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专家访谈
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华大健康：与Star Metropolis Clinical Laboratories签署合作备忘录
11月19日，华大基因旗下子公司深圳华大健康科技有限公司（简称“华大健康”）与阿联酋重点实验室Star Metropolis Clinical Laboratories达成合作意向并签署合作备忘录。双方将引进基因检测技术至阿联酋、其他海湾合作委员会国家、中东地区和非洲国家。 双方的合作将着眼于无创产前基因检测、遗传性肿瘤基因检测、单基因病基...
Oxford Nanopore：纳米孔测序仪开放试用 公布部分参数
在上个月的美国人类遗传学协会年会上，英国Oxford Nanopore Technologies公司宣布将启动MinION测序仪的试用计划。这次，它果然没有食言。MinION试用计划于11月25日启动，将延续到2014年初，具体截止日期未定。 根据这项试用计划，参与者须支付1,000美元的押金以及运费，而后将收到一台MinION测序仪，包...
Nature：杰出华人科学家何川发表表观遗传学新文章
来自芝加哥大学、加州大学圣地亚哥医学院的研究人员证实，一些结合蛋白通过选择性识别动态的 m6A （N6-甲基腺嘌呤，N6-methyladenosine）修饰，调控了 mRNA 的翻译状态和稳定...
Science：揭示胆固醇如何影响乳腺癌风险
一项新的研究显示，因高胆固醇浓度而有着较高乳腺癌风险的妇女的命运可能会受到某种特定胆固醇代谢物——或其分解产物的支配。 研究显示，肥胖且有着高胆固醇浓度的绝经后妇女有着较高的罹患乳腺癌的风险。但科学家们对为什么会这样并不理解。如今，Erik R. Nelson等人在小鼠中显示，一种被称作27HC的特定的胆固醇代谢物会促进乳腺肿瘤的生长和转移...
Nature：肿瘤个体化治疗前景将面临考验
癌症个体化疗法是一种根据癌症患者的独特遗传学，采用特异和最佳治疗方案对患者进行治疗的方法。 日前，一项刊登在《自然》（Nature）杂...
23andMe遇到麻烦了 被FDA禁止销售其基因检测试剂盒
科技带来进步也带来问题，如果恰跟食物或放医疗有关的话，也会让 FDA 闲不住。此前 FDA 勒令初创公司 23andMe 于 11 月 22 日之前停止售卖其基因检测装置（试剂盒），甚至还写了一封信说，既然 23andMe 提供的是医疗设备，那么在上市之前就要接受 FDA 的监管。 人们使用 DNA 检测装置主要是为了检测重大疾病的发生机率...
Science：肠道细菌可帮助治疗癌症
据两项刊登在《科学》上的最新研究报告称，生活在我们肠道中的细菌群落可帮助确定某些抗癌疗法的功效，其中包括那些先前被认为直接作用于肿瘤细胞的药物。 &...
听LifeTech医学科学部总裁Ronnie Andrews讲肿瘤个体化治疗
今天，我们研究院来了一个客人，LifeTechnology （现在和ThermalFisher合并了）的医学科学部的总裁，Ronnie Andrews. 我认识Ronnie也有四五年了，他原先是肿瘤诊断公司Clarient的CEO, Clarient几年前并购了研究院內的一家肿瘤诊断公司，Applied Genomics。后来Clarient也被GE收购。Ronnie在GE干了一段时间又去了Lif...
Oncogene：恶性前列腺癌生物标志物的发现有助于指导临床治...
英国科学家鉴定出能够区分恶性前列腺癌的特殊蛋白，未来可依据该蛋白表达情况确定针对不同病人治疗方法。相关报道发表在近期的Oncogene杂志上。科学家发现相对健康组织，前列腺癌组织中有高水平的NAALADL2蛋白表达，该蛋白的高表达特性足以作为扩散到全身的恶性前列腺癌的标志。 科学家在两组病人中尝试用该蛋白做标记物诊断前列腺癌。更重要的是，该...
Illumina：MiSeqDx两种囊性纤维化分析和通用试剂盒获FDA许可
Illumina的MiSeqDx™连同两种囊性纤维化分析和开放用途的通用试剂盒获得FDA售前许可。 2013年11月19日，来自美国圣地亚哥的消息——Illumina公司（纳斯达克代码：ILMN）今天宣布，其MiSeqDx系统已获得美国食品和药品监督管理局（FDA）的上市前许可（premarket clearance），这是首个获得FDA许...
