《Nature》子刊：特定基因突变，是导致乳腺癌早期死亡率增加的罪魁祸首！

一项来自南安普敦大学的新研究发现，特定基因的遗传变异可能是导致早发性乳腺癌患者生存率降低的原因。

乳腺癌是女性癌症相关死亡的第二大原因，每年约有450000人死亡。而该病经确诊后，年龄在15-39岁的女性，较39岁以上的女性相比存活率更低（虽然该病存活率一般都很高）。

这种差异的部分原因是由于年轻女性肿瘤恶化发生率高，但即使考虑了肿瘤类型与治疗手段的差异性，年龄因素仍是相对独立的。

南安普顿大学有史以来最宏大的研究，探讨了基因和40岁及40岁以下女性乳腺癌患者的生存率之间的联系。探究除癌症的特点外，哪些因素可能会导致年轻女性的存活率更低。

研究人员发现，在特定的基因，ADAMTSL1上，单核苷酸多态性（SNPs）发生了变化，可增加患病的风险—且仅在该病的早发性患者身上出现。单核苷酸多态性即基因组（一个人的全部遗传序列）水平上单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性。类似这样的研究，旨在寻找该类遗传变异与存活率之间的联系。

相关的研究发表在自然通讯杂志上，第一作者William Tapper博士说，该研究结果可能最终会被用于改善疾病进展预测的准确性，帮助临床医生和患者选择最有效的治疗方法。

“这对未来诊断和治疗早发性乳腺癌患者来说，是个激动人心的重大发现，”Tapper博士说。

“我们的研究增加了我们对参与乳腺癌预后的基因和通路的认识，并可为开发新疗法提供新的靶标。短期和中期来看，这一遗传因素可能被用来改进预后模型。长期而言，更多的是对该关系背后的机制探讨，及其与治疗反应的关系，它可能会对当前乳腺癌症治疗最有效的方法产生冲击。”Tapper博士补充说，该发现仍需要进一步研究，并探究其背后的机制。

参考资料：[1]Latha Kadalayil et al, Germline variation in ADAMTSL1 is associated with prognosis following breast cancer treatment in young women, Nature Communications (2017). DOI: 10.1038/s41467-017-01775-y 

[2]Scientists pinpoint gene to blame for poorer survival rate in early-onset breast cancer patients

December 15, 2017, University of Southampton

（转化医学网360zhyx.com）