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专家访谈
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Science：比较远古与现代人的甲基化图谱
对远古 DNA 进行测序已经帮助科学家们了解将现代人与他们已灭绝的最近亲族尼安德特人与丹尼索瓦人分开的遗传改变。现在，发表在《科学》杂志上的一项最新研究表明，科学家们也已经更好地理解了表观遗传学是如何影响这些群组之间的差异的。 表观遗传学调控可改变基因的表达方式，但它并非通过改变基础的 DNA 序列，而是通过包括 DNA 甲基...
Bio-Rad：收购测序技术开发商GnuBio
Bio-Rad公司上周宣布，它已经收购了美国一家新一代测序技术公司GnuBio，以加强它在NGS市场的能力，特别是对于临床应用。具体的交易金额未透露。 GnuBio是一家总部位于美国马萨诸塞州的私人持有公司，主要开发基于液滴的DNA测序平台。此平台的核心技术“picoinjector”由哈佛大学物理实验室的David Weitz开发。美国...
23andMe联合创始人拟推医疗互动问答网站
纽约创业公司Curious计划于今夏推出在线平台，该平台允许用户咨询各种健康问题，并与他人协作来找出答案。Curious由生物科技创业公司23andMe联合创始人琳达·埃维(Linda Avey)创建，2012年初曾在Twitter上展示其早期版本的产品。由于尚未未正式推出，当前Curious网站上只是列出了一系列健康方面的问题，如“病毒性疾病在DN...
阵痛：23andMe健康基因检测服务仍未被FDA放行
自美国生物科技创业公司23andMe同意停止销售所有与健康相关的基因检测服务（health-related genetic tests）以来，已经过去4个月了。虽然公司已向美国食品与药品管理局（以下简称“FDA”）提交了重新审核的申请，但前景似乎并不明朗。 23andMe近日在公司网站上发布通告，称公司高管仍在与FDA官员进行沟通，不过短期...
Nature:科学家发现新的肥胖基因
日前，由伦敦帝国学院领导的一支国际研究小组在《自然-遗传学》（Nature Genetics）杂志上报告称，他们发现编码一种碳水化合物消化酶的基因拷贝数越少，人们形成肥胖的风险就越高。这一发现表明，或许有必要根据人们的遗传倾向以及是否具有消化不同食物所必需的酶，来提出更为针对个体消化系统的饮食建议。唾液淀粉酶对消化过程开始阶段口腔内碳水化合物的分解起...
Nature：技术转移是特洛伊木马还是双方共赢
美国政府长期鼓励大学—产业合作，希望通过激励创新带来工作、投资和提高生活质量的产品。与此同时，不断收缩的国家科研预算也迫使院校寻找其他财政来源。美国国家科学基金会数据显示，2012年，产业提供的经费（约32亿美元）仅占研究型大学年度预算的5%。但是，企业在学术研究方面的角色仍有争议。例如，2007年石油公司BP宣布将投入5亿美元到一个十年期的替代能源...
Science：科学家攀上合成生物学“珠峰” 合成首个真核生物...
日前，由 Johns Hopkins University 领导的一支国际研究团队在《科学》杂志上报告称，他们首次成功合成了一个真核细胞染色体。该染色体来自一种在地球上被研究得最透彻的生物之一：发面酵母或酿酒酵母。酵母已被用来制造啤酒、生物燃料及药物，但它们一旦配备了全套合成的且可变的染色体时，比如在此项研究中所设计的染色体，这种单细胞生物就可以...
高龄产妇：DNA检测帮助排畸
解放军二二医院“再生育咨询专家诊室”的主任医师、妇产科门诊主任闫素文表示，生育二胎的妈妈普遍年龄偏大，优生优育的问题更要注意。特别是35岁以上的高龄产妇，即使健康生下第一胎，怀上二胎时也要更加注意日常检查，特别是孕早期的孕酮检查，评估有无自然流产的危险。 二胎何时要最好剖腹产至少要等两年以后 生过一胎的妈妈们都认为第一胎生完，过一年就可以...
NEJM：自闭症或在孕期就已经形成
一项在线发表于 3 月 27 日《新英格兰医学杂志》的研究中，来自加州大学等机构的研究人员为我们展示了清晰且直接的新证据：自闭症始于妊娠阶段。研究者对多名死亡儿童的大脑组织进行了分析，这些儿童中有的罹患自闭症，有的没有。论文第一作者 Rich Stoner 博士建立了首个三维模型，借助此模型，研究者可以观察到皮质发育出现问题的脑区。 遗传标记物表达...
Nature:18篇论文告诉我们基因组里写着什么？
FANTOM 计划全称为“哺乳动物基因组功能注释”（Functional Annotation of the Mammalian genome），是由日本理化学研究所（RIKEN，理研）在 2000 年启动的大型多国协作计划，其目标利用最先进的 cDNA 技术，建立完整的人类基因文库。现在，该计划发布了首个人类基因活动的全图谱，首次从全局的角度揭示了...
