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专家访谈
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【Science子刊】一种以前未知的基因突变——BAG5，会引发无法治愈的心脏病
来自大阪大学的研究人员发现了一种以前未知的基因突变，可以导致一种被称为扩张型心肌病的无法治愈的心脏疾病。这种名为BAG5的基因对于钙离子在心肌中的运动非常重要（钙离子驱动心脏泵血）。好消息是，研究人员还找到了一种通过新型基因治疗来修复突变的方法，证明了这种毁灭性疾病的一种潜在治疗方法。 心脏是一个不知疲倦的器官，平均每天跳动10万次。然而，阻止心脏有效泵血的情况会引起严重问题，最...
【Nature】挑战进化理论，基因突变并非随机，有朝一日必将助力对抗癌症！
加州大学戴维斯分校（University of California Davis，UCD）和德国马克斯-普朗克进化生物学研究所（Max Planck Institute for Developmental Biology）的一项新研究表明，一种简单的路边杂草可能是深入了解和预测DNA突变的关键。 这项研究结果于昨日（1月12日）发表在《Nature》上，题为“M...
【Nature热议】30多种突变的Omicron变种是否会大大降低疫苗的有效性？
11月初在博茨瓦纳首次发现Omicron变种，此后在一名从南非抵达香港的旅行者身上发现了Omicron变种。科学家们还在试图了解这一变种的特性，Omicron更具传染性吗？更致命吗？是否更易使康复者再感染？是否能够逃避疫苗引发的免疫反应？是否会引起比其他变种更严重的症状或病情？ 11月25日，文章发表于《Nature》，名为“Heavily mutated Omic...
【柳叶刀子刊】突破！靶向药物组合首次在携带罕见基因突变的高度恶性脑肿瘤患者中显示出活性，包括具有耐药性的胶质母细胞瘤
根据Dana Farber癌症研究所研究人员的一份临床试验报告，两种靶向抗癌药物的联合治疗，在携带罕见基因突变的高度恶性脑肿瘤患者中显示出前所未有的“有临床意义”的活性。 近日，研究人员将这项新的研究结果发表在《The Lancet Oncology》上，发表了一篇题为“Dabrafenib plus trametinib in patients with BRAF...
【柳叶刀子刊】警惕！你正在使用所谓的杀菌消毒剂不仅可能不会杀死细菌，可能还会导致超级细菌突变，甚至变得更具耐药性
我们倾向于认为杀菌剂是我们对抗疾病的盟友，杀菌剂是控制感染的重要工具，这种感觉可能从未像在COVID-19大流行期间那样强烈。但现在，麦格理大学的一项开创性研究发现，一种常用的杀菌剂可能是一种双重剂，阻止抗生素发挥作用，甚至促进抗生素耐药性。 这项研究源于麦格理大学分子科学顶点单元的一个18名学生的研究项目。初步数据由这个班级生成的，他们都是该论文的联合作者，最近发...
【Science】病毒学家警告：首个口服新冠药物可能会诱导病毒突变，产生更致命的突变体，甚至导致癌症！
打破“疫苗是传染病终结者”的认知，周四，首个用于治疗COVID-19的口服抗病毒药物——默克公司(Merck)的molnupiravir获得了英国药品和保健产品管理局的批准。但这项针对高危人群的批准是在一位著名病毒学家提出使用molnupiravir可能弊大于利的情况下进行的，它可能释放出新的、更致命的SARS-CoV-2变种。其他病毒学家说，这种担忧值得追踪，但目前主要是假设性的。牛津大学...
【Science突破】诺贝尔奖女科学家开发新的系统工具，聚焦Delta中一个很少注意到的突变，揭示为何Delta如此具有传染性？
正如世界在付出代价后认识到的那样，大流行冠状病毒的Delta变种的传染性是以前病毒株的两倍多。然而，到底是什么推动了Delta如此迅速传播的原因还不清楚。现在，一项新的实验室策略使得快速、安全地研究SARS-CoV-2变异的影响成为可能，它给出了一个答案：Delta中一个很少被注意到的突变，使病毒能够将更多的基因编码“塞进”宿主细胞，从而增加了每个受感染细胞将病毒传播到另一个细胞的机会。 ...
【Science子刊】如何更有效地治疗表观遗传突变儿童脑肿瘤？科学家带你一探究竟！
胶质瘤本身就是颅内的恶性肿瘤，一旦形成胶质瘤，就会向周围扩散，侵袭原本正常的神经组织，一旦它的侵袭的范围过于庞大，就会造成患者的各种各样的临床症状，轻的出现头痛，头晕，重的就会造成肢体的麻木无力，言语功能障碍，甚至更加严重的就会造成患者神志昏迷，乃至于最终导致患者死亡。 虽然现阶段的医学在治疗某些类型的儿童癌症方面已经取得了长足的进步，但对于科学...
【Nature】哈尔滨发现新冠肺炎确诊病例3例，疫情又在扩散!病毒是否最终会出现一系列突变，能够完全逃避我们的免疫反应？
2021年9月21日，哈尔滨市巴彦县报告新冠病毒阳性感染者3例，病例1是主动到巴彦县第二人民医院做核酸检测时发现；病例2、病例3为菲律宾境外返哈解除隔离人员，于8月3日从菲律宾尼诺阿基诺国际机场乘坐5J308航班入境广州白云机场，在广州卡西国际酒店医学隔离14天，8月18日解除集中隔离后，当日乘坐广州JD5165航班抵达哈尔滨太平国际机场，8月18日至9月1日在巴彦县家中居家隔离14天，其间...
