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专家访谈
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NEJM：新技术通过血液检测追踪癌症发展
一项针对乳腺癌的初步研究的结果显示，在将来通过对血液中濒死肿瘤细胞释放出来的DNA进行检测，可以追踪癌症患者对治疗的反应。这项技术将成为癌症治疗中侵入性的活组织检查的替代方法。 这项研究发表在3月13号的《新英格兰医学杂志》上[1]。该研究对30位晚期乳腺癌妇女血液中的游离肿瘤DNA进行了追踪研究。结果显示，血液中肿瘤DNA的数量可以反映患者癌症的发展程度。 当然，这一技术在进入日常临...
Caliper微流体芯片技术成为评估基因组DNA质量的新方法
随着疾病和药物治疗在遗传水平上的研究越来越普遍，高质量基因组DNA的有效性及评估其质量的方法是必不可少的。在一些研究中，比如下一代测序和分子诊断，保证基因组DNA的完整性（有大片段的分布并没有降解）是得到高质量结果的决定性步骤。 Caliper微流体芯片工作示意图 目前，琼脂糖凝胶通常被用于直...
Nature新文章：鉴别疾病“指纹”的新技术
来自凯斯西储大学和凯斯西储大学医院医学中心的研究人员在《自然》（Nature）杂志上报告称，他们开发了一种磁共振成像（MRI）新方法，可以早期常规筛查某些特异的癌症、多发性硬化症、心脏病及其他疾病。 科学家们说，每个身体组织和疾病都具有一种独特的指纹，可用于快速诊断问题。利用新的MRI技术可以同时扫描不同的物理特性，研究小组在12秒钟的时间内区...
Science医学突破：新型癌症抗体
研究人员发现了一种能够有效进入癌细胞内部的独特单克隆抗体。这是长期以来开发重要抗癌药物的一个关键目标，因为大部分致癌或与癌症相关的蛋白都隐藏在癌细胞中。来自纪念斯隆-凯特琳癌症中心和Eureka Therapeutics公司的科学家们展开合作，制造出了这种新型人类单克隆抗体，它能够靶向一种与多种类型癌症相关，癌症研究人员抱有极大兴趣的蛋白。 不...
华大基因：与GENNET医学中心共同开展单基因遗传病检测
2013年3月8日，华大基因与捷克一家致力于遗传、胎儿医学和辅助生殖的医学中心——GENNET签署合作备忘录，并宣布双方将联合开展单基因遗传病检测，助力提高健康生育，降低捷克和斯洛伐克人口出生缺陷率。 据协议，华大基因和GENNET将会采用全外显子测序技术来鉴定与单基因病相关的基因突变。针对那些携带有致病基因的患者，他们还将采用体外人工授精和...
Life Technologies 聚焦测序与基因分析
2013年2月28日，由Life Technologies主办的2013年大中华区测序与基因分析高峰论坛（Genetic Analysis Solution Summit）在深圳隆重召开。这次一年一度的会议，汇集了最尖端的基因测序仪器及技术，来自海内外各地相关领域的专家和学者汇聚一堂，在此次大会上各抒己见，对测序和...
Nature免疫学：饮食、免疫与健康
多吃绿叶蔬菜可能比以前认为的更为重要，科学家们在新研究中发现饮食中的绿叶蔬菜有可能控制了对于肠道健康至关重要的免疫细胞群。 这些被命名为固有淋巴细胞(Innate lymphoid cells,ILCs)的免疫细胞，被发现存在于消化系统内壁上，保护机体对抗肠道中的“坏”细菌。它们还被认为在控制过敏、炎症性疾病和肥胖中发挥了重要作用，甚至可能阻...
Life Technologies与哈佛大学合作开发iPS细胞多能性评估技术
Life Technologies公司4号宣布与哈佛大学签署合作研究协议，并获得一些相关的技术授权。根据协议，Life Technologies公司获得对一些快速评估人类多能干细胞的定性检测方法进行开发的独家权力，利用这些技术可以对人类多能干细胞在各种研究及转化医学中的应用性能进行评估。 这些技术将被应用于Life Technologies公...
Nat Genet：开发出多基因模型 用于预测疾病的遗传风险
在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，来自美国国立癌症研究所的研究人员开发出了一种新的方法来预测常见疾病的遗传风险，如前列腺癌等。这种遗传风险预测的概念是基于对多基因的分析，研究者对常见的DNA序列，称为单核苷酸多态性（SNPs）进行了研究分析，这其中的每一个序列都在疾病风险中占有一部分比例，但当这些序列集合在一起时就会...
Lancet：多基因遗传因素导致家族性高胆固醇血症
近日，《柳叶刀》杂志刊登的一项研究显示，家族性高胆固醇血症（FH）患者，是由多基因因素所导致，对所有类型家族性高胆固醇血症患者家属进行级联检测，可能无法筛选出该家族中高危患病风险者，该检测仅对有已知基因突变的患者有效 。 ...
