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导读 | 基因简介
中英文全称:血影蛋白, β, 红细胞(包括球形红细胞症, 临床I 型) spectrin, beta, erythrocytic (includes spherocytosis, clinical type I)
分布:膜片断|细胞骨架|血影蛋白|膜
活性:肌动蛋 白结合|细胞骨架结构形成
参与:尖锐端肌动蛋白丝戴帽
病变:贫血, 新生儿溶血性, 致死和近致死|椭圆红细胞增 多症3|... |
基因简介
中英文全称:血影蛋白, β, 红细胞(包括球形红细胞症, 临床I 型) spectrin, beta, erythrocytic (includes spherocytosis, clinical type I)
分布:膜片断|细胞骨架|血影蛋白|膜
活性:肌动蛋 白结合|细胞骨架结构形成
参与:尖锐端肌动蛋白丝戴帽
病变:贫血, 新生儿溶血性, 致死和近致死|椭圆红细胞增 多症3|球形红细胞症1
OMIM/位置:182870 14q23-q24.2
中英文全称:血影蛋白, β, 红细胞(包括球形红细胞症, 临床I 型) spectrin, beta, erythrocytic (includes spherocytosis, clinical type I)
分布:膜片断|细胞骨架|血影蛋白|膜
活性:肌动蛋 白结合|细胞骨架结构形成
参与:尖锐端肌动蛋白丝戴帽
病变:贫血, 新生儿溶血性, 致死和近致死|椭圆红细胞增 多症3|球形红细胞症1
OMIM/位置:182870 14q23-q24.2
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