基因简介
中英文全称:含HECT 域和锚蛋白重复, E3 泛素蛋白连接酶1 HECT domain and ankyrin repeat containing, E3 ubiquitin protein ligase 1
分布:细胞内
活性:泛素蛋白连接酶|连接 酶
参与:泛素周期
OMIM/位置:6q21
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基因简介
中英文全称:2 羟烷基辅酶A裂合酶1 2-hydroxyacyl-CoA lyase 1
分布:过氧化物酶体
活性:镁离子结合|碳碳裂合酶|维生 素B1 焦磷酸结合|同样的蛋白结合
参与:脂代谢
OMIM/位置:604300 3p24.3
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基因简介
中英文全称:羟烷基辅酶A脱氢酶 hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase
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基因简介
中英文全称:羟烷基辅酶A脱氢酶, II hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase, type II
分布:线粒体|质膜
活性:3 羟烷基 辅酶A 脱氢酶|蛋白结合|7α 羟基类固醇脱氢酶|氧化还原 酶|3 羟基2 甲基丁酰辅酶A脱氢酶
参与:脂代谢|代谢 2 甲基3 羟丁酰辅酶A脱氢酶缺陷
OMIM/位置:300256 Xp11.2
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基因简介
中英文全称:羟烷基辅酶A 脱氢酶/3 酮乙基辅酶A 硫解酶/烯酰 辅酶A 水合酶( 三功能蛋白), α 亚基 hydroxyacyl- Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/ enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein), alpha subunit
分布:...
基因简介
中英文全称:羟烷基辅酶A 脱氢酶/3 酮乙基辅酶A 硫解酶/烯酰 辅酶A 水合酶( 三功能蛋白), β 亚基 hydroxyacyl- Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/ enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein), beta subunit
分布:线...
基因简介
中英文全称:L-3 羟烷基辅酶A 脱氢酶, 短链 L-3-hydroxyacyl- Coenzyme A dehydrogenase, short chain
分布:线粒体
活性:3 羟烷基辅酶A 脱氢酶|氧化还原酶
参与:脂代谢|脂肪酸 代谢
病变:3 羟烷基辅酶A 脱氢酶缺陷|胰岛素过多低血 糖, 家族性, 4
OMIM/位置:601609 4q22-q26
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基因简介
中英文全称:羟酰基谷胱甘肽水解酶 hydroxyacylglutathione hydrolase
活性:羟酰基谷胱甘肽水解酶|锌离子结合|水解酶| 金属离子结合
病变:乙二醛酶II 缺陷
OMIM/位置:138760 16p13.3
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基因简介
中英文全称:羟酰基谷胱甘肽水解酶样 hydroxyacylglutathione hydrolase-like
活性:羟酰基谷胱甘肽水解酶|水解酶
OMIM/位置:16p13.3
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基因简介
中英文全称:组氨酸氨裂合酶 histidine ammonia-lyase
分布:细胞质| 胞浆
活性:组氨酸氨裂合酶|氨连接酶|裂合酶
参与:组氨 酸分解代谢|生物合成
病变:组氨酸血症
OMIM/位置:609457 12q22- q24.1
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基因简介
中英文全称:hepcidin 抗微生物肽 hepcidin antimicrobial peptide
分布:胞外区
活性:激素
参与:异型生物代谢|铁离子稳态| 免疫应答|防御应答细菌|应答病原体|防御应答真菌
病变:血色沉着症, 幼年|血色沉着症, 幼年, 两性
OMIM/位置:606464 19q13.1
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基因简介
中英文全称:心和神经顶部同系物表达1 heart and neural crest derivatives expressed 1
分布:核
活性:转录因子
参与:调 控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚合酶II 启动子|发育|心 发育
OMIM/位置:602406 5q33
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基因简介
中英文全称:心和神经顶部同系物表达2 heart and neural crest derivatives expressed 2
分布:核
活性:DNA结合|转录调控 因子
参与:血管生成|调控转录, DNA 依赖|细胞分化
OMIM/位置:602407 4q33
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基因简介
中英文全称:羟基酸氧化酶(乙醇酸氧化酶)1 hydroxyacid oxidase (glycolate oxidase) 1
分布:过氧化物酶体
活性:(S)2 羟基 酸氧化酶|FMN 结合|氧化还原酶
参与:脂肪酸α 氧化|电 子传递|氧化光合碳途径
OMIM/位置:605023 20p12
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基因简介
中英文全称:羟基酸氧化酶2(长链) hydroxyacid oxidase 2 (long chain)
分布:过氧化物酶体
活性:(S)2 羟基酸氧化酶|FMN 结合|氧化还原酶
参与:脂肪酸α 氧化|电子传递
OMIM/位置:605176 1p13.3-p13.1
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基因简介
中英文全称:亨廷顿蛋白关联蛋白1(神经蛋白1) huntingtinassociated protein 1 (neuroan 1)
分布:肌动蛋白细胞骨架
参与:突触传递|发育
OMIM/位置:600947 17q21.2-q21.3
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基因简介
中英文全称:透明质酸和蛋白聚糖连接蛋白1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1
分布:胞外基质(见于多细胞生 物)
活性:透明质酸结合
参与:细胞附着
OMIM/位置:115435 5q14.3
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基因简介
中英文全称:透明质酸和蛋白聚糖连接蛋白2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2
分布:胞外基质(见于多细胞生 物)
活性:透明质酸结合
参与:细胞附着
OMIM/位置:1q23.1
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基因简介
中英文全称:透明质酸和蛋白聚糖连接蛋白3 hyaluronan and proteoglycan link protein 3
分布:胞外基质(见于多细胞生 物)
活性:透明质酸结合
参与:细胞附着
OMIM/位置:15q26.1
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基因简介
中英文全称:透明质酸和蛋白聚糖连接蛋白4 hyaluronan and proteoglycan link protein 4
分布:胞外基质(见于多细胞生 物)
活性:透明质酸结合
参与:细胞附着
OMIM/位置:19p13.1
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