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专家访谈
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Science：新型基因突变或为癌症疗法的开发提供新思路
近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究报告中，来自伊坎医学院的研究者通过研究发现了人类或动物组织中的一种新型基因突变，或许是癌症的一种潜在的新型靶点疗法，比如治疗乳腺癌以及脑癌等，这种名为PTEN-long的突变可以使得细胞维持健康状态，同时抑制肿瘤细胞的发育。 研究者Parsons和他的研究团队通过对人类细胞进行分析，发现了...
6月6日Nature 杂志生物学精选
大鼠的眼睛始终关注头顶 Rats maintain an overhead binocular field at the expense of constant fusion 眼睛朝前的动物如灵长类需要将两只眼睛对准同一方向，以便使左眼和右眼的图像融合，而不管头部怎样动。Jason Kerr及其同事发现，啮齿类的眼睛协调遵从一个不同的策略。利用...
你的DNA被偷窥：基因信息揭示个人特征筛查罪犯
谁动了我的DNA？ 藏匿20多年的连环杀手最终被警方抓捕，DNA数据库在此过程中大显神威。然而另一方面，警方采集和利用DNA数据的情况已经发生了巨大变化，无辜大众的自由和隐私正受到越来越严重的威胁。为了保护海量DNA数据不被滥用，必须制定一系列法规了。 20世纪80年代中以来，...
华大健康携手匈牙利Istenhegyi遗传诊断中心 提供无创产前检测
2013年5月30日，华大基因旗下子公司深圳华大健康科技有限公司（简称“华大健康”）和匈牙利Istenhegyi遗传诊断中心建立合作关系，并宣布双方将联合在匈牙利开展无创产前基因检测。 无创产前基因检测是一种全新的遗传筛查技术，主要用于染色体非整倍体疾病，如21三体综合征、18三体综合征以及13三体综合征等的检测。该技术仅需采集5mL静脉血进...
湖南大学谭蔚泓研发DNA“纳米火车”靶向大量递送抗癌药
纳米技术在肿瘤的诊断与治疗方面具有广泛的应用前景。纳米载体能够大大提高靶向释药的剂量和精确度以及降低毒副反应，从而在人体无创的状态下更有效地治疗肿瘤。最近，中国科学家在利用纳米技术治疗肿瘤方面取得了新的研究成果。 DNA“纳米火车”靶向大量递送抗癌药 湖南大学化学生物传感与计量学国家重点实验室主任谭蔚泓带领课题组，研发出一种能向肿瘤细胞靶向输送...
DNA数据：商家精准营销新手段
你的基因信息中是否透露出你可能患有“乳糖不耐症”？商家根据这样的信息来向你提供“舒化奶”的优惠券。你的基因信息透露出你中年可能会秃头？商家广告可能会显示洗护用品的促销信息。日前，一家美国的创业公司Miinome计划打造全球第一个“人类基因会员市场”，换句话说就是向市场营销人员销售用户的DNA数据。 我们这个时代信息爆炸了，DNA数据自然也不例...
NATURE GENETICS：发现引起儿童癫痫病的基因
大量的研究发现新的基因可以在婴儿及儿童早期引起痉挛性疾病。这些发现将对这部分儿童进行新的诊断测试从而改善疾病的预后。 癫痫性脑病是发生在婴幼儿时期的严重的痉挛性疾病。癫痫的发作伴随着发育的迟缓从而导致智力问题。 Professor Ingrid Scheffer 表示：“这些拥有毁灭性疾病的孩子。发现引起的原因的治疗疾病的第一步。” ...
基因组学Archon X奖：重赏之下未必有勇夫 千万美元大奖遇冷
今天，基因组学Archon X奖（Archon Genomics X Prize）截止报名。然而，到目前为止，仅有两支队伍报名参与此次大奖的角逐，分别是Life Technologies旗下的Ion Torrent队伍以及哈佛大学Wyss研究所George Church 领导的队伍。1000万美元的奖金，相当丰厚，但重赏之下为何鲜有勇夫？《Natu...
5月30日Nature 杂志生物学精选
HIV-1衣壳的原子结构模型 Mature HIV-1 capsid structure by cryo-electron microscopy and all-atom molecular dynamics 本期封面所示为处于病毒包膜内、具有六聚（金色）和五聚（绿色）组合单元的“人免疫缺陷病毒-1” (HIV-1)衣壳的一个原子模型。HIV-...
