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专家访谈
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Nature免疫学：饮食、免疫与健康
多吃绿叶蔬菜可能比以前认为的更为重要，科学家们在新研究中发现饮食中的绿叶蔬菜有可能控制了对于肠道健康至关重要的免疫细胞群。 这些被命名为固有淋巴细胞(Innate lymphoid cells,ILCs)的免疫细胞，被发现存在于消化系统内壁上，保护机体对抗肠道中的“坏”细菌。它们还被认为在控制过敏、炎症性疾病和肥胖中发挥了重要作用，甚至可能阻...
Life Technologies与哈佛大学合作开发iPS细胞多能性评估技术
Life Technologies公司4号宣布与哈佛大学签署合作研究协议，并获得一些相关的技术授权。根据协议，Life Technologies公司获得对一些快速评估人类多能干细胞的定性检测方法进行开发的独家权力，利用这些技术可以对人类多能干细胞在各种研究及转化医学中的应用性能进行评估。 这些技术将被应用于Life Technologies公...
Nat Genet：开发出多基因模型 用于预测疾病的遗传风险
在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，来自美国国立癌症研究所的研究人员开发出了一种新的方法来预测常见疾病的遗传风险，如前列腺癌等。这种遗传风险预测的概念是基于对多基因的分析，研究者对常见的DNA序列，称为单核苷酸多态性（SNPs）进行了研究分析，这其中的每一个序列都在疾病风险中占有一部分比例，但当这些序列集合在一起时就会...
Lancet：多基因遗传因素导致家族性高胆固醇血症
近日，《柳叶刀》杂志刊登的一项研究显示，家族性高胆固醇血症（FH）患者，是由多基因因素所导致，对所有类型家族性高胆固醇血症患者家属进行级联检测，可能无法筛选出该家族中高危患病风险者，该检测仅对有已知基因突变的患者有效 。 ...
Scientific Reports：研究人员发现杀死白血病细胞的新方法
近日，邓迪大学研究人员发现了一种新的方法来杀死白血病患者的癌细胞，这可能有助开发出更安全的抗白血病药物。CLL是最常见的白血病，Sudhir Tauro博士领导的研究小组一直关注于慢性淋巴细胞白血病（CLL），特别关注于慢性淋巴细胞白血病对治疗药物Tenovin的反应。 Tenovin是数年前St Andrews和Dundee科学家共同开发的...
PLOS ONE：甲型流感病毒进化和传播规律研究获进展
甲型流感为急性呼吸道传染病，其病原体是一种新型的甲型H1N1流感病毒，在人群中传播。自2009年开始，甲型H1N1流感在全球范围内大规模流 行。2010年8月，世卫组织宣布甲型H1N1流感大流行期已经结束。2012年我国甲型H1N1流感病例超过300例，由于流感病毒经常发生抗原漂移， 因此经常发生规模大小不等的暴发流行。 中国科学院动物研究所何宏...
《Nature》2月份最受关注的十篇论文
一种中药抗疟疾成分的作用机制 用于抗疟疾治疗的中药中一个活性成分的卤化衍生物“卤夫酮”(HF)目前在进行临床试验。HF已知抑制“脯氨酰-tRNA合成酶”(ProRS)，导致不带电的tRNAs的积累。Paul Schimmel及其同事获得了与ATP 和 HF相结合的ProRS的晶体结构。他们发现，ATP帮助将该药物锁定在ProRS上，使其占据两...
ASO：IGF1基因SNP状态与前列腺癌高风险相关
不同基因型患者分布情况 胰岛素样生长因子-1 (IGF1)通路在病情恶化过程中起到了一个关键性的作用，流行病学研究同样证明，IGF1通路基因的单核苷酸多态性(SNP)与前列腺癌风险有关。然而在前列腺癌侵袭性及根治性前列腺切除术(RP)预后方面，此类SNP的临床意义尚未得到确定。 为此我国台湾中国医药大学的张绮芬(Chi-Fen Chang)...
Lancet：正常范围内偏胖者最长寿
英国研究人员的一项最新研究显示，肥胖可使人减寿，身高体重指数(BMI)大于40的肥胖者比体重正常者的平均寿命要少10年。 英国牛津大学研究人员《柳叶刀》杂志网站上撰文指出，通过分析欧洲和北美地区近100万人在过去10年至15年的体重调查数据，他们发现肥胖者的平均寿命要低于体重正常的人。 调查期间有10万名被调查者去世。 ...
Lancet：补充叶酸不能防癌
一项纳入13项大规模随机对照试验的Meta分析显示，服用叶酸补充剂既不会增加也不会降低治疗期间的癌症发病率。该Meta分析已发表在《柳叶刀》1月25日在线版上(Lancet 2013 [doi: 10.1016/S0140-6736(12)62001-7])。 从20世纪90年代晚期开始，多个国家开始强制在面粉...