【NEJM】抗体药物结合物在HER2基因突变的非小细胞肺癌治疗中作用明显
该项研究结果于昨日在2021年欧洲医学肿瘤学会（ESMO）大会上和《The New England Journal of Medicine》期刊上同时发表，指出阿斯利康与第一三共合作共同开发ADC药物Trastuzumab deruxtecan (T-DXd) 在携带HER2基因突变的NSCLC患者的治疗中起着重要作用，目前对于这类患者还没有批准针对性的治疗方法。 ...
从α到λ，一文了解各种新冠突变体！
自SARS-CoV-2大流行爆发以来，出现了多种变异株。近期在国内爆发的疫情中以Delta突变株为主，与此同时，在南美大陆Lambda突变株正在快速传播并且已经扩散到全球四十余国家；8月10日，据《医疗新闻》杂志报道，美国纽约卫生部门研究团队判断，纽约发现的新冠病毒变异株Iota (B.1.526)致死率大幅提高。 ...
【Cell子刊】抗“疫”新突破! 利用酵母筛选法——鉴定新冠病毒S蛋白逃逸突变体
科罗拉多大学博尔德研究人员开发了一个平台，可以快速识别SARS-COV-2病毒的常见突变。近期，研究人员发表在Cell Reports上的这项“One-shot identification of SARS-CoV-2 S RBD escape mutants using yeast screening”研究标志着——朝着成功开发一种通用疫苗迈出了重要的一步，这种疫苗不仅适用于新冠病毒，而且...
【进展】癌症基因反复突变怎么办？这一招有利于识别高度相似的基因！
研究人员已经开始获得以前隐藏的体细胞突变在癌症样本基因组中的非独特区域，包括编码区域和调节元素。 在人类演化过程中，基因组的某些部分经历了重新复制和重新排列，导致不同的部分彼此相似。但是，许多当前的基因测序工具需要依赖于短读测序技术，因此把这些类似的部分区分开来，从中识别基因发生了突变可能比较棘手。据弗朗西斯·克里克研究所（the Francis Crick Institute）马克西姆·塔拉比...
【快讯】星荣誉丨领星医学连续四年满分通过NCCL的ctDNA基因突变室间质评！
近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了《2021年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变高通量测序检测室间质量评价》结果，领星医学检验实验室再次满分通过！ 这是领星医学连续四年满分通过国家卫健委临检中心组织的ctDNA基因突变检测室间质评项目，是国家卫生健康领域权威机构对领星医学检测能力的充分肯定！ ▲ 领星医学满分通过N...
【快讯】阿斯利康与和黄医药的MET抑制剂Savolitinib在中国获得首批，可用于METex14突变非小细胞肺癌
2011年，和黄医药与阿斯利康就Savolitinib签订了全球专利许可、合作开发及商业化协议。 赛沃替尼（Savolitinib上 近日，国家药品监督管理局批准1类创新药赛沃替尼片（商品名：沃瑞沙/Orpathys）上市，该药为我国拥有自主知识产权的创新药，用于含铂化疗后疾病进展或不耐受标准含铂化疗的、具有间质-上皮转化因子（MET）外显子14跳变（MET...
【新研究】宾夕法尼亚大学发现4种与围产期心肌病相关的基因突变
围产期心肌病（PPCM）发作率并不高，但可能会成为妇女怀孕周期最后三个月和怀孕前五个月非常严重的一个健康问题。世界范围内，每2000名分娩妇女中就有一名患有围产期心肌病，其中大约1/3的会终生患上心力衰竭，其中大约5%的患者会在几年内死亡。 此前，女性患上PPCM的原因一直是个谜。直到2016年，美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院教...
19岁时基因突变，44年后才确诊癌症...哈佛团队揭示癌症是从何时出现的
一直以来，癌症被认为是人类的＂头号杀手＂。根据最新发布的数据显示，去年全球新发癌症病例1929万例，癌症死亡病例996万例。这一惊人数字意味着，尽管全球社会经济发展在过去十年大幅增长，医疗水平空前提高，但仍无法阻挡癌症发病率和相关死亡的迅速增长。因此，绝大部分人仍会谈癌色变。对抗癌症任重道远。 然而，癌症到底是从什么时候开始的？或者说，健康是从...
【直播预告】精准多样性散点突变库(SOLD)—酶工程及蛋白质改造的最佳伙伴
作为Twist 近期的创新产品——精准多样性散点突变基因 (SOLD) 文库，是一款快捷、精准的蛋白序列研究工具，可探索蛋白质与其环境之间的复杂关系。 欢迎参加由Twist Bioscience 应用科学家——赵正阳博士，为您带来的“精准多样性散点突变库(SOLD)——酶工程及蛋白质改造的最佳伙伴”的网络讲座。了解最新的精准多样性散点突变基因 (SOLD) 文库...
【新进展】增强型液体活检：ddPCR可准确监测成人脑瘤基因突变
液体活检即肿瘤无创诊断技术，它的出现标志着人类在攻克肿瘤的道路上又前进了一大步。cfDNA中TERT基因启动子突变（C228T，C250T）的检测已成功用于某些系统性癌症，但尚未在胶质瘤中得到证实，尽管这些突变在胶质瘤组织中普遍存在（占所有肿瘤的60％以上）。 最近有项...
【新发现】最恐怖的食肉动物的因突变可抑癌！或是未来人类的“救星”！
在澳洲东南部的塔斯马尼亚岛上生活着一群袋獾，小巧可爱，却由于凶恶的面相和食腐的习性，被人们称为“塔斯马尼亚恶魔”（Tasmanian Devil）。一度因其撕咬力超过凶猛的狮子，成了最恐怖的食肉动物。而实际上，在澳大利亚的研究机构，在与科研人员长久接触，并确定他们并无恶意后，袋獾们就会安静下来，甚至还会侧过身体，享受来自人类的爱抚。 &e...