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专家访谈
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Proton和HiSeq外显子组平台比较，单核苷酸变异检测均表现良好
美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，在进行外显子组测序时，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异检测方面均表现良好，但在准确检测插入缺失时存在某些问题。 该研究于本月初...
解码DNA：基因检测引领肝炎个体化治疗
病毒性肝炎是世界范围内流行的疾病，病理上以肝细胞变性、坏死、炎症反应为特点，临床以恶心、呕吐、厌油、乏力、食欲减退、肝肿大、肝功能异常为主要表现，部分患者可出现黄疸，亦可以表现为无症状感染或自限性隐性感染，有些患者还可表现为慢性肝炎或肝衰竭。目前已确定的有甲型、乙型、丙型、丁型及戊型病毒性肝炎五种类型。 今年7月28日是第三个世界肝炎日，主题为“这就是肝炎。了解它，面对它。”只有真正地了解肝...
Neurology：新影像技术加速多发性硬化症研究
日前，加拿大英属哥伦比亚大学（UBC）该校科研人员开发出一种最新的核磁共振影像（MRI）技术，可以检测更加细微的多发性硬化症，为治疗提供了更新的手段。相关研究论文刊登在了近期出版的《神经病学》（Neurology）期刊上。 多发性硬化症发生，是当人的免疫细胞攻击髓磷脂，也就是环护神经纤维的阻隔层时，导致髓磷脂崩溃，阻遏神经元间的电信号传递，症...
Science：记忆为何不靠谱？
人类记忆的错漏百出是众人皆知的。一个朋友会坚持认为，那是你参加的是第15次班级聚会，但你知道那是第10次。你会清楚地记得，另一个朋友出席了你的婚礼，直到她提醒你，你根本没邀请她。或者，更严重点的，目击者错认了一起大案的凶犯。 虚假或错误的记忆不仅在日常生活中很常见，而且研究人员已经发现，在人类受试者身上制造有关言语和画面的虚假记忆相对而言很容...
Nature: 单核测序和共聚焦显微技术辨别癌细胞
肿瘤是由各种不同的细胞类群组成的，这往往会导致治疗失败，理解这种癌症异质性将能改善化疗的治疗疗效。细胞具有不同的形状和大小，有四四方方的上皮细胞，圆饼状的红细胞，细长丝状的神经细胞，还有巨大的肉眼可见的人类卵细胞。即使是相同基本类型的细胞，也没有两个是完全一样的，同样癌变的肿瘤细胞中也是如此，这里充斥着各种不同大小和形状的细胞，这对患者癌症的发展具...
WIN 2013年研讨会：探讨个体化抗癌医学的前景和挑战
全球400位与会者出席了7月10-12日在巴黎召开的第5届WIN研讨会。今年的大会主题是“个体化抗癌治疗：从创新到落实”。来自学术界、药企、诊断试剂、生物信息学公司和监管部门的30位专家进行了呈报，就新基因组和蛋白质组技术和新靶向药物如何影响个例癌症患者的治疗方式、以及创新临床试验和日常实践中落实个体化抗癌医学的障碍提出他们的观点。 个例...
Nature Genetics：科学家发现与两种血液病恶化有关的基因变异
日本研究人员最新发现，骨髓增生异常综合征和幼年型粒－单核细胞白血病这两种血液疾病的恶化都与基因SETBP1发生变异有关。这一发现有助于提早制定治疗方案，比如在发现基因出现变异的阶段就进行骨髓移植。这一研究成果的论文刊登在近期出版的《自然—遗传学》杂志网络版上。 骨髓增生异常综合征是造血干细胞增殖分化异常所导致的一种血液疾病，患者会出现贫血、免...
Science：大有可为的抗癌新疗法
尽管Carl June这一生非常曲折，但他还是一如既往地行进在开发抗癌新疗法的科研道路上。 Carl June等人正在开发一种T细胞抗癌疗法，不过这条路可不容易，充满了起伏和变数，能否成功还是一个未知数。 2011年1月的一个下午，肿瘤学家Carl June和David Porter在Perelman先进医学中心（Perelma...
Nature：癌细胞的多样性
肿瘤是由各种不同的细胞类群组成的，这往往会导致治疗失败，理解这种癌症异质性将能改善化疗的治疗疗效。 细胞具有不同的形状和大小，有四四方方的上皮细胞，圆饼状的红细胞，细长丝状的神经细胞，还有巨大的肉眼可见的人类卵细胞。即使是相同基本类型的细胞，也没有两个是完全一样的，同样癌变的肿瘤细胞中也是如此，这里充斥着各种不同大小和形状的细胞，这对患者癌症...
