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专家访谈
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【重磅】FDA批准首个直接面向消费者的BRCA基因癌症风险检测产品
2018年3月6日，个人基因检测公司23andMe获得FDA有史以来第一个针直接面向消费者的癌症风险基因检测授权。该测试仅报告超过1,000个已知BRCA突变中的3个，阴性结果时不排除个体携带其他突变的患癌风险。 获批产品情况： 样本类型：唾液 检测位点： BRCA1基因中的185delAG、5382insC、BRCA2基因中的6174delT变异 适用癌种：乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌 ...
《Nature》连发两文！儿童癌症基因组研究迎来大突破！
Hopp-Children癌症中心的Gröbner等人对961名癌症患者进行泛癌症基因组分析，这些患患有24种不同的肿瘤。另外，St.Jude儿童研究医院的Ma教授等人在1699名儿童癌症患者中取得了肿瘤样本与健康组织的样本，并使用了多种下一代测序技术，寻找两者基因组中存在的不同。这些儿童患者患有6种不同的癌症，具有很好的代表性。这两项研究详细地指出了儿童和成人癌症基因组间的关键性差异。 ...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（四）
展望 儿科基因组学是一个快速发展的领域，对疾病分子基础更深入的理解已经开始改善目前我们可提供疾病治疗的质量。未来很可能会形成更优化的工作流程，可以找到更广泛的临床应用，并带来新的治疗选择。 1.儿科基因组工作流程实施的改进 儿科基因组学尚处于起步阶段，如果以儿童发育水平作类比的话，也许它正处于幼儿阶段。在这个阶段，新技能的探索和获取与频繁的挫折和失败将会交相出现。通...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（三）
临床应用的考量 临床评估基因组变异诊断的重要性，并将值得关注的结果传达给家庭和其他卫生专业人员，这些过程应具备的专业知识，是在卫生保健系统中引入NGS检测的必要前提。一个拖延多年悬而未决的诊断难题，常常会在新技术(如NGS)和新知识(如新致病基因的发现)的出现时迎刃而解，它们在当今的出现使得诊断成为可能，而这在数年前是不可能的。适当使用WES和WGS，有可能为罕见和极罕见的儿科疾...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（二）
数据的整合和解读 在过去的十年中，越来越清楚的是，个体基因组的信息不能单独被解析。需要了解群体中出现的背景变异以过滤常见变异。理想情况下，这些信息来自随机抽样的个体，并且这些个体没有通过任何特定的临床或社会特征来进行选择，需要成千上万个这样的基因组，对变异进行提取、注释和解读。最佳的变异分类，还需要检测个体详细而全面的临床信息，而不是简单的诊断标签。WES和WGS数据...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用
2018新春伊始，智因东方为奋战在儿科遗传病诊断战线上的临床医生、遗传学家奉上一篇《NATURE REVIEWS GENETICS》新近刊登的综述《Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children》（PMID: 29398702）的完整译文，这篇综述将NGS用于儿童遗传病诊断的方方面面进行了阐述，包括以下大家关心的问题： ...
《Science》重磅！超8成基因表达受生物钟控制！
长久以来科学家都知道许多组织保持着一种循环节律——日夜节律，而这项新研究是迄今为止研究时间与基因转录（DNA复制产生RNA指导蛋白组装的过程）最综合的研究。 “这是首次建立白天表达基因谱。” 索尔克生物研究所索尔克调节生物学实验室教授Satchidananda Panda说道。“它是研究生物钟扰乱影响疾病（如抑郁、克罗恩病、IBD、心脏病、癌症等）方式的框架。这将对研究150余种...
MIT重磅发布！年度十大突破技术，胚胎、基因各占一席！
《麻省理工科技评论》（MIT Technology Review）公布了其2018年度全球十大突破性技术（10 Breakthrough Technologies 2018）： 倍感骄傲的是生物医学领域中的人造胚胎和基因占卜榜上有名，接下来就和小编一起仔细看看这两项突破性的技术吧 人造胚胎（Artificial Embryos） 技...
基因大牛Church出手！用遗传数据换取电子货币！
初创公司Nebula Genomics承诺将提供1000美元以下的全基因组测序和300美元以下的外显子组测序，并以数据区域链保护用户数据。而且用户可以用自己的遗传数据换取加密电子货币，也可以使用电子货币向Nebula Genomics购买基因组测序。 Nebula Genomics是由基因“大牛”George Church、哈佛大学Dennis Grishin博士和Kamal O...
致癌基因竟是控制记忆产生的关键？
如果你问一个普通人记忆由什么组成，他可能会想起童年时期的生日聚会或者是成年后举行婚礼的场景。但是如果你向Charles Hoeffer提问，他一定会想起一种蛋白质。 五年来，科罗拉多大学博尔德分校（CU Boulder）的生理学研究人员一直在对一种名为AKT的蛋白质（蛋白激酶B，又称PKB或Rac）进行研究，这种蛋白质广泛地存在于脑组织中，它帮助大脑适应新环境并产生新的记忆。直到...
