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Nature | 罕见病诊断取得突破性进展！谢伟迪/孙锟/余永国/张娅团队开发罕见病诊断人工智能系统，大幅超越现有工具
近日，上海交通大学人工智能学院谢伟迪/张娅&上海交通大学医学院附属新华医院孙锟/余永国团队在国际顶尖期刊《Nature》发表一项重磅研究，研究团队开发了名为DeepRare的人工智能系统，该系统在罕见病诊断领域取得了突破性进展。研究显示，DeepRare不仅大幅超越了现有的诊断工具，其诊断准确率甚至在特定测试中超过了经验丰富的临床专家，有望为全球超过3亿罕见病患者缩短漫长的诊断之旅。 ...
Nature | 破解T细胞命运调控密码，研究团队构建转录综合性因子图谱，系统揭示调控T细胞不同分化状态的关键转录因子
近日，国际顶尖期刊《Nature》发表一项开创性研究：研究团队构建了一个综合性转录因子图谱，系统揭示了调控CD8+T细胞不同分化状态的关键转录因子。这项研究首次通过整合多组学数据与功能性筛选，精准识别出能够选择性调控T细胞衰竭程序的关键因子。 研究人员聚焦于两种转录相似但功能相反的T细胞状态：终末耗竭T细胞（TEXterm）和组织驻留记忆T细胞（TRM）。尽管这两种细胞状态在转录...
重磅综述！增强子RNA在基因调控网络中的核心作用及疾病治疗中的潜力，有望成为新一代生物标志物和治疗靶点
近日，发表于国际知名期刊《信号转导与靶向治疗》（Signal Transduction and Targeted Therapy，IF=52.7）的综述文章《Deciphering the regulatory landscape of enhancer RNAs in health and disease》系统阐述了增强子RNA（eRNA）在基因调控网络中的核心作用及疾病治疗中的潜力。研究...
【Science Advances】湖北大学发文：肺部疾病中特定阶段的分子靶点及治疗干预新依据
近日，湖北大学研究团队在期刊《Science Advances》上发表了研究论文，题为“RSV temporally reprograms apoptosis and pyroptosis to balance immune evasion and replication”，本研究中，研究人员证明了呼吸道合胞病毒（RSV）在人类巨噬细胞中协调不同程序性细胞死亡（PCD）途径的时间和顺序调控，...
伦敦FOG大会，高通量单细胞DNA甲基化+RNA同步解析
前言： 当地时间2026年1月28日，全球基因组学领域盛会Festival of Genomics（FOG2026）在英国伦敦盛大启幕。这场汇聚了全球顶尖学者、行业精英的学术盛宴，聚焦生命科学前沿突破，共探基因组学研究的未来方向。 期间，作为中国单细胞领域的核心力量，寻因生物携硬核创新成果惊艳亮相世界级舞台，正式全球首发全新单细胞表观产品——SeekOne®...
Nature | 破解肠道纤维化核心机制！发现调控炎症和纤维化的关键调节因子
近日，一项发表于国际知名期刊《Nature》的研究通过单细胞与空间转录组分析人类肠道组织，发现了一个以炎症相关成纤维细胞为中心的病理细胞网络。这些成纤维细胞被促炎巨噬细胞激活，进而产生促纤维化细胞因子IL-11，形成推动纤维化发展的关键信号通路。研究团队进一步利用全基因组CRISPR敲除和激活筛选，发现转录因子GLIS3是调控炎症和纤维化基因表达网络的关键调节因子。该研究首次揭示炎症性肠病中...
Nature专题报道：癌症休眠细胞，破解癌症复发之谜与治疗新策略
当丽莎在2017年被宣布乳腺癌痊愈时，她与家人朋友一起庆祝了这个时刻，尽管内心清楚战斗可能尚未结束。果然，2020年，医生在她的骨髓中发现了休眠的癌细胞——这些细胞可能在治疗中幸存下来，隐藏在体内，等待重新激活的时机。丽莎的经历并非孤例，研究表明，高达30%的癌症患者在成功治疗数年后会面临复发风险，而休眠肿瘤细胞被认为是这一现象的关键原因。 什么是癌症休眠细胞？ 休眠...