Science： 详解美国大脑活动图谱项目
BAM何以同人类基因组计划相媲美，以及又如何值得数十亿美元的投资？ 图片来源：Thomas Schultz/Creative Commons 美国《纽约时报》于2月18日披露：奥巴马政府将在下一财政年度的预算中为一项重大研究课题——大脑活动图谱（BAM）项目拨款，这项研究最终可以极大地拓展人们对人类大脑健康和患病状态的认知。《科学》最新撰文，详...
ClinSeqNews：测序市场 贝瑞和康无创DNA产前检测受关注
当数家美国企业群雄并起，争夺无创产前检测市场时，贝瑞和康正专注于为中国孕妇提供基于二代测序技术的无创DNA产前检测服务。 贝瑞和康成立于2010年，由CEO周代星带领的专长于第二代测序的基因组学专家团队创建，总部设在北京，在上海和青岛均设有专业的检验所。贝瑞和康除涉足无创DNA产前检测市场外，还对外周血中早期癌症的检测极为关注。 目前临床对...
PLoS ONE ：维生素D或有助预防乳腺癌
中科院上海生科院营养所王慧研究组在最新研究中发现高血浆25(OH)D水平能显著降低乳腺癌的患病风险。相关成果日前在线发表于美国《科学公共图书馆·综合》。 据介绍，维生素D是人体必需的脂溶性维生素，其缺乏与包括肿瘤、自身免疫疾病、糖尿病、心血管疾病等在内的多种慢性代谢性疾病密切相关。25-羟维生素D（25(OH)...
NEJM：预测肺癌风险更准确的模型
来自Brock 大学的Martin C. Tammemagi和他的同事们通过收集80375个吸烟者的数据，根据（PLCO）癌症筛选试验开发出了一个肺癌风险预测模型。研究者们利用对照组获得的数据开发模型，干预组获得的数据用来验证模型。并把这个模型与全国肺癌筛查实验（NLST）制定的标准模型进行了比较。 研究人员发现受试者工作特征曲线面积为0.8...
NEJM: 吸烟使死亡风险增加2倍 34岁之前戒烟可延寿10年
《新英格兰医学杂志》上发表的2项大规模以人群为基础的研究得出了同一结论：吸烟者显然比不吸烟者提前数年死亡。 加拿大多伦多全球卫生研究中心的Prabhat Jha博士撰文指出：“分析显示，从不吸烟者活到80岁的几率要比目前吸烟者高出1倍。与从不吸烟者相比，目前吸烟的男性和女性的生存时间分别会缩...
Illumina：85%的台式测序数据来自MiSeq
AGBT 2013，目前规模最大的测序技术会议，于2013年2月20日-23日在美国佛罗里达州马可岛举行。与以往三届不同，今年的AGBT似乎有些平淡。2010年，PacBio和Ion Torrent发布了他们的测序技术；2011年，台式测序仪MiSeq和PGM独领风骚；去年，Oxford Nanopore揭开了MinION和GridION的面纱。 ...
Nature：聪明的舌头， 趋利避害
对于典型西方饮食者而言，高盐对于长期的健康无疑是有害的。你可能很难相信，人类对于极高浓度的盐其实有着与生俱来的厌恶。 近日来自哥伦比亚大学医学中心的Charles Zuker博士及同事，揭示了舌头辨识高浓度盐（例如将海水与薯片区分开来）的机制。研究发现有可能为我们提供一个跳板，开发出味觉调制器，帮助控制高盐饮食嗜好，减少因摄入过多盐而导致的不...
华大基因入选《Fast Company》2013年中国十大最具创新力企业
近日，美国最具影响力的商业杂志之一——Fast Company公布了2013年中国十大最具创新力企业，华大基因入选并名列第四。上榜理由是华大基因同时推动了遗传测序的科学发现及测序服务的产业化。报告中介绍，迈入2013年之际，美国外国投资委员会批准了华大基因对Complete Genomics发起的收购。Complete Genomics是第一批提供测序...
克氏综合征（克莱恩费尔特氏综合征、Klinefelter’s征）
简介 简称中文为“克氏综合症”，全名克莱恩费尔特氏综合征（Klinefelter’s征、先天性睾丸发育不全），属一种先天性疾病，是染色体异常引起的。正常男子染色体核型为46，XY，女子为46，XX。如果男子染色体核型中X增多，就会引起这种病，最常见的是47，XXY。这种病的发病率为l%一2%，为出生男孩中1000/1比例。 症状 本病患者的睾丸小而硬，组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化...
先天性卵巢发育不全（Turner综合征）
先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形 本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体...