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专家访谈
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基因大牛Church出手！用遗传数据换取电子货币！
初创公司Nebula Genomics承诺将提供1000美元以下的全基因组测序和300美元以下的外显子组测序，并以数据区域链保护用户数据。而且用户可以用自己的遗传数据换取加密电子货币，也可以使用电子货币向Nebula Genomics购买基因组测序。 Nebula Genomics是由基因“大牛”George Church、哈佛大学Dennis Grishin博士和Kamal O...
致癌基因竟是控制记忆产生的关键？
如果你问一个普通人记忆由什么组成，他可能会想起童年时期的生日聚会或者是成年后举行婚礼的场景。但是如果你向Charles Hoeffer提问，他一定会想起一种蛋白质。 五年来，科罗拉多大学博尔德分校（CU Boulder）的生理学研究人员一直在对一种名为AKT的蛋白质（蛋白激酶B，又称PKB或Rac）进行研究，这种蛋白质广泛地存在于脑组织中，它帮助大脑适应新环境并产生新的记忆。直到...
PNAS重磅！中国人的阿尔兹海默症新基因风险位点！这三个基因都和AD相关！
随着人口老龄化进程的不断加剧，老年人的健康问题日益得到关注。而在老年人群中，阿尔兹海默症（AD）患者困扰着无数家庭。目前中国AD患者已经有600万人，因此针对AD的研究刻不容缓。 而在2月5日，PNAS就报道了一篇对老年人进行全基因组测序发现的可以导致AD进展的基因，并揭示了其可以通过影响免疫系统来影响AD进展。 来自中国广东的研究团队就对中国老年人进行...
《Science》子刊：CRISPR再入新领域！肌营养不良症的基因治疗或可成真！
杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大概在7岁到12岁时，会彻底丧失行走能力，通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡。针对该病，医学界尚无有效疗法。 近日，德克萨斯大学西南医学中心的研究人员发现，CRISPR/Cas9可用于杜氏肌营养...
《Science》：父母未遗传给你的那一半基因，也可以影响你？
在基因研究中，亲本基因组中未传递的基因常常被忽略。1月26日发表在《Science》上的一项研究“The nature of nurture: Effects of parental genotypes”表明：父母未遗传给孩子的基因，可以通过影响父母所提供的培养环境来影响孩子的各种特质。研究人员称这种现象为“遗传培育（Genetic Nurture）”。 这项研究利...
首次！《Nature》子刊揭示被忽略的基因变异如何影响免疫细胞
真核生物转录调控过程是大量的顺式调控元件与反式作用因子相互作用的结果，具有调控功能的顺反元件通过结合染色质开放区域参与到真核生物转录调控的过程中以控制转录活性。目前，关于调控元件的遗传变异对免疫反应影响的相关研究有限，想要确定免疫应答中的调控元件遗传效应，或许要将所有基因检测一遍，这无异于大海捞针。 近日，Wellcome Sanger研究所的研究人员利用人类诱导多能干细胞（iP...
扒一扒：BRCA基因和乳腺癌的那些事儿
近些年，基因检测很火，精准医疗很火，个体化医疗也很火，整个基因领域都很火，我不说大家也知道很火。那么基因检测结果和癌症之间到底什么关系呢？相信没有哪一个事件比朱莉切乳手术更有话题性（虽然已经过去了很久），在上周二我们发布的文章： 《Lancet》重磅！BRCA突变并不影响乳腺癌患者生存率！双乳切除未必真的获益！ 就着本篇报道，小转提出我们应该理性看...
历史性进展！CRISPR与干细胞联姻：单基因开启普通细胞逆转为干细胞之路！
多能干细胞可以转化为体内的任何细胞类型。因此，它们是目前无法治愈的疾病——如心力衰竭、帕金森病和失明症的关键治疗资源。同时他们也可以作为重要的模型进行药物的实验。 目前诱导普通细胞转化为干细胞的方法主要有2种：第一种是通过转录因子的添加实现细胞关键信号的开闭，从而实现普通细胞的逆袭，而这个突破也让发现者荣登了诺贝尔奖的宝座；而另一种则是利用一些化学的分子组合实现普通细胞转化为干细...
《Nat Genet》超70万人研究！揭秘最全肥胖基因谱！
我们在现实中往往会遇到胡吃海喝体重也不会明显增加的人，也会遇到“喝口水”体重都蹭蹭往上涨的人。肥胖已经成为了现代人的一块心病。很多人坚持跑步、控制饮食，但是体重依旧不见得会得到很好的控制。 事实确实如此。因为和肥胖息息相关的，不仅是我们的饮食和运动习惯，还和我们的基因密切相关。 最新发表在《Nature Genetics》上面的一篇题为“Protein-alterin...
重磅来袭！结直肠癌临床基因组新突破！
转移性结直肠癌（mCRC）是一个很大的公共健康问题：它是世界范围内癌症死亡的第三大常见原因，年轻患者中常发生转移的结直肠癌的发病率也在不断上升。 然而，mCRC可以表现出从可治愈的寡聚转移疾到迅速发展的致命性病变一系列的临床表现。 这项研究的目标是定义转移性肿瘤的基因组谱，并确定预后和预测靶向标志物。 此外，通过分析临床环境中的mCRC，研究人员旨在评估基因组分析为临床提供可行治疗信息的概率...
