SPTA1
导读 | 基因简介
中英文全称:血影蛋白, α, 红细胞1(椭圆红细胞增多症2) spectrin, alpha, erythrocytic 1 (elliptocytosis 2)
分布:膜片断|细胞骨 架|血影蛋白|膜
活性:细胞骨架结构形成|钙离子结合|蛋 白结合|肌动蛋白丝结合
参与:肌动蛋白丝组织|调控细胞 形状|尖锐端肌动蛋白丝戴帽
病变:椭圆红细胞增多症2| 热异形红细胞症|球形红细胞症,... |
基因简介
中英文全称:血影蛋白, α, 红细胞1(椭圆红细胞增多症2) spectrin, alpha, erythrocytic 1 (elliptocytosis 2)
分布:膜片断|细胞骨 架|血影蛋白|膜
活性:细胞骨架结构形成|钙离子结合|蛋 白结合|肌动蛋白丝结合
参与:肌动蛋白丝组织|调控细胞 形状|尖锐端肌动蛋白丝戴帽
病变:椭圆红细胞增多症2| 热异形红细胞症|球形红细胞症, 隐性
OMIM/位置:182860 1q21
中英文全称:血影蛋白, α, 红细胞1(椭圆红细胞增多症2) spectrin, alpha, erythrocytic 1 (elliptocytosis 2)
分布:膜片断|细胞骨 架|血影蛋白|膜
活性:细胞骨架结构形成|钙离子结合|蛋 白结合|肌动蛋白丝结合
参与:肌动蛋白丝组织|调控细胞 形状|尖锐端肌动蛋白丝戴帽
病变:椭圆红细胞增多症2| 热异形红细胞症|球形红细胞症, 隐性
OMIM/位置:182860 1q21
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