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专家访谈
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DNA技术太犀利！大庆亲子鉴定三成非亲生
每10个亲子鉴定案例中，有3个鉴定结果为非亲生；每份亲子报告背后都有段耐人寻味的情感纠葛 一滴血验出百态人生 法医在层层“保护”下进行DNA亲子鉴定。 老套的古装剧里，常会出现“滴血验亲”的桥段。我国历史上首部系统的法医学著作《洗冤集录》，也曾记载过“滴血验亲”的方法，也就是...
Nat Genet:新型基因测试技术鉴别发育障碍
一组来自全世界各地的研究人员耗费精力来研究一项新的基因测试，这项测试用来鉴别青少年发育障碍。他们的论文发表在《Nature Genetics》上，不久这项研究结果会对青少年发育障碍带来福音。 一些孩子有发育障碍，这对整个人生来说是一件非常糟糕的事情，一些孩子是精神相关的疾病，另一些孩子是身体上的一些问题。一些发育障碍已经被鉴定并且已经被划分成疾病等级，但一些却没有。某些发...
Sci Transl Med：有效诊断遗传疾病的新方法
被怀疑患有遗传病的人当中，只有不到一半的的人能真正得到满意的诊断。目前，柏林大学医院中心区分院（Charité - Universit?tsmedizin Berlin）和马克思普朗克分子遗传学研究所的科学家们，将新一代测序技术（NGS）、生物信息学和临床数据进行整合，开发出一种有效的诊断程序，可显著增加受影响患者的诊断前景。该程序免费提供给相关医疗机构，并可以立即使用。相关研究结果发表在最近...
RNA的美丽新世界
至少对于某些理论学家来说，生命的最初形式就是RNA。生命可能源自自我复制的RNA分子，而分子生物学家却长期将目光放在DNA上。但这一偏见确实有不错的理由。DNA不仅被广泛认为携带着生命指令的决定性拷贝，而且也更易于在实验室操作。 如今，这两个合理解释都土崩瓦解了。基于非蛋白编码部分RNA的一整层基因调控模式的发现，以及同期发展起来、操作这些分子的新工具和新技术，已...
NIH向纽约相关高校投入120万美金 用于培养基因组学人才
美国国立卫生院向Buffalo 地区的高校投入120万美金，用于建立和完善学校的基因组学科建设，以鼓励更多的年轻人投身到生命科学领域。 Buffalo 大学会用这笔奖金SEPA去成立一个西纽约基因组研究中心，为周边的14所高校提供人才培养服务。 计划这笔SEPA奖金每年培训20名大学教师和500名在校大学生，持续5年...
检验血液中的RNA 鉴定抑郁症
西北大学的研究者在《转移精神病学》杂志上发表文章，称其对重症抑郁症患者的生物标志物体系进行评价，确认该标志物体系可以将正常人与抑郁症患者区分开。 该项研究由Eva Redei领导，她是西北大学的精神病学教授，她对32个患者及32个正常人进行研究，考察该标志物体系的20个标准。同时也对这些病患进行积极的治疗。 Redei和她的团队指出，该标志物体系不仅可以鉴定抑郁症患者，还指示出患者...
美国专利商标局：宣布Sequenom 公司在NIPT上的专利无效
美国专利与商标局今天宣布不保护专利编号为No. 6,258,540的部分权利要求，该专利由美国测序公司Sequenom申报。Sequenom公司早在2005年就为对母体血液中的游离胎儿DNA进行检测的技术申请了专利。 美国专利与商标局下属的专利审判和上诉委员会最终判定，该专利中的1, 2, 4, 5, 8, 19, 20, 24, 和 25 等9条保护要求不被授予。 三年来，...
美国Ariosa：微阵列芯片首次用于无创产前检测，比高通量测序更快更可靠
《Fetal Diagnosis and Therapy》9月15日报道了美国Ariosa Diagnostics公司通过微阵列芯片（microarray）进行无创产前检测（Non-Invasive Prenatal Test，NIPT)的研究成果。Ariosa的CEO Ken Song表示，这是微阵列芯片首次被应用于NIPT领域。目前，Ariosa的招...
BT 遇上IT：中国机会来了
生命科学跟IT的结合是一个朝阳产业，正在蓬勃发展，我国很有机会。 BT和IT的相遇就像精子和卵子的结合，“成熟长大”后会按照自己的方向发展，并在未来人类和世界的发展中拥有巨大空间。 21世纪是各类信息技术交互融合的时代，当蓬勃发展的生物技术（BT）遇上信息技术（IT），二者“一拍即合”爆发的前景引人关注...
Eppendorf 将梯度PCR技术专利授权给其他公司
Eppendorf 公司今天对外宣称，将旗下PCR仪采用的关键梯度控温技术授权给SensoQuest公司，具体为编号 DE 19655282和DE 19655141的两项技术专利。 SensoQuest是一家位于德国哥廷根的生物仪器公司，专注于PCR仪的研发与生产。 这项梯度控温技术在Eppendorf 的Mastercycler 和Mastercy...
