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专家访谈
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Myriad Genetics公司：曲折之后 基因诊断终于迎来了盈利时代
抢先一步并不一定就意味着先取得成功。麦利亚德基因公司（Myriad Genetics）专门从事旨在发现易感癌症体质的诊断检测业务，它在花了17 年时间、烧掉5 亿美元之后才开始迎来盈利。 麦利亚德基因公司成立于1991 年，创业之初的路相当顺利。创立仅3 年之后，公司就分离出了乳腺癌易...
PathGen Dx：芯片检测寻求FDA批准，可检测7万种病原体
开始运营后，仅仅过了一年，PathGen Dx公司就推出了商品化基因芯片用于传染病检测。 这款芯片具有约170,000探针只要一个PCR反应就可以鉴别70,000病毒和细菌病原体，其中包括许多用其他商业化多重病原体检测方法无法检测到的病原体，该公司表示。 &...
JAMA Internal Medicine：仿瓷餐具盛高温食物可引发肾结石
据物理学家组织网1月21日报道，纽约北岸大学职业和医学环境中心与中国台湾高雄医学大学的研究人员共同提出，用仿瓷餐具盛较高温（如热汤）或酸性较强的食物会促使其内所含的三聚氰胺污染食物，可能引发肾结石。该研究结果发表于最新一期《美国医学会杂志》在线版上。 三聚氰胺是一种...
Ann Oncol：HER-2靶向治疗方案对胃癌有效
胃癌是世界上致死率第二高的癌症，并且其治疗管理，特别是对于晚期患者的管理近年来进展甚微。尤其是迄今为止还没有一种靶向治疗的用药模型整合入治疗方案备选选项。HER2过表达越来越被认为是一种频繁发生的分子异常现象，在乳腺癌中受基因扩增的驱动。越来越多的证据证实HER2过表达在胃癌发生发展中起作用，它还与预后差和浸润性强等特征紧密相关。此外，体外和体内胃...
PLOS ONE：握拳或可提高记忆力
据一个新的研究指出，握紧右手能帮助更好地记忆事情或动作，而握紧左右能帮助稍后回忆。这个研究由Ruth Propper带领的来自蒙特卡洛州立大学的众专家们所进行，并且在PLOS ONE杂志发表了。UCLA既往的研究已经正式刺激大脑的关键区域能改善记忆。该研究的研究人员表示，紧握单边手掌能增加额叶的神经元活动，这个动作也与增加大脑半球“处理模式”有所关...
Clin Infect Dis：三种社交活动或增加大学生患脑膜炎风险
住在宿舍楼增加了大学生罹患脑膜炎球菌病的风险。在引进四价脑膜炎球菌疫苗之前，美国大学校园里爆发的脑膜炎球菌病主要是由C群脑膜炎球菌引起的。随着四价疫苗的接种，C群脑膜炎球菌病得到有效控制，而这一人群中由B群脑膜炎球菌所致疾病的比例却逐渐上升。由于美国缺少获得许可的B群脑膜炎球菌疫苗，因此公共卫生对B群脑膜炎球菌爆发的应对受限。基于上述情况，来自美国...
Lung Cancer：rs2269577加重晚期NSCLC患者铂类药胃肠毒性
X-box结合蛋白1（XBP1）是内质网应激反应过程中的一个关键转录因子，也是维持细胞稳态的基本要素。为了调查晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者在接受以铂类为基础的化疗方案治疗时，XBP1基因的调控变量rs2269577对患者预后的影响，来自上海复旦大学生命科学学院遗传学研究所、基因工程国家重点实验室的彭军及其同事进行了一项研究，研究结果发表在20...
著名投资机构SV Angel：重点押注健康信息领域
“我认为21世纪最具价值的创新，将是生命科学和科技的交融。一个全新的世界正在我们眼前，缓缓拉开帷幕。” ——Steve Jobs，2010 硅谷知名的天使投资机构 SV Angel 的管理总监 David Lee 在其博客中表示，SV Angel 未来将重点关注以软件方式（software-first approach）切入人体生物学、医学研...
Circulation：长链单不饱和脂肪酸可增加心衰发生风险
数十年的动物实验表明食物中长链单不饱和脂肪酸（LCMUFAs）具有心脏毒性作用。虽然没有关于对人类影响的研究，但有机制研究告诉我们其可能存在潜在心脏毒性作用。包括LCMUFAs在内的长链脂肪酸主要在过氧化酶体而非线粒体内氧化。过氧化物酶体脂肪酸氧化产生活性氧和各种细胞内脂质代谢产物会激活信号传导通路，进而抑制线粒体内脂肪酸氧化，合成心脏脂滴，抑制糖...
