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专家访谈
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Global Cancer Diagnostics公司启动了肺癌检测试验的确认研究
美国Global Cancer Diagnostics 公司（GCDx）对其最新的肺癌早期诊断血液试验启动了最终的确认研究。此研究将完成验证该试验及其进入市场必要的分析和数据评估。GCDx公司打算在全国范围内销售这个试验。 该公司之前的临床研究证明这项试验成功地检测出1期和2期肺癌，在男性和女性中的检测准确度都很高。预计最终确认...
NEJM：医路二百年
2012年是《新英格兰医学杂志》创刊两百周年，其特别推出了医路两百年纪念视频。 虽然现在已经是2014年了，让我们随着这份令人尊敬的医学期刊的目光，一起回顾从1812年到2012年这两百年间，外科手术、癌症和艾滋病治疗的历史和进步。 1816年：René Laennec发明听诊器。在此之前，医生只能用手按在病人胸膛...
Nature：基因调控新机制
我们基因中编码的遗传信息被翻译成为蛋白，并最终表现为机体内的各种生物学功能。信使RNA（mRNA）在这一过程中起到了重要的作用，它是翻译过程所用的分子模板。 德国亥姆霍兹慕尼黑中心(Helmholtz Zentrum München)、慕尼黑工业大学（TUM）、巴塞罗那基因组研究中心等机构的科学家们，通过三维结构分析揭示了调控蛋白识别mRNA的分子机制，相关论文发表在...
Nature子刊：RNA测序到底可不可靠？
RNA测序可以检测人类和其他生物的基因表达情况。最近这一方法在生物科学和医学研究中非常流行，而且正在逐渐走向临床应用。与之前的方法相比，RNA测序的优势是便于研究选择性剪切形成的基因异构体或转录本。 那么RNA测序到底可不可靠呢？日前，由美国FDA牵头的测序质量控制(SEQC)项目对RNA测序的准确性、可重现性和信息含量进行了综...
GEN评选全球年薪最高的20位生物医药大佬 女CEO首登榜首
每年的第三季度，GEN都会评选出全球收入顶尖的生物医药老总。跟往年相类似，几乎所有上榜的高薪CEO的薪酬都是以股票期权居多。2013年，公司Regeneron公司的总裁兼CEO Leonard ‘Len’ Schleifer以3000万美元高居榜首。然在生物制药领域，每年的顶尖薪酬高管人选都在不断地变化着。 令人意外的是，今年排在榜单之首的是联合治疗公司（Uni...
新一代测序市场2020年将达到87亿美元
美国市场调查与咨询公司MarketsandMarkets近日发布了一份有关新一代测序（NGS）市场的分析报告，深度分析了北美、欧洲、亚洲及世界其他地区的市场主要推动力、限制因素和机遇。这份分析报告指出，2014年全球NGS市场的规模将达到25亿美元，而2020年有望达到87亿美元，复合年均增长率超过20%。 近年来，新一代...
DNA揪出“开膛手杰克” 英国百年悬案终告破
DNA揪出“开膛手杰克” 英国百年悬案终告破 一名英国商人买下案发现场的带血披肩并邀请专家分析，成功认定真凶 英国商人拉塞尔·爱德华兹日前宣布，他和专家借助先进的法医分析技术，成功破解了困扰世人126年的谜：谁是英国连环杀手“开膛手杰克”。 爱德华兹称，借助DNA分析可以认定，“开膛手杰克”正是当年重点嫌疑人之一，波兰美发师阿伦·科斯明斯基。...
Nature：科研“逃兵”的另类人生
攻读研究生不一定终生从事科学研究，这方面的情况在美国已经非常明显，学多人并不是缺乏竞争力被迫离开科学研究领域，那么这些主动离开科学领域的聪明人，科学训练对他们到底能有多少作用？这一问题可能是许多研究生希望了解的信息，今天《自然》杂志对一些案例进行了分析。 当Soroosh Shambayati从有机化学研究领域退出后，...
你会被饿着，你的DNA呢？
父母的营养状况会对其生殖细胞的表观遗传学修饰带来影响，进而影响到后代的健康状况。 人类研究和动物研究都表明，在出生前，即宫内时所处的大环境会影响到子代成年之后的身体健康状况及患病情况。流行病学调查也发现，母亲在妊娠时如果遭遇饥饿，或者父系祖辈营养过剩，都会增加子代患上心血管疾病和糖尿病的风险。不论是饥饿还是营养过剩，都会给身体健康带来不良的代谢反应，而且这种不良...
HiSeq V4 PE125 测序有些什么新应用？
自Illumina在2014年6月正式把HiSeq V4 PE125的测序试剂推上市，至今已有3个多月，各家主力测序服务公司也已把自己的主力测序平台调整到 V4 PE125上来。 V4 PE125 的测序方式，除了大家已知的比原 V3 PE100 更长、更快、产更多数据之外，在应用上有哪些更强于 V3 PE100 的地方？ 我总结了以下几点： ...