《BMC Plant Biology》：安诺优达携手海南大学，探究椰果发育转录组
近期，安诺优达携手海南大学，在椰果转录组研究方向取得重大进展，相关研究结果发表在《BMC Plant Biology》上。该文章以系统全面的数据，展示了不同发育阶段特异性表达的基因，填补了当前椰果发育过程中基因调控方面的空白。 椰子是亚热带重要的经济作物，椰果含丰富维生素B、C、氨基酸、复合多糖物质和多种维生素，具有重要的经济价...
Nature：对比11国生物医学前景，中国被认为是未来创新者
以色列和韩国在公共资金和创新生态系统方面排名很高，与中国一起被列为“未来型创新者”。俄罗斯、巴西和新加坡因其创新生态系统处在早期阶段，被列为“国家型创新者”。印度创新生态系统虽然不断演进，但由于较低的公共资金，被称为“创业型创新者”。其他国家如土耳其、墨西哥、波兰和南非，在资金和创新生态系统方面排名较低，被归为“探路者型”。 国家型...
基因组学大牛谈long-read测序
网站近日发布了一个“Long Read测序的崛起（The Rise of Long Read Sequencing）”的系列访谈。主持人Theral Timpson就long-read测序采访了基因组学领域的一些大牛。 第一位受访者是斯坦福大学的Mike Snyder，他最近在《Nature Biotechnology》和...
NIH：资助6400万美元用于细胞应激数据库研究
近日，美国国立卫生研究院发表声明，将为六家研究机构资助6400万美元用于建立人类细胞应答生物学网络数据库，进一步促进对人类疾病治疗的科学研究。这六家机构分别是：哈佛医学院、俄勒冈健康与科学大学、Broad研究院 二个研究团队、伊坎医学院和加利福尼亚大学。 六家研究机构将使用这笔经费共同建立集成的基于网络的细胞特性图书馆(the...
Nat Biotechnol：四篇文章阐明全球RNA测序遗传分析技术的精确性
医生们常常会想如果未来通过获得病人们的基因组数据对患者进行医护监控，但是专家们却质疑基因组分析的准确性和可靠性。如今来自12个国家的150位研究人员揭示了新型的RNA基因组测序技术，并且表示RNA测序技术可改善以往测序中存在的微小差异，这些研究成果（四篇研究论文）刊登于国际著名杂志Nature Biotechnology上。 研...
NIH主任抱怨美国基因组研究已远落后于中国
数年前，柯林斯在华大基因称赞中国在基因测序领域取得的伟大成绩时，就暗自对美国在这一领域衰落感到忧虑。9月10日在一次众议院会上他大吐苦水，希望美国政府给予更多的资助从而来“赶超”中国。 数年前，现任美国国立卫生研究院（NIH）主任弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）在深圳华大基因的教室里一边颇有兴致地弹着吉他，一边与在坐的师生讲课，他大加赞赏华大基因在基因测序...
美一公司用RNA分子杂交技术检测HPV，欲申报FDA试剂盒，并申报欧洲CE标示
Advanced Cell Diagnostics是一家位于美国加州的生物公司，三年前发明了一种叫做RNAscope的分子杂交技术，但当时只是用于科学实验。随着这项杂交技术的不断改进，现在ACD公司准备将其用于临床HPV的检测并申报欧洲CE标示。 三年来，ACD公司的这项RNAscope的分子杂交技术主要用于药物开发、干细胞、转...
NIH：成立专项基金研究肠道菌群与脑部发育的关系
美国国立卫生院NIH出资100万美金，成立专项基金。用于研究人体肠道菌群结构与脑神经发育、神经健康、神经紊乱的关系。 NIH的这个项目是将人类微生物基因组计划产生的数据，用于分析人体肠道菌群是如何调节并影响大脑回流。将采用宏基因组测序技术和其他一些手段，对菌群结构进行分析和功能预测。 之前的研究表明，...
NEJM：基因组分析解析一种高危白血病亚型
最近，美国圣裘德儿童研究医院进行的一项多机构研究表明，在患有最常见急性淋巴细胞白血病（ALL）的年轻人当中，有超过四分之一的人为一种预后不良的高危亚型，这种白血病亚型的患者，可能从广泛用于其他成年人更常见白血病治疗的药物获益。相关研究结果发表在最近的《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）。 &e...
中国 EGFR 基因敏感突变和 ALK 融合基因阳性 NSCLC 诊疗指南
肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第 1 位，其中 80%-85% 的患者为非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer，NSCLC）。NSCLC 患者的 5 年生存率约为 15%，约 70% 的 NSCLC 患者确诊时即为晚期。基于分子靶点的个体化分子靶向治疗成为 NSCLC 的研究热点，尤其是以表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorr...