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专家访谈
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华大基因NIFTY获16国（含中国）无创产前基因检测技术专利授权
近日，华大基因自主研发的无创产前基因检测技术（NIFTY)获得欧洲专利局授予发明专利，在英国、比利时、西班牙、斯诺文尼亚、匈牙利、瑞典、土耳其、瑞士、意大利，法国、丹麦、德国、捷克、波兰、罗马尼亚15个成员国生效。此次授权由中日韩美欧五大局中审查最严谨的欧洲专利局授予，也是中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。同时，国家知识产权局也向华大基因发出“授予专利权通知书”，...
CHINA-PHARM 2014展前发布会在深圳成功举办
由中国食品药品国际交流中心和杜塞尔多夫展览（上海）有限公司共同主办的第十九届中国国际医药（工业）展览会暨技术交流会（CHINA-PHARM 2014）将于2014年10月28日至31日在深圳会展中心全新呈现。 继连续几年的京沪交替举办，CHINA-PHARM将前往中国南方城市深圳，为参展商和观众带来更先进的医药、食品和化妆品行业信息和交流平台。截止目前，展馆的布局大致已定，...
揭开安慰剂治疗的假面
对于那些安慰剂组在临床试验中出现巨大改善的疾病，尤其是疼痛、抑郁和其他精神疾病，克服假性治疗是一个现实障碍。 Kathryn Hall的早期职业生涯建立在药物，而非安慰剂上。作为一名分子生物学家，她在千年制药公司花费了两年时间识别药物靶点。2005年，她到针灸医生诊所寻找能缓解其腕管综合征的方法。“我记得自己坐在那里思考，我无...
Illumina2014年将完成22.8万个人类基因组测序，预计2017年完成160万人
Francis de Souza, president of illumina 一百年前，汽车大王亨利·福特降低了汽车的价格，让更多人能够拥有它。而如今，illumina公司也在做着这样的事情，不过，他们是让基因组测序更普及。近日，illumina的总裁Francis de Souza在出席EmTech世界新兴技术峰会时表示，今年全球的研究人员将完成228,0...
芝加哥GeneHub：全基因组测序服务定价3490美元欲向大众进行销售
位于芝加哥的GeneHub公司计划成为第一个将全基因组测序服务直接销售给客户的公司。该公司称其已与多个使用Illumina HiSeq X 10测序系统的机构达成协商 ，并将每个基因组的测序价格定为3490美元。 如果GeneHub想要成功，它必须为普通客户提供最全的DNA数据，虽然目前Illumina在某些特殊事件中已经可以获得全基因组序列。（在一些纯粹主义的眼中，无论是...
老人与婴儿，DNA有不同
老人都有着同样一个秘密：你的躯壳可能会变，但是内在的你永远是最初的那个你。” -----小说家多丽丝·莱辛（Doris Lessing） 从遗传学角度来说，上面这句话还是挺对的。虽然我们不断长大不断变老，但我们生物学的核心：组成基因的DNA序列是永远不变的。然而，最近的研究表明，随着年龄的增长，我...
NEJM：克唑替尼疗法或可有效阻断ROS1阳性的肺癌的恶化
近日，发表在国际杂志New England Journal of Medicine上的一篇研究论文中，来自麻省总医院的研究人员通过研究发现，克唑替尼疗法可以有效抑制ROS1阳性的肺癌的发展，ROS1阳性肺癌即是由ROS1基因重排所诱发的肺癌。 Alice Shaw博士表示，在该研究之前已经有很多研究都揭示了克唑替尼疗法对ROS1阳性肺癌的效应；而...
Ang Chem Int Ed：科学家发现治疗自身免疫疾病的新型靶点
免疫系统是机体的“警察部队”，其可以保护外来入侵者对机体的侵袭，然而为了确定机体受外来入侵者感染的分子机制，就需要对外来病原体进行研究剖析。来自慕尼黑工业大学的研究者Michael Groll表示，在自身免疫疾病，比如风湿性关节炎、1型糖尿病等疾病中，我们会在细胞中检测到高浓度的免疫蛋白酶体，免疫蛋白酶体是一种圆柱状的蛋白复合物，其可以破碎入侵细胞病原体的蛋白质结构...
ThermoFisher和Illumina与知名药企纷纷达成战略合作
赛默飞世尔科技周四宣布，它将与葛兰素史克（GlaxoSmithKline）和辉瑞（Pfizer）合作开发一种基于新一代测序的通用肿瘤检测，作为一些药物计划的伴随诊断。在开发和验证之后，赛默飞世尔计划将此检测提交给美国FDA及其他监管机构。 这项检测将在Ion PGM Dx平台上开发，并使用Ion AmpliSeq扩增技术。...
剑桥健康技术研究所CHI收购OpenHelix
近日，剑桥健康技术研究所CHI以未公开的价格收购OpenHelix—一家进行在线和现场培训的生物信息学资源提供商。OpenHelix将成为剑桥技术世界（Bio-IT World）杂志的一个部门。作为收购的一部分，OpenHelix的CEO兼联合创始人Scott Lathe将成为OpenHelix部门的总经理，另一创始人Mary Mangan将成为OpenHelix部门的产品总...
