名企活动

2019第二届上海国际癌症大会
2019现代临床分子诊断研讨会

专家访谈

《转》访百济神州沈志荣博士:乐在科研赤子心,精准抗癌正当时
《转》访浙江省肿瘤医院宋正波博士:临床肺癌高通量基因检测的现状和发展趋势
《转》访中国科学院分子影像重点实验室主任田捷教授:影像组学新技术和光学多模融合分子影像
《转》访科济生物创始人李宗海博士:未来免疫细胞疗法必将成为许多肿瘤的重要治疗手段
《转》访苏州大学秦樾教授:细胞核内转录因子无需太多的信号转导,就可以发挥强大作用
《转》访清华大学药学院胡泽平教授:代谢组学与代谢流分析技术
《转》访台北医大何元顺教授:乳腺癌分子标志物开发,精准医疗更上一层楼!
《转》访解放军第九六零医院王宝成教授:肿瘤免疫治疗需要重视和加强毒性管理
《转》访于晓波教授:高通量蛋白芯片技术的精准医学之路
《转》访上海生物信息技术研究中心副主任谢鹭教授:用蛋白质组学破译癌症密码
《转》访中国科学院牛北方研究员 | 设计与实现高性能的数据解读学习模型、算法与软件,是逾越生命信息学“数据鸿沟”的主要手段
《转》访中国人民解放军总院肝胆外科卢实春主任:肝胆肿瘤外科的治疗现状以及精准医学在肝胆肿瘤治疗方面的应用

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OJRD期刊:罕见病患者福音!AI消除罕见病诊断壁垒

2019-05-13

罕见病,是指发病率极低的疾病。又称“孤儿病”。 据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。目前已经发现的罕见病约有7000多种,患病人数超过3.5亿。 罕见病在中国没有明确的定义,据估计在中国有超过2,000万罕见病患者。 由于超出传统医学教育的范畴,罕见病的诊断对于患者、医生和医疗系统来说都是一个挑战。罕见病患者一般都要经历漫长的确诊历程...

拒绝出生缺陷,基因筛查来把关!让罕见病更罕见!

2018-09-13

9月12日为“中国预防出生缺陷日”,2005年由政府设立节日,今年已是第14个年头。 每对准父母都希望能生下一个健康聪慧的孩子,但是由于遗传、环境、生物、化学等各种因素的影响,有一部分新生儿不幸带有先天缺陷,而每生一个有缺陷的孩子,毁掉的则是一个家庭甚至是几个家庭。 根据数据显示,我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷总发生率为5....

罕见病基因疗法的机遇及挑战

2018-08-02

2018年年初,6名顶尖科学家在《科学》杂志上联名发表题为《基因疗法时代的来临》的文章,回顾了近50年来基因疗法的发展,并对基因疗法的未来表示了乐观的态度并预言下药物发展的下一个阶段将是基因疗法的时代。 随着几个标志性的基因疗法获批, 越来越多的药企加入了这个研发竞争。现在有超越2500个基因疗法正在进行临床试验,值得一提的是,基因疗法现已超越抗体成为现在第二大在...

基因编辑疗法是“神药”吗?—从亨廷顿舞蹈症看罕见病研究与治疗的“突围之路”

2018-07-24

有关亨廷顿舞蹈症的系列观察,本周来到最后一期。此前的《从亨廷顿舞蹈症看罕见病研究与治疗的“突围之路”》,我们讲述了一位与此为伴的外国病友故事,并谈到了科研工作者在探究此疾病时遇到的“迷之困惑”,介绍了反义寡核苷酸(ASOs)疗法。 我们希望通过对亨廷顿舞蹈症的多维观察,深化大家对于罕见病的认知,了解罕见病研究与治疗的前沿动态。本期我们继续介绍这一罕见病在医疗层面的突破——CRIS...

