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专家访谈
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Nature发布重大成果：首个人类基因表达全图谱问世
由大型国际性协会研究人员组成的一个研究组今日公布了人体内主要细胞和组织中基因作用方式的第一个全面，详细的图谱。这一发现描绘了调控基因活性的复杂网络，也提供了在疾病中扮演重要作用的基因的新信息。 “我们第一次能够确定基因组中哪些区域在发生疾病的时候会被激活，哪些区域在正常情况下被激活了，而且无论是脑细胞，还是皮肤，血液中的干细胞，或者毛囊中...
天网恢恢：科学家可通过DNA绘制罪犯容貌
据英国《每日邮报》报道，目前，科学家可以使用犯罪现场留下的DNA基因标记建立完整的犯罪分子脸型。 美国宾夕法尼亚州大学马克·施赖弗教授带领的研究团队，使用特殊DNA标记绘制出人们的面部特征。为了鉴别基因，他们关注导致面部和头部变形的已知基因突变。正常情况下这些基因可以影响人们的容貌特征，例如：第一种基因影响嘴唇大小；...
千年基因：开启HiSeq X Ten测序服务新里程
在全球基因组研究者的翘首期盼下，千年基因已率先提供HiSeq X Ten平台的测序服务，这标志着大规模基因组研究新时代的正式开启！作为曾被Nature杂志报道为里程碑式的测序平台，HiSeq X Ten的测序价格实现了巨大飞跃，“测序+信息分析”仅178元/Gb。从此，测序成本不再是难题。 阳春三月万物复苏之际，千年基因提供的HiSeq X T...
Nature：科学家绘制迄今最大基因表达图谱
日前，来自劳伦斯伯克利国家实验室（Lawrence Berkeley National Laboratory）等机构的研究人员在《自然》（Nature）杂志上报告称，他们对编码于动物基因组中的信息在不同的器官、发育阶段和环境条件下的处理机制展开了迄今为止最大型的调查研究，绘制出了基因如何在神经细胞中发挥功能以及响应环境压力的新图像。科学家们对遗传学研...
Science：“设计婴儿”风波愈演愈烈 涉及23andme专利技术
日前，一场关于“设计婴儿”风波在美国愈演愈烈，为此Hastings中心的名誉主席托马斯默里（Thomas Murray）在本期Science杂志上发表了评论文章。文章提出了一个亟待解决的问题，即准父母对未来子女的遗传性状究竟有多大的决定权。从遗传检测 、基因组检测到新辅助生殖技术，这些形形色色的技术在解决医学难题的同时，也为准父母们提供了更大的选择权...
Science：2013年度生物医药行业最佳雇主出炉
虽然生物技术和制药产业的整体前景没有受到经济萧条的影响，但整个行业仍面临重大的挑战。美国药物研发与制造商协会（PhRMA）指出，企业研发一种新药需要10-15年的时间、超过12亿美元的投入。但一大批畅销药物的专利即将过期，制药业将面临数百亿的损失。根据PhRMA的数据，2000年只有49%的处方使用非专利药，但这一比例现在已达到84%。最佳雇主如...
Nature新闻：是谁阻碍了基因组测序的临床应用
测序整个人类基因组能为人们揭示与疾病有关的突变，这样的信息很可能挽救患者的生命。不过这一技术也存在着一些缺陷，本周发表的一项研究发现，目前的测序技术并不总能捕捉到完整的基因组。这篇文章向人们展示，为患者全面解读他们的基因组数据还面临着不小的挑战。 “还有许多问题必须得到解决，这样才能保证从测序数据中获得最大的医疗价值，”未参与这项研究的医生W...
Science：外显子组测序让解读“生命密码”更容易
简单来说，外显子组就是遗传代码中蛋白质编码的组分，占整个基因组的1%-2%。测序仪每跑一次仅能读取一定数量的碱基，但通过测序外显子组，研究人员能更快地生成更多的碱基。与全基因组相比，它也可以用更低的成本做出更好的分辨率。位于荷兰内梅亨的拉德伯德大学医学中心转译基因组学教授 Joris Veltman 在研究和临床测序应用中采用美国生命技术公司的 SO...
23andMe向FDA服软：申请将产品纳为医疗设备
基因组检测公司23andMe联合创始人安妮·沃西基(Anne Wojcicki)近日表示，美国食品药品管理局(U.S Food and Drug Administration，FDA)禁止23andMe提供基因检测服务的决定严重影响了公司赢得新客户的速度。去年11月，FDA要求23andMe暂停为新用户提供健康方面的基因检测服务。沃西基近日在接受采访...