血液银行与精子银行
“银行”（bank）这个词通常指的是一种金融机构，它的规模有大有小，既包括你兑现支票的店面，也包括华尔街的投资公司。但是还有一种银行，处理的不是钱，而是体液——血液、精液以及乳汁。这些“银行”不是我们金融系统的一部分，但是它们确实是银行。 对于新书《人体银行》（Banking on the Body）的作者卡拉·W.斯旺森（...
自组装dna纳米结构“侵染”细胞过程获揭示
中科院上海应用物理研究所樊春海课题组和黄庆课题组，应用一系列先进的细胞显微成像技术，并结合生物化学手段，清晰展示了一类自组装dna四面体结构在活细胞中的摄取与转运过程，为其在药物载运和治疗方面的应用奠定了良好基础。相关成果日前以封面论文形式发表于《德国应用化学》杂志。 dna不仅是生命的密码，还可作为制造纳米级构件和机器的通...
Nature：肥胖的真相
现代女性以瘦为美。最佳减肥的方法就是吃得少，动得多，但是这对于群体水平肥胖来说好似过于简单，科学家们认为减肥的有效策略需要将神经科学，遗传学和行为科学结合起来，多方面入手。 日前，《自然-展望》（Nature Outlook）以“Obesity”为题，介绍了包括肥胖与遗传、肥胖与微生物组、肥胖与神经科学等在内的多方面研究成果。文...
《转》访：Illumina亚太副总裁Tim Orpin 开幕花絮大放送
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 测序界的Google 在测序行业，Illumina公司就像是IT界中的Google一样，无人不知，无人不晓。事实上，他的声名和影响力...
朝手机吐口水的一定是蛇精病么？可能是在用手机检测DNA哦
未来如果有人对着自己或者别人的手机屏幕吐口水，他可能不是蛇精病，也可能不是在嫌弃你，很可能会是拿手机测 DNA 哦。据Mashable消息，屏幕制造商康宁最近与加拿大蒙特利尔理工学院一起研发了一种智能玻璃，在不需要任何外界医疗器具的前提下，能够分析屏幕表面的液体，从而检测用户的身体状况，甚至检测用户的 DNA。另外，这种材质还能够监测空气中气体的含量...
《转》访：王威 从NIPT获批到引领整个产业发展
王威简介：华大基因研究院副院长，华大医学首席医官，华大医学交付管理中心负责人，医学遗传学副研究员。教育背景：同济医科大学医学学士学位，中国人民解放军军事医学科学院微生物学硕士学位，中国科学院，遗传学专业博士学位 工作经历：2002-2003 年在美国辛辛那提大学医学院从事科研工作。 2003年加入华大基因，从事基因组学科研。期间，作为主要技术负责...
Illumina签署NIPT协议，产品覆盖欧洲部分区域
Illumina公司今天宣布，已与三家欧洲机构签署协议，在欧洲部分区域开展无创产前筛查（NIPT）。 Illumina公司授权Biomnis公司， 主要在法国开展NIPT业务；授权Genoma，在意大利开展NIPT服务；授权人类遗传学中心和诊断实验室（The Center for Human Genetics and Laboratory），在德国开...
NEJM:家属中有人患癌症 是否要进行基因检测？
《新英格兰医学杂志》在上周发表了一篇综述，介绍了基因组和外显子组测序的临床指南。尽管这篇综述的对象是医生，指导他们如何利用这些工具来诊断罕见的遗传病，但杂志同时发表了一系列文章，讨论健康人在担心疾病风险时应该怎么做。 在NEJM描述的一个案例中，一位注重健康的男子在拜访了他的亲戚之后，陷入了深深的焦虑。他得知，他的三位亲戚都患上了癌症，一个...
NEJM:家属中有人患癌症 是否要进行基因检测？投票中
《新英格兰医学杂志》在上周发表了一篇综述，介绍了基因组和外显子组测序的临床指南。尽管这篇综述的对象是医生，指导他们如何利用这些工具来诊断罕见的遗传病，但杂志同时发表了一系列文章，讨论健康人在担心疾病风险时应该怎么做。 在NEJM描述的一个案例中，一位注重健康的男子在拜访了他的亲戚之后，陷入了深深的焦虑。他得知，他的三位亲戚都患上了癌症，...
FDA：接受23andme的Bloom综合征健康报告申请
美国FDA刚刚接受了23andme提交的Bloom综合征的健康报告申请，这是基于一种疾病的健康报告。 23andme在2013年11月22日前直接面向消费者提供遗传检测咨询报告，FDA以其检测报告干预了消费者的医疗选择为由要求其接受医疗器械资质水平的监管。目前，23andme暂不提供遗传检测的健康报告，但提供基于遗传信息的关于家庭祖先的信息分析，使用...