中国罕见病研究报告(2018)公开发行新闻发布会暨罕见病论坛在京召开

2018-07-23

人民网北京7月23日电 今日,由人民网·人民健康、北京医学会罕见病分会共同主办的“中国罕见病研究报告(2018)公开发行新闻发布会暨罕见病论坛”在京召开,论坛上发布了《中国罕见病研究报告(2018)》。 论坛现场 来自北京大学、中华医学会、北京医学会、北京医学会罕见病分会、上海医学会罕见...

深度8家值得关注的基因编辑公司:基因大牛的创业项目,涵盖罕见病治疗到器官移植

2018-07-05

首次听闻基因编辑,是在初中的生物课本上。通过基因编辑技术,像剪刀一样可以剪切、敲除、甚至插入特定的基因片段,从而达到治愈疾病或者提升某种能力的目的。这样的描述听起来颇具科幻色彩。我们也知道,即便是在今天,基因编辑技术也没有发达到这样的程度。 不过,可以肯定的是,继基因的存、读之后,基因的“写”也就是编辑在近年进入医疗行业。CRISPR/Cas9等技术的诞生之于基因编...

8家值得关注的基因编辑公司:基因大牛的创业项目,涵盖罕见病治疗到器官移植

2018-06-27

首次听闻基因编辑,是在初中的生物课本上。通过基因编辑技术,像剪刀一样可以剪切、敲除、甚至插入特定的基因片段,从而达到治愈疾病或者提升某种能力的目的。这样的描述听起来颇具科幻色彩。我们也知道,即便是在今天,基因编辑技术也没有发达到这样的程度。 不过,可以肯定的是,继基因的存、读之后,基因的“写”也就是编辑在近年进入医疗行业。CRISPR/Cas9等技术的诞生之于基因编...

【卫健委】分批遴选罕见病目录,目录动态更新

2018-06-06

今年5月,第一批罕见病目录公开,121个临床上较罕见、医疗需求较急迫、社会关注度较高的疾病纳入目录范围。由于罕见病药品市场需求小,且研发成本高,因此鲜有企业关注罕见病药物的研发,据了解,121个病种中,仅44个病种有相关药物在全球上市,在中国上市的则不到一半,另外有77个病种处于无药可治的状态……我国罕见病药物研发进展远远落后于国外,且罕见病治疗用药多依赖于进口,目前,我国罕见病治疗药品研发...

国家卫健委等5部门发布第一批罕见病名录!

2018-05-23

国家版罕见病名录共121种,终于落定啦!国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布。 (转化医学网360zhyx.com) ...

关注罕见病,中国好声音:中国TSC-RAML临床研究和证据的突破

2018-05-10

结节性硬化症(TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,以多发良性肿瘤为特征。肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)可见于80%以上的患者中,是成人TSC相关性死亡的首要原因。今年3月,由蔡燚医生作为第一作者,北京协和医院泌尿外科张玉石教授为通信作者的研究团队完成的一项评价依维莫司在中国TSC-RAML患者中转归的2年结果发表在国际期刊Orphanet Journal of Rare...

智因东方速递| 儿科基因组学:在儿童罕见病诊断中的应用连载(四)

2018-03-02

展望 儿科基因组学是一个快速发展的领域,对疾病分子基础更深入的理解已经开始改善目前我们可提供疾病治疗的质量。未来很可能会形成更优化的工作流程,可以找到更广泛的临床应用,并带来新的治疗选择。 1.儿科基因组工作流程实施的改进 儿科基因组学尚处于起步阶段,如果以儿童发育水平作类比的话,也许它正处于幼儿阶段。在这个阶段,新技能的探索和获取与频繁的挫折和失败将会交相出现。通...

智因东方速递| 儿科基因组学:在儿童罕见病诊断中的应用连载(三)

2018-03-01

临床应用的考量 临床评估基因组变异诊断的重要性,并将值得关注的结果传达给家庭和其他卫生专业人员,这些过程应具备的专业知识,是在卫生保健系统中引入NGS检测的必要前提。一个拖延多年悬而未决的诊断难题,常常会在新技术(如NGS)和新知识(如新致病基因的发现)的出现时迎刃而解,它们在当今的出现使得诊断成为可能,而这在数年前是不可能的。适当使用WES和WGS,有可能为罕见和极罕见的儿科疾...

