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专家访谈
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GEN盘点：2012年最畅销的20个药物
是什么让一个药物成功？是由于一个成功的广告还是对医生的促销？是由于这是一个急需的药物，还是因为这个药物很少有副作用？不管是什么方法，衡量一个药物成功的方法是一致的：销售额。 GEN推出了2012年全球20个最畅销的处方药物榜单。这个榜单是基于生物制药公司在新闻、年报和会议上公布的销售数字做出的。“CER”指的是“固定汇率”。 第1名：修...
PLoS ONE：研究揭示维生素D补充剂对免疫的潜在好处
近日，波士顿大学医学院（BUSM）完成的一项新研究表明，增加血液中维生素D的水平，可能有一些非骨骼健康益处。 这项研究在线发表在PLOS ONE杂志上，第一次揭示了健康成人维生素D状况改善能显著影响参与癌症，心血管疾病（CVD），感染性疾病和自身免疫性疾病生物途径的基因。 虽然以前的研究表明，维生素D缺乏与上述疾病的风险增加，新研究...
Ann Oncol：喝咖啡或降低前列腺癌风险
瑞典一项研究表明，咖啡饮用量与局部前列腺癌风险呈负相关性。这种负相关性在超重和肥胖的男性中更为明显。该研究论文3月18日在线发表于《肿瘤学年鉴》（Ann Oncol）。 该研究从1998年1月至2010年12月对44613名45～79岁的瑞典男性进行随访，以获取局部（n=2368）、晚期（n=918）和致命性（n...
深圳华大基因完成对美国Complete Genomics的收购
中国深圳和美国加州山景城，2013年3月18日—国际领先基因科技机构深圳华大基因（华大基因）今日宣布通过其全资子公司BetaAcquisitionCorporation，已经成功完成对人类全基因组精准测序的创新领导者CompleteGenomics（前纳斯达克代码：GNOM）的收购。 华大基因以现...
Nature：核受体结构挑战老观点
青年发病的成年型糖尿病（MODY1）是一种罕见的糖尿病，这种疾病患者的HNF-4α蛋白发生了可遗传的突变。在肝脏和胰腺中HNF-4α负责控制基因表达，按照机体需要启动或关闭基因。现在，研究人员首次明确了HNF-4α蛋白的完整三维结构，并且在该蛋白中发现了新的结合域，文章发表在今天的Nature杂志上。这项研究不仅有助于人们进一步了解HNF-4α的作用机...
Nature头条：揭秘新型冠状病毒
来自荷兰的研究人员揭示了最近发现的一种新型冠状病毒能够进入靶细胞的关键宿主蛋白。这种称作DPP4的蛋白在蝙蝠和人类之间似乎结构保守。新研究发现将有助于阐明这种病毒人畜共患传播的机制，并为潜在疫苗提供一个靶点。研究论文发表在3月13日的《自然》（Nature）杂志上，并被选作Nature网站的头条新闻进行了报道。 北卡罗来纳大学教堂山分校病毒学家...
PNAS：致癌激酶的天然陷阱
雌性果蝇中的Mtrm基因只在卵细胞发育过程中具有活性。现在Stowers医学研究所的研究人员发现，Mtrm蛋白能够诱捕强大的Polo激酶，并使其失活，文章发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。Polo激酶被认为是细胞分裂的主要调节者，而与之相对应的人类Polo样激酶1（Plk1）与多种癌症有关。 Polo样激酶1在癌症中的作用很关键，能够...
获300万资助 青年学者Science发现细胞生长机制
来自哈佛大学公共卫生学院（HSPH）的研究人员首次识别出了调控细胞生长和代谢所必需代谢途径的基本作用机制，这一途径以mTOR蛋白为中心，mTOR蛋白能对外界刺激，比如胰岛素和营养物质作出应答，传递细胞生长信号。科学家们希望未来有一天，能利用这种作用机制研发某些mTOR信号失去控制的癌症。相关研究成果公布在Science杂志上。 领导这一研究的是哈佛大学公共卫生学院副教授Brendan D. ...
Nature：探秘骨骼的生长
哈佛医学院的Kimberly Cooper和Seungeun Oh等人使用一种特殊的显微镜，观察了小鼠生长板处软骨细胞经历的改变，这种显微镜使他们可以定量活细胞的大小和密度。这项研究于今天发表在Nature杂志的网站上。 跳鼠jerboa有一双引人注目的双腿，这双腿比它的胳膊要长得多，能够帮助这种两条腿的沙漠啮齿类动物快速跳跃，以躲避它的天...
Nature重要发现：止痛药的新用途
根据发表在《自然》（Nature）杂志上的一项最新研究，阿司匹林类药物可以提高血液或骨髓疾病患者的干细胞移植成功率。这些化合物诱导骨髓中的干细胞进入到了血流，研究人员可以从血流中采集这些干细胞用于移植。相比于目前使用的药物，它们的副作用更小。 对于患有如白血病、多发性骨髓瘤或非霍奇金淋巴瘤等血液疾病的患者而言，造血干细胞（一类定位在骨髓的前体细胞...
