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专家访谈
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Nature：哺乳动物起源有了新证据
2014年9月10日,中科院古脊椎动物与古人类研究所毕顺东、王元青和孟津等研究人员在英国《自然》杂志以长文（Article）发表了“Three new Jurassic euharamiyidanspecies reinforce early divergence of mammals” 研究论文。该文报道了在中国发现的、年代为一亿六千万年前的6件相当完整的哺乳动物化石；并命名...
研究发现通过追踪患者体内IncRNA位置的变化来评估癌症复发风险
我们知道癌症的治疗存在着两大难题，一个是癌症的转移，一个是癌症的复发。在过去很多年间这两大治疗难题都是制约着癌症治愈的关键性因素所在。目前一些科研机构通过对肿瘤的转录组数据分析，发现其可以通过该分析对癌症复发风险进行评估，这也有望成为癌症复发评估的新方法。 华盛顿大学团队人员通...
盘点便携式测序仪MinION从发布到吐槽，究竟谁更靠谱？
Oxford Nanopore公司自2013年11月启动MinION测序仪的早期试用计划以来，一直受到人们的关注。今年2月，Oxford Nanopore挑选了部分申请者。4月份，MinION陆续达到申请者的手中。然而，除了少数人在推特上晒出照片之外，再没有更多的声音。9月，陆续有试用者发表对MinION的不同态度，并且他们都有研究结果来支持自己的观点。...
马凡氏综合征的相关致病基因：FBN1
马凡综合征（又译为：马方氏综合征，Marfan syndrome），俗称： 蜘蛛指征、肢体细长症。 该病的特征：肢体细长，身高很高。是一种显性遗传病。患者往往有程度不同的心血管的发育缺陷，包括心脏瓣膜和大动脉的缺陷。该综合征也可影响肺、眼、硬脑膜周围的脊髓、骨骼、及硬腭囊。 法国医生Antoine Marfan最先报道了此类病症，所以此病以Marfan的名字...
《转》访：Illumina 亚太区高管 基因产业大爆发的前夜
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 2001年2月，人类基因图谱绘制工作宣告完成。十三年的时间，科研人员把基因组测序成本从30多个亿美元降至1000美元，已经迈进临床应用所能承受的成本范围。 ...
Caprion 的帕金森病研究项目获MJFF的经费资助
Caprion是一家专门进行临床疾病相关的蛋白标记物诊断和研究的机构。近日，Caprion的帕金森病标记物的研究项目获得迈克尔·j·福克斯基金会（the Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research ，MJFF）的资助。 这些年来，许多候选帕金森病（Parkinson’s disease，P...
Illumine 联合 多家肿瘤研究机构共同打造 肿瘤新一代测序 “金标准“
近日，四家肿瘤研究机构和illumina一起组成学术联盟，为肿瘤的新一代测序（NGS）制定可参考的标准。这四家研究机构分别是Dana-Farber 肿瘤研究所，Fred Hutchinson肿瘤研究中心，MD Anderson研究中心 和 Sloan Kettering 研究中心。 这个新成立的基因组联盟(The new Actionable Geno...
贝克艾瑞生物成功研发国内首个生物芯片分析仪
河北贝克艾瑞生物公司自主研发的生物芯片分析仪进行DNA检测仅需5分钟。该技术于今年7月获国家发明专利。据悉，这是我国首个十字电泳芯片分析仪。 据了解，该企业研发的生物芯片分析仪核心部件为生物芯片。其生物芯片为立体三维芯片，突破了传统生物芯片在平面上做文章的二维技术。目前，国外生物芯片可做10余种病毒监测，而该芯片可监测31种，可...
Neurology：睡不着觉？可能是脑容量不够
近日，刊登在国际杂志Neurology上的一篇研究论文中，来自英国牛津大学的研究人员通过研究表示，睡眠困难或许和脑容量的快速下降比率直接相关。 睡眠被认为是大脑的管家，其可以帮助大脑进行修复及恢复大脑的功能，这项研究中，研究人员对147名年龄年龄在20至84岁间的个体进行研究，研究者检测了其睡眠困难和大脑容量的的关联，比如入睡困难或睡觉不安稳同脑容量的关系。 ...
Global Cancer Diagnostics公司启动了肺癌检测试验的确认研究
美国Global Cancer Diagnostics 公司（GCDx）对其最新的肺癌早期诊断血液试验启动了最终的确认研究。此研究将完成验证该试验及其进入市场必要的分析和数据评估。GCDx公司打算在全国范围内销售这个试验。 该公司之前的临床研究证明这项试验成功地检测出1期和2期肺癌，在男性和女性中的检测准确度都很高。预计最终确认...
