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专家访谈
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PNAS：挖掘神秘基因簇的药用价值
加州大学的科学家们开发了新型基因操作平台，直接克隆、重构和异源表达了一个沉默的生物合成通路，获得了新型抗生素taromycin A。这一技术发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上，为开发天然药用化合物开辟了新的途径。领导这项研究的Bradley S. Moore博士指出，这是一种“即插即用”的基因操作技术，可以用来激活未知的生物合成通路，生...
癌症免疫疗法先驱Allison：获2014圣·乔奇癌症研究创新成就奖
日前，美国国家癌症研究基金会（National Foundation for Cancer Research，NFCR)宣布将第9届圣.乔奇癌症研究创新成就奖（Szent-Györgyi Prize for Progress in Cancer Research）授予德克萨斯大学安德森免疫学学院癌症中心（University of Texas M...
Nature子刊：DNA纳米粒子安全瞄准肿瘤 可直接送药
日前，来自多伦多大学等机构的研究人员在《自然·纳米技术》杂志上报告称，他们发现了一种金纳米粒子组装方法，可作为运输工具直接将癌症治疗药物或识别标记传送入肿瘤中。 &nb...
日报研究：动脉硬化或与 DNA 片段甲基化有关
动脉硬化被认为是心梗、脑梗的主要原因。日前，来自日本三重大学等机构的研究人员发现， DNA 片段的甲基化和去甲基化与动脉硬化密切相关。这一成果有助于开发以基因为目标的动脉硬化治疗药物。 &n...
JNCI：每日服用阿司匹林可降卵巢癌风险
美国国家癌症研究所一项新研究显示，每天服用阿司匹林可以把女性罹患卵巢癌风险降低 20%。不过，研究人员同时强调，还需进一步研究才能把这个结论作为临床建议推荐。 ...
Science：科学家绘制HSP遗传病的基因突变图
一个国际科研小组 30 日说，他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图，向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。 遗传性痉挛性截瘫（简称 HSP）是一种罕见的家族遗传神经系统退行性变性疾病，临床表现为双下肢痉挛性肌无力，可伴有癫痫、失明、痴呆、精神发育迟滞与肌萎缩等症状。 来自美国加州大学圣迭戈分校等机构的研究人员在新一期《科学》（S...
测序仪公司Illumina：第四季度收入增长25%
Illumina公司在周二收市后宣布，其第四季度收入同比增长25%，其中产品收入增长21%。 这家总部位于圣地亚哥的公司表示，在2013年的最后3个月，它的总收入为3.87亿美元，与去年同期的3.09亿美元相比，增长25%，同时也超出了分析师普遍预计的3.82亿美元。 第四季度的产品收入为3.36亿美元，而去年同期为2.79亿美元...
PNAS：致癌基因会“硬化”细胞
日前，来自瑞典卡罗琳医学院的研究人员证实，致癌基因会增强癌细胞的硬度和扩散能力。这为肿瘤诊断和治疗提供了更有效的依据。这一研究成果已发表在新一期美国《国家科学院学报》（PNAS）上。 &n...
illumina公司测序仪：NextSeq 500与MiSeq和HiSeq的性能比较
新年伊始，Illumina公司在第32届摩根大通保健大会上重磅推出两款测序仪：HiSeq X Ten和NextSeq 500。HiSeq X Ten定位为工厂规模的测序仪，通量超高，价格不菲；而NextSeq 500则旨在以MiSeq的大小提供HiSeq的性能。 NextSeq 500系统集高通量测序的性能和台式测序仪的简约为一体，是目前...
Nature：大规模解析21种癌症基因组
大多数癌症基因都是以中等频率发生突变的，在某一具体肿瘤类型的五个样本中发生突变的不到一个，所以对癌症基因的准确识别需要基于大规模取样，以便将突变率的这种异质性考虑进去。 现在，由麻省理工-哈佛博德研究所（Broad Institute of MIT and Harvard）领导的一个研究小组针对 21 种癌症类型开展了大规模分析，这项里程...
