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专家访谈
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警惕！这个基因突变会导致女性肥胖！增加糖尿病风险！
Ⅱ型糖尿病现已成为继心血管病和肿瘤之后，第3位威胁人们健康和生命的非传染性疾病。 而肥胖作为导致其发生的重要危险因素之一，一直被科学家研究和探寻。 近日，牛津大学的科学家们发现了一种基因，这种基因被称为KLF14。它被证明与糖尿病有关。 该研究近日被发表在《Nature Genetics》上， ...
突破！人工智能再度建立功勋！顺利找到肿瘤基因变体！
近年来，人工智能（AI）发展迅速，从AlphaGo击败人类棋手，到商场里随处可见的智能机器人，人工智能已经从实验室走向了大众。而创新型的AI技术也给医疗领域带来了新的机会。 Casey Greene和Way作为人工智能的研究者，将来自肿瘤患者的DNA与治疗方法相匹配，他们使用人工智能来鉴别肿瘤中的蛋白质活性。通过整合33种不同癌症类型的...
TRK融合基因靶向药物显奇效，13岁患癌女孩获新生
美国德州大学西南西蒙斯癌症研究中心的研究人员宣布，一种针对融合基因（存在于多种癌症中）的崭新靶向药物对93%的儿科患者疗效显著。 大多数抗癌药物都针对特定的器官或部位。Larotrectinib是第一种接受FDA突破治疗设计的抗癌药物，针对的是肿瘤细胞中发生两个基因特定融合的患者，而与其所患肿瘤的类型无关。这项研究发表在《柳叶刀·肿瘤学...
人工智能“拥抱”基因科技！中源协和与百洋智能科技达成战略合作，共同推动肿瘤精准医疗发展
4月8日，百洋医药集团旗下百洋智能科技与中源协和旗下中源协和基因科技有限公司在北京正式签署合作协议，双方将整合优势资源，在肿瘤精准医疗方面展开深入合作。百洋智能科技将提供Watson基因解决方案（Watson for Genomics，以下简称WfG）系统，为中源协和在拓展基因测序产品适用范围、完善肿瘤诊疗环节等方面提供强有力的支持。 &e...
奇天基因获数千万元A轮融资，协立投资独投
本轮融资后，奇天基因将继续完善产品生产设施，扩大产能，加快市场准入工作的推动，持续进行团队建设引进优秀人才等，以支持业务的高速增长。 奇天基因专注于等温核酸扩增技术的研发与应用，主要开发应用于分子检测领域的检测试剂盒、检测仪器和提供技术服务，是集研发、生产、销售和服务于一体的科技型企业。产品主要面向公共卫生领域（检验...
安诺基因助力全球首例亨廷顿猪模型的建立,登顶Cell
研究对象：亨廷顿舞蹈症，猪 合作单位：暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院、美国Emory大学和中国科学院广州生物医药与健康研究院 发表期刊：Cell 发表时间：2018年3月 影响因子：30.41 研究背景 亨廷顿舞蹈病是由单基因突变导致的...
博奥晶典全新产品发布，领跑临床科研与基因检测领域火力全开！
2018第二届国际生物治疗大会暨展览会于2018年3月30-31日在北京举办。依托本次大会，博奥晶典全新产品发布会圆满举行！发布会上，博奥晶典为与会专家带来一款“量体裁药”临床研究与应用的全新“利器”——中国人群精准医学芯片CBC_PMRA（CapitalBiotechnology Precision Medicine Research Array）。来自科研领域的众多专家、学...
还能这么玩？ 新药物或可阻断肥胖相关癌基因！
有证据表明，近50万新发癌症病例与肥胖有关。我们知道c-Myc基因由内脏脂肪诱导，而高脂肪饮食可造成内脏脂肪的大量累积，诱导c-Myc基因的表达，因此肥胖可增加癌症风险。c-myc基因是myc基因家族的重要成员之一，是一种可使细胞无限增殖，获永生化功能，促进细胞分裂的基因，c-myc基因与多种肿瘤发生发展有关。对于这些肥胖相关癌症，能否从基因这个根源上彻底阻断呢？ ...
第五届NGS创新开发者大会于南京顺利召开，”资本·学术·商业“三驾马车助推基因测序行业发展
NGS创新开发者大会开幕 2018年3月31日，第五届NGS创新开发者大会在南京扬子科创中心瑞斯丽酒店顺利召开。本次大会由基云惠康、扬子科创、倍数资本共同举办，并受到了来自贝壳社、测序中国、转化医学网、基因慧、医健金汇、动脉网等企业和媒体的大力支持。 扬子国资投资集团 蔡龙 董事长 致...
又双叒叕是6000万美金融资！鹍远基因成功完成A+轮融资
鹍远基因在中国上海和美国加州圣地亚哥设有研发和营运中心。公司专注于开发早期癌症的无创基因检测，致力于通过癌症的早期发现和精准诊断，努力为病人提供早期、精准、全面的诊疗信息，改善癌症患者的临床疗效。鹍远已经开发了一系列基于游离DNA（cfDNA）分析的独有专利技术，主要产品和服务涵盖肿瘤筛查、诊断及个体化治疗等，尤其在利用高通量甲基化测序技术进行循环肿瘤DNA（ctDNA）检测和...
