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专家访谈
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献礼罕见病，上海将编写《可防可治性罕见病手册》
罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变；根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病；目前国际较为公认的罕见病已近7000种，约占人类疾病的10%。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有...
罕见病的研究，仅仅是惠及少数人吗？
前言：还有几天便是2月29日，国际罕见病日了。对于罕见病，大多数国人还很陌生，甚至有不少认知误区，认为罕见病过于稀少，投入资源对其研究仅仅惠及少数人，并不迫切也不划算。在此，本文希望通过几个药物研发的故事说明，实际上罕见病的研究成果可能跟我们每一个人的健康息息相关，而且它们能带来巨大的经济效应。 罕见病，顾名思义，就是发病率非常低的疾病，在美国的定义为影响人数为20万以下的某种病...
上海市主要56种罕见病名录（2016年版）
公告通知 各区县卫生计生委，申康医院发展中心、有关大学、中福会，市妇幼保健中心、市健康教育所，有关医疗机构: 近年来，上海市委、市政府高度重视、协调推进罕见病的防治工作，专业机构积极配合，社会力量广泛参与，使罕见病的诊治、研究和保障等工作取得了一定成效。为进一步促进罕见病的诊断和防治工作，制定本市罕见病病种目录十分重要。 &em...
卫计委成立罕见病诊疗与保障专家委员会
国卫办医函〔2015〕1163号 各省、自治区、直辖市卫生计生委，新疆生产建设兵团卫生局： 为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益，决定组建国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会。 国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家...
好消息！浙江将渐冻症等罕见病纳入医疗保障
为了帮助群众化解巨额灾难性医疗费用支出风险，浙江省结合医保基金结余和罕见病发病诊治等情况，决定将部分罕见病纳入医疗保障范畴，进一步遏制因病致贫、因病返贫。 浙江省人力社保厅、省民政厅、省财政厅、省卫生计生委联合发出的《关于加强罕见病医疗保障工作的通知》指出，自２０１６年１月１日起戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症列入罕见病医疗保障病种范...
基因检测助力药物研发，罕见病难题何时才能攻破？
什么是罕见病？ 罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（...
救命药撤退，再多冰桶又如何
导语：去年轰动一时的冰桶挑战，让许多人关注到“罕见病”这一词语。然而潮流过去，罕见病人在中国的处境依然没有实质性的改变。近日，一种叫万他维的罕见病用药要退出中国，患者面对断药危机，这就是明证。我们必须一而再再而三地呼吁，请关注罕见病人的问题。 国际罕见病日宣传画，这只蜗牛名叫“罕罕”，寓意美丽而孤独 今天的断药危机应验了昨日的“预言” 1、昨天的故事：妈妈...
美国批准转基因鸡 用于治疗罕见病
这种药物——名为Kanuma （sebelipase alfa）——是由亚力兄制药公司销售的一种重组人类酶。它能够取代人体中的一种错误的酶，这种酶与一种罕见的遗传病（人体无法分解细胞中的脂肪分子）有关。 经12月8日由FDA批准，Kanuma加入了美国市场的一小群“特殊药物”之中。早在2009年，该局批准利用转基因山羊的奶水生产...
罕见病基因检测，结果解读更重要
在精准医学时代，先进检测技术的发展为罕见病的诊治提供了新希望。然而，在近日举办的第四届中国罕见病高峰论坛上，与会专家指出，仅仅依赖基因检测等技术手段的进步并不能为罕见病的诊治提供全面的解决方案，必须借助于更多领域、更多学科的配合，特别是临床遗传学专业人员对检测结果的科学解读，才能真正造福于罕见病患者。 基因检测成为重要手段 复旦大学出生缺陷研究中心常务副主任马端教授...
陈静：干细胞移植治疗儿童罕见病
20世纪末，在国内儿童专科医院尚未开展造血干细胞移植，孩子的移植治疗只能在成人医院开展，极其缺乏经验。2000年，刚刚博士研究生毕业的陈静带领着几名医护人员在上海儿童医学中心组建了上海首支造血干细胞移植团队，重启了因条件限制而一度停滞发展的儿童造血干细胞移植技术。 十年磨一剑，陈静带领的这支团队创造了无数国内第一，开启了国内儿童造血干...
罕见病与大病医疗问题专题研讨会邀请函
各有关单位（专家）： 关注罕见病、提高弱势群体医疗保障是中国政府密切关注的社会问题。随着我国医疗保障体制的日益完善，如何解读在大病医疗相关政策中的“罕见病”问题，不仅仅是医患群体，也是社会共同关注的热点。 为此，上海市罕见病防治基金会和上海市医疗保险协会联合上海市医学会罕见病专科分会等单位，共同举办“罕见病与大病医疗问题专题研讨会”...
