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专家访谈
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Nat Genet：又一隐形基因突变被确定会导致肥胖！
近年来，肥胖成为困扰人类生活的一大问题。全球肥胖人数在过去的40年里，从1975年的1亿5百万上升至2014年的6亿4千1百万。而到现在，几乎每十个人中就有1个是胖子。针对肥胖的遗传因素以及相关的研究一直在进行，而在近日，一项新的研究表明：基因突变也会导致肥胖！ 这项新的研究由伦敦帝国理工学院牵头，并于1月8号发表在《Nature Genetics》上，题为“Loss-of-fu...
《Nature》实锤！小酌怡情大错特错！酒精代谢物诱使干细胞突变！
关于酒精的危害，《Nature》今天发表的这篇文章会再度刷新你的认知。 这篇文章中研究人员阐明了乙醛（一种内源性和醇衍生代谢物）会引起的DNA损伤和突变现象。这种损伤导致DNA双链断裂，这些细胞中DNA损伤的积累促进了细胞自身的降解，而这种损伤的引起的错误修复会引发恶性肿瘤。 酒精的消耗导致了全球死亡率的...
《Nature》子刊：特定基因突变，是导致乳腺癌早期死亡率增加的罪魁祸首！
一项来自南安普敦大学的新研究发现，特定基因的遗传变异可能是导致早发性乳腺癌患者生存率降低的原因。 乳腺癌是女性癌症相关死亡的第二大原因，每年约有450000人死亡。而该病经确诊后，年龄在15-39岁的女性，较39岁以上的女性相比存活率更低（虽然该病存活率一般都很高）。 这种差异的部分原因是由于年轻女性肿瘤恶化发生率高，但即使考虑了肿瘤类型与...
今日重磅！美国首个针对体内基因突变的疗法获批！
美国食品和药物管理局今天批准了一种新的基因治疗方法Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)治疗遗传性弱视的儿童和青壮年患者，这种遗传性弱视在人类的成长后期会发展为失明。Luxturna是第一个在美国被批准的可直接用于临床的基因疗法，用于特定基因突变引起的疾病。 ...
这种基因突变导致1/4的人罹患癌症，并且还助力癌症生长！
癌症的发生与原癌基因的突变有关。研究表明，原癌基因例如Ras基因发生突变，会导致25%的人类癌症的发生。 近日弗兰西斯克里克研究所的Matthew Coelho博士做了相关实验后发现，Ras基因发生突变还可以抑制免疫系统的抗癌反应。相关研究成果以题为《Oncogenic RAS Signaling Promotes Tumor Immunoresistance by...
明星标志物TMB肿瘤突变负荷的现状与未来
TMB定义为肿瘤组织每兆碱基体细胞碱基替换及插入缺失突变的突变总数。 Lawrence等1发表于2013年Nature杂志上的一篇著名文章，通过对3083个癌-癌旁组织的病患进行全外显子组测序，在 Illumina HiSeq flowcells平台上高通量检测，平均覆盖深...
喝水都发胖？可能是基因突变搞的鬼！
ankyrin-B蛋白有什么作用？ 早在2015年，美国杜克大学和中国香港科技大学的研究人员表明，在ankyrin-B基因中的两个不同突变，可导致细胞以更快的速度吸收葡萄糖，从而使人体发胖，并最终引发肥胖相关的糖尿病。相关研究结果发表于7月13日的国际著名学...
突变基因数量翻一番！白血病最大测序项目研究数据已公开！
近日，美国圣裘德儿童医院的科学家与合作者一同对数百名T细胞急性淋巴细胞性白血病（T-ALL）患者进行了前所未有的基因组测序分析。该研究展现了白血病患者最为宏观细致的基因组图景，为白血病临床治疗策略的制定和靶向药物的开发提供了重要的信息。同时，大量的基因组信息也为白血病小鼠模型的设计打下了坚实的基础。 该研究对应文章名为The genomic landscape...
覆盖300多种肿瘤 上万名晚期癌症患者测序突变数据库发表的启示
5月8日，Nature Medicine杂志发表一篇重量级文章，纪念斯隆-凯特琳癌症研究中心(MSKCC) 的科学家采用MSK-IMPACT方法，开展了一个大规模、前瞻性的临床测序研究。他们对上万名晚期癌症患者，接近300多种肿瘤进行了基因测序，同时收集了这些肿瘤病人的临床注释、病理等方面的信息，并且科学家将这些数据集合放在一个网站上，全世界的研究者都可以访问，进行数据检索。这个网址是htt...
谁是谁非？“CRISPR导致基因突变”论战持续升温
近日，《自然·方法》发表文章《体内CRISPR—Cas9编辑引发的不可预测基因突变》，称基因编辑工具CRISPR可能引起基因组内大量基因突变。全球很多实验室正要将CRISPR—Cas9用于人类疾病的相关基因治疗研究，有的甚至已开始用于临床试验，这时候说它可能造成大规模基因突变，着实让人惊讶。 然而剧情很快反转。几天前，两家基因编辑公司Editas药物和...