Scientific Reports：研究人员发现杀死白血病细胞的新方法
近日，邓迪大学研究人员发现了一种新的方法来杀死白血病患者的癌细胞，这可能有助开发出更安全的抗白血病药物。CLL是最常见的白血病，Sudhir Tauro博士领导的研究小组一直关注于慢性淋巴细胞白血病（CLL），特别关注于慢性淋巴细胞白血病对治疗药物Tenovin的反应。 Tenovin是数年前St Andrews和Dundee科学家共同开发的...
PLOS ONE：甲型流感病毒进化和传播规律研究获进展
甲型流感为急性呼吸道传染病，其病原体是一种新型的甲型H1N1流感病毒，在人群中传播。自2009年开始，甲型H1N1流感在全球范围内大规模流 行。2010年8月，世卫组织宣布甲型H1N1流感大流行期已经结束。2012年我国甲型H1N1流感病例超过300例，由于流感病毒经常发生抗原漂移， 因此经常发生规模大小不等的暴发流行。 中国科学院动物研究所何宏...
《Nature》2月份最受关注的十篇论文
一种中药抗疟疾成分的作用机制 用于抗疟疾治疗的中药中一个活性成分的卤化衍生物“卤夫酮”(HF)目前在进行临床试验。HF已知抑制“脯氨酰-tRNA合成酶”(ProRS)，导致不带电的tRNAs的积累。Paul Schimmel及其同事获得了与ATP 和 HF相结合的ProRS的晶体结构。他们发现，ATP帮助将该药物锁定在ProRS上，使其占据两...
ASO：IGF1基因SNP状态与前列腺癌高风险相关
不同基因型患者分布情况 胰岛素样生长因子-1 (IGF1)通路在病情恶化过程中起到了一个关键性的作用，流行病学研究同样证明，IGF1通路基因的单核苷酸多态性(SNP)与前列腺癌风险有关。然而在前列腺癌侵袭性及根治性前列腺切除术(RP)预后方面，此类SNP的临床意义尚未得到确定。 为此我国台湾中国医药大学的张绮芬(Chi-Fen Chang)...
Lancet：正常范围内偏胖者最长寿
英国研究人员的一项最新研究显示，肥胖可使人减寿，身高体重指数(BMI)大于40的肥胖者比体重正常者的平均寿命要少10年。 英国牛津大学研究人员《柳叶刀》杂志网站上撰文指出，通过分析欧洲和北美地区近100万人在过去10年至15年的体重调查数据，他们发现肥胖者的平均寿命要低于体重正常的人。 调查期间有10万名被调查者去世。 ...
Lancet：补充叶酸不能防癌
一项纳入13项大规模随机对照试验的Meta分析显示，服用叶酸补充剂既不会增加也不会降低治疗期间的癌症发病率。该Meta分析已发表在《柳叶刀》1月25日在线版上(Lancet 2013 [doi: 10.1016/S0140-6736(12)62001-7])。 从20世纪90年代晚期开始，多个国家开始强制在面粉...
Science： 详解美国大脑活动图谱项目
BAM何以同人类基因组计划相媲美，以及又如何值得数十亿美元的投资？ 图片来源：Thomas Schultz/Creative Commons 美国《纽约时报》于2月18日披露：奥巴马政府将在下一财政年度的预算中为一项重大研究课题——大脑活动图谱（BAM）项目拨款，这项研究最终可以极大地拓展人们对人类大脑健康和患病状态的认知。《科学》最新撰文，详...
ClinSeqNews：测序市场 贝瑞和康无创DNA产前检测受关注
当数家美国企业群雄并起，争夺无创产前检测市场时，贝瑞和康正专注于为中国孕妇提供基于二代测序技术的无创DNA产前检测服务。 贝瑞和康成立于2010年，由CEO周代星带领的专长于第二代测序的基因组学专家团队创建，总部设在北京，在上海和青岛均设有专业的检验所。贝瑞和康除涉足无创DNA产前检测市场外，还对外周血中早期癌症的检测极为关注。 目前临床对...
PLoS ONE ：维生素D或有助预防乳腺癌
中科院上海生科院营养所王慧研究组在最新研究中发现高血浆25(OH)D水平能显著降低乳腺癌的患病风险。相关成果日前在线发表于美国《科学公共图书馆·综合》。 据介绍，维生素D是人体必需的脂溶性维生素，其缺乏与包括肿瘤、自身免疫疾病、糖尿病、心血管疾病等在内的多种慢性代谢性疾病密切相关。25-羟维生素D（25(OH)...
NEJM：预测肺癌风险更准确的模型
来自Brock 大学的Martin C. Tammemagi和他的同事们通过收集80375个吸烟者的数据，根据（PLCO）癌症筛选试验开发出了一个肺癌风险预测模型。研究者们利用对照组获得的数据开发模型，干预组获得的数据用来验证模型。并把这个模型与全国肺癌筛查实验（NLST）制定的标准模型进行了比较。 研究人员发现受试者工作特征曲线面积为0.8...