NEJM：医路二百年
2012年是《新英格兰医学杂志》创刊两百周年，其特别推出了医路两百年纪念视频。 虽然现在已经是2014年了，让我们随着这份令人尊敬的医学期刊的目光，一起回顾从1812年到2012年这两百年间，外科手术、癌症和艾滋病治疗的历史和进步。 1816年：René Laennec发明听诊器。在此之前，医生只能用手按在病人胸膛...
Nature：基因调控新机制
我们基因中编码的遗传信息被翻译成为蛋白，并最终表现为机体内的各种生物学功能。信使RNA（mRNA）在这一过程中起到了重要的作用，它是翻译过程所用的分子模板。 德国亥姆霍兹慕尼黑中心(Helmholtz Zentrum München)、慕尼黑工业大学（TUM）、巴塞罗那基因组研究中心等机构的科学家们，通过三维结构分析揭示了调控蛋白识别mRNA的分子机制，相关论文发表在...
Nature子刊：RNA测序到底可不可靠？
RNA测序可以检测人类和其他生物的基因表达情况。最近这一方法在生物科学和医学研究中非常流行，而且正在逐渐走向临床应用。与之前的方法相比，RNA测序的优势是便于研究选择性剪切形成的基因异构体或转录本。 那么RNA测序到底可不可靠呢？日前，由美国FDA牵头的测序质量控制(SEQC)项目对RNA测序的准确性、可重现性和信息含量进行了综...
GEN评选全球年薪最高的20位生物医药大佬 女CEO首登榜首
每年的第三季度，GEN都会评选出全球收入顶尖的生物医药老总。跟往年相类似，几乎所有上榜的高薪CEO的薪酬都是以股票期权居多。2013年，公司Regeneron公司的总裁兼CEO Leonard ‘Len’ Schleifer以3000万美元高居榜首。然在生物制药领域，每年的顶尖薪酬高管人选都在不断地变化着。 令人意外的是，今年排在榜单之首的是联合治疗公司（Uni...
新一代测序市场2020年将达到87亿美元
美国市场调查与咨询公司MarketsandMarkets近日发布了一份有关新一代测序（NGS）市场的分析报告，深度分析了北美、欧洲、亚洲及世界其他地区的市场主要推动力、限制因素和机遇。这份分析报告指出，2014年全球NGS市场的规模将达到25亿美元，而2020年有望达到87亿美元，复合年均增长率超过20%。 近年来，新一代...
DNA揪出“开膛手杰克” 英国百年悬案终告破
DNA揪出“开膛手杰克” 英国百年悬案终告破 一名英国商人买下案发现场的带血披肩并邀请专家分析，成功认定真凶 英国商人拉塞尔·爱德华兹日前宣布，他和专家借助先进的法医分析技术，成功破解了困扰世人126年的谜：谁是英国连环杀手“开膛手杰克”。 爱德华兹称，借助DNA分析可以认定，“开膛手杰克”正是当年重点嫌疑人之一，波兰美发师阿伦·科斯明斯基。...
Nature：科研“逃兵”的另类人生
攻读研究生不一定终生从事科学研究，这方面的情况在美国已经非常明显，学多人并不是缺乏竞争力被迫离开科学研究领域，那么这些主动离开科学领域的聪明人，科学训练对他们到底能有多少作用？这一问题可能是许多研究生希望了解的信息，今天《自然》杂志对一些案例进行了分析。 当Soroosh Shambayati从有机化学研究领域退出后，...
你会被饿着，你的DNA呢？
父母的营养状况会对其生殖细胞的表观遗传学修饰带来影响，进而影响到后代的健康状况。 人类研究和动物研究都表明，在出生前，即宫内时所处的大环境会影响到子代成年之后的身体健康状况及患病情况。流行病学调查也发现，母亲在妊娠时如果遭遇饥饿，或者父系祖辈营养过剩，都会增加子代患上心血管疾病和糖尿病的风险。不论是饥饿还是营养过剩，都会给身体健康带来不良的代谢反应，而且这种不良...
HiSeq V4 PE125 测序有些什么新应用？
自Illumina在2014年6月正式把HiSeq V4 PE125的测序试剂推上市，至今已有3个多月，各家主力测序服务公司也已把自己的主力测序平台调整到 V4 PE125上来。 V4 PE125 的测序方式，除了大家已知的比原 V3 PE100 更长、更快、产更多数据之外，在应用上有哪些更强于 V3 PE100 的地方？ 我总结了以下几点： ...