基因简介
中英文全称：多毛和增强子, 断裂1, (果蝇) hairy and enhancer of split 1, (Drosophila)
分布：核
活性：DNA结合|转录调控因 子
参与：调控转录, DNA 依赖|神经系统发育
OMIM/位置：139605 3q28-q29
...
基因简介
中英文全称：多毛和增强子, 断裂2(果蝇) hairy and enhancer of split 2 (Drosophila)
分布：核
活性：DNA结合|转录调控因 子
参与：调控转录, DNA依赖
OMIM/位置：609970 1p36.31-p36.11
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基因简介
中英文全称：多毛和增强子, 断裂3(果蝇) hairy and enhancer of split 3 (Drosophila)
分布：核
活性：转录调控因子
参与：调 控转录
OMIM/位置：609971 1p36.31
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基因简介
中英文全称：多毛和增强子, 断裂4(果蝇) hairy and enhancer of split 4 (Drosophila)
分布：核
活性：DNA结合|转录调控因 子
参与：调控转录, DNA 依赖|神经系统发育|细胞分化
OMIM/位置：608060 1p36.33
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基因简介
中英文全称：多毛和增强子, 断裂5(果蝇) hairy and enhancer of split 5 (Drosophila)
分布：核
活性：DNA结合|转录调控因 子
参与：调控转录, DNA依赖
OMIM/位置：607348 1p36.32
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基因简介
中英文全称：多毛和增强子, 断裂6(果蝇) hairy and enhancer of split 6 (Drosophila)
分布：核|转录因子复合体
活性：转录 因子|转录辅因子
参与：调控转录, DNA 依赖|细胞分化
OMIM/位置：2q37.3
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基因简介
中英文全称：多毛和增强子, 断裂7(果蝇) hairy and enhancer of split 7 (Drosophila)
OMIM/位置：608059 17p13.1
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基因简介
中英文全称：同源框, ES 细胞表达1 homeobox, ES cell expressed 1
分布：核
活性：转录因子|顺序特异DNA结合
参与：调 控转录, DNA 依赖|发育|脑发育
病变：垂体激素缺陷, 联 合, HESX1 相关|障眼发育不良
OMIM/位置：601802 3p21.2-p21.1
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基因简介
中英文全称：氨基己糖苷酶A(α 肽) hexosaminidase A (alpha polypeptide)
分布：溶酶体
活性：βN 乙酰己糖胺酶|水解酶, 作 用于糖苷键|蛋白异二聚
参与：糖代谢|鞘糖脂代谢
病变：GM2 神经节苷脂贮积症, 多种形式|Hex A 假缺失|Tay- Sachs 病(家族性黑蒙性白痴)
OMIM/位置：606869 15q23-q24
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基因简介
中英文全称：氨基己糖苷酶B(β 肽) hexosaminidase B (beta polypeptide)
分布：溶酶体
活性：βN 乙酰己糖胺酶|水解酶, 作 用于糖苷键|蛋白同二聚|蛋白异二聚
参与：糖代谢|鞘糖脂 代谢
病变：Sandhoff 病(GM2 神经节苷脂贮积症II), 婴儿 期, 幼年, 和成年形式|脊肌萎缩, 幼年
OMIM/位置：606873 5q13
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基因简介
中英文全称：含氨基己糖苷酶(糖基水解酶家族20, 催化域) hexosaminidase (glycosyl hydrolase family 20, catalytic domain) containing
活性：βN 乙酰己糖胺酶
参与：糖代谢
OMIM/位置：17q25.3
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基因简介
中英文全称：环己二乙酰胺可诱导1 hexamethylene bisacetamide inducible 1
分布：核|细胞质
活性：周期蛋白依 赖蛋白激酶抑制因子|蛋白结合|转录抑制因子|小核RNA 结合
参与：负调控转录自RNA 聚合酶II 启动子|负调控 周期蛋白依赖蛋白激酶
OMIM/位置：607328 17q21.31
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基因简介
中英文全称：环己二乙酰胺可诱导2 hexamthylene bis-acetamide inducible 2
OMIM/位置：17q21.31
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基因简介
中英文全称：多毛/增强子, 裂相关含YRPW基元1 hairy/enhancerof- split related with YRPW motif 1
分布：核
活性：转录因 子
参与：调控转录, DNA 依赖|神经系统发育|器官形态发 生
OMIM/位置：602953 8q21
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基因简介
中英文全称：多毛/增强子, 裂相关含YRPW基元2 hairy/enhancerof- split related with YRPW motif 2
分布：核
活性：DNA结 合|转录调控因子
参与：调控转录, DNA依赖
OMIM/位置：604674 6q21
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基因简介
中英文全称：多毛/增强子, 裂相关含YRPW基元样 hairy/enhancerof- split related with YRPW motif-like
OMIM/位置：609034 1p34.3
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基因简介
中英文全称：血色沉着症 hemochromatosis
分布：细胞质|质膜|融入 质膜|MHC 类I 蛋白复合体
活性：铁离子结合|MHC 类I 受体
参与：蛋白复合体组装|离子运输|铁离子运输|铁离子 稳态|受体介导胞吞|抗原呈递|抗原呈递, 内源性抗原|抗原 加工, 内源性抗原经MHC 类I
病变：血色沉着症|卟啉症 多样化
OMIM/位置：235200 6p21.3
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基因简介
中英文全称：血色沉着症2(幼年) hemochromatosis type 2 (juvenile)
分布：膜
病变：血色沉着症, 2A
OMIM/位置：608374 1q21.1
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基因简介
中英文全称：HFM1, ATP 依赖DNA 解旋酶同源物(芽殖酵母) HFM1, ATP-dependent DNA helicase homolog (S. cerevisiae)
OMIM/位置：1p22.2
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基因简介
中英文全称：尿黑酸1, 2 双加氧酶(尿黑酸氧化酶) homogentisate 1,2-dioxygenase (homogentisate oxidase)
活性：尿黑酸1, 2 双加氧酶|铁离子结合|氧化还原酶|金属离子结合
参与：L 苯丙氨酸分解代谢|酪氨酸代谢|酪氨酸分解代谢
病变：尿 黑酸尿症
OMIM/位置：607474 3q21-q23
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