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专家访谈
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颠覆性的研究：“垃圾DNA”也能编码蛋白
日前，来自瑞典卡罗林斯卡医学院等机构的科学家在《自然-方法》（Nature Methods）上报告称，他们利用一种新的蛋白质分析方法，发现了接近一百种编码蛋白质的人类新基因区域。其中许多的区域都是所谓的假基因（pseud...
Science：揭开熬夜导致免疫功能下降的秘密
时差反应、轮班工作，甚至在深夜玩平板电脑或智能手机都可能让你生病。这是因为人体生理反应的节奏跟昼夜交替一致，一旦这个节奏被破坏，人体内的生物钟发生紊乱，人们免疫系统的抗病能力就会降低。根据一项新研究，一个可能的解释是，控制生物钟的基因和某些免疫细胞密切相关。 地球物种在进化的过程中逐渐演化出一套计时系统，也就是所谓生物钟。有了生物钟...
PNAS：从基因中寻找快乐的密码
一项关于快乐的遗传学效应的新研究表明，基因的“道德意识”可能比大脑更强——当我们表现出无私的品质时，基因就显示出健康的活性以资奖励；而当我们将自己的需求和欲望排在首位时，它们就在微观层面上对我们施加惩罚。 &n...
Sci. Transl. Med.:新基因疗法治疗心脏衰竭
西奈山医学院心血管专家对大动物心脏衰竭模型实施了基因治疗，该疗法的成效显著。相关报道发表在近期的Science Translational Medicine杂志上。该研究检测了SUMO-1基因疗法，该研究是临床前实验的最后阶段。之前基因治疗针对的是SERCA2基因，一期和二期临床效果都很好，而Hajjar 博士在2011年的Nature文章称在人...
Int J Cancer：口腔癌新型生物标记物 加速推进个体化疗法
近日，来自多伦多大学的研究者通过研究鉴别出了一种特殊的蛋白质，其可以帮助医生预测是否个体会患口腔癌，相关研究刊登于国际杂志International Journal of Cancer上。 口腔癌是亚洲常见的癌症之一，研究者发现这种新型蛋白质可以扮演生物标志物的角色，从而帮助研究者确定患者口腔的损坏程度是否会导致口腔癌的发生。某些癌症发病快...
Cancer Res：雌激素受体D538G突变诱发乳腺癌耐药
虽然乳腺癌患者最初响应激素疗法如他莫昔芬，但最终会抵抗治疗。近日，一项新的研究发现，乳腺癌患者抵抗治疗可能是因为癌细胞雌激素受体存在一种突变（雌激素受体是他莫昔芬发挥功效所必须结合的受体），相关研究结论发表在Cancer Research杂志上。Ido Wolf说：几乎所有的转移性乳腺癌患者最初回应内分泌激素治疗，但最终发展抵抗这些治疗。我们发现...
23andme：让个人基因检测飞入寻常百姓家
未来随着越来越多人成为基因测序的消费者，海量的数据被收集，个人医疗领域也许将不再是我们熟悉的模样。 10月的一个星期天早上，在澳大利亚伍伦贡市的家里，马修·贝里曼吃完早饭后向一个试管里吐了一口唾沫，盖上盖子，将它装进已经预付费过的信封，然后投到门口的邮箱里。 这封信在10天后到达美洲大陆，并出现在基因技术公司23andMe位于加利福尼...
NEJM：试管婴儿技术不会增加儿童患癌风险
这是给试管婴儿父母的又一个安心丸。英国一项新研究表明，试管婴儿这种辅助生育技术并不会增加儿童的总体患癌风险。 英国伦敦大学学院研究人员在新一期美国《新英格兰医学杂志》上说，他们调查了1992年至2008年间利用试管婴儿技术出生的10万多名英国儿童，并与英国全国儿童肿瘤数据库中的数据进行比较，结果发现，试管婴儿罹患白血病、神经母细胞瘤、视网膜...
Cancer Res：肝癌代谢组学研究获进展
日前，中科院大连化学物理研究所研究员许国旺团队与上海东方肝胆医院王红阳院士课题组合作，将基于液相色谱—质谱用于肝癌组织非靶标代谢组学研究并取得了重要进展，相关成果在美国《癌症研究》上在线发表。 肝癌在临床上早诊困难，治疗预后效果差。深入了解肝癌的发病机理对制定治疗方案、改善治疗效果、降低肝癌发病率和死亡率都有重要的意义。组织代谢组学方法是研...