PNAS重磅！中国人的阿尔兹海默症新基因风险位点！这三个基因都和AD相关！
随着人口老龄化进程的不断加剧，老年人的健康问题日益得到关注。而在老年人群中，阿尔兹海默症（AD）患者困扰着无数家庭。目前中国AD患者已经有600万人，因此针对AD的研究刻不容缓。 而在2月5日，PNAS就报道了一篇对老年人进行全基因组测序发现的可以导致AD进展的基因，并揭示了其可以通过影响免疫系统来影响AD进展。 来自中国广东的研究团队就对中国老年人进行...
《Science》子刊：CRISPR再入新领域！肌营养不良症的基因治疗或可成真！
杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大概在7岁到12岁时，会彻底丧失行走能力，通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡。针对该病，医学界尚无有效疗法。 近日，德克萨斯大学西南医学中心的研究人员发现，CRISPR/Cas9可用于杜氏肌营养...
《Science》：父母未遗传给你的那一半基因，也可以影响你？
在基因研究中，亲本基因组中未传递的基因常常被忽略。1月26日发表在《Science》上的一项研究“The nature of nurture: Effects of parental genotypes”表明：父母未遗传给孩子的基因，可以通过影响父母所提供的培养环境来影响孩子的各种特质。研究人员称这种现象为“遗传培育（Genetic Nurture）”。 这项研究利...
首次！《Nature》子刊揭示被忽略的基因变异如何影响免疫细胞
真核生物转录调控过程是大量的顺式调控元件与反式作用因子相互作用的结果，具有调控功能的顺反元件通过结合染色质开放区域参与到真核生物转录调控的过程中以控制转录活性。目前，关于调控元件的遗传变异对免疫反应影响的相关研究有限，想要确定免疫应答中的调控元件遗传效应，或许要将所有基因检测一遍，这无异于大海捞针。 近日，Wellcome Sanger研究所的研究人员利用人类诱导多能干细胞（iP...
扒一扒：BRCA基因和乳腺癌的那些事儿
近些年，基因检测很火，精准医疗很火，个体化医疗也很火，整个基因领域都很火，我不说大家也知道很火。那么基因检测结果和癌症之间到底什么关系呢？相信没有哪一个事件比朱莉切乳手术更有话题性（虽然已经过去了很久），在上周二我们发布的文章： 《Lancet》重磅！BRCA突变并不影响乳腺癌患者生存率！双乳切除未必真的获益！ 就着本篇报道，小转提出我们应该理性看...
历史性进展！CRISPR与干细胞联姻：单基因开启普通细胞逆转为干细胞之路！
多能干细胞可以转化为体内的任何细胞类型。因此，它们是目前无法治愈的疾病——如心力衰竭、帕金森病和失明症的关键治疗资源。同时他们也可以作为重要的模型进行药物的实验。 目前诱导普通细胞转化为干细胞的方法主要有2种：第一种是通过转录因子的添加实现细胞关键信号的开闭，从而实现普通细胞的逆袭，而这个突破也让发现者荣登了诺贝尔奖的宝座；而另一种则是利用一些化学的分子组合实现普通细胞转化为干细...
《Nat Genet》超70万人研究！揭秘最全肥胖基因谱！
我们在现实中往往会遇到胡吃海喝体重也不会明显增加的人，也会遇到“喝口水”体重都蹭蹭往上涨的人。肥胖已经成为了现代人的一块心病。很多人坚持跑步、控制饮食，但是体重依旧不见得会得到很好的控制。 事实确实如此。因为和肥胖息息相关的，不仅是我们的饮食和运动习惯，还和我们的基因密切相关。 最新发表在《Nature Genetics》上面的一篇题为“Protein-alterin...
重磅来袭！结直肠癌临床基因组新突破！
转移性结直肠癌（mCRC）是一个很大的公共健康问题：它是世界范围内癌症死亡的第三大常见原因，年轻患者中常发生转移的结直肠癌的发病率也在不断上升。 然而，mCRC可以表现出从可治愈的寡聚转移疾到迅速发展的致命性病变一系列的临床表现。 这项研究的目标是定义转移性肿瘤的基因组谱，并确定预后和预测靶向标志物。 此外，通过分析临床环境中的mCRC，研究人员旨在评估基因组分析为临床提供可行治疗信息的概率...
《Science》长文带您一览30年来基因编辑技术发展！
在刚刚过去的2017年，美国FDA首次批准了两种针对血液疾病的CAR-T细胞免疫疗法和一种针对眼科遗传病的疗法Luxturna。1月12日，Cynthia E. Dunbar等六名科学家联名在《Science》上以《Gene therapy comes of age》为题发表了综述，文中论述了基因治疗史上的几大重要进展，并展望了基因治疗的未来。今天小编据此文整理了基因治疗发展史上的重大进展，...
Nat Genet：又一隐形基因突变被确定会导致肥胖！
近年来，肥胖成为困扰人类生活的一大问题。全球肥胖人数在过去的40年里，从1975年的1亿5百万上升至2014年的6亿4千1百万。而到现在，几乎每十个人中就有1个是胖子。针对肥胖的遗传因素以及相关的研究一直在进行，而在近日，一项新的研究表明：基因突变也会导致肥胖！ 这项新的研究由伦敦帝国理工学院牵头，并于1月8号发表在《Nature Genetics》上，题为“Loss-of-fu...