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上海市主要56种罕见病名录(2016年版)

首页 » 产业 » 政策 2016-02-16 上海卫计委 赞(8)
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导读
近年来,上海市委、市政府高度重视、协调推进罕见病的防治工作,专业机构积极配合,社会力量广泛参与,使罕见病的诊治、研究和保障等工作取得了一定成效。为进一步促进罕见病的诊断和防治工作,制定本市罕见病病种目录十分重要。

公告通知
各区县卫生计生委,申康医院发展中心、有关大学、中福会,市妇幼保健中心、市健康教育所,有关医疗机构:
  近年来,上海市委、市政府高度重视、协调推进罕见病的防治工作,专业机构积极配合,社会力量广泛参与,使罕见病的诊治、研究和保障等工作取得了一定成效。为进一步促进罕见病的诊断和防治工作,制定本市罕见病病种目录十分重要。
  罕见病是发病率低,但病种繁多、症状严重的一类疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义,罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病已近7000种,我国尚无罕见病种类的统计数据和病种目录。由于各地区医疗水平的差异,罕见病的诊断和防治也存在较大差异。目前罕见病主要涉及儿科、医学遗传科、儿童内分泌科、神经内科、骨科等专业。约有80%的罕见病由基因缺陷导致,仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限,易造成误诊或诊断周期延长。尽管整体而言,罕见病的诊治依然十分困难,但运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段,罕见病的筛查和诊断率在不断提升,且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。
  罕见病的防治工作重在建立机制、促进保障和加强宣传教育。对可防可治的疾病,要力争在罕见病的健康教育、筛查、诊断、治疗、康复及保障等方面有新的进展和突破。以入选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施为主要原则,我委经组织专家论证,确定将56种疾病纳入《上海市主要罕见病名录(2016年版)》(见附件)。
  现将该名录予以公布,供本市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考。同时,根据疾病发病情况和诊治手段的变化,我委将适时更新名录。
  特此通知。
  附件:上海市主要罕见病名录(2016年版)
  上海市卫生和计划生育委员会
  2016年2月5日
上海市主要罕见病名录(2016年版)

