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基因简介
中英文全称:小脯氨酸丰富蛋白3 small proline-rich protein 3
活性:结构分子
参与:角质化
OMIM/位置:182271 1q21-q22
...
基因简介
中英文全称:小脯氨酸丰富蛋白4 small proline rich protein 4
活性:结构分子
参与:角质化
OMIM/位置:1q21.3
...
基因简介
中英文全称:萌芽同源物1, FGF 信号转导(果蝇) 拮抗因子 sprouty homolog 1, antagonist of FGF signaling (Drosophila)
分布:细胞质|膜|Lamelli 台
参与:发育|调控信号转导
OMIM/位置:602465 4q28.1
...
基因简介
中英文全称:萌芽同源物2(果蝇) sprouty homolog 2 (Drosophila)
分布:微管|膜
参与:细胞信号转导|发育|器官形态发生|调 控信号转导
OMIM/位置:602466 13q31.1
...
基因简介
中英文全称:萌芽同源物3(果蝇) sprouty homolog 3 (Drosophila)
分布:膜
参与:发育|调控信号转导
OMIM/位置:300531 Xq28 and Yq12
...
基因简介
中英文全称:萌芽同源物4(果蝇) sprouty homolog 4 (Drosophila)
分布:膜
活性:蛋白结合
参与:发育|调控信号转导
OMIM/位置:607984 5q31.3
...
基因简介
中英文全称:含SPRY 域3 SPRY domain containing 3
活性:蛋白 酪氨酸激酶|受体|激酶
OMIM/位置:12q13.13
...
基因简介
中英文全称:含SPRY 域4 SPRY domain containing 4
OMIM/位置:12q13.2
...
基因简介
中英文全称:含SPRY 域5 SPRY domain containing 5
OMIM/位置:11q11
...
基因简介
中英文全称:含splA/ryanodine 受体域和SOCS 框1 splA/ ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1
参与:细 胞内信号转导级联
OMIM/位置:1p36.22
...
基因简介
中英文全称:含splA/ryanodine 受体域和SOCS 框2 splA/ ryanodine receptor domain and SOCS box containing 2
OMIM/位置:12p13.31
...
基因简介
中英文全称:含splA/ryanodine 受体域和SOCS 框3 splA/ ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3
参与:细 胞内信号转导级联
OMIM/位置:16p13.3
...
基因简介
中英文全称:含splA/ryanodine 受体域和SOCS 框4 splA/ ryanodine receptor domain and SOCS box containing 4
OMIM/位置:3q23
...
基因简介
中英文全称:血影蛋白, α, 红细胞1(椭圆红细胞增多症2) spectrin, alpha, erythrocytic 1 (elliptocytosis 2)
分布:膜片断|细胞骨 架|血影蛋白|膜
活性:细胞骨架结构形成|钙离子结合|蛋 白结合|肌动蛋白丝结合
参与:肌动蛋白丝组织|调控细胞 形状|尖锐端肌动蛋白丝戴帽
病变:椭圆红细胞增多症2| 热异形红细胞症|球形红细胞症,...
基因简介
中英文全称:血影蛋白, α, 非红细胞1(α 胞衬蛋白) spectrin, alpha, non-erythrocytic 1 (alpha-fodrin)
分布:膜片断|细胞骨架|血 影蛋白|膜
活性:肌动蛋白结合|细胞骨架结构形成|钙离子 结合|钙调蛋白结合
参与:尖锐端肌动蛋白丝戴帽
OMIM/位置:182810 9q33-q34
...
基因简介
中英文全称:血影蛋白, β, 红细胞(包括球形红细胞症, 临床I 型) spectrin, beta, erythrocytic (includes spherocytosis, clinical type I)
分布:膜片断|细胞骨架|血影蛋白|膜
活性:肌动蛋 白结合|细胞骨架结构形成
参与:尖锐端肌动蛋白丝戴帽
病变:贫血, 新生儿溶血性, 致死和近致死|椭圆红细胞增 多症3|...
基因简介
中英文全称:血影蛋白, β, 非红细胞1 spectrin, beta, nonerythrocytic 1
分布:细胞骨架|血影蛋白|膜
活性:肌动蛋 白结合|细胞骨架结构形成|钙调蛋白结合
参与:尖锐端肌 动蛋白丝戴帽
OMIM/位置:182790 2p21
...
基因简介
中英文全称:血影蛋白, β, 非红细胞2 spectrin, beta, nonerythrocytic 2
分布:细胞骨架|血影蛋白|膜
活性:肌动蛋 白结合|细胞骨架结构形成
参与:膜泡介导运输|尖锐端肌 动蛋白丝戴帽
病变:脊脑共济失调5
OMIM/位置:604985 11q13
...
基因简介
中英文全称:血影蛋白, β, 非红细胞4 spectrin, beta, nonerythrocytic 4
分布:细胞质|细胞骨架|血影蛋白|膜|核基质 |PML 小体
活性:肌动蛋白结合|细胞骨架结构形成|锚蛋 白结合
参与:细胞骨架锚定|膜泡介导运输|尖锐端肌动蛋 白丝戴帽
OMIM/位置:606214 19q13.13
...
基因简介
中英文全称:血影蛋白, β, 非红细胞5 spectrin, beta, nonerythrocytic 5
分布:细胞骨架|血影蛋白|膜
活性:肌动蛋 白结合
参与:肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生|尖锐端 肌动蛋白丝戴帽
OMIM/位置:605916 15q21
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