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NEJM:家属中有人患癌症 是否要进行基因检测？
《新英格兰医学杂志》在上周发表了一篇综述，介绍了基因组和外显子组测序的临床指南。尽管这篇综述的对象是医生，指导他们如何利用这些工具来诊断罕见的遗传病，但杂志同时发表了一系列文章，讨论健康人在担心疾病风险时应该怎么做。 在NEJM描述的一个案例中，一位注重健康的男子在拜访了他的亲戚之后，陷入了深深的焦虑。他得知，他的三位亲戚都患上了癌症，一个...
NEJM:家属中有人患癌症 是否要进行基因检测？投票中
《新英格兰医学杂志》在上周发表了一篇综述，介绍了基因组和外显子组测序的临床指南。尽管这篇综述的对象是医生，指导他们如何利用这些工具来诊断罕见的遗传病，但杂志同时发表了一系列文章，讨论健康人在担心疾病风险时应该怎么做。 在NEJM描述的一个案例中，一位注重健康的男子在拜访了他的亲戚之后，陷入了深深的焦虑。他得知，他的三位亲戚都患上了癌症，...
FDA：接受23andme的Bloom综合征健康报告申请
美国FDA刚刚接受了23andme提交的Bloom综合征的健康报告申请，这是基于一种疾病的健康报告。 23andme在2013年11月22日前直接面向消费者提供遗传检测咨询报告，FDA以其检测报告干预了消费者的医疗选择为由要求其接受医疗器械资质水平的监管。目前，23andme暂不提供遗传检测的健康报告，但提供基于遗传信息的关于家庭祖先的信息分析，使用...
【应用】西欧新一代测序稳步增长 预计2018年达7亿美元
新一代测序（NGS）的出现，不仅改变了科学研究，也改变了临床实践。随着新一代测序仪获得欧洲CE认证和美国FDA认证，它有望应用在更多的领域，包括产前检测、遗传病和肿瘤检测等。全球知名的咨询公司Frost & Sullivan预计，这种个性化医疗方式正在推动西欧的新一代测序市场稳步增长。 Frost & Sullivan近日发布了一份有关西欧新...
【企业】Illumina准备发行9亿美元债券 股票上涨4%
在美国当地时间6月4号股市收盘后，illumina公司对外宣布将向全社会发行总价值为9亿美元的可转换债券。Illumina表示本次发行计划包括4.5亿美元2019年到期可转换债券和4.5亿美元2021年到期可转换债券。另外，针对每种债券的首批购买人，illumina公司还计划在30天内向其增发67,500,000美元的债券。这样一来illumina公...
【盘点】全球分子诊断公司14强 罗氏Illumina和Hologic位列三甲
分子诊断市场可是个诱人的大蛋糕。因疾病高发、老年人口的增加、经济发展，以及更好的医疗保健服务的需求不断上升，这一市场有望迅速增长。Frost & Sullivan在2012年预计，全球2014年分子诊断市场的总收入将超过62亿美元。市场的不断发展也催生了分子诊断巨头的出现，GEN网站近日公布了全球分子诊断公司之14强。 这14家上市的分子诊断...
【弯道超车】NEA蒋晓冬：医疗产业是下一个投资赛道
当蒋晓冬在硅谷第一次与Bloom energy创业团队见面时，这家从事固体氧化物燃料电池研发的初创企业还在借用房车作为自己的临时办公室。当时，车内除了企业的PPT介绍以及几只瓶瓶罐罐以外，什么都没有，但美国老牌VC机构NEA（恩颐投资）已经押注在这家企业身上。当时，蒋晓冬的身份是这家企业的咨询顾问，因为工作的关系也与企业的投资人熟络起来。万万没想到，...
罗氏出价3.5亿美元收购DNA测序公司Genia 布局新一代测序
瑞士药企罗氏今日表示，将出价3.5亿美元收购一家私有企业GeniaTechnologies，其中包括里程碑付款(milestonepayment)。Genia正在开发一个DNA测序平台。罗氏周一发布声明称，将向Genia股东支付1.25亿美元现金，此外根据特定里程碑最多还可能支付2.25亿美元。罗氏诊断部门首席运营官RolandDiggelmann在...
第三届长链非编码RNA高端研讨会圆满结束
2014年5月22日，由中国科学院生物物理研究所和生物芯片北京国家工程研究中心联合主办，北京博奥晶典生物技术有限公司承办的第三届长链非编码RNA高端研讨会在北京稻香湖景酒店顺利召开。会议以“长链非编码RNA在重要生物学过程中的功能与作用机制研究”为主题，开展学术研讨。会议当天吸引了近150位的参会人员，包括中国医学科学院肿瘤研究所/基础医学研究所、北大医院系统、阜外医院、协和、北京蛋白质组...
基因测序开放试点申请 Illumina CEO来华公关
著名影星安吉丽娜·朱莉因基因缺陷切除乳腺催热的“个人基因诊断”概念还在持续。 昨日，全球最大的基因测序检测设备供应商Illumina的CEO Jay Flatley来到中国，并表示看好中国基因测序市场发展。 事实上，我国基因测序仪器市场长期以来都被外资垄断，Illumina在中国市场就处于主导地位。不过，近期国家食品药品监管总局（CF...