Illumina第二季度收入增长23%
Illumina公司在周二收市后公布，其第二季度收入同比增长23%。另外，它还以9600万美元收购了液体处理公司Advanced Liquid Logic。 Illumina第二季度的总收入达到3.46亿美元，与去年的2.81亿美元相比增长23%，也高于华尔街预计的3.32亿美元。产品收入从一年前的2.59亿美元增长到3.14亿美元，而服务及其...
GEN: 2013生物技术公司25强
去年由国外著名GEN网站公布了2012生物技术公司前25强排行榜，那么今年谁将上榜呢？2013最新生物技术公司前25强更新列表已推出，该表的依据是这些公司的最新一季市值排名（根据公司提供的流通股股数得来）。 过去一年总体而言，对大多数生物技术公司来说，随着A股市场的激增，榜单上大部分企业不但股价均上升到两位数， 而且最终实现了中快速启动市场以...
Complete Genomics与Illumina专利诉讼达成和解协议
美国加州山景城，2013年7月19日–国际领先基因科技机构深圳华大基因（华大基因）旗下全资子公司Complete Genomics（前纳斯达克代码：GNOM）今日宣布，已经与Illumina公司达成和解协议。Illumina无条件撤回其对Complete的两宗诉讼：Illumina和Solexa公司...
2013年10大突破性技术盘点：产前DNA测序&3D打印
自香港科学家卢煜明（音译）在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今，无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域，随着测序技术的发展，胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题，而成为一个重要的社会问题。 重要性：未来，儿童出生时，医生就能完...
专访：谷歌眼镜手术第一人Rafael J. Grossmann博士
Rafael J. Grossmann博士是美国东缅因医疗中心的主治医生，同时还是医疗移动技术创新者、Google Glass首批体验者、TEDx讲者以及Singularity U-FutureMed学者。在专访中，Grossmann博士和大家分享了Google Glass应用于外科手术的一手体验。兼具极客身份的他还介绍了自己将新技术应用于医疗实践的案例。 [attach]6667[/a...
Science：真的存在学霸基因吗？
真的存在学霸基因吗？全基因组关联研究发现了一些与学业成就有关的遗传变异（genetic variants），不过这些突变每一个单独发挥的影响力都非常有限。 一项全基因组关联研究（genome-wide association study）发现了可能对每个人的学业成就（educational attainment）这类复杂行为（comple...
PLOS ONE：科学家找到预测自闭症新法
新研究测量儿童波纹脑电波可预测自闭症。 图片来源：Institute for Learning & Brain Sciences/University of Washington 一项新研究表明，在蹒跚学步的孩子聆听词语的时候对其进行测量所得到的一种独特的波纹脑电波，能够可靠地预测幼儿6岁以下的这段时期——这是迄今能够实现的最远期预测...
Illumina：囊性纤维化诊断方案获得CE-IVD认证
Illumina公司近日宣布，其台式新一代测序诊断平台MiSeqDx与Cystic Fibrosis（囊性纤维化）诊断方案于6月26日在欧洲通过CE-IVD认证，并于7月在欧洲数个国家上市。 这一诊断方案名为MiSeqDx Cystic Fibrosis System，包含MiSeqDx新一代测序仪、两种分析（MiSeqDx Cysti...
Angewandte：广州生物院克服非小细胞肺癌耐药研究取得新进展
肺癌是严重威胁人类健康的重大疾病，非小细胞肺癌（NSCLC）则占所有类型肺癌的85%以上。表皮生长因子受体（EGFR）抑制剂易瑞沙（Gefinitib）和特罗凯（Erlotinib）等已在临床治疗非小细胞肺癌病人中获得巨大成功，但其耐药问题也日益突出，耐药的主要原因是EGFR T790M突变，约占耐药病人总数的50%。目前虽有第二代EGFR 非可逆...
PLoS ONE：首次发现白细胞和癌细胞融合可使癌症扩散
近日，来自耶鲁大学癌症研究中心的研究者同科罗拉多大学的研究者共同研究发现，当白细胞和癌细胞共同融合形成一种遗传杂交体时就会导致人类机体转移性肿瘤的发生，相关研究成果刊登于国际杂志PLoS ONE上，该项研究成果或许可以回答癌细胞为何会从最初的肿瘤发生位点转移到其它远距离的机体组织中去的。 在一个多世纪以前这样的理论首次被提出来用以解释癌症...
Science：一幅脑内的甲基化图谱
表观基因组学的变化，包括DNA的化学修饰，可以作为基因组的一层额外信息。表观基因组学在学习和记忆及年龄相关的认知度方面扮演着重要的角色。新的研究发现DNA甲基化，一种特殊的表观基因组学修饰的形式。从出生到成年，DNA甲基化形式在大脑细胞中是动态变化的。从而帮助理解大脑细胞中基因组学的信息是如何控制胎儿的发育的。大脑比其它器官复杂，这项发现使科学家们...