RNA编辑技术治疗严重罕见病
肌肉萎缩症目前还没有治愈的方法，患有这种疾病的儿童在早年失去了重要的肌肉力量。根据来自美国西北大学医学院和芝加哥大学的一项最新研究，一种被称为“外显子跳跃（exon skipping）”的RNA编辑技术，在治疗一种罕见而严重形式的肌肉萎缩症的过程中，已经取得初步成效。相关研究结果发表在十月十二日的《Journal of Clinical Investi...
段涛教授：我对罕见病的整体临床解决方案的思考
9月18日，由罕见病发展中心（CORD）主办，同济大学附属第一妇婴保健院及北京大学医药管理国际研究中心联合主办的“2015第四届中国罕见病高峰论坛”在北京举行。大会主席段涛教授做了《罕见病的整体临床解决方案》的报告，转化医学网认为此报告对行业发展有借鉴意义，故将全文整理出来以飨读者。 在开幕式上段涛教授首先提出了一个观点，如果罕见病想从根本上解决的话，中国首先必须有...
第四届中国罕见病高峰论坛在京开幕 呼吁创建良好的罕见病诊疗体系
9月18日，由罕见病发展中心（CORD）主办，同济大学附属第一妇婴保健院及北京大学医药管理国际研究中心联合主办的“2015第四届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重举行。本次大会的战略合作伙伴是壹基金，同时，大会还获得奇云诺德、360良医、同并相联、杏树林、EURODIS、上海罕见病防治基金会、北京中广国际旅行社多家单位的支持，以及华大基因、四川睿蒂罕见病慈...
黄如方：这是最坏的时代，也是最好的时代 —第四届中国罕见病高峰论坛开幕发言
尊敬的各位嘉宾、合作伙伴、病友们， 大家上午好！ 我代表主办方，感谢各位出席2015第四届中国罕见病高峰论坛开幕现场，看到现场座无虚席，甚感欣慰，高峰论坛从2012年开始，已经走到了第四年，这四年来罕见病领域发生的改变简直令人无法想象，幸运的是...
关注罕见病，助力中国罕见病事业发展
公益募捐：关注罕见病，助力中国罕见病事业发展 1项目名称公益募捐：共创最大罕见病百科2项目发起组织罕见病发展中心：成立于2013年6月，是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。 中心主要任务是：※ 推动罕见病群体的关怀和救助服务※ 加强社会公众对罕见病的知识普及※ 促进患者群体的药物可及性※ 通过政策倡导推动政府部门出台罕见病防治和医保政策。3项目情况将通...
该拿什么拯救你,缺医少药的罕见病
在与病魔艰难抗争近两年后,王海洋永远地闭上了双眼。对于他的家人尤其是与他患有同一病症的哥哥王海涛来说,悲痛欲绝的同时,更多的是对未来的绝望。 击倒王氏兄弟以及整个家庭的是一种叫做法布雷病的罕见病。作为世界十大罕见病之一,国内在2008年发现了法布雷病的首例患者,目前国内尚无药物治疗这种病。“痛苦的是国外有药能治,但我们买不到,国...
罕见病患儿“林林”基因数据将开放 供全球专家会诊
2015年8月25日，华大基因收到一名叫“林林”的罕见病患儿的血液样本并加急进行全外显子组检测以及线粒体基因组检测。经与其父母协商，检测完成后将在第一时间向全球开放基因测序数据，华大基因团队将与全球专家共同解读，以期破解病因、对症治疗。 父母微信求助 互联网拉近就诊距离 &em...
杏树林与中国罕见病发展中心达成合作
专注于为中国数百万医生提供移动互联网解决方案的杏树林信息技术有限公司（以下简称“杏树林”），近日与中国罕见病发展中心达成合作意向，将在未来利用作为国内第二大专注医生的移动医疗平台条件和领先完善的患者随访服务，向中国罕见病发展中心提供多种形式的无偿协助和支持。 “感谢杏树林，感谢你们对罕见病群体的关爱和支持，”发展中心黄方如主任向杏树林有关负责人表达感谢...
当精准医学遇到蝴蝶结 精准医学论坛暨第五届全国TSC研究大会在深圳召开
（2015年8月22、23日，中国深圳）作为罕见病领域最具标杆示范意义的病友互助群体，北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心，日前与深圳市罗湖区人民医院、深圳市众循精准医学研究院携手主办召开了精准医学论坛暨第五届结节性硬化症（简称，TSC）研究大会。 这是一次开创先河的研究大会，转化医学在罕见病结节性硬化症治疗的临床探索，得到了来自基础研究领域以及临床医...