NEJM：Sofosbuvir可有效治疗基因2型或3型HCV感染
对于聚乙二醇干扰素治疗无效，或既往对干扰素治疗无应答的基因2或3型丙肝病毒（HCV）慢性感染者，目前还没有有效的治疗选择。在2期临床试验中，包含口服核苷酸聚合酶抑制剂sofosbuvir的治疗方案表现出对2或3型HCV感染者的有效性。美国佛罗里达大学的 Nelson博士及其同事日前发表于国际权威杂志NEJM的研究显示，对于聚乙二醇干扰素和利巴韦林治...
美国FDA：发布H7N9检测的紧急授权令
自首个H7N9确诊病例出现以来，已有一段时日，本以为它会逐渐消停，谁知却蔓延到更多的地方。最近两天，江西、福建和台湾都确诊了首例人感染H7N9禽流感病例。在国际上，各个国家也在密切监控，严防H7N9病毒的传播。 本周，美国FDA授权（紧急使用授权，EUA）一种CDC的分析用于H7N9禽流感病毒亚型的检测。据FDA介绍，这款CDC Human ...
产前DNA测序：基因组革命的下一个前沿
2013年1月7号，Illumina——这家世界上最广泛使用的DNA测序仪的生产商以3.5亿美元收购了Verinata公司。而Verinata不过是一家几乎还没有收入的创业公司。吸引Illumina的是Verinata的先进技术：对未出生胎儿进行DNA测序。 Verinata是美国快速发展的产前DNA检测市场中使用Illumina测序仪的四家...
Cleft Palate Craniofac J：母亲暴露于多环芳烃 子代易发唇裂
美国一项研究表明，母亲职业暴露于多环芳烃与后代发生伴或不伴腭裂的唇裂风险增加相关。该论文发表于《裂腭与颅面杂志》[Cleft Palate Craniofac J 2013，50（3）：337]。 该病例对照研究纳入了美国出生缺陷预防研究（...
Life Tech：Ion Proton将为SMS-IC提供支持
美国生命技术公司 (Life Technologies Corporation) (NASDAQ: LIFE) 今天宣布，该公司和生物医学信息学公司 Aridhia 都是Stratified Medicine Scotland Innovation Centre (SMS-IC)（分层医学苏格兰创新中心）的主要商业合作伙伴。随着 SMS-IC ...
Illumina：分子检测产品进入中国市场
Illumina公司近日与康圣环球医学检验中心（Kindstar Global）签署了一份战略合作协议，在康圣环球的实验室中引入基于Illumina产品的分子检测。 康圣环球（北京）医学技术有限公司是一家为全国各级医院提供先进专科检验服务的高科技企业，并成立了康圣环球医学检验中心全国实验室。它在...
Hypertension：心血管危险因素或可诱发胎盘早剥
荷兰和英国一项联合研究表明，确定性心血管危险因素可诱发胎盘早剥以及后期早发心血管疾病形成。论文4月8在线发表于《高血压》（Hypertension）。 此项研究共纳入75例伴有胎盘早剥病史的女性以及79例无事件妊娠对照女性，并在产后6至9个月比较了常见心血管危险因...
两篇Science聚焦衰老相关蛋白酶
本期Science杂志发表了两项研究，研究人员分别获得了两种蛋白酶的三维晶体结构，人类ZMPSTE24及其酵母类似物Ste24p。这两项结构研究，将帮助人们更好的理解这类蛋白酶的功能，并由此解析它们与衰老的关系。 若核纤层蛋白lamin A或金属蛋白酶ZMPSTE24的编码基因发生了突变，就会引发严重的早老病HGPS和一些相关疾病，如限制性皮肤...
DNA测序工厂或将成为未来发展方向
当完整基因公司(Complete Genomics)在2005年成立时，科学家们只对少数人进行了DNA测序。但创建该公司的科技创业者克利福德·里德(Clifford Reid)和DNA解码先驱拉德·杜芒克(Rade Drmanac)产生了一个破天荒的想法：能够以低价为众人提供基因测序服务的DNA工...
NPC1L1 A>C rs2301935
7p13 NPC1 (Niemann-Pick disease, type C1, gene)-like 1 NPC1L1 A>C rs2301935 ...