“开膛手杰克案”DNA检测结果再遭质疑
近日，英国商人拉塞尔·爱德华兹和犯罪调查专家杰瑞·洛海莱宁博士公布一项研究成果，宣称解决了持续一百多年的“开膛手杰克”之谜。他们把1888年那个连续杀害5名妓女并残忍地开膛破腹的“开膛手杰克”锁定为波兰移民阿伦·科斯明斯基。 作为历史上著名的悬案，“开膛手杰克”在公众眼中已经成为热门研究话题。爱德华兹和洛海莱宁的最新结果“一石激起千层浪”。他们是如何做出结论的？可信吗...
Nat Commun：新型蛋白质图谱或可帮助寻找潜在的抗癌药物
近日，一项发表在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过研究揭示了致病性酶类如何对蛋白质进行修饰及其如何被阻断的分子机制；这种酶类名为N-肉豆蔻酰基转移酶(NMT)，研究人员希望该研究可以帮助他们设计新型药物来靶向作用该酶类，为癌症及炎性疾病开发新型靶向性疗法。 文章中，研究者鉴别出了一种可以阻断NMT活...
Nat Neurosci：科学家阐明大脑中中短期记忆产生的分子机制
中小学生和大学生往往较擅长于短期记忆，尤其是在考试前夕其不得不记住很多知识点来应对开始，尽管这种记忆的持久性很短暂，但是短期记忆是大脑中神经元的一项非常复杂的网络，而大脑中包含有不同的功能区域，为了储存信息，这些大脑区域就需要互相协作；近日，刊登在国际杂志Nature Neuroscience上的一篇研究论文中，来自德国马克斯普朗克研究所(Max Planck Instit...
Nat Commun：特殊蛋白间相互作用对于大脑神经网络的形成至关重要
大脑中特殊的神经元之间的互相交联会形成大脑的神经网络，而涉及产生这些连接的分子机制至今却未被阐明，近日，来自日本RIKEN脑科学综合研究中心（RIKEN Brain Science Institute）的研究人员鉴别出了对特殊类型神经元之间连接非常重要的两种蛋白质间的相互作用，这对于后期开发治疗神经性障碍的疗法将非常关键，相关研究刊登于国家杂志Nature Communic...
Ang Chem Int Ed：降低现代癌症疗法严重副作用的新型策略
现代癌症领域面临的最大的两个问题就是严重的副作用和癌症抗性的产生，即使是最新的疗法，高度靶向性的药物比如酪氨酸激酶抑制剂塔西法或舒尼替尼，其仍然会被一些问题所影响，以至于最终癌症疗法被终止；酪氨酸激酶抑制剂的疗法是基于对癌细胞中过度表达的蛋白进行靶向性抑制，然而临床上常会引发患者出现严重的副作用，因此目前研究人员急需一种新型策略来帮助开发可以选择性靶向作用恶性肿瘤的新型药物...
Science：揭示干细胞分化形成血细胞的分子机理
长期以来研究人员并不清楚干细胞如何形成血细胞，即血细胞生成的过程，近日，刊登在国际杂志Science上的一篇研究论文中，来自西澳大学等处的研究人员通过研究就阐明了该过程，揭示了和血液祖细胞相关的一系列复杂的事件。 文章中，研究者Erber教授表示，我们在不同血细胞之间鉴别出了成千上万中基因表达的差异，由许多特殊事件引发的差异对于正常血细胞的形成至关重要，该过程一旦...
全球No.1添第8个适应症——FDA批准Humira用于儿科克罗恩病患者
Humira（修美乐）是全球最畅销的药物之一，该药2013年全球销售额高达106亿美元，位列《2013年最畅销药物排行榜》榜首，2014第二季度销售额高达32.9亿美元，该药是艾伯维（AbbVie）的旗舰产品，也是全球首个获批的抗TNF-α单抗药物，适应症已达7个之多。近日，FDA批准了第8个适应症——克罗恩病儿科患者。与其他同类产品相比，Humira是首个可在家中用药的产品。 ...
Nature：单一基因突变引发儿童患视网膜母细胞瘤的分子机制
视网膜母细胞瘤是一种儿童所患的是网膜肿瘤，其通常影响一两岁儿童的健康，尽管该疾病非常罕见，但其却是最为常见的儿童恶性肿瘤，如果患儿没有得到及时救治，视网膜母细胞瘤会引发患儿失明乃至死亡，由于视网膜母细胞瘤通常是由于单一基因RB1的突变引起的，因此深入剖析其发病的机制对于新型靶向疗法的开发非常重要。 近日，来自斯隆-凯特琳癌症中心(Sloan-Ketteri...
NIH和FDA因脑膜炎疫苗获2014年最出色知识产权许可证
由于将新研发的廉价脑膜炎疫苗在南撒哈拉地区投放用于实践应用，美国国立卫生研究院和美国食品药品监督管理局将被授予本年度最出色的知识产权许可证这一年度奖项。这一2014年度杰出奖项，将在10月5日-8日于旧金山，由授权协会颁发给这两个联邦机构和其合作者们。 NIH和FDA与PATH和SII合作共同研发了非洲脑膜炎疫苗(MenAfriVac)，前者为一个发源于...
NATURE:视网膜母细胞瘤起源揭秘
在我们努力去理解人类大多数的癌症的时候，一个不解之谜是，这些癌症细胞是从哪里起源的。试图理解这些“起源细胞”已经成为了肿瘤发生之前表达的有意义的参考点。然而，因为根据定义，癌症经历了从正常到疾病状态的转换，因此，这种检测方法是有致命缺陷的。就像，飞机上穿着避寒的衣服的乘客有可能是在一个寒冷的地方登机的，但是他们同样有可能是从温暖地方的较寒冷的地方出发。今天在NATURE网站发表...