《Science》长文带您一览30年来基因编辑技术发展！
在刚刚过去的2017年，美国FDA首次批准了两种针对血液疾病的CAR-T细胞免疫疗法和一种针对眼科遗传病的疗法Luxturna。1月12日，Cynthia E. Dunbar等六名科学家联名在《Science》上以《Gene therapy comes of age》为题发表了综述，文中论述了基因治疗史上的几大重要进展，并展望了基因治疗的未来。今天小编据此文整理了基因治疗发展史上的重大进展，...
Nat Genet：又一隐形基因突变被确定会导致肥胖！
近年来，肥胖成为困扰人类生活的一大问题。全球肥胖人数在过去的40年里，从1975年的1亿5百万上升至2014年的6亿4千1百万。而到现在，几乎每十个人中就有1个是胖子。针对肥胖的遗传因素以及相关的研究一直在进行，而在近日，一项新的研究表明：基因突变也会导致肥胖！ 这项新的研究由伦敦帝国理工学院牵头，并于1月8号发表在《Nature Genetics》上，题为“Loss-of-fu...
基因疗法又添新用途！有望治疗糖尿病！
治疗1型糖尿病的成功策略需要恢复被免疫系统破坏的胰腺β细胞的功能，并克服胰岛素产生细胞的进一步破坏。研究人员注入了携带伴随Pdx1和MafA表达的腺病毒，通过胰管将α细胞重编程为功能性β细胞，并在β细胞 - 毒素诱导的糖尿病小鼠和自身免疫性非肥胖糖尿病（NOD）小鼠中恢复了他们的血糖水平。在重建自身免疫性糖尿病之前，毒素诱导的糖尿病小鼠和新胰岛素+细胞中的血糖正常持续存在于自身免疫NOD小鼠...
《Nature》长文！最热的基因编辑技术有难了：或可引发强烈免疫反应！
随着基因领域研究的不断深入，基因编辑技术在医学治疗方面被寄予厚望。而在基因编辑中，CRISPR基因编辑技术以其快速、高效、自由度高被称为“基因魔剪”。而在过去的时间内，CRISPR也不辜负我们的期望，让我们看到了又一个突破。 然而近日，来自于斯坦福大学儿科血液学家Matthew Porteus和Kenneth Weinberg领导的研究小组却发现了CRISPR-Cas9一个可能...
金域医学与全球基因测序巨头Illumina合作 共同为中国患者开发肿瘤及遗传病检测系统
根据双方签订的协议，Illumina与金域医学将在Illumina基因测序平台的基础上合作开发一款整合的NGS系统，并提供兼具性价比、易用的体外诊断（IVD）方法用于分子肿瘤及遗传性肿瘤检测。该系统以Illumina的MiniSeq测序系统及相关的测序耗材为基础，将金域医学专有的检测组件（包括文库制备试剂盒与分析软件）与测序仪进行整合。今后，该整合系统将有望通过金域医学超过8000家的二、三...
10万人肥胖基因检测计划，近日宣布启动！
基因决定了人的很多特质：肤色，头发，手指长度。人们越来也意识到基因对于人类表型的重要性。 那么基因和肥胖呢？ 销售个人ＤＮＡ测试成套工具的Mountain View宣布了该公司将进行一项大规模研究，该研究打算揭露饮食和锻炼对不同人有不同作用差异性的基因缘由。 23andMe表示，将招募10万...
《Nature》子刊揭开哮喘新基因位点！
通过对来自种族多样化人群的全球哮喘全基因组相关联的研究（23,948例哮喘病例，118,538例对照）进行Meta分析，研究人员检测出了哮喘风险的常见变异。 这确定了五个新的哮喘位点，在两个已知的哮喘位点发现了两个新的关联，在之前的两个位点上建立了哮喘的关联性，其中牵涉到哮喘伴花粉症的合并症，并明确了9个已知的位点。 ...
《Nature》子刊：特定基因突变，是导致乳腺癌早期死亡率增加的罪魁祸首！
一项来自南安普敦大学的新研究发现，特定基因的遗传变异可能是导致早发性乳腺癌患者生存率降低的原因。 乳腺癌是女性癌症相关死亡的第二大原因，每年约有450000人死亡。而该病经确诊后，年龄在15-39岁的女性，较39岁以上的女性相比存活率更低（虽然该病存活率一般都很高）。 这种差异的部分原因是由于年轻女性肿瘤恶化发生率高，但即使考虑了肿瘤类型与...
《柳叶刀》逾千人研究！这项和阿尔兹海默症傻傻分不清的疾病，出基因谱了！
路易体痴呆（DLB）是一组在临床和病理表现上重叠于帕金森病（PD）与阿尔兹海默症（AD）之间以波动性认知功能障碍、视幻觉和帕金森综合征为临床特点，以路易体为病理特征的神经变性疾病。 近日，一项发表在《柳叶刀神经病学杂志》的研究，揭示了路易体痴呆的基因谱特征。在12月15日《The Lancet Neurology》上“Dementia with Lewy b...
今日重磅！美国首个针对体内基因突变的疗法获批！
美国食品和药物管理局今天批准了一种新的基因治疗方法Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)治疗遗传性弱视的儿童和青壮年患者，这种遗传性弱视在人类的成长后期会发展为失明。Luxturna是第一个在美国被批准的可直接用于临床的基因疗法，用于特定基因突变引起的疾病。 ...