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基因简介
中英文全称:蝶呤4α 甲醇胺脱水酶/二聚化辅因子, 肝细胞核因子 1α(TCF1) pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase/ dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1)
活性:4α 羟基四氢生物蝶呤脱水酶|裂合酶|同样的 蛋白结合
参与:四氢生物蝶呤生物合成...
基因简介
中英文全称:蝶呤4α 甲醇胺脱水酶/二聚化辅因子, 肝细胞核因子 1α(TCF1)2 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase/ dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1) 2
活性:蛋白结合
参与:正调控转录, DNA 依赖
OMIM/位置:609836...
基因简介
中英文全称:多聚(rC)结合蛋白1 poly(rC) binding protein 1
分布:核|细胞质|核糖核蛋白复合体
活性:DNA 结合|单链DNA 结合|RNA结合
参与:mRNA代谢
OMIM/位置:601209 2p13-p12
...
基因简介
中英文全称:多聚(rC)结合蛋白2 poly(rC) binding protein 2
分布:核|细胞质|核糖核蛋白复合体
活性:核酸结合|DNA 结合 |RNA 结合|催化
参与:mRNA 代谢
OMIM/位置:601210 12q13.12- q13.13
...
基因简介
中英文全称:多聚(rC)结合蛋白3 poly(rC) binding protein 3
分布:核糖核蛋白复合体
活性:核酸结合|DNA 结合|RNA 结合
参与:mRNA代谢
OMIM/位置:608502 21q22.3
...
基因简介
中英文全称:多聚(rC)结合蛋白4 poly(rC) binding protein 4
分布:核糖核蛋白复合体
活性:核酸结合|DNA 结合|RNA 结合
参与:DNA 损伤应答, p53 类介导的信号转导导致细胞周 期停滞|细胞周期停滞|DNA 损伤应答, 信号转导导致细胞 凋亡|mRNA代谢
OMIM/位置:608503 3p21
...
基因简介
中英文全称:丙酰辅酶A羧化酶, α 肽 propionyl Coenzyme A carboxylase, alpha polypeptide
分布:线粒体
活性:核苷酸结 合|丙酰辅酶A 羧化酶|ATP 结合|生物素结合|连接酶
参与:脂肪酸代谢|代谢
病变:丙酸血症
OMIM/位置:232000 13q32
...
基因简介
中英文全称:丙酰辅酶A羧化酶, β 肽 propionyl Coenzyme A carboxylase, beta polypeptide
分布:线粒体
活性:丙酰辅酶A 羧化酶|连接酶
参与:脂肪酸分解代谢
病变:丙酸血症
OMIM/位置:232050 3q21-q22
...
基因简介
中英文全称:原粘蛋白1(钙粘着蛋白样1) protocadherin 1 (cadherin- like 1)
分布:质膜|融入质膜|细胞间连接|膜
活性:DNA结合|转录延伸调控因子|钙离子结合|蛋白结合
参与:调控转录, DNA依赖|细胞附着|融源细胞附着|细胞信号转 导|神经系统发育
OMIM/位置:603626 5q32-q33
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基因简介
中英文全称:原粘蛋白10 protocadherin 10
分布:膜|融入膜
活性:钙离子结合|蛋白结合
参与:细胞附着|融源细胞附着
OMIM/位置:608286 4q28.3
...
基因简介
中英文全称:原粘蛋白11 X 连锁 protocadherin 11 X-linked 膜
活性:钙离子结合
参与:融源细胞附着
OMIM/位置:300246 Xq21.3
...
基因简介
中英文全称:原粘蛋白11 Y 连锁 protocadherin 11 Y-linked
OMIM/位置:400022 Yp11.2
...
基因简介
中英文全称:原粘蛋白12 protocadherin 12
分布:细胞骨架|质膜| 融入质膜
活性:钙离子结合|蛋白结合
参与:细胞附着|融 源细胞附着|神经元识别
OMIM/位置:605622 5q31
...
基因简介
中英文全称:原粘蛋白15 protocadherin 15
分布:膜|融入膜
活性:钙离子结合|蛋白结合
参与:细胞附着|融源细胞附着|视觉 感知|感觉感知, 声音|应答刺激
病变:耳聋, 常染色体隐性 23|导管综合征, 1F
OMIM/位置:605514 10p11.2-q21
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基因简介
中英文全称:原粘蛋白17 protocadherin 17
分布:膜|融入膜
活性:钙离子结合|蛋白结合
参与:细胞附着|融源细胞附着
OMIM/位置:13q21.1
...
基因简介
中英文全称:原粘蛋白18 protocadherin 18
分布:融入质膜|膜 钙离子结合|蛋白结合
参与:细胞附着|融源细胞附着| 脑发育
OMIM/位置:608287 4q31
...
基因简介
中英文全称:原粘蛋白19 protocadherin 19
分布:膜|融入膜
活性:钙离子结合|蛋白结合
参与:细胞附着|融源细胞附着
OMIM/位置:300460 Xq13.3
...
基因简介
中英文全称:原粘蛋白20 protocadherin 20
分布:膜|融入膜
活性:钙离子结合|蛋白结合
参与:细胞附着|融源细胞附着
OMIM/位置:13q21
...
基因简介
中英文全称:原粘蛋白21 protocadherin 21
分布:膜
活性:钙离 子结合
参与:融源细胞附着
OMIM/位置:609502 10q22.1-q22.3
...
基因简介
中英文全称:BH 原粘蛋白(脑心) BH-protocadherin (brain-heart)
分布:质膜|融入质膜
活性:钙离子结合|蛋白结合
参与:细 胞附着|融源细胞附着
OMIM/位置:602988 4p15
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