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基因简介
中英文全称:蜡样色素脂褐质沉积, 神经元型5 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5
分布:溶酶体|膜|融入膜
病变:蜡样色素脂褐质 沉积, 神经元5, 变体晚婴儿期
OMIM/位置:608102 13q21.1-q32
...
基因简介
中英文全称:蜡样色素脂褐质沉积, 神经元型6, 晚婴儿期, 变体 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6, late infantile, variant
分布:内质网|膜|融入膜
病变:蜡样色素脂褐质沉积, 神经元6, 变体晚婴儿期
OMIM/位置:606725 15q23
...
基因简介
中英文全称:蜡样色素脂褐质沉积, 神经元型8(癫痫, 进行性伴智力 低下) ceroid-lipofuscinosis, neuronal 8 (epilepsy, progressive with mental retardation)
分布:内质网|内质网高尔基中 间区室|膜|融入膜
参与:神经系统发育
病变:蜡样色素脂 褐质沉积, 神经元8
OMIM/位置:607837 8p...
基因简介
中英文全称:氯化物通道, 核苷酸敏感, 1A chloride channel, nucleotide- sensitive, 1A
分布:核|质膜
活性:辅助运输蛋白
参与:运输|氯化物运输|调控细胞容积|视觉感知|血液循环
OMIM/位置:602158 11q13.5-q14
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基因简介
中英文全称:钟同源物(小鼠) clock homolog (mouse)
分布:核
活性:转录因子|信号转导因子
参与:调控转录自RNA聚合酶II 启动子|信号转导|昼夜生理节律|光周期现象
OMIM/位置:601851 4q12
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基因简介
中英文全称:ClpB 酪蛋白水解肽酶B 同源物(大肠杆菌) ClpB caseinolytic peptidase B homolog (E. coli)
活性:核苷酸结合 |ATP 结合|核苷三磷酸酶
OMIM/位置:11q13.4
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基因简介
中英文全称:ClpP 酪蛋白水解肽酶, ATP 依赖, 蛋白水解亚基同源 物(大肠杆菌) ClpP caseinolytic peptidase, ATP-dependent, proteolytic subunit homolog (E. coli)
分布:线粒体
活性:肽 酶|内肽酶Clp
参与:蛋白水解
OMIM/位置:601119 19p13.3
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基因简介
中英文全称:辅脂肪酶, 胰 colipase, pancreatic
分布:胞外区|可溶片 断
活性:酶激活因子
参与:消化|脂分解代谢
OMIM/位置:120105 6pter-p21.1
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基因简介
中英文全称:裂唇和腭关联跨膜蛋白1 cleft lip and palate associated transmembrane protein 1
分布:融入质膜|融入膜
参与:发育
OMIM/位置:604783 19q13.2-q13.3
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基因简介
中英文全称:ClpX 酪蛋白水解肽酶X 同源物(大肠杆菌) ClpX caseinolytic peptidase X homolog (E. coli)
分布:线粒体
活性:核苷酸结合|ATP 结合|锌离子结合|ATP 酶, 偶联|金属离子 结合|未折叠蛋白结合 蛋白折叠|蛋白运输
OMIM/位置:15q22.2-q22.3
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基因简介
中英文全称:扣蛋白同源物(非洲爪蟾) claspin homolog (Xenopus laevis)
分布:核|染色体
活性:DNA 结合|蛋白结合
参与:DNA修复|细胞周期
OMIM/位置:605434 1p34.2
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基因简介
中英文全称:钙同线蛋白1 calsyntenin 1
分布:膜|融入膜
活性:钙 离子结合|蛋白结合
参与:细胞附着|融源细胞附着
OMIM/位置:1p36.22
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基因简介
中英文全称:钙同线蛋白2 calsyntenin 2
分布:膜|融入膜
活性:钙 离子结合|蛋白结合
参与:细胞附着|融源细胞附着
OMIM/位置:3q23- q24
...
基因简介
中英文全称:钙同线蛋白3 calsyntenin 3
分布:膜
活性:钙离子结 合
参与:融源细胞附着
OMIM/位置:12p13.31
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基因简介
中英文全称:网格蛋白, 轻肽(Lca) clathrin, light polypeptide (Lca) 衣被小凹|网格蛋白膜泡衣被
活性:钙离子结合
参与:细胞内蛋白运输
OMIM/位置:118960 9p13
...
基因简介
中英文全称:网格蛋白, 轻肽(Lcb) clathrin, light polypeptide (Lcb) 衣被小凹|网格蛋白膜泡衣被
活性:钙离子结合
参与:细胞内蛋白运输
OMIM/位置:118970 4q2-q3|5q35
...
基因简介
中英文全称:网格蛋白, 重肽(Hc) clathrin, heavy polypeptide (Hc) 网格蛋白膜泡衣被|网格蛋白衣被, 衣被小凹
活性:结 构分子|蛋白结合
参与:细胞内蛋白运输
OMIM/位置:118955 17q11- qter
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基因简介
中英文全称:网格蛋白, 重肽样1 clathrin, heavy polypeptide-like 1
分布:网格蛋白膜泡衣被|网格蛋白衣被, 衣被小凹
活性:信号转导因子|结合
参与:受体介导胞吞|形态发生
OMIM/位置:601273 22q11.2|22q11.21
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基因简介
中英文全称:成簇蛋白 clusterin
分布:胞外区
参与:脂代谢|细胞凋 亡|补体激活典型途径|受精(见于多细胞生物)|细胞死亡|先 天性免疫应答
OMIM/位置:185430 8p21-p12
...
基因简介
中英文全称:成簇蛋白关联蛋白1 clusterin associated protein 1
OMIM/位置:16p13.3
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