序号

系统

中文疾病名称

英文疾病名称

诊断方法

主要治疗原则

1

内分泌与代谢疾病

精氨酸酶缺乏症

Arginase deficiency

生化/基因等

药物/饮食干预/移植等

2

肾脏疾病

非典型溶血性尿毒症

Atypical hemolytic uremic syndrome

生化/基因等

药物等

3

内分泌与代谢疾病

β-酮硫解酶缺乏症

Beta-ketothiolase deficiency

生化/基因等

饮食干预等

4

内分泌与代谢疾病

生物素酶缺乏症

Biotinidase deficiency

生化/基因等

药物等

5

免疫疾病

Chediak-Higashi 综合征

Chediak-Higashi syndrome

基因等

移植等

6

免疫疾病

原发性慢性肉芽肿病

Chronic primary granulomatous disease

免疫/基因等

药物/移植等

7

内分泌与代谢疾病

瓜氨酸血症

Citrullinemia

生化/基因等

药物/饮食干预/移植等

8

内分泌与代谢疾病

先天性肾上腺皮质增生症

Congenital adrenal hyperplasia

生化/基因等

药物等

9

内分泌与代谢疾病

先天性肾上腺发育不良

Congenital adrenal hypoplasia

生化/基因等

药物等

10

内分泌与代谢疾病

先天性高胰岛素性低血糖血症

Congenital hperinsulinemic hypoglycemia

生化/基因等

药物/手术等

11

血液疾病

先天性纯红细胞再生障碍性贫血

Diamond-Blackfan anemia

骨髓/基因等

药物/移植等

12

血液疾病

先天性角化不良

Dyskeratosis congenita

基因等

移植等

13

内分泌与代谢疾病

法布雷病

Fabry disease

生化/基因等

药物等

14

血液疾病

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis

血液/基因等

移植等

15

血液疾病

范可尼贫血

Fanconi anemia

血液/基因等

移植等

16

内分泌与代谢疾病

半乳糖血症

Galactosemia

生化/基因等

饮食干预等

17

内分泌与代谢疾病

戈谢病

Gaucher's disease

生化/基因等

药物/移植等

18

内分泌与代谢疾病

戊二酸血症 I 

Glutaric acidemia I

生化/基因等

饮食干预等

19

内分泌与代谢疾病

糖原累积病

Glycogen storage diseases

生化/基因等

药物等

20

血液疾病

血友病

Hemophilia

凝血/基因等

输血/药物等

21

消化疾病

肝豆状核变性

Hepatolenticular degeneration

生化/基因等

药物/饮食干预等

22

皮肤疾病

遗传性大疱性表皮松解症

Hereditary epidermolysis bullosa

病理等

药物等

23

内分泌与代谢疾病

全羧化酶合成酶缺乏症

Holocarboxylase synthetase deficiency

生化/基因等

药物等

24

骨骼疾病

低碱性磷酸脂酶血症

Hypophosphatasia

生化/基因等

药物等

25

骨骼疾病

低磷性佝偻病

Hypophosphatemic rickets

生化/基因等

药物等

26

心血管疾病

特发性肺动脉高压症

Idiopathic pulmonary arterial hypertension

影像等

药物等

27

内分泌与代谢疾病

异戊酸血症

Isovaleric acidemia

生化/基因等

饮食干预等

28

内分泌与代谢疾病

莱伦氏综合征

Laron syndrome

生化/基因等

药物等

29

内分泌与代谢疾病

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

生化/基因等

饮食干预等

30

内分泌与代谢疾病

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

Lysosomal acid lipase deficiency

生化/基因等

药物/饮食干预等

31

内分泌与代谢疾病

枫糖尿症

Maple syrup urine disease

生化/基因等

饮食干预等

32

内分泌与代谢疾病

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

生化/基因等

饮食干预/药物等

33

内分泌与代谢疾病

甲基丙二酸血症

Methylmalonic acidemia

生化/基因等

饮食干预/药物等

34

内分泌与代谢疾病

黏多糖贮积症

Mucopolysaccharidoses

生化/基因等

移植/药物等

35

内分泌与代谢疾病

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

生化/基因等

药物/饮食干预等

36

内分泌与代谢疾病

尼曼匹克病

Niemann-Pick disease

生化/基因等

药物/移植等

37

五官疾病

非综合征性耳聋

Non-syndromic deafness

基因等

手术等

38

内分泌与代谢疾病

Noonan综合征

Noonan syndrome

生化/基因等

药物等

39

内分泌与代谢疾病

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

Ornithine transcarbamylase deficiency

生化/基因等

饮食干预/药物等

40

骨骼疾病

成骨不全症

Osteogenesis imperfecta

基因等

药物等

41

血液疾病

阵发性睡眠性血红蛋白尿

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuia

血液免疫等

药物等

42

内分泌与代谢疾病

苯丙酮尿症

Phenylketouria

生化/基因等

饮食干预等

43

内分泌与代谢疾病

Prader-Willi综合征

Prader-Willi syndrome

基因等

药物等

44

内分泌与代谢疾病

原发性肉碱缺乏症

Primary carnitine deficiency

生化/基因等

药物/饮食干预等

45

内分泌与代谢疾病

丙酸血症

Propionic acidemia

生化/基因等

饮食干预/药物等

46

免疫疾病

重症联合免疫缺陷

Severe combined immunodeficiency

血液免疫/基因等

移植等

47

血液疾病

重症先天性粒细胞缺乏症

Severe congenital neutropenia

血液/基因等

移植等

48

血液疾病

先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征

Shwachman-Diamond syndrome

血液/基因等

移植等

49

内分泌与代谢疾病

Silver-Russell 综合征

Silver-Russell syndrome

基因等

药物/手术等

50

内分泌与代谢疾病

四氢生物蝶呤缺乏症

Tetrahydrobiopterin deficiency

生化/基因等

药物等

51

内分泌与代谢疾病

酪氨酸血症

Tyrosinemia

生化/基因等

饮食干预/移植等

52

内分泌与代谢疾病

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

生化/基因等

饮食干预/药物等

53

免疫疾病

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

Wiskott-Aldrich syndrome

基因等

移植等

54

免疫疾病

X-连锁无丙种球蛋白血症

X-linked agammaglobulinemia

血液免疫/基因等

药物等

55

免疫疾病

X-连锁高IgM血症

X-linked hyper IgM syndrome

基因等

移植等

56

免疫疾病

X-连锁淋巴增生症

X-linked lymphoproliferative disease

基因等

移植等


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