Nature发布重大成果：首个人类基因表达全图谱问世
由大型国际性协会研究人员组成的一个研究组今日公布了人体内主要细胞和组织中基因作用方式的第一个全面，详细的图谱。这一发现描绘了调控基因活性的复杂网络，也提供了在疾病中扮演重要作用的基因的新信息。 “我们第一次能够确定基因组中哪些区域在发生疾病的时候会被激活，哪些区域在正常情况下被激活了，而且无论是脑细胞，还是皮肤，血液中的干细胞，或者毛囊中...
天网恢恢：科学家可通过DNA绘制罪犯容貌
据英国《每日邮报》报道，目前，科学家可以使用犯罪现场留下的DNA基因标记建立完整的犯罪分子脸型。 美国宾夕法尼亚州大学马克·施赖弗教授带领的研究团队，使用特殊DNA标记绘制出人们的面部特征。为了鉴别基因，他们关注导致面部和头部变形的已知基因突变。正常情况下这些基因可以影响人们的容貌特征，例如：第一种基因影响嘴唇大小；...
千年基因：开启HiSeq X Ten测序服务新里程
在全球基因组研究者的翘首期盼下，千年基因已率先提供HiSeq X Ten平台的测序服务，这标志着大规模基因组研究新时代的正式开启！作为曾被Nature杂志报道为里程碑式的测序平台，HiSeq X Ten的测序价格实现了巨大飞跃，“测序+信息分析”仅178元/Gb。从此，测序成本不再是难题。 阳春三月万物复苏之际，千年基因提供的HiSeq X T...
Nature：科学家绘制迄今最大基因表达图谱
日前，来自劳伦斯伯克利国家实验室（Lawrence Berkeley National Laboratory）等机构的研究人员在《自然》（Nature）杂志上报告称，他们对编码于动物基因组中的信息在不同的器官、发育阶段和环境条件下的处理机制展开了迄今为止最大型的调查研究，绘制出了基因如何在神经细胞中发挥功能以及响应环境压力的新图像。科学家们对遗传学研...
Science：“设计婴儿”风波愈演愈烈 涉及23andme专利技术
日前，一场关于“设计婴儿”风波在美国愈演愈烈，为此Hastings中心的名誉主席托马斯默里（Thomas Murray）在本期Science杂志上发表了评论文章。文章提出了一个亟待解决的问题，即准父母对未来子女的遗传性状究竟有多大的决定权。从遗传检测 、基因组检测到新辅助生殖技术，这些形形色色的技术在解决医学难题的同时，也为准父母们提供了更大的选择权...
Science：2013年度生物医药行业最佳雇主出炉
虽然生物技术和制药产业的整体前景没有受到经济萧条的影响，但整个行业仍面临重大的挑战。美国药物研发与制造商协会（PhRMA）指出，企业研发一种新药需要10-15年的时间、超过12亿美元的投入。但一大批畅销药物的专利即将过期，制药业将面临数百亿的损失。根据PhRMA的数据，2000年只有49%的处方使用非专利药，但这一比例现在已达到84%。最佳雇主如...
Nature新闻：是谁阻碍了基因组测序的临床应用
测序整个人类基因组能为人们揭示与疾病有关的突变，这样的信息很可能挽救患者的生命。不过这一技术也存在着一些缺陷，本周发表的一项研究发现，目前的测序技术并不总能捕捉到完整的基因组。这篇文章向人们展示，为患者全面解读他们的基因组数据还面临着不小的挑战。 “还有许多问题必须得到解决，这样才能保证从测序数据中获得最大的医疗价值，”未参与这项研究的医生W...
Science：外显子组测序让解读“生命密码”更容易
简单来说，外显子组就是遗传代码中蛋白质编码的组分，占整个基因组的1%-2%。测序仪每跑一次仅能读取一定数量的碱基，但通过测序外显子组，研究人员能更快地生成更多的碱基。与全基因组相比，它也可以用更低的成本做出更好的分辨率。位于荷兰内梅亨的拉德伯德大学医学中心转译基因组学教授 Joris Veltman 在研究和临床测序应用中采用美国生命技术公司的 SO...
23andMe向FDA服软：申请将产品纳为医疗设备
基因组检测公司23andMe联合创始人安妮·沃西基(Anne Wojcicki)近日表示，美国食品药品管理局(U.S Food and Drug Administration，FDA)禁止23andMe提供基因检测服务的决定严重影响了公司赢得新客户的速度。去年11月，FDA要求23andMe暂停为新用户提供健康方面的基因检测服务。沃西基近日在接受采访...
药明康德采购 Illumina HiSeq X10
北京时间2014年3月10日晚7点03分，Illumina_China的微博认证号证实上海药明康德新药开发有限公司采购一套HiSeq X Ten高通量测序系统。HiSeq X Ten是一套共10台超高通量测序仪，专为大规模人类全基因组测序而打造。购买一套至少10台机器起买，每台 HiSeq X 价格是1百万美元。目前，一套HiSeq X Ten可在3...