基因简介
中英文全称：外生骨疣(多样)样1 exostoses (multiple)-like 1
分布：内质网|膜|融入膜
活性：转移酶, 转移糖基|葡糖醛N 乙酰 氨基葡糖蛋白聚糖4αN 乙酰葡糖氨基转移酶
参与：骨骼 发育
OMIM/位置：601738 1p36.1
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基因简介
中英文全称：外生骨疣(多样)样2 exostoses (multiple)-like 2
分布：内质网|膜|融入膜
活性：葡糖醛酸基半乳糖基蛋白聚糖 4αN 乙酰葡糖氨基转移酶|转移酶, 转移糖基|α1, 4-N 乙酰 半乳糖氨基转移酶
参与：N 乙酰葡糖胺代谢|UDP-N 乙酰 半乳糖胺代谢
OMIM/位置：602411 1p21
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基因简介
中英文全称：外生骨疣(多样)样3 exostoses (multiple)-like 3
分布：内质网|膜|融入膜
活性：葡糖醛酸基半乳糖基蛋白聚糖 4αN 乙酰葡糖氨基转移酶|转移酶, 转移糖基
OMIM/位置：605744 8p21
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基因简介
中英文全称：眼缺乏同源物1(果蝇) eyes absent homolog 1 (Drosophila)
分布：核
活性：镁离子结合|催化|蛋白酪氨酸性磷酸 酶|水解酶
参与：转录|调控转录, DNA依赖|发育|感觉感知, 声音|代谢|形态发生
病变：前片段异常和白内障|支形卵综 合征|支肾综合征|支肾综合征伴白内障|Otofaciocervical 综 合征
OMIM/位置：60...
基因简介
中英文全称：缺眼同源物2(果蝇) eyes absent homolog 2 (Drosophila)
分布：核
活性：镁离子结合|催化|蛋白酪氨酸性磷酸 酶|水解酶
参与：眼发育(见于哺乳类)|转录|调控转录, DNA 依赖| 发育| 中胚层细胞命运特化| 代谢
OMIM/位置：601654 20q13.1
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基因简介
中英文全称：缺眼同源物3(果蝇) eyes absent homolog 3 (Drosophila)
分布：核
活性：镁离子结合|催化|蛋白酪氨酸性磷酸 酶|水解酶
参与：转录|调控转录, DNA依赖|发育|视觉感知 |代谢|形态发生
OMIM/位置：601655 1p36
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基因简介
中英文全称：缺眼同源物4(果蝇) eyes absent homolog 4 (Drosophila)
分布：核
活性：镁离子结合|蛋白酪氨酸性磷酸酶|水 解酶
参与：转录|调控转录, DNA依赖|视觉感知|感觉感知, 声音|代谢|形态发生
病变：心肌病, 扩大性, 1J|耳聋, 常染 色体显性10
OMIM/位置：603550 6q23
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基因简介
中英文全称：调味增强子同源物1(果蝇) enhancer of zeste homolog 1 (Drosophila)
分布：核
活性：DNA 结合|染色质结合
参与：转录|调控转录, DNA 依赖|形态发生
OMIM/位置：601674 17q21.1- q21.3
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基因简介
中英文全称：调味增强子同源物2(果蝇) enhancer of zeste homolog 2 (Drosophila)
分布：核
活性：DNA 结合
参与：确立和/或 维持染色质结构|转录|调控转录, DNA依赖
OMIM/位置：601573 7q35- q36 F
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基因简介
中英文全称：凝血因子X coagulation factor X
分布：胞外区
活性：凝 血因子Xa|钙离子结合|肽酶
参与：蛋白水解|血凝聚
病变：因子X 缺陷
OMIM/位置：227600 13q34
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基因简介
中英文全称：凝血因子XI(基质促凝血酶原激酶上代) coagulation factor XI (plasma thromboplastin antecedent)
分布：胞外区| 膜
活性：凝血因子IXa|凝血因子XIa|肝素结合|肽酶
参与：蛋白水解|血凝聚
病变：因子XI 缺陷, 常染色体显性|因子 XI 缺陷, 常染色体隐性
OMIM/位置：264900 4q35
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基因简介
中英文全称：F11 受体 F11 receptor
分布：细胞质|紧密连接|膜|融入 膜
活性：水解酶
参与：细胞运动性|炎症应答
OMIM/位置：605721 1q21.2-q21.3
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基因简介
中英文全称：凝血因子XII(Hageman 因子) coagulation factor XII (Hageman factor)
分布：胞外区
活性：凝血因子XIa|凝血 因子XIIa|丝氨酸型内肽酶
参与：蛋白水解|血凝聚|纤溶
病变：因子XII 缺陷
OMIM/位置：234000 5q33-qter
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基因简介
中英文全称：凝血因子XIII, A1 肽 coagulation factor XIII, A1 polypeptide
分布：胞外区
活性：蛋白谷氨酰胺γ 谷氨酰转 移酶|钙离子结合|酰基转移酶|转移酶
参与：血凝聚|肽交 联
病变：因子XIIIA 缺陷
OMIM/位置：134570 6p25.3-p24.3
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基因简介
中英文全称：凝血因子XIII, A2 肽 coagulation factor XIII, A2 polypeptide
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基因简介
中英文全称：凝血因子XIII, A3 肽 coagulation factor XIII, A3 polypeptide
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基因简介
中英文全称：凝血因子XIII, B 肽 coagulation factor XIII, B polypeptide
分布：胞外区
参与：血凝聚
病变：因子XIIIB 缺陷
OMIM/位置：134580 1q31-q32.1
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基因简介
中英文全称：凝血因子II(凝血酶) coagulation factor II (thrombin)
分布：胞外区|可溶片断
活性：凝血酶|受体结合|钙离子结合 调控进程，细胞周期|蛋白水解|细胞凋亡|胱冬酶激活| 急性期应答|酪氨酸磷酸化, STAT 蛋白|STAT 蛋白核运输| 发育|应答损伤|血小板激活|调控血凝聚|纤溶
病变：凝血 酶原异常|高凝血酶原血症|低凝血酶原血症
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基因简介
中英文全称：蛋白F25965 protein F25965
OMIM/位置：19q13.1
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基因简介
中英文全称：凝血因子II(凝血酶)受体 coagulation factor II (thrombin) receptor
分布：高尔基器|质膜|融入质膜
活性：视紫红质样 受体|受体|受体结合|凝血酶受体
参与：调控进程，细胞周 期|细胞凋亡|胱冬酶激活|细胞运动性|信号转导|G 蛋白偶 联受体蛋白信号转导途径|酪氨酸磷酸化, STAT 蛋白 |STAT 蛋白核运输|血凝聚|应答损...
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