药明康德采购 Illumina HiSeq X10
北京时间2014年3月10日晚7点03分，Illumina_China的微博认证号证实上海药明康德新药开发有限公司采购一套HiSeq X Ten高通量测序系统。HiSeq X Ten是一套共10台超高通量测序仪，专为大规模人类全基因组测序而打造。购买一套至少10台机器起买，每台 HiSeq X 价格是1百万美元。目前，一套HiSeq X Ten可在3...
Science：两项研究解码遗传变异如何影响免疫细胞
日前，《科学》（Science）杂志刊登了两项关于人类免疫细胞的论文，研究人员解析了遗传变异如何影响免疫细胞中的基因表达，并指出这些细胞的周边环境在免疫应答过程中扮演了何种角色。在第一项研究中，来自牛津大学，剑桥大学等机构的研究人员令人类单核细胞接触相似的病原体相关分子，由此绘制出了这些细胞中与表达有关的遗传突变图谱。这对于免疫功能性遗传突变研究具有...
Nature：DNA无创检测扩充检测范围让更多家庭面临艰难选择
22号染色体微缺失可能会造成发育异常，也可能是健康的 当 22 号染色体上与 DiGeorge 综合症有关的一小部分发生缺失时，会造成多种发育异常，例如语言发育迟缓、腭裂、免疫系统缺陷和心脏缺陷。不过出现这种问题的婴儿，也有可能是健康的。随着非侵入性基因筛查技术的发展，各家公司正在争先恐后的将更多染色体异常添加到自己的检测列表中去， DiGeo...
DNAtrix：获得1千万美元赞助开发肿瘤病毒疗法
总部位于休斯顿的生物技术公司DNAtrix（http://www.dnatrix.com/）宣布公司已经获得了来自德州癌症预防和研究中心（Cancer Prevention and Research Institute of Texas, CPRIT）总额达1080万美元的资助用于支持公司开发利用病毒治疗脑部癌症的研究计划DNX-2401。DNX...
柳叶刀：“DNA之父”Watson提出颠覆性糖尿病理论
DNA双螺旋结构的发现者，诺贝尔奖得主James D. Watson于二月二十七日在著名医学杂志《柳叶刀》上提出了二型糖尿病发病机制的新假说。他的这一理论将作为《柳叶刀》的封面文章刊发。 Watson指出，糖尿病、痴呆、心血管疾病和一些癌症都与生物学氧化剂（活性氧ROS）生成不足的有关。他还强调，更好的理解体育锻炼的作用，可以帮助人们治疗上...
Science：科学家发现罕见肝癌中的异常基因突变
日前，来自洛克菲勒大学与纪念斯隆-凯特琳癌症中心等机构的研究人员在《科学》杂志上报告称，他们可能更进一步地获得了对一种影响青少年及年轻成年人的罕见肝癌的分子发病机制的理解。 纤维板层肝细胞癌（FL-HCC）是一种侵袭性的肝癌，针对这种癌症除了...
故事分享：新一代测序（NGS）如何拯救一个年轻的生命
在AGBT 2014上，来自加州大学旧金山分校的Joe DeRisi讲述了一个真实的故事，新一代测序如何拯救了一个年轻的生命。当时，这个故事并未引起太多注意，因为当天正好赶上Oxford Nanopore发布数据。幸好，Keith Robinson在Omics Omics上复述了这个故事。 故事的主人公是一名14岁的男孩，他出生时患有严重...
Illumina总部：积极推进中国CFDA认证 以应对二代测序监管新规
基因测序仪器公司Illumina中国分公司今日在北京举行"NGS创新开发者大会”。健康界在会上获知，该公司二代测序平台MiSeqDx正在积极申请国家食品药品监督管理总局（China Food and Drug Administration，CFDA）认证，预计近期会获得明确结果。 ...
Science：科学家发现可加速组织愈合的生长因子
一种生长因子可加速伤口愈合有助于再生药物研究 日前，来自瑞士洛桑联邦工学院（EPFL）的科研人员发现，一种名为 PIGF-2 的生长因子可以大大促进机体组织的生长，加速伤口愈合。这一发现...
Science：找到一种攻击藏匿在细胞核中的乙肝病毒DNA的新方法
乙肝病毒（HBV）一类的病毒通过将它们的遗传物质（ DNA ）置于宿主通常不降解 DNA 的细胞核内，可持续存在于人体之中。这也阻止了抗病毒药物清除这些病毒。一个国际科学家研究小组在《科学》（Science）杂志上报告了这一发现的机制，这将有助于开启一种不损害肝脏中感染细胞的新疗法。 ...