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专家访谈
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基因治疗的里程碑：FDA咨询委员会认可遗传眼盲基因疗法
美国食品和药物管理局（FDA）顾问为该机构首次批准的基因疗法铺平了道路。 10月12日，FDA外部专家小组一致投票表示，遗传性盲症的基因治疗效果超过其风险。 虽然FDA并不需要完全遵循其顾问的指导，但历史上FDA的政策变革往往正是根据顾问的指导而制定。这种称为voretigene neparvovec（Luxturna）的遗传性盲症基因疗法预计将在明年1月12日之前得到FDA的正式认证。 ...
研究人员发现了新的先天性心脏病基因！
据外媒报道，大约每100个婴儿中就有一个患有先天性心脏病(CHD)，CHD仍然是导致出生缺陷死亡的主要原因。尽管手术和护理的进步提高了这些婴儿的存活率，但冠心病患者在生命后期、其他先天性畸形和神经发育缺陷的风险仍然很高。 这个体式图显示了一个基因与DNA的双螺旋结构和染色体(对)的关系。染色体是x型的，因为它在分裂。内含子是通常在真核生物基因中发现的区域，这些基因在...
联川生物A轮融资6360万，夯实临床基因捕获领先地位
10月10日，国内知名基因科技公司联川生物宣布完成A轮6360万融资，本轮领投方为华睿投资，如山创投及浙商创投跟投。据悉，联川生物今年5月15日挂牌新三板市场后启动了本轮融资，并很快得到近十家知名风险投资的追捧。目前包括Pre-A轮融资在内，联川生物一年内已累计融资近亿元人民币。 联川生物成立于2006年，是国内知名的基因组学与精准医学公司，建有符合国家GMP标准...
Nature Genetics：动物模型是否可行？基因组研究证实人源肿瘤基因在小鼠模型中变异！
最近，一项发表于Nature Genetics的研究表明模式小鼠或许不应该作为研究人类癌症的模式 生物1。该研究对超过1000只癌症模式小鼠进行了相关基因组分析，发现当人类肿瘤细胞抑制至小鼠体内时，这些人源肿瘤细胞就会发生多种不容忽视的遗传变异。 而在现今的绝...
【2017CSCO】用数据说话 安诺优达NextSeq为中国肿瘤基因检测赋能
导读 2017年9月26日，备受关注的2017年CSCO大会在厦门召开。随着“精准医学”概念逐渐在中国得以实践，肿瘤诊治已迈入个体化及精准医学时代，而NGS精准测序是推动精准医疗极其重要的技术手段，那么该如何找到优秀的基因测序平台，为中国肿瘤基因检测赋能？ 在Illumina卫星会上，北京大学第一医院徐玲教授基于前期与安诺优达联合开展的《应用...
【重磅消息】67位重量级嘉宾即将亮相第四届功能基因组学高峰论坛！
去年，第三届全国功能基因组学学术峰会近千人的规模，五十多位学术嘉宾与近千位科研工作者分享他们科学探索课题过程中的挑战、成果和成功经历，他们畅谈学术前沿风向，行业发展，在生命科学、生物大数据、医学研究等领域各展所长，引领并带动生物科技创新，赢得与会者的高度赞扬。 图片：第三届全国功能基因组学学术峰会 ...
CRISPR的史上最高精度！Jennifer DoudnaNature新作点亮基因编辑转化的未来
近日，Jennifer Doudna团队研究发现Cas9蛋白的特定变体可以提供更为精准、脱靶率更低的目的基因切割，这种新型Cas9蛋白的引入将CRISPR技术脱靶率降低到了有史以来的最低水平，有望帮助彻底解决CRISPR技术在应用上的“脱靶效应”。 该研究对应文章发表于最新上线的Nature杂志，题为“Enhanced proofreading governs CRI...
最大规模的转移肿瘤基因组分析发现了啥?
来源：药明康德 目前为止的大部分肿瘤基因组研究都集中在原发肿瘤上，肿瘤中新出现的基因突变也是选择靶向治疗方案的主要依据。而最近，来自美国密西根大学（University of Michigan）的科学家们发表了一项迄今规模最大、最全面的对于转移肿瘤的基因组研究，其中有一些很有意思的新发现，这项研究发表在了最近的权威学术期刊《自然》杂志上...
助力肿瘤精准用药！云健康基因检测产品隆重推出！
云健康基因科技（上海）有限公司拥有医学检验所分子检测医疗机构政府资质以及国际化专家团队，通过应用国际上最新测序和液态活检技术及分析方法，自主研发了一系列医学基因检测产品。 本次云健康共发布了9款针对肿瘤患者个体化用药的临床医学检测产品，这些产品均采用云健康自主研发的实验及信息分析流程，使整个NGS流程更符合临床样本质控要求，可以全面、快速、准确地分析肿瘤突变情况；为血液cfDNA（液态活检）...
新发现！这组基因能调控肺癌脑转移
日前，加拿大麦克马斯特大学(McMaster University)的研究人员运用ShRNA筛选技术发现一组调节肺癌脑转移 (brain metastasis) 的调控基因。这项研究将有助于监控和预测肺癌脑转移的产生，并且帮助研发阻止肺癌脑转移的靶向疗法。 脑转移是最常见的脑瘤形式，而且也是导致癌症患者死亡的主要原因。肺癌脑转移是肺癌患者...