Nature子刊：T细胞，免疫系统的小蜜蜂
加州大学旧金山分校科学家们的一项新研究显示，在发生疾病或接种疫苗时，免疫系统的T细胞会聚集起来协调免疫应答，就像蜜蜂们彼此分享最好的蜜源信息一样。 “清晨，蜜蜂出发去分别寻找蜜源，然后它们回到蜂巢为其他蜜蜂跳一段舞来形容它们的发现，以便共同确定最好的蜜源，”加州大学旧金山分校的病理学教授Matthew Krummel说。 免疫系统的T细胞也...
同一研究组连发两篇Nature发布有效表达调控子
细胞表达一个基因，也就是将其转录成RNA分子，然后翻译成蛋白，细胞机器识别的其它序列必须在它前面，比如启动子就是RNA转录的必需因子，而核糖体结合位点（RBS）也是对于蛋白翻译至关重要的。 在过去的三十年里，科学家们已经获得了针对这些序列的认识，并且将其用于兴趣基因的表达，其中一些序列往往很“强”，而有些则很“弱”，因此导致了不同水平的RNA和蛋白表达。 而来自加州大学伯克利分校，BI...
Nature子刊：基于纳米孔的新甲基化检测技术
Mayo诊所与Illinois大学的研究人员合作，开发出了一种检测甲基化DNA的新单分子检测技术，这种技术以固态的纳米孔为基础。文章发表在Nature旗下的Scientific Reports杂志上。 表观遗传学修饰可以不改变基因编码，而影响基因的开启或关闭。甲基化是表观遗传学修饰的一个重要途径，细胞通过给DNA链添加甲基来调控基因表达。真核生物...
Science新文章解析红细胞生成机制
来自洛桑联邦理工学院（EPFL）的一个研究人员小组确定了红细胞生成过程中一个关键的步骤。这一研究发现可能不仅有助于阐明如贫血等血液疾病的病因，还使得医生们的梦想离现实更近了一步：在实验室能够制造出红血细胞，由此提供一个潜在的取之不竭的血液主要成分资源，用于输血。 一个健康的成年人每天必须生成1千亿个新红血细胞，才能维持其血液循环中的红细胞数量。...
NEJM：新技术通过血液检测追踪癌症发展
一项针对乳腺癌的初步研究的结果显示，在将来通过对血液中濒死肿瘤细胞释放出来的DNA进行检测，可以追踪癌症患者对治疗的反应。这项技术将成为癌症治疗中侵入性的活组织检查的替代方法。 这项研究发表在3月13号的《新英格兰医学杂志》上[1]。该研究对30位晚期乳腺癌妇女血液中的游离肿瘤DNA进行了追踪研究。结果显示，血液中肿瘤DNA的数量可以反映患者癌症的发展程度。 当然，这一技术在进入日常临...
Caliper微流体芯片技术成为评估基因组DNA质量的新方法
随着疾病和药物治疗在遗传水平上的研究越来越普遍，高质量基因组DNA的有效性及评估其质量的方法是必不可少的。在一些研究中，比如下一代测序和分子诊断，保证基因组DNA的完整性（有大片段的分布并没有降解）是得到高质量结果的决定性步骤。 Caliper微流体芯片工作示意图 目前，琼脂糖凝胶通常被用于直...
Nature新文章：鉴别疾病“指纹”的新技术
来自凯斯西储大学和凯斯西储大学医院医学中心的研究人员在《自然》（Nature）杂志上报告称，他们开发了一种磁共振成像（MRI）新方法，可以早期常规筛查某些特异的癌症、多发性硬化症、心脏病及其他疾病。 科学家们说，每个身体组织和疾病都具有一种独特的指纹，可用于快速诊断问题。利用新的MRI技术可以同时扫描不同的物理特性，研究小组在12秒钟的时间内区...
Science医学突破：新型癌症抗体
研究人员发现了一种能够有效进入癌细胞内部的独特单克隆抗体。这是长期以来开发重要抗癌药物的一个关键目标，因为大部分致癌或与癌症相关的蛋白都隐藏在癌细胞中。来自纪念斯隆-凯特琳癌症中心和Eureka Therapeutics公司的科学家们展开合作，制造出了这种新型人类单克隆抗体，它能够靶向一种与多种类型癌症相关，癌症研究人员抱有极大兴趣的蛋白。 不...
华大基因：与GENNET医学中心共同开展单基因遗传病检测
2013年3月8日，华大基因与捷克一家致力于遗传、胎儿医学和辅助生殖的医学中心——GENNET签署合作备忘录，并宣布双方将联合开展单基因遗传病检测，助力提高健康生育，降低捷克和斯洛伐克人口出生缺陷率。 据协议，华大基因和GENNET将会采用全外显子测序技术来鉴定与单基因病相关的基因突变。针对那些携带有致病基因的患者，他们还将采用体外人工授精和...
Life Technologies 聚焦测序与基因分析
2013年2月28日，由Life Technologies主办的2013年大中华区测序与基因分析高峰论坛（Genetic Analysis Solution Summit）在深圳隆重召开。这次一年一度的会议，汇集了最尖端的基因测序仪器及技术，来自海内外各地相关领域的专家和学者汇聚一堂，在此次大会上各抒己见，对测序和...