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Illumina:分子检测产品进入中国市场
Illumina公司近日与康圣环球医学检验中心(Kindstar Global)签署了一份战略合作协议,在康圣环球的实验室中引入基于Illumina产品的分子检测。 康圣环球(北京)医学技术有限公司是一家为全国各级医院提供先进专科检验服务的高科技企业,并成立了康圣环球医学检验中心全国实验室。它在...
Hypertension:心血管危险因素或可诱发胎盘早剥
荷兰和英国一项联合研究表明,确定性心血管危险因素可诱发胎盘早剥以及后期早发心血管疾病形成。论文4月8在线发表于《高血压》(Hypertension)。 此项研究共纳入75例伴有胎盘早剥病史的女性以及79例无事件妊娠对照女性,并在产后6至9个月比较了常见心血管危险因...
两篇Science聚焦衰老相关蛋白酶
本期Science杂志发表了两项研究,研究人员分别获得了两种蛋白酶的三维晶体结构,人类ZMPSTE24及其酵母类似物Ste24p。这两项结构研究,将帮助人们更好的理解这类蛋白酶的功能,并由此解析它们与衰老的关系。 若核纤层蛋白lamin A或金属蛋白酶ZMPSTE24的编码基因发生了突变,就会引发严重的早老病HGPS和一些相关疾病,如限制性皮肤...
DNA测序工厂或将成为未来发展方向
当完整基因公司(Complete Genomics)在2005年成立时,科学家们只对少数人进行了DNA测序。但创建该公司的科技创业者克利福德·里德(Clifford Reid)和DNA解码先驱拉德·杜芒克(Rade Drmanac)产生了一个破天荒的想法:能够以低价为众人提供基因测序服务的DNA工...
NPC1L1 A>C rs2301935
7p13 NPC1 (Niemann-Pick disease, type C1, gene)-like 1 NPC1L1 A>C rs2301935 ...
NPC1L1 18975G>A rs4720470
7p13 NPC1 (Niemann-Pick disease, type C1, gene)-like 1 NPC1L1 18975G>A rs4720470 ...
NPC1L1 1679C>G (Leu272Leu) rs2072183
7p13 NPC1 (Niemann-Pick disease, type C1, gene)-like 1 NPC1L1 1679C>G (Leu272Leu) rs2...
NCAN/CILP2/PBX4 G>T rs16996148
19p13 Neurocan/cartilage intermediate layer protein 2 / Pre-B-cell leukemia homeobox 4 NCAN/CILP2/PBX4 &nbs...
LDLR 1866C>T (Asn591Asn) rs688
19p13.3 Low density lipoprotein receptor LDLR 1866C>T (Asn591Asn) rs688 ...
GALNT2 G>A rs4846914
1q42 UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine: polypeptide N-acetylgalactos- aminyltransferase 2 (GalNAc-T2) GALNT2 G>A&n...
GALNT2 G>A rs4846914
1q42 UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine: polypeptide N-acetylgalactos- aminyltransferase 2 (GalNAc-T2) GALNT2 G>A&n...
GALNT2 T>G rs2144300
1q41-q42 UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine:polypeptide N-acetylgalactos- aminyltransferase 2 (GalNAc-T2) GALNT2 T>G...
ACSM3(SAH) -962 ins/del
16p13.11 Acyl-CoA synthetase medium-chain family member 3 ACSM3(SAH) -962 ins/del ...
ACSM3(SAH) 1077G>C (Lys359Asn) rs5716
16p13.11 Acyl-CoA synthetase medium-chain family member 3 ACSM3(SAH) 1077G>C (Lys359Asn) ...
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