用CRISPR研究人类早期胚胎发育中OCT4基因的作用
《自然》发表的一篇论文报告Genome editing reveals a role for OCT4 in human embryogenesis称，CRISPR–Cas9基因组编辑技术已经被用于研究OCT4基因在人类早期胚胎发育中的作用。该研究为认识控制胚胎发生的分子机制带来了新见解，这一原理研究表明CRISPR–Cas9基因组编辑技术可被用于评估人类早期发育中的基因功能。 ...
菠萝聊肺癌| 第四期：肺癌基因检测该怎么做？
哪些肺癌患者应该做基因检测？ 并不是所有肺癌都推荐做基因检测。 对于小细胞肺癌，基因突变类型通常没有对应的靶向药物，因此往往不会第一时间推荐测序。 但如果被诊断为肺腺癌，尤其是如果患者不吸烟，那么目前的指南是推荐尽快做基因检测的。原因是这部分患者中EGFR和ALK两个基因突变概率很高，有很大可能性使用对应的靶向药物。如果符合使用靶向药物的条...
奥明基因首席科学家应邀于上海药物研究所讲学
2017年9月13日上午，中国科学院上海药物研究所邀请前美国加州大学（UCLA）教授、奥明（杭州）基因科技有限公司创始人兼首席科学家童云广博士莅临该所讲学。讲学主题为《肿瘤进化监测和抗癌新药研发》，由该所蒙凌华研究员主持。 童云广博士首先向大家介绍了ctDNA/RNA液体活检技术的研究现状及其在监测肿瘤进化中的重要价值，指出肿瘤进化是肿瘤获得各种突变来适应环境的过...
eLife：科学家发现调控人类生命不同时期脑功能的关键基因
近日，英国爱丁堡大学脑科学家确定了一个对于人类来说至关重要的特殊基因，该基因在极大程度上控制着我们大脑在整个生命过程中的各种变化。 该研究对应文章发表于最新上线的eLife杂志，题为“A genomic lifespan program that reorganises the young a...
PLOS：36万人研究！喝酒频率影响肥胖基因表达！
近期发表在PLOS上的一篇文章，分析了来自英国Biobank资源的362,496名参与者的基因数据，展现了基因与环境间的相互关系，揭示了一些生活方式对基因表达的具体影响及对人体健康的影响。文章题目为Gene-environment interaction study for BMI reveals interactions between genetic factors and physic...
Nature:20万人基因数据揭露长寿大秘密！
人类正在以意想不到的基因选择来适应新的社会变迁！ 一项巨大的基因研究正在试图弄清楚人类的基因突变如何演变，以此来如何摆脱那些会缩减人类寿命的有害基因突变。 在PLoS Biology发表的这项研究分析了215,000人的DNA，这是人类首次从宏观层面上来分析基因在人类一代二代之间怎样更迭的大型研究之一。 为了确定人类的基因组哪些会发生变化，...
新锐企业|走进瑞乐基因，消费级基因检测扬帆起航
如今，基因，一个逐渐走下神坛走进生活的高科技，从十几年前的耗资30亿美元测出第一个完整的人类基因组，到今天的几千元甚至几百元就能做基因检测。基因带动了科研和医学的飞速发展，也带来无限商机。在马云的一句：“下一个比我富的人一定来自健康领域”和比尔盖茨的一句：“下一个世界首富将来自基因行业”的预测话语下，国内外的基因检测市场是风生水起。 Helix发布DTC基因检测的“APP Store”，23...
失眠终结者：神奇的瞌睡基因！
Lhx6基因的发现 约翰·霍普金斯大学的研究人员报告称：在一次偶然的实验中，在小鼠的大脑中发现了一种奇特的神经元，这种神经元（Lhx6基因表达的神经元）作为中枢通过关闭唤醒神经元来促进睡眠。 研究人员称：位于下丘脑部分新鉴定的脑细胞可以提供新的药物靶点来治疗由睡眠调节神经元的功能障碍引起的睡眠障碍，如失眠和发作性睡病。 此篇研究刊登于...
【重要】第四届全国功能基因组学高峰论坛会议日程公布！
2017年10月23-24日，百迈客研究院携手顺义区政府在北京顺义为您带来一场年度盛宴---“第四届全国功能基因组学高峰论坛”。较以往，今年的大会以更多的精彩演讲、更丰富的内容与参会者一起探索最前沿的学术理念与科研技术。 峰会上演讲嘉宾都是科研领域内顶尖专家与学者，其中包括《Cell》文章通讯作者—四川农业大学陈学伟特聘教授与中国科学院北京基因组研究所创始人之一于军等诸多重量级嘉...
热点背后——细胞和基因疗法或面临“第二个死亡之谷”！
近日，新疗法CAR-T可谓是吸足了眼球。 先是，吉利德Gilead吉利德将以119亿美元收购Kite，巨资出手拿下了CAR-T三巨头之一；接着诺华（Novartis）CAR-T疗法上市，用于治疗B细胞前体急性淋巴性白血病（ALL）。 这些无疑为细胞和基因疗法的研究注入了一针强心剂。 然而似乎问题才刚刚开始，面向临床，业内人士表示细胞和基因疗法的商业化进程仍...