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基因简介
中英文全称:促激蛋白A受体II 样1 activin A receptor type IIlike 1
分布:融入质膜|膜
活性:核苷酸结合|镁离子结合|受 体|转化生长因子β 受体|ATP 结合|转移酶|锰离子结合 蛋白氨基酸磷酸化|转化生长因子β 受体信号转导途 径|血液循环
病变:遗传性出血性毛细血管扩张2
OMIM/位置:601284 12q11-q14
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基因简介
中英文全称:氨酰酶1 aminoacylase 1
分布:胞浆
活性:氨酰酶|金 属肽酶|锌离子结合|水解酶|蛋白二聚化
参与:蛋白水解| 氨基酸代谢
病变:氨酰酶1 缺陷
OMIM/位置:104620 3p21.1
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基因简介
中英文全称:氨酰酶1 样 aminoacylase 1-like
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基因简介
中英文全称:氨酰酶1 样2 aminoacylase 1-like 2
OMIM/位置:6q15
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基因简介
中英文全称:天冬酰转移酶(氨基环化酶)3 aspartoacylase (aminocyclase) 3
活性:水解酶, 作用于酯键|天冬酰转移酶
参与:代 谢
OMIM/位置:11q13.2
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基因简介
中英文全称:酰基磷酸酶1, 红细胞(普通)型 acylphosphatase 1, erythrocyte (common) type
活性:酰基磷酸酶|水解酶
参与:磷酸代谢
OMIM/位置:600875 14q24.3
...
基因简介
中英文全称:酰基磷酸酶2, 肌型 acylphosphatase 2, muscle type
活性:酰基磷酸酶|水解酶
参与:磷酸代谢
OMIM/位置:102595 2p16.2
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基因简介
中英文全称:神经元线蛋白AD7c-NTP neuronal thread protein AD7c-NTP
分布:胞外区|融入膜
参与:细胞凋亡|中枢神 经系统发育
OMIM/位置:607413 1p36
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基因简介
中英文全称:腺苷脱氨酶 adenosine deaminase
活性:腺苷脱氨酶|水 解酶
参与:核苷酸代谢|嘌呤核苷单磷酸生物合成|抗微生 物体液应答(见于脊椎动物)
病变:腺苷脱氨酶缺陷, 部份| 严重联合免疫缺陷因ADA缺陷
OMIM/位置:608958 20q12-q13.11
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基因简介
中英文全称:腺苷脱氨酶样 adenosine deaminase-like
活性:脱氨酶
参与:嘌呤核苷单磷酸生物合成
OMIM/位置:15q15.3
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基因简介
中英文全称:ADAM 金属肽酶域10 ADAM metallopeptidase domain 10
分布:核|高尔基关联膜泡|融入质膜|细胞表面| 膜
活性:金属内肽酶|整联蛋白结合|锌离子结合|蛋白激酶 结合|SH2 域结合|蛋白同二聚|金属离子结合
参与:胚发育 (见于哺乳类)|蛋白氨基酸磷酸化|核/质运输|负调控细胞 附着|Notch 受体加工|整联蛋白介导信号转导途径|细胞...
基因简介
中英文全称:ADAM 金属肽酶域11 ADAM metallopeptidase domain 11
分布:质膜|融入膜
活性:金属内肽酶|整联蛋白 结合
参与:蛋白水解|整联蛋白介导信号转导途径
OMIM/位置:155120 17q21.3
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基因简介
中英文全称:ADAM 金属肽酶域12(meltrinα) ADAM metallopeptidase domain 12 (meltrin alpha)
分布:质膜|融入膜 金属内肽酶|蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:蛋白水解|细胞附着|整联蛋白介导信号转导途径|成肌细 胞融合
OMIM/位置:602714 10q26.3
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基因简介
中英文全称:ADAM金属肽酶域15(metargidin) ADAM metallopeptidase domain 15 (metargidin)
分布:膜|融入膜
活性:金属内肽酶|蛋白结合|锌离子结合|SH3 域结合|金属离子 结合
参与:蛋白水解|细胞附着|细胞基质附着
OMIM/位置:605548 1q21.3
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基因简介
中英文全称:ADAM 金属肽酶域17(肿瘤坏死因子, α, 转化酶) ADAM metallopeptidase domain 17 (tumor necrosis factor, alpha, converting enzyme)
分布:融入质膜|膜
活性:金属内 肽酶|蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:蛋白水解 |Notch 信号转导途径|细胞信号转导
OMIM/位置:...
基因简介
中英文全称:ADAM 金属肽酶域18 ADAM metallopeptidase domain 18
分布:膜片断|膜|融入膜
活性:金属内肽酶
参与:蛋白水解|精子发生|细胞分化
OMIM/位置:8p11.22
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基因简介
中英文全称:ADAM 金属肽酶域19(meltrinβ) ADAM metallopeptidase domain 19 (meltrin beta)
分布:膜|融入膜
活性:金属内肽酶|锌离子结合|金属离子结合
参与:蛋白水解
OMIM/位置:603640 5q32-q33
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基因简介
中英文全称:ADAM 金属肽酶域2(繁育蛋白β) ADAM metallopeptidase domain 2 (fertilin beta)
分布:融入质膜|膜
活性:金属内肽酶|整联蛋白结合|蛋白结合
参与:蛋白水解|细胞 附着|融合, 精子卵质膜
OMIM/位置:601533 8p11.2
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基因简介
中英文全称:ADAM 金属肽酶域20 ADAM metallopeptidase domain 20
分布:膜|融入膜
活性:金属内肽酶|锌离子结合| 金属离子结合
参与:蛋白水解|受精(见于多细胞生物)
OMIM/位置:603712 14q24.1
...
基因简介
中英文全称:ADAM 金属肽酶域21 ADAM metallopeptidase domain 21
分布:膜|融入膜
活性:金属内肽酶|锌离子结合| 金属离子结合
参与:蛋白水解|受精(见于多细胞生物)
OMIM/位置:603713 14q24.1
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