科学家发现男性生育能力相关基因，基因突变将致“无精子症”
不孕不育是一些家庭面临的苦痛。2017年5月26日凌晨，在线发表在国际顶级学术期刊《细胞》（Cell）的一篇研究论文显示，一类与男性不育直接相关的基因被发现。该基因Piwi (Hiwi)的三种突变，均会导致男性不能产生成熟的、有活力的、合格的精子，即“无精子症”，造成男性不育。该研究成果或将为临床治疗带来新的转机。 该论文通讯作者是中科院生化与细胞所（中国科学院生物化学与细胞生物学研究所...
Nature:干细胞移植需谨慎！TP53突变或使人癌上加癌
目前，科学家已经发现在实验室中培养的干细胞可以在生长过程中获得某些特殊突变，但是这些突变的具体功能以及其对细胞生长带来的各种影响仍然未被科学家所探明。 为了进一步阐明体外干细胞培养中引入突变的具体功能，科学家们将测序技术引入了干细胞的研究过程中。在一项最新的研究中，哈佛大学科学家实验证明人类多能干细胞基因组中TP53基因相对更为易于发生突变，而突变后的TP53基因往往会推动癌症发展。 ...
基因突变让端粒失控！促发癌症！
近日，来自威斯达研究所的研究人员揭示了保护端粒（我们染色体末端结构）的部分蛋白复合物的结构，相关研究成果发表在Nature Communications上，该研究解释了与这个蛋白复合物相关的一组基因突变如何促进一系列癌症。 端粒是染色体末端的保护性结构，对人体基因组的复制和保护至关重要。端粒功能缺陷会导致癌症中的一系列基因不稳定性，同时端粒会随着细胞衰老而不断缩短。端粒保护...
夜猫子或因基因突变！手机终于可以洗脱“罪名”了！
有些人喜欢熬夜,被大家戏称为“夜猫子”。如果你是一个夜猫子，你可能会责怪这些睡眠相关基因突变。 洛克菲勒大学的研究人员发现，基因CRY1突变减慢了内部生物钟，也将其称之为昼夜节律钟，生物钟可以决定每天晚上感觉困倦的时间，以及每天早上醒来的时间。 基因CRY1突变的人与大多数人相比，有更长的昼夜周期和清醒时间，该研究成果4月6日发表在《细胞》杂志上。 洛克菲勒大学遗传...
遇到不同基因突变，神药阿司匹林也会“失手”！
基于Baylor Scott＆White Health Research Institute研究人员的一项最新研究，某些具有特殊遗传背景的结肠直肠癌患者可能会更多地受益于服用阿司匹林以预防癌症复发所带来的作用。 该研究对应的文章发表在本月最新的Cancer Prevention Research杂志。通过这项研究，科学家阐明了阿司匹林如何影响...
癌症的锅不能总让“基因突变”背，“基因增强子”也难辞其咎！
根据凯斯西储大学医学院的一项最新研究，不仅基因突变会增加人体患癌症的风险，基因增强子元件也可能会导致癌症发生。在这项发表在Nature Communication上的突破性研究中，研究人员发现结直肠癌癌基因外的一个特定区域的DNA的改变会促进坏基因表达，从而促进癌症生长，这种改变在一系列肿瘤样品中都存在，意味着这是一个普遍的机制，因此可以作为药物靶标开发抗癌药物。 增强子元...
基因突变让非洲沙门氏菌更危险
感染了ST313沙门氏菌的淋巴结。图片来源：Carden等 沙门氏菌感染通常是食物中毒的“元凶”，但在撒哈拉以南的非洲，相关病例通常会引发耐药性、致命流血感染和脑膜炎。近日，刊登于《细胞—宿主和微生物》期刊上的小鼠研究揭示了，这些所谓的非洲非伤寒沙门氏菌（NTS）菌株怎样离开肠道，扩散到全身。研究发现，缺乏一种名为sseI的细菌基因，使得非洲NT...
Nature子刊丨科学家发现癌基因失控的真凶—增强子插入突变！
近日，MIT Whitehead生物医学研究所科学家发现与原癌基因调控失调密切相关的增强子插入突变，这些突变在癌症的发生中起着至关重要的作用。这项新研究对应的论文发表于最新的Nature Communications杂志，题为“Small genome insertions form enhancers that misregulate oncogenes”。 Whitehe...
2016 PQCC突变检测室间质评：聚焦国内基因检测现状及规范化
准确、合规的基因检测是精准医疗之本，为了规范及提高国内基因突变检测水平和质量，国家卫生和计划生育委员会病理质控评价中心（PQCC）自2012年起连续五年组织开展了全国基因突变检测室间质评项目。2016年11月，PQCC在第六届中国病理年会分子病理专场论坛中通报了2016年基因突变检测室间质评结果。 参评单位逐年攀升，分子检测步入规范 2012-2016年，PQCC连续...
全国ctDNA突变检测室间质评：艾德医学检验所软实力之硬体现
近日，国家卫计委临床检验中心（以下简称“临检中心”）公布了2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价结果。厦门艾德医学检验所参加的高通量测序（NGS）、ARMS和数字PCR（ddPCR）三个检测项目均获得满分，再一次证明了艾德在肿瘤基因检测行业的领先水平！ 肿瘤游离 DNA(ctDNA)基因突变检测对肿瘤靶向治疗、早期治疗应答评 估和耐药监测的实时评估等...