PNAS：大脑衰老与基因相关
日前，来自耶鲁大学医学院等机构的研究人员首次在研究样本中发现，正常大脑衰老后的功能下降与基因有关。研究人员表示，识别出与大脑衰老相关的基因，将有助于理解老龄化的生理过程。 ...
Illumina的新产品——TruSight™ One Sequencing Panel
Illumina公司于上个月推出了TruSight™ One Sequencing Panel。这个新产品能在短短4天内，将与人类疾病相关的4800多个基因都测一遍。速度之快，范围之广，让我们惊喜。 TruSight One Sequencing Panel带来了4,800多个临床相关基因的全面覆盖。实验室可分析panel上的全部基因，或...
Nat Genet：研究发现乳腺癌患者产生耐药性的分子机理
近日，美国密歇根大学综合癌症中心研究人员发现，乳腺癌患者在服用抗雌激素疗法后会发生一种突变。这一突变可以解释为什么患者往往会抵抗抗雌激素疗法。这项研究发表在Nature Genetics杂志上。这一发现源于U-M综合癌症中心一个项目MI-ONCOSEQ，该项目中，晚期癌症患者的DNA和RNA被测序，...
Lancet：宫颈癌筛查又有新途径
宫颈癌是最常见的女性恶性肿瘤之一，宫颈涂片筛查是目前最常用的宫颈癌筛查方法。而欧洲一项最新研究发现，进行针对人乳头瘤病毒（ HPV ）的早期筛查可以更加高效地帮助筛查宫颈癌。 ...
Affymetrix：与英国UK Biobank即将开展50万份样本基因分型工作
英国生物样本库（UK Biobank）与Affymetrix最近完成了一款芯片的开发，它将用于UK Biobank生物样本库中全部50万份样本的基因分型。 http://www.ukbiobank.ac.uk/ 据Affymetrix公司的代表介绍，这款芯片将会成为Affy...
新研究：KCNS3基因功能下降或导致精神分裂症
目前，科学家对于精神分裂症的病因还没有彻底弄清。 现在，日本金泽大学等机构研究人员表示，一个与调节神经活动有关的基因功能出现下降可能是精...
Nature：从临床的角度纵观肿瘤的全貌
用更广阔的全肿瘤（cross-tumour）理念对各种肿瘤进行分类不仅能够为我们提供一个崭新的生物学研究视野，同时也能够给临床工作提供更多更有价值的相关信息。Kandoth课题组就用实际的工作向我们证实了这种泛肿瘤（pan-cancer）研究方法的威力和价值，其实他们关注的重点非常简单，就是基因编码区序列里的单碱基替换突变，以及短片段的缺失或插入...
Illumina：相继收购生物信息公司 提升数据分析能力
Illumina公司周一宣布，它已就收购医疗软件公司NextBio签署了一项最终协议。Illumina表示，此次收购将加强Illumina公司的信息学产品组合，加速新一代测序在市场上的采用。另外，据外媒报道，QIAGEN也收购了丹麦一家生物信息学软件公司CLC Bio。 NextBio公司总部位于美国加利福尼亚州的圣克拉拉。它提供平台，收...
深圳国家基因库：与BioStorage Technologies 合作
2013年10月29日，深圳国家基因库(以下简称国家基因库)宣布与BioStorage.Technologies公司签署战略联盟协议。BioStorage Technologies将为国家基因库提供专业的生物存储技术及行业领先的操作流程。国家基因库是中国首个国家型基因库，旨在通过从本国研究机构、高等院校和医院收集样本，搭建一个拥有3千万份人、动植...
Science：产学合作开启全球医疗新模式
20世纪末以来，产业研究和学术研究之间的界限开始渐渐模糊。基因泰克（Genentech）等生物技术公司开始鼓励科学家搞自己的辅助项目，并公布项目结果。高校也开始推动技术转让，努力将研究转化为产品。今天，企业与学术界的合作已经屡见不鲜。但要想保证二者的顺利合作，还需要提前进行周密的计划。 如果将产业界和学术界比作两位优秀的舞者，一位擅长跳华尔...
纳米孔测序仪（Nanopore）：将启动早期试用计划
英国Oxford Nanopore Technologies公司在沉寂了一年之后，终于有新消息宣布了。近日，该公司亮相美国人类遗传学协会的年会（ASHG），宣布将在11月底启动MinION测序仪的早期试用计划。 MinION是便携式的测序系统，曾高调亮相去年的ASHG，引起人们的极大兴趣。...