Science：比较远古与现代人的甲基化图谱
对远古 DNA 进行测序已经帮助科学家们了解将现代人与他们已灭绝的最近亲族尼安德特人与丹尼索瓦人分开的遗传改变。现在，发表在《科学》杂志上的一项最新研究表明，科学家们也已经更好地理解了表观遗传学是如何影响这些群组之间的差异的。 表观遗传学调控可改变基因的表达方式，但它并非通过改变基础的 DNA 序列，而是通过包括 DNA 甲基...
Bio-Rad：收购测序技术开发商GnuBio
Bio-Rad公司上周宣布，它已经收购了美国一家新一代测序技术公司GnuBio，以加强它在NGS市场的能力，特别是对于临床应用。具体的交易金额未透露。 GnuBio是一家总部位于美国马萨诸塞州的私人持有公司，主要开发基于液滴的DNA测序平台。此平台的核心技术“picoinjector”由哈佛大学物理实验室的David Weitz开发。美国...
23andMe联合创始人拟推医疗互动问答网站
纽约创业公司Curious计划于今夏推出在线平台，该平台允许用户咨询各种健康问题，并与他人协作来找出答案。Curious由生物科技创业公司23andMe联合创始人琳达·埃维(Linda Avey)创建，2012年初曾在Twitter上展示其早期版本的产品。由于尚未未正式推出，当前Curious网站上只是列出了一系列健康方面的问题，如“病毒性疾病在DN...
阵痛：23andMe健康基因检测服务仍未被FDA放行
自美国生物科技创业公司23andMe同意停止销售所有与健康相关的基因检测服务（health-related genetic tests）以来，已经过去4个月了。虽然公司已向美国食品与药品管理局（以下简称“FDA”）提交了重新审核的申请，但前景似乎并不明朗。 23andMe近日在公司网站上发布通告，称公司高管仍在与FDA官员进行沟通，不过短期...
Nature:科学家发现新的肥胖基因
日前，由伦敦帝国学院领导的一支国际研究小组在《自然-遗传学》（Nature Genetics）杂志上报告称，他们发现编码一种碳水化合物消化酶的基因拷贝数越少，人们形成肥胖的风险就越高。这一发现表明，或许有必要根据人们的遗传倾向以及是否具有消化不同食物所必需的酶，来提出更为针对个体消化系统的饮食建议。唾液淀粉酶对消化过程开始阶段口腔内碳水化合物的分解起...
Nature：技术转移是特洛伊木马还是双方共赢
美国政府长期鼓励大学—产业合作，希望通过激励创新带来工作、投资和提高生活质量的产品。与此同时，不断收缩的国家科研预算也迫使院校寻找其他财政来源。美国国家科学基金会数据显示，2012年，产业提供的经费（约32亿美元）仅占研究型大学年度预算的5%。但是，企业在学术研究方面的角色仍有争议。例如，2007年石油公司BP宣布将投入5亿美元到一个十年期的替代能源...
Science：科学家攀上合成生物学“珠峰” 合成首个真核生物...
日前，由 Johns Hopkins University 领导的一支国际研究团队在《科学》杂志上报告称，他们首次成功合成了一个真核细胞染色体。该染色体来自一种在地球上被研究得最透彻的生物之一：发面酵母或酿酒酵母。酵母已被用来制造啤酒、生物燃料及药物，但它们一旦配备了全套合成的且可变的染色体时，比如在此项研究中所设计的染色体，这种单细胞生物就可以...
高龄产妇：DNA检测帮助排畸
解放军二二医院“再生育咨询专家诊室”的主任医师、妇产科门诊主任闫素文表示，生育二胎的妈妈普遍年龄偏大，优生优育的问题更要注意。特别是35岁以上的高龄产妇，即使健康生下第一胎，怀上二胎时也要更加注意日常检查，特别是孕早期的孕酮检查，评估有无自然流产的危险。 二胎何时要最好剖腹产至少要等两年以后 生过一胎的妈妈们都认为第一胎生完，过一年就可以...
NEJM：自闭症或在孕期就已经形成
一项在线发表于 3 月 27 日《新英格兰医学杂志》的研究中，来自加州大学等机构的研究人员为我们展示了清晰且直接的新证据：自闭症始于妊娠阶段。研究者对多名死亡儿童的大脑组织进行了分析，这些儿童中有的罹患自闭症，有的没有。论文第一作者 Rich Stoner 博士建立了首个三维模型，借助此模型，研究者可以观察到皮质发育出现问题的脑区。 遗传标记物表达...
Nature:18篇论文告诉我们基因组里写着什么？
FANTOM 计划全称为“哺乳动物基因组功能注释”（Functional Annotation of the Mammalian genome），是由日本理化学研究所（RIKEN，理研）在 2000 年启动的大型多国协作计划，其目标利用最先进的 cDNA 技术，建立完整的人类基因文库。现在，该计划发布了首个人类基因活动的全图谱，首次从全局的角度揭示了...