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基因简介
中英文全称:SHC SH2 域结合蛋白1 SHC SH2-domain binding protein 1
OMIM/位置:16q11.2
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基因简介
中英文全称:含src 同源性2 域转化蛋白D Src homology 2 domain containing transforming protein D
OMIM/位置:19p13.3
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基因简介
中英文全称:含src 同源性2 域E Src homology 2 domain containing E
参与:细胞内信号转导级联
OMIM/位置:1q21.3
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基因简介
中英文全称:含src 同源性2 域F Src homology 2 domain containing F
参与:细胞内信号转导级联
OMIM/位置:15q21.1
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基因简介
中英文全称:裂手/足畸形(先天性缺指趾畸形)1 split hand/foot malformation (ectrodactyly) type 1
分布:蛋白酶体复合体 (见于真核生物)|胞浆
活性:蛋白结合|肽酶
参与:蛋白水 解
病变:裂手/足畸形, 1
OMIM/位置:183600 7q21.3-q22.1
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基因简介
中英文全称:裂手/足畸形(先天性缺指趾畸形)3 假基因1 split hand/foot malformation (ectrodactyly) type 3 pseudogene 1
参与:细胞增殖
OMIM/位置:22q11
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基因简介
中英文全称:声音猬同源物(果蝇) sonic hedgehog homolog (Drosophila)
活性:肽酶
参与:蛋白水解|细胞信号转导|发育|腹中 线发育|中胚层细胞命运决定|内肽介导蛋白剪接
病变:缺 损, 眼|前脑不分叶3|单体中位值颚骨中心门牙
OMIM/位置:600725 7q36
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基因简介
中英文全称:SH3KBP1 结合蛋白1 SH3KBP1 binding protein 1
分布:电压阀门钾通道复合体|膜
活性:离子通道|电压阀 门钾通道|蛋白结合
参与:钾离子运输
OMIM/位置:19q13.2
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基因简介
中英文全称:丝氨酸羟甲基转移酶1(可溶) serine hydroxymethyltransferase 1 (soluble)
分布:胞浆
活性:甘氨酸羟甲基转移 酶|转移酶
参与:甘氨酸代谢|L 丝氨酸代谢|L 丝氨酸分解 代谢|一碳化合物代谢
OMIM/位置:182144 17p11.2
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基因简介
中英文全称:丝氨酸羟甲基转移酶2(线粒体) serine hydroxymethyltransferase 2 (mitochondrial)
分布:线粒体
活性:甘 氨酸羟甲基转移酶|转移酶
参与:甘氨酸代谢|L 丝氨酸代 谢|一碳化合物代谢
OMIM/位置:138450 12q12-q14
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基因简介
中英文全称:清晰化基因同源物(秀丽线虫) soc-2 抑制因子 soc-2 suppressor of clear homolog (C. elegans)
分布:细胞质
参与:Ras 蛋白信号转导|成纤维细胞生长因子受体信号转导途 径
OMIM/位置:602775 10q25
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基因简介
中英文全称:身材矮同源框 short stature homeobox
分布:核
活性:转录因子|顺序特异DNA 结合
参与:骨骼发育|调控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚合酶II 启动子|发育
病变:Langer 肢中部发育不良|Leri-Weill 软骨发育不良|身材矮, 先天性家族性
OMIM/位置:312865 Xpter-p22.32;Yp11.3
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基因简介
中英文全称:身材矮同源框2 short stature homeobox 2
分布:核 转录因子|顺序特异DNA结合
参与:骨骼发育|调控转 录, DNA 依赖|发育|神经系统发育|心发育
OMIM/位置:602504 3q25- q26.1
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基因简介
中英文全称:SNF2 组蛋白接头PHD RING解旋酶 SNF2 histone linker PHD RING helicase
分布:核小体|核
活性:DNA结 合|解旋酶|蛋白结合|ATP 结合|锌离子结合
参与:核小体 组装|调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:608048 6q24.3
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基因简介
中英文全称:SHQ1 同源物(芽殖酵母) SHQ1 homolog (S. cerevisiae)
OMIM/位置:3p13
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基因简介
中英文全称:shroom
OMIM/位置:604570 4q21.1
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基因简介
中英文全称:蔗糖酶异麦芽糖酶(α 葡糖苷酶) sucrase-isomaltase (alpha- glucosidase)
分布:高尔基器|刷状边界|膜|融入膜
活性:水解酶, 水解O 糖基化合物|寡1, 6 葡糖苷酶|蔗糖α 葡糖 苷酶
参与:糖代谢
病变:蔗糖酶异麦芽糖酶缺陷, 先天性
OMIM/位置:609845 3q25.2-q26.2
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基因简介
中英文全称:唾液酸乙酰酯酶 sialic acid acetylesterase
分布:溶酶体
活性:唾液酸O 乙酰酯酶|丝氨酸酯酶|水解酶
OMIM/位置:610079 11q24
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基因简介
中英文全称:七失神同源物1(果蝇) seven in absentia homolog 1 (Drosophila)
分布:核|细胞质
活性:蛋白结合|锌离子结合| 连接酶|金属离子结合
参与:蛋白水解|泛素依赖蛋白分解 代谢|泛素周期|细胞凋亡|细胞周期|发育|精子发生|神经系 统发育|轴突引导|形态发生|细胞分化
OMIM/位置:602212 16q12
...
基因简介
中英文全称:七失神同源物2(果蝇) seven in absentia homolog 2 (Drosophila)
分布:核|细胞质
活性:转录协阻抑因子|蛋白 结合|锌离子结合|连接酶|金属离子结合
参与:泛素依赖蛋 白分解代谢|泛素周期|细胞凋亡|细胞周期|小GTP 酶介导 信号转导|发育
OMIM/位置:602213 3q25
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