智因东方速递| 儿科基因组学:在儿童罕见病诊断中的应用连载(二)

2018-02-28

数据的整合和解读  在过去的十年中,越来越清楚的是,个体基因组的信息不能单独被解析。需要了解群体中出现的背景变异以过滤常见变异。理想情况下,这些信息来自随机抽样的个体,并且这些个体没有通过任何特定的临床或社会特征来进行选择,需要成千上万个这样的基因组,对变异进行提取、注释和解读。最佳的变异分类,还需要检测个体详细而全面的临床信息,而不是简单的诊断标签。WES和WGS数据...

智因东方速递| 儿科基因组学:在儿童罕见病诊断中的应用

2018-02-27

2018新春伊始,智因东方为奋战在儿科遗传病诊断战线上的临床医生、遗传学家奉上一篇《NATURE REVIEWS GENETICS》新近刊登的综述《Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children》(PMID: 29398702)的完整译文,这篇综述将NGS用于儿童遗传病诊断的方方面面进行了阐述,包括以下大家关心的问题: ...

聚焦罕见病 | 中国ALS研究网启动及研讨会近日召开

2017-06-29

ALS,即肌萎缩侧索硬化,对于大众而言,这个艰涩的名词还有一个异常简洁的别名——渐冻人。2014年,冰桶挑战风靡全球,为这种罕见病带来了空前的社会关注度;而热潮消退之后,对抗ALS的战役却从未停歇,成千上万名医疗工作者仍然奋战在临床一线,用坚守为中国ALS患者带去希望。 2017年6月25日,中国ALS研究网启动及研讨会在国家会议中心召开。该活动由中国ALS研究...

谁人能幸免?健康个体全基因组测序,竟发现罕见病遗传风险!

2017-06-27

全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析,是一项先进的生物技术,这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而,对健康人群使用基因组测序是有争议的,因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中,报告了NIH资助的MedSeq项目的研究结果,MedSeq项目是一个包含医生和患者的随机临床试...

专访丨王剑博士:罕见病精准医疗的驱动与未来!

2017-06-16

2017年5月19-21日由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会在威尔斯亲王医院召开。上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑博士作为特邀嘉宾做了题为“Clinical application of next generation sequencing for rare pediatric diseases”主题演讲。转化医学...

看病先“刷脸”,面部识别软件“助力”罕见病精准诊断!

2017-03-24

近日,一批来自美国国家人类基因组研究所(NHGRI)与美国国家卫生研究院(NIH)的研究人员使用面部识别软件对一批来自非洲、亚洲与拉丁美洲的罕见遗传病患者进行了成功诊断。 这种罕见遗传病名为22q11.2缺失综合征,也称为DiGeorge综合征或心动过速综合征。这种罕见遗传病在幼年儿童中的发病率大约为六千到三千分之一,导致包括腭裂,心脏缺陷,特征性面部畸形和学习问题等多重身体缺陷。目前,医护...

当你是世间唯一的病人:致全球4亿名罕见病患者

2017-03-01

“我的儿子是唯一确诊患有这种疾病的人类”,马特·迈特(Matt Might)在2012年的一篇博客上说道。 马特是犹他大学计算机系的一名副教授,同时也是一名网红。10年前,他与妻子克里斯蒂娜(Cristina Casanova)迎来了第一个孩子的诞生。随后,他们的生活驶向了一个始料不及的方向。 命运的玩笑 马特与克里斯蒂亚相遇在20多岁的青春年华。当时...

国内首本罕见病专著在沪问世,收录117种可明确诊疗疾病

2017-02-27

《可治性罕见病》 在2017年国际罕见病日来临之际,在上海宋庆龄基金会的支持下,国内首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》于2月25日问世。它的出版,将作为广大医务、科研工作者、罕见病患者和相关人员提供参考。 记者当日获悉,该本专著以上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心为核心单位,由上海市罕见病防治基金会联合国内各个领域的112名专...