基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, β1 亚基 calcium channel, voltage- dependent, beta 1 subunit
分布:膜片断|电压阀门钙通 道复合体
活性:电压阀门钙通道|钙离子结合
参与:离子 运输|钙离子运输|肌收缩
OMIM/位置:114207 17q21-q22
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基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, β2 亚基 calcium channel, voltage- dependent, beta 2 subunit
分布:电压阀门钙通道复合 体
活性:电压阀门钙通道|钙离子结合
参与:离子运输|钙 离子运输|神经肌连接发育
OMIM/位置:600003 10p12
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基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, β3 亚基 calcium channel, voltage- dependent, beta 3 subunit
分布:膜片断|电压阀门钙通 道复合体
活性:电压阀门钙通道|钙离子结合
参与:离子 运输|钙离子运输
OMIM/位置:601958 12q13
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基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, β4 亚基 calcium channel, voltage- dependent, beta 4 subunit
分布:膜片断|电压阀门钙通 道复合体
活性:电压阀门钙通道|钙离子结合
参与:离子 运输|钙离子运输
病变:癫痫, 普通性先天性|癫痫, 幼年肌 阵挛|片段共济失调, 5
OMIM/位置:601949 2q22-q23
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基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, γ 亚基1 calcium channel, voltage- dependent, gamma subunit 1
分布:膜片断|电压阀门钙 通道复合体|膜|融入膜
活性:钙离子结合|二氢吡啶敏感钙 通道
参与:离子运输|钙离子运输|肌收缩
OMIM/位置:114209 17q24
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基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, γ 亚基2 calcium channel, voltage- dependent, gamma subunit 2
分布:膜片断|电压阀门钙 通道复合体|紧密连接|膜|融入膜
活性:结构分子|电压阀 门钙通道|钙离子结合
参与:离子运输|钙离子运输
OMIM/位置:602911 22q13.1
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基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, γ 亚基3 calcium channel, voltage- dependent, gamma subunit 3
分布:电压阀门钙通道复 合体|紧密连接|膜|融入膜
活性:结构分子|电压阀门钙通 道|钙离子结合
参与:离子运输|钙离子运输
OMIM/位置:606403 16p12- p13.1
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基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, γ 亚基4 calcium channel, voltage- dependent, gamma subunit 4
分布:融入质膜|紧密连接| 膜
活性:结构分子|电压阀门钙通道|钙离子结合
参与:离 子运输|钙离子运输
OMIM/位置:606404 17q24
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基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, γ 亚基5 calcium channel, voltage- dependent, gamma subunit 5
分布:膜片断|融入质膜|膜
活性:电压阀门钙通道|钙离子结合
参与:离子运输|钙离 子运输
OMIM/位置:606405 17q24
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基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, γ 亚基6 calcium channel, voltage- dependent, gamma subunit 6
分布:电压阀门钙通道复 合体|紧密连接|膜|融入膜
活性:结构分子|电压阀门钙通 道|钙离子结合
参与:离子运输|钙离子运输
OMIM/位置:606898 19q13.4
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基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, γ 亚基7 calcium channel, voltage- dependent, gamma subunit 7
分布:电压阀门钙通道复 合体|膜|融入膜
活性:电压阀门钙通道|钙离子结合
参与:离子运输|钙离子运输
OMIM/位置:606899 19q13.4
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基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, γ 亚基8 calcium channel, voltage- dependent, gamma subunit 8
分布:电压阀门钙通道复 合体|紧密连接|膜|融入膜
活性:结构分子|电压阀门钙通 道|钙离子结合
参与:离子运输|钙离子运输
OMIM/位置:606900 19q13.4
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基因简介
中英文全称:钙循环蛋白结合蛋白 calcyclin binding protein
分布:核
参与:泛素周期
OMIM/位置:606186 1q24-q25
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基因简介
中英文全称:氨基甲酰磷酸合成酶2, 天冬氨酸转氨甲酰酶, 和二氢 乳清酸酶 carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase
分布:细胞质
活性:天冬 氨酸氨甲酰转移酶|氨基甲酰磷酸合成酶(谷氨酰胺水解)| 二氢乳清酸酶|ATP 结合|锌离子结合|氨基酸结合|转移酶| 水解酶...
基因简介
中英文全称:Ca2+依赖分泌激活因子 Ca2+-dependent secretion activator
分布:膜|突触
活性:钙离子结合|脂结合
参与:胞吐 |蛋白运输
OMIM/位置:604667 3p14.2
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基因简介
中英文全称:Ca2+依赖激活因子蛋白, 分泌2 Ca2+-dependent activator protein for secretion 2
分布:膜|突触
活性:钙离子结 合|脂结合
参与:胞吐|蛋白运输
OMIM/位置:609978 7q31.3
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基因简介
中英文全称:癌抗原1 cancer antigen 1
OMIM/位置:608304 6p24.3
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基因简介
中英文全称:钙结合蛋白1, 28kDa calbindin 1, 28kDa
活性:维生 素D 结合|钙离子结合|蛋白结合
OMIM/位置:114050 8q21.3-q22.1
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基因简介
中英文全称:钙结合蛋白2, 29kDa(钙抑细胞蛋白) calbindin 2, 29kDa (calretinin)
活性:钙离子结合
OMIM/位置:114051 16q22.2
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基因简介
中英文全称:降血钙蛋白/ 降血钙蛋白相关肽, α calcitonin/ calcitonin-related polypeptide, alpha
分布:胞外区|可溶片 断|内质网
活性:激素
参与:骨骼发育|G蛋白信号转导, 偶 联cAMP 核苷酸第二信使|腺苷酸环化酶激活|磷脂酶C 激活|提高, 胞浆钙离子浓度|细胞信号转导|血压调控
病变:骨质疏松
OMIM/位置:1141...
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