Nature子刊：汉族人长痘痘主要是因为两个基因变异
昆明医科大学第一附属医院何黎教授团队与中科院昆明动物研究所张亚平院士团队共同合作，运用系统全面的全基因组关联分析策略，开展大样本中国汉族人群重型痤疮易感基因研究，发现了两个和痤疮相关的遗传变异。研究成果日前发表在英国《自然-通讯》上。这项研究对了解痤疮的遗传成因提供了帮助...
Nature：临床数据共享将带来巨大收益
随着公众向制药公司不断施加压力，要求获得更多的临床试验结果，制药行业必须记住，它们需要赢得公众的善意才能检验其新疗法的效果。 近日来，人们围绕着临床试验与医疗实践展开了一系列辩论。《自然》（Nature）杂志的读者如果对这些辩论并不陌生的话，那么他们就可能会感到非常奇怪：其他人居然会“十分惊讶地发现医生与研究者们在通常情况下都无法获取有关临...
QIAGEN的GeneReader测序仪将在今年上市
第32届摩根大通保健大会（JP Morgan Healthcare Conference）于1月13日在美国旧金山拉开帷幕。这是行业中最大规模的医疗保健投资洽谈会，吸引了全球的行业领导者、快速增长的新兴公司、创新技术的开发者以及投资界的人士参与。在2014年的会议上，近300家上市或私有公司的高层将发表演讲，向4000多名投资者介绍公司的新动向。...
千年基因：购入Illumina最新测序仪HiSeq X Ten
新年伊始，千年基因再次成为国内测序领域的领跑者，其总部Macrogen在全球率先购入Illumina最新推出的测序仪HiSeq X Ten，届时将成为全球第一家提供HiSeq X Ten测序服务的公司。同时，HiSeq X Ten超高的测序通量及超低的测序成本将使Macrogen开创大规模基因组测序的新纪元。 HiSeq X Ten是I...
Nature：1千美元的基因组时代真的降临了吗？
千元基因组（$1,000 Genome）时代正式降临？1 月 14 日，总部位于加州圣地亚哥的 Illumina 公司 CEO Jay Flatley 宣布，该公司将在今年投产 HiSeq X Ten ，该系统“只需 1000 美元就可完成全覆盖的人类基因组测序”。《Natu...
Lancet：ProSavin三重基因疗法 帕金森病新希望
帕金森病是仅次于阿尔茨海默氏症，居第二位的最常见神经退行性疾病，全球有大约500万人受累于这一疾病。负责控制运动的大脑区域丧失多巴胺生成神经细胞导致了帕金森病症状的出现。 现在，根据发表在《...
Nature：饮食快速改变人类“第二基因组”
古老谚语“You are what you eat” （人如其食）是指饮食可以反映一个人的健康状况与生活环境，而如果把谚语其中的“你”换成“你的肠道细菌”，那就再适合不过了。在每个人的肠道中居住着万亿的细菌，它们的编码基因总量大约是人类编码基因数目的 50-100 倍。这相当于在人体内存在另...
Nature：科学家发现阿尔茨海默氏症罕见的双重风险基因变异
日前，来自华盛顿大学医学院等机构的研究人员在《自然》（Nature）杂志上报告称，他们确定了一个基因发生变异可将个体生命后期形成阿尔茨海默氏症的风险提高 2 倍。 在过去 20 年里，科学家们已经发现了大量与早...
Cancer Cell:男性基因缺陷或诱发肝癌，糖尿病
密歇根州立大学科学家发现雄性基因缺陷会引起肝癌和多种类型的糖尿病。相关报道发表在近期Cancer Cell杂志上，研究采用小鼠为模型，科学家发现NCOA5基因在雄性雌性小鼠中都有表达，当NCOA5基因发生改变时，仅雄鼠会过多产生干细胞，最终导致肝细胞性肝癌（hepatocellular carcinoma）。肝细胞性肝癌在男性中发病率比女性高二至...
Nat Methods：新方法有助于大规模检测癌症的生物标记物
癌症蛋白质组专家Amanda Paulovich博士领导的国际研究团队开发了大规模标准化进行蛋白检查的方法，该方法有助于鉴定疾病相关生物标记物和药物开发。相关报道发表在近期的Nature Methods杂志上。 Paulovich博士开发的新技术能够系统，准确的分析人类蛋白质组。科学家能够同时准确的检测来自不同样本的数百个蛋白的表达量。来自...