颠覆性的研究：“垃圾DNA”也能编码蛋白
日前，来自瑞典卡罗林斯卡医学院等机构的科学家在《自然-方法》（Nature Methods）上报告称，他们利用一种新的蛋白质分析方法，发现了接近一百种编码蛋白质的人类新基因区域。其中许多的区域都是所谓的假基因（pseud...
Science：揭开熬夜导致免疫功能下降的秘密
时差反应、轮班工作，甚至在深夜玩平板电脑或智能手机都可能让你生病。这是因为人体生理反应的节奏跟昼夜交替一致，一旦这个节奏被破坏，人体内的生物钟发生紊乱，人们免疫系统的抗病能力就会降低。根据一项新研究，一个可能的解释是，控制生物钟的基因和某些免疫细胞密切相关。 地球物种在进化的过程中逐渐演化出一套计时系统，也就是所谓生物钟。有了生物钟...
PNAS：从基因中寻找快乐的密码
一项关于快乐的遗传学效应的新研究表明，基因的“道德意识”可能比大脑更强——当我们表现出无私的品质时，基因就显示出健康的活性以资奖励；而当我们将自己的需求和欲望排在首位时，它们就在微观层面上对我们施加惩罚。 &n...
Sci. Transl. Med.:新基因疗法治疗心脏衰竭
西奈山医学院心血管专家对大动物心脏衰竭模型实施了基因治疗，该疗法的成效显著。相关报道发表在近期的Science Translational Medicine杂志上。该研究检测了SUMO-1基因疗法，该研究是临床前实验的最后阶段。之前基因治疗针对的是SERCA2基因，一期和二期临床效果都很好，而Hajjar 博士在2011年的Nature文章称在人...
Int J Cancer：口腔癌新型生物标记物 加速推进个体化疗法
近日，来自多伦多大学的研究者通过研究鉴别出了一种特殊的蛋白质，其可以帮助医生预测是否个体会患口腔癌，相关研究刊登于国际杂志International Journal of Cancer上。 口腔癌是亚洲常见的癌症之一，研究者发现这种新型蛋白质可以扮演生物标志物的角色，从而帮助研究者确定患者口腔的损坏程度是否会导致口腔癌的发生。某些癌症发病快...
Cancer Res：雌激素受体D538G突变诱发乳腺癌耐药
虽然乳腺癌患者最初响应激素疗法如他莫昔芬，但最终会抵抗治疗。近日，一项新的研究发现，乳腺癌患者抵抗治疗可能是因为癌细胞雌激素受体存在一种突变（雌激素受体是他莫昔芬发挥功效所必须结合的受体），相关研究结论发表在Cancer Research杂志上。Ido Wolf说：几乎所有的转移性乳腺癌患者最初回应内分泌激素治疗，但最终发展抵抗这些治疗。我们发现...
23andme：让个人基因检测飞入寻常百姓家
未来随着越来越多人成为基因测序的消费者，海量的数据被收集，个人医疗领域也许将不再是我们熟悉的模样。 10月的一个星期天早上，在澳大利亚伍伦贡市的家里，马修·贝里曼吃完早饭后向一个试管里吐了一口唾沫，盖上盖子，将它装进已经预付费过的信封，然后投到门口的邮箱里。 这封信在10天后到达美洲大陆，并出现在基因技术公司23andMe位于加利福尼...
NEJM：试管婴儿技术不会增加儿童患癌风险
这是给试管婴儿父母的又一个安心丸。英国一项新研究表明，试管婴儿这种辅助生育技术并不会增加儿童的总体患癌风险。 英国伦敦大学学院研究人员在新一期美国《新英格兰医学杂志》上说，他们调查了1992年至2008年间利用试管婴儿技术出生的10万多名英国儿童，并与英国全国儿童肿瘤数据库中的数据进行比较，结果发现，试管婴儿罹患白血病、神经母细胞瘤、视网膜...
Cancer Res：肝癌代谢组学研究获进展
日前，中科院大连化学物理研究所研究员许国旺团队与上海东方肝胆医院王红阳院士课题组合作，将基于液相色谱—质谱用于肝癌组织非靶标代谢组学研究并取得了重要进展，相关成果在美国《癌症研究》上在线发表。 肝癌在临床上早诊困难，治疗预后效果差。深入了解肝癌的发病机理对制定治疗方案、改善治疗效果、降低肝癌发病率和死亡率都有重要的意义。组织代谢组学方法是研...
PNAS：大脑衰老与基因相关
日前，来自耶鲁大学医学院等机构的研究人员首次在研究样本中发现，正常大脑衰老后的功能下降与基因有关。研究人员表示，识别出与大脑衰老相关的基因，将有助于理解老龄化的生理过程。 ...