5月23日：Nature 杂志精选
封面故事：确定手性的一种方法 Enantiomer-specific detection of chiral molecules via microwave spectroscopy 手性分子是作为能形成不可重合的镜像的对映体存在的，手性在化学和生物学的很多方面都扮演一个基础性的角色。对手性进行检测和量化以难度大着称，因为传统光谱方法所...
5月24日Science杂志精选
量身打造的巨细胞病毒可帮助T细胞察觉更多的SIV Cytomegalovirus Vectors Violate CD8+ T Cell Epitope Recognition Paradigms 据一项新的研究披露，一种经过设计的巨细胞病毒（CMV）根本性地改变了T细胞保护恒河猴免于SIV感染的活性；猴子中的SIV相当于人类的HIV。Scot...
英国癌症研究所将与Illumina合作推出癌症基因临床检测
英国癌症研究所（ICR）领导的研究中心联盟将与Illumina合作推出一项基于测序的检测项目，以分析癌症患者中的基因突变。 这一项目名为主流癌症遗传学（Mainstreaming Cancer Genetics）项目，将利用Illumina的TruSight Cancer panel分析97个癌症易感基因。Wellcome Trust基金会将...
测序技术新突破：新纳米孔通过电流变化检测DNA序列
在个体化医疗前景的诱惑下，研究人员将研发出更有效的基因测序新方法视为首要任务。如今，宾夕法尼亚大学物理学家利用固态的纳米孔区分单链DNA分子，这一有前景的技术，在DNA穿过纳米孔时，通过检测电流变化进而读取DNA序列。相关研究发表在《ACS Nano》期刊上。 领导这项研究的是艺术与科学学院物理学和天文学系的副教授MARIJADrndić，参...
华裔女科学家开发DNA产品 宫颈癌高危群有望识别
5月15日电 据美国《星岛日报》报道，全美女性死亡人数最多的疾病是宫颈癌，人类乳突病毒(HPV)是致病主要元凶。但是，感染HPV病毒并不意味着未来必罹患癌症，全美75%的女性和五成男性在一生中会感染HPV，两位女性华裔生命科学家温可仪、郑淑玲共同创办的公司，以HPV DNA技术明确地界定病例是否为...
与糖尿病用药基因检测相关的SNP
或许对大家有用： CYP2C9*3 I359L rs1057910 CYP2C19*2a I331V rs3758581CYP2C19*2b E92D rs17878459 CYP2C19*3 W212X rs4986893SLCO1B1 V174A rs4149056SLCO22A1 P283L rs4646277SLCO22A1 P341L rs2282143SLC...
南方周末：H7N9疫苗研发，中国为何迟到?
为什么率先研发 H7N9 疫苗的是一家小企业而不是大型的科研机构？为何疫情发生在中国，基因测序也是中国科学家率先完成的，疫苗研发却被美国人拔了头筹？ 这场发生在中国的流感疫情正演变为在世界范围内关于研发实力和技术创新的全方位角逐。 国人欢度五一小长假，远在大洋彼岸的美国劳动者却没有休息。2013年5月1日，美国生物技术公司 Greffe...
NEJM：癌症特征决定于基因图谱而非发病器官
科学家发现，最危险的子宫内膜癌表现出与最糟糕的卵巢癌和乳腺癌的高度相似性，这提供了迄今为止最有说服力的证据，证明癌症越来越被视为一种主要是由其基因图谱而不是由其发病器官决定的疾病。在《自然》杂志周三发表子宫内膜癌研究的同一天，《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上也发表了一项关于急性髓系白血病研究。...
NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍。曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。该研究将...
DNA海量存储问世 基因芯片迎机遇
当前，生物科技潮正在美国市场上蔓延，这其中生命科技公司（LIFE）年内涨幅达到49.95%，塞尔基因（CELG）、生化基因（BIIB）及美国安进公司（AMGN）年内涨幅分别为55.05%、45.21%及21.18%。近期欧洲生物信息研究所宣布其日前开发出了一项利用DNA存储 ...
Science：让癌基因停止代谢
许多人体所患上的癌症，尤其是神经胶质瘤和急性髓细胞性靶细胞AML都会出现IDH1 或IDH2基因的突变，这是两种能编码代谢酶：异柠檬酸脱氢酶的重要基因。近期的研究发现通过设计能抑制这两种酶基因的变异的小分子，可分别减缓白血病和脑肿瘤细胞的生长。相关研究成果公布在Science杂志上。 异柠檬酸脱氢酶IDH是一种与细胞代谢相关的酶，其在细胞中的...