Nature重磅发布！90万人群分析揭示DNA重复序列在人类生命周期中的动态变化规律
近日，一项发表于国际知名期刊《Nature》的大型研究通过对90万生物样本库参与者数据的分析，揭示了DNA重复序列在人类生命周期中的动态变化规律。研究首次系统性地量化了短串联重复序列（STRs）在体细胞与生殖细胞中的不稳定性，并发现其与多种疾病风险密切相关，为神经退行性疾病的机制研究与治疗策略提供了新视角。 常见CAG重复等位基因的生殖系与体细胞不稳定性 ...
NAD+ 代谢重塑！北京师范大学等单位合作发文：治疗结直肠癌和结肠炎的新途径
1月5日，北京师范大学/军事医学科学院研究团队在期刊《Advanced Science》上发表了题为“NAD+-Dependent Enzyme SIRT3 Limits Intestinal Epithelial Cell Functions Through NAD+ Synthesis Pathway in Colorectal Cancer”的研究论文，本研究中，研究人员证明了肠上皮细...
突破性研究！空军军医大学雷杰/姜涛团队利用单细胞核RNA测序技术揭示两种罕见肺癌亚型的全新致病机制，锁定关键驱动基因
近日，空军军医大学雷杰/姜涛团队在国际知名期刊《Clinical and Translational Medicine》发表一项突破性研究：通过对20例肺肉瘤样癌（PSC）、7例原发性肺肉瘤（PPS）和2例正常对照组织进行单细胞核RNA测序，揭示了这两种罕见肺部恶性肿瘤的细胞起源和分子特征差异。研究发现，PSC主要由上皮来源的AT2细胞通过上皮-间质转化（EMT）恶性演化而形成，而PPS则主...
STTT | 研究团队首次系统揭示Dysadherin/YAP轴在肝癌干细胞可塑性及免疫逃逸中的关键作用
12月29日，研究团队在国际知名期刊《信号转导与靶向治疗》（Signal Transduction and Targeted Therapy，IF=52.7）发表一项重要研究：首次系统揭示了Dysadherin/YAP轴在肝癌干细胞可塑性及免疫逃逸中的关键作用，为克服晚期肝癌治疗耐药性提供了新策略。该研究通过整合单细胞转录组分析、体外实验及人源化免疫小鼠模型，证实靶向Dysadherin（抗...
STTT | 湖南省肿瘤医院袁霞&中南大学周艳宏团队首次系统揭示INHBA通过双重路径推动结直肠癌恶性进展的分子机制
12月26日，湖南省肿瘤医院袁霞&中南大学周艳宏团队在国际知名期刊《信号转导与靶向治疗》（Signal Transduction and Targeted Therapy，IF=52.7）发表一项重磅研究：首次系统揭示了INHBA（抑制素βA）通过双重路径——重编程肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）向M2表型极化和抑制线粒体依赖性铁死亡——推动结直肠癌恶性进展的分子机制，为靶向INHBA的联合治疗...
Science | 科学家发现AQP5为胃癌干细胞关键标志物，为靶向治疗提供新路径
近日，国际知名期刊《Science》发表了一项突破性研究，揭示水通道蛋白AQP5在胃幽门区癌症干细胞（CSCs）中的核心作用。该研究通过小鼠和人类多模型实验证实，AQP5不仅可作为胃癌干细胞的特异性表面标志物，还直接通过WNT、PI3K和MAPK信号通路驱动肿瘤增殖与转移。这一发现为胃癌的靶向治疗和再生医学提供了新方向。 AQP5是小鼠和人类胃癌干细胞的功能性标...