重大突破！上海研究团队升级dCas9单碱基基因编辑技术！
基因编辑技术自问世以来，受到各国顶尖科研人员争相研究，特别是在哈佛大学David Liu的科研团队开发出基于基于CRISPR-Cas9的基因编辑技术的单碱基编辑技术（Base Editing）后，更是引发了全球的研究热潮。在3月19日的Nature Biotechnology杂志上来自上海科技大学的黄兴许、陈佳以及中科院计算研究所的杨力三支科研团队发表了这一领域最新的研究...
专访广东省妇幼保健院尹爱华主任：聚焦两会 实施健康中国战略 基因检测助力出生缺陷二级防控
尽管面临严峻的出生缺陷防控形势，但可喜的是，在过去的20年中，我国疾病的预测方式有了较大进展，特别是基因检测分子技术的快速发展为临床疾病的“早诊断、早干预、早治疗”提供了土壤，为出生缺陷防治提供了突破性技术革新。恰逢第七个国际唐氏综合征日，我们专访了广东省妇幼保健院产前诊断中心分子遗传负责人尹爱华主任，来谈谈无创基因检测和唐氏综合征等染色体疾病的预防。 ...
《Nature Communications》：乳腺癌基因谱得以拓宽！新增110个相关基因！
研究人员通过一种被称为Capture Hi-C（CHi-C）的高通量遗传分析技术，分析了过往全基因组关联研究（GWAS）中发现的乳腺癌相关的63个基因座，将这些基因组中的110个基因与乳腺癌风险增加联系起来，同时发现其中32个基因与乳腺癌存活相关联。该研究结果以《Capture Hi-C identifies putative target genes at 33 breast cancer...
《Nature》：103个基因！70%！原来产前致死与胎盘大大有关！
胎盘对于正常妊娠的进展和胚胎发育至关重要，因为大多数动物都需依靠它来进行繁衍生殖，包括我们人类。它在胚胎和母亲之间构架了一个独一无二的桥梁，确保了母体提供的充足的营养和氧气能够传输到胚胎。同时，胎盘也涉及了胚胎的废物处理，产生重要的激素，帮助维持妊娠和促进胎儿生长等等重要的功能。 在健康的小鼠胎盘中，绿色表示母婴之间的交换 尽管...
失眠会遗传？Nature子刊确定可能引发失眠的基因
失眠是一个世界性的问题，对健康有着非常大的影响。据说有20％的美国人和50％的美国退伍军人有睡眠问题。慢性失眠与心脏病和2型糖尿病等各种长期健康问题，以及创伤后应激障碍（PTSD）和自杀等精神疾病密切相关。 过去的双胞胎研究证明，包括失眠在内的各种睡眠相关特征是可遗传的。基于这些发现，科学家们开始研究与睡眠问题有关的基因变体。目前，研究人员已经确定了可能引发睡眠问题的特定基因，还...
《转》访新华医院余永国教授：挑战前所未有！构建我国儿童遗传疾病检测基因组数据库
罕见病，又名“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。其中约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，而约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。但目前临床的应用检测手段只能解释30%~40%的病例。为了推动全基因组测序以及罕见病的发展，国内首个《全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测的临床应用共识》会议于2018年3月10日在上海正式...
爱不罕见！“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 正式启动！
里程碑！全基因组正式开始临床服务 未确诊先天缺陷儿童罕见病全基因组测序项目启动 2018年3月10日，由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，上海交通大学医学院附属新华医院承办的“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 启动仪式在上海隆重召开，这是全基因组即将正式开始应用于临床的里程碑！ 罕见病病因复...
基因：你长得丑可不能怪我！
你拥有的信息越多，你就越能预测接下来会发生什么。临床医生和健康研究人员经常查看基因突变来预测胎儿是否处于出生缺陷的风险中，或者患有发展疾病的风险，但这些预测并不总是准确。Calgary大学的研究人员发现了一个重要的因素，这一因素改变了我们对基因突变（基因型）与他们在人类（表型）中关系的理解，未来可能有助于提高这种预测疾病准确性。 “这项工作的重要意义在于它有助于我们...
去掉这个基因就能长生不老？新研究或可逆转人脑衰退！
衰老不仅仅是外表上的不再年轻，两鬓斑白，皱纹层出，耳聋眼花。更会在细胞层面上带给我们严重的影响，各种重要脏器的衰退，生理功能的减退直至一步步迈向死亡的终点。所以如何延缓衰老，延年益寿甚至长生不老，从古至今，人们一直都在苦苦寻找着其中的答案，试图破解这长寿密码。 而3月5日发表在《Aging Cell》上的这篇名为“Molecular profiling of aged neura...