基因简介
中英文全称:葡糖激酶(已糖激酶4, 幼年糖尿病成年发作2) glucokinase (hexokinase 4, maturity onset diabetes of the young 2)
活性:核苷酸结合|葡糖激酶|已糖激酶|蛋白结合|ATP 结 合|激酶|转移酶
参与:糖酵解
病变:糖尿病, 妊娠期|糖尿 病, 非胰岛素依赖, 晚发|糖尿病, 持久新生儿|胰岛素过多 低血糖,...
基因简介
中英文全称:葡糖激酶( 已糖激酶4) 调控因子 glucokinase (hexokinase 4) regulator
活性:酶抑制因子| 蛋白结合
OMIM/位置:600842 2p23
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基因简介
中英文全称:谷氨酸半胱氨酸连接酶, 催化亚基 glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit
活性:核酸结合|谷氨酸半胱氨酸连 接酶|连接酶
参与:半胱氨酸代谢|谷氨酸代谢|谷胱甘肽生 物合成|血液循环
病变:溶血性贫血因γ 谷氨酰半胱氨酸 合成酶缺陷
OMIM/位置:606857 6p12
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基因简介
中英文全称:谷氨酸半胱氨酸连接酶, 修饰因子亚基 glutamatecysteine ligase, modifier subunit
活性:谷氨酸半胱氨酸连 接酶|氧化还原酶|连接酶
参与:半胱氨酸代谢|谷胱甘肽生 物合成
病变:心肌梗塞, 易感
OMIM/位置:601176 1p22.1
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基因简介
中英文全称:神经胶质细胞漏掉同源物1(果蝇) glial cells missing homolog 1 (Drosophila)
分布:核|转录因子复合体
活性:转 录因子|转录因子结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:转 录|调控转录, DNA依赖|形态发生
OMIM/位置:603715 6p21-p12
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基因简介
中英文全称:神经胶质细胞漏掉同源物2(果蝇) glial cells missing homolog 2 (Drosophila)
分布:核
活性:DNA结合|锌离子 结合|金属离子结合
参与:转录|调控转录, DNA依赖|发育
病变:甲状旁腺功能不足, 家族性孤立
OMIM/位置:603716 6p23
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基因简介
中英文全称:GCN1 广泛控制氨基酸合成1 样1(酵母) GCN1 general control of amino-acid synthesis 1-like 1 (yeast)
活性:结合
OMIM/位置:605614 12q24.2
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基因简介
中英文全称:GCN5 广泛控制氨基酸合成5 样2(酵母) GCN5 general control of amino-acid synthesis 5-like 2 (yeast)
分布:核
活性:转录辅激活蛋白|组蛋白乙酰转移酶|蛋白结合|N 乙酰转移酶|转移酶|组蛋白脱乙酰酶结合
参与:染色质重 构|转录|调控转录自RNA 聚合酶II 启动子|蛋白氨基酸乙 酰化
OMIM/位置...
基因简介
中英文全称:葡糖胺(N 乙酰)转移酶1, 核心2(β1, 6-N 乙酰葡糖氨 基转移酶) glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1, core 2 (beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase)
分布:高尔基堆 叠|膜|融入膜
活性:β1, 3 半乳糖基O 糖基糖蛋白β1, 6-N 乙酰葡糖氨基转移酶|转移酶, 转...
基因简介
中英文全称:葡糖胺(N 乙酰)转移酶2, I 分支酶(I 血型) glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2, I-branching enzyme (I blood group)
分布:膜片断|高尔基堆叠|膜|融入膜
活性:N 乙酰 乳糖铵β1, 6-N 乙酰葡糖氨基转移酶|乙酰葡糖氨基转移 酶|转移酶|转移酶, 转移糖基
参与:糖胺聚糖生物合成|蛋 ...
基因简介
中英文全称:葡糖胺(N 乙酰)转移酶3, 粘蛋白型 glucosaminyl (Nacetyl) transferase 3, mucin type
分布:膜片断|膜
活性:N 乙酰乳糖铵β1, 6-N 乙酰葡糖氨基转移酶|转移酶, 转移糖 基
参与:糖代谢|蛋白氨基酸O 连接糖基化
OMIM/位置:606836 15q21.3
...
基因简介
中英文全称:葡糖胺(N 乙酰)转移酶4, 核心2(β1, 6-N 乙酰葡糖氨 基转移酶) glucosaminyl (N-acetyl) transferase 4, core 2 (beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase)
OMIM/位置:5q12
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基因简介
中英文全称:葡糖胺(N 乙酰)转移酶6 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 6
...
基因简介
中英文全称:GRINL1A联合蛋白 GRINL1A combined protein
OMIM/位置:15q21.3
...
基因简介
中英文全称:GCRG-P224
OMIM/位置:11q13-q14
...
基因简介
中英文全称:葡糖苷酶I glucosidase I
分布:膜片断|内质网|膜|融入 膜
活性:甘露糖寡糖葡糖苷酶|水解酶, 作用于糖苷键 蛋白氨基酸N 连接糖基化|寡糖代谢
病变:葡糖苷酶I 缺陷
OMIM/位置:601336 2p13-p12
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基因简介
中英文全称:甘氨酸断裂系统蛋白H(氨甲基载体) glycine cleavage system protein H (aminomethyl carrier)
分布:线粒体|甘氨 酸断裂复合体
活性:氨甲基转移酶|脂质酸结合
参与:甘 氨酸分解代谢
病变:甘氨酸脑病变
OMIM/位置:238330 16q23.2
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基因简介
中英文全称:γ 谷氨酰环化转移酶 gamma-glutamylcyclotransferase
OMIM/位置:137170 7pter-p14
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基因简介
中英文全称:鸟嘌呤脱氨酶 guanine deaminase
分布:细胞内
活性:锌离子结合|鸟嘌呤脱氨酶|水解酶
参与:核苷碱基, 核苷, 核苷酸和核酸代谢|神经系统发育
OMIM/位置:139260 9q21.13
...
基因简介
中英文全称:神经节苷脂引导分化关联蛋白1 gangliosideinduced differentiation-associated protein 1
病变:Charcot- Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎缩), 混合轴突和脱 髓鞘型|Charcot-Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎 缩), 2G|Charcot-Marie-Tooth 病(进行性...
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