DNA甲基化分类器重要更新！中枢神经系统肿瘤分类扩展至184个亚类，准确率高达95%
近日，海德堡大学团队在《Cancer Cell》上公布了其最新研究成果：发布Heidelberg CNS肿瘤甲基化分类器最新v12.8版本。这一分类器将中枢神经系统肿瘤分类数量从上一个版本v11的91个类别扩展至184个亚类，准确率高达95%。 该分类器基于7，495个甲基化谱进行训练，其大规模参考集整合了来自全球160，000多个样本的数据。研究表明，甲基化分类与2021年WH...
超105万人！Nature发布精神疾病遗传学领域迄今为止最全面的分析，首次系统性地绘制出14种精神疾病的遗传共享图谱
近日，一项发表在知名期刊《Nature》上的重磅研究分析了超过105万人DNA数据，首次系统性地绘制出14种精神疾病的遗传共享图谱，识别出五大跨疾病遗传因素，是精神疾病遗传学领域迄今为止最全面的分析。研究人员通过全基因组关联研究（GWAS）汇总数据，识别出五个潜在的基因组因素，这些因素解释了个体疾病的大部分遗传变异。精神疾病在基因组水平上存在广泛的遗传重叠，而这一研究通过多方法交叉验证，系统...
《Advanced Science》封面研究揭示靶向DCAF12-TRiC/CCT轴抗癌新策略
近日，温州医科大学附属第一医院医学研究中心韦栋平研究员、同济大学附属上海肺科医院许亚萍教授、复旦大学附属肿瘤医院陈佳艳教授团队开展跨机构合作，在《Advanced Science》期刊以封面论文形式发表一项开创性研究。该研究首次揭示CRL4-DCAF12泛素连接酶通过介导非降解性泛素化修饰直接激活TRiC/CCT伴侣蛋白复合物，进而驱动肺癌远处转移的全新机制。这一发现不仅为肺癌靶向治...
【Advanced Science】首都医科大学等单位合作发文：上皮-间质转化在肿瘤转移中的新机制
近日，首都医科大学/夏威夷大学癌症中心/德国雷根斯堡大学研究团队合作共同在期刊《Advanced Science》上发表了研究论文，题为“Uncoupling Metastasis and Epithelial-to-Mesenchymal Transition in sgP19/kRAS-Driven Spontaneous Metastatic Liver Tumor Model”，本研...
Nature重磅发布！1364例迄今为止最大规模的乳腺癌全基因组测序研究，全面揭示基因组特征
近日，国际知名期刊《Nature》发表一项重磅研究：韩国研究团队通过对1364例乳腺癌患者进行全基因组测序（WGS），并结合详细临床数据，揭示了乳腺癌基因组特征与临床结局之间的复杂联系，是迄今为止最大规模的乳腺癌全基因组测序研究。研究表明，全基因组测序能够识别传统方法难以发现的基因组特征，包括结构变异、拷贝数变异和突变特征等。这些特征为理解肿瘤异质性、治疗反应差异以及预后评估提供了宝贵信息。...
Olink中国五周年生日快乐！三重惊喜，致谢每一位同行者
HAPPY BIRTHDAY 生日快乐 时光荏苒，Olink中国迎来了5岁生日！ 从初入中国到扎根蛋白组学研究 我们始终与各位并肩同行 共同见证蛋白标志物破解疾病密码 推动临床转化 非常感恩大家5年来的陪伴和支持！ ...
突破性研究！中国科学技术大学倪芳/姜洪源团队首次系统揭示白血病干细胞独特机械特性，靶向调节力学性能可显著增强NK细胞治疗效果
在急性髓系白血病（AML）治疗中，白血病干细胞（LSCs）的耐药性和复发是最大挑战。近年来，除了分子和遗传特征，白血病干细胞的机械特性（如细胞大小、硬度和变形能力）逐渐成为研究的新焦点。近日，中国科学技术大学倪芳/姜洪源团队发表于知名期刊《Nature Communications》的一项研究首次系统揭示了白血病干细胞的独特机械特性，并创新性地提出通过调节这些力学特性，增强NK细胞对白血病干...