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专家访谈
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【Science Advances】中美联合开发新的胞嘧啶碱基编辑器，消除了旁观者突变
研究人员表示，尽管CBE可以在目标基因座上实现有效的胞嘧啶到胸嘧啶（C-T）而没有双链断裂，但目前的CBE在其活动窗口内编辑了所有C，产生不希望的旁观者突变。当旁观者C与目标C相邻时，现有的基本编辑器将同时编辑两个C。 为了提高CBE的精度，研究人员将人APOBEC3G（A3G...
【Cell子刊】新突破：RNA编辑可纠正蛋白突变，逆转神经系统疾病
科学家们成功地在活的动物体内编辑了RNA，然后修复后的RNA纠正了一种蛋白质的突变，这种蛋白质会导致人们患上一种被称为雷特综合症（Rett syndrome）的神经系统疾病。 俄勒冈健康与科学大学（Oregon Health & Science University）的研究人员在7月14日将他们的研究进展发表在《细胞报告》（...
【Nature子刊】寿命可预测？犹他大学首例研究：基因突变能够预测寿命和生育能力
根据最近犹他大学健康科学家们的研究，健康年轻人基因突变累积率的差异有助于预测男性和女性的剩余寿命，以及女性的剩余生育年限。他们的研究被认为是此类研究的首例，他们发现随着时间的推移获得较少突变的年轻人比那些获得突变更快的年轻人多活5年左右。 研究人员表示，这一发现最终可能会导致开发减缓衰老过程的干预措施。 &e...
【PNAS】女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！
性别发育异常（DSD），又名“两性畸形”，一般都是先天性遗传。患者出生时生殖器异常，发病率为1-3‰。可谓是雌雄难辨，万里挑一。男孩女孩的性染色体通常各对应着XY和XX，但具有XX染色体（通常是女性）的人可能具有睾丸组织，而不是卵巢，或者是混合了两者的性腺。 2019年暑假，宁波大学医学院附属医院小儿泌尿外科主...
CTM期刊 |中晚期有EGFR 突变的NSCLC患者伴随的其它基因改变对EGFR-TKIs临床功效会产生负面影响，不是BIM缺失
以往的报道表明上皮生长因子受体（EGFR）突变在亚洲人群中发生率较高，在非小细胞肺癌患者中高达30%，占腺癌患者的50%。携带EGFR 突变的患者可以用一代，二代或三代上皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）治疗，EGFR-TKIs可以作为一线药物，也可以有其它用法。BIM是B细胞性淋巴瘤-2家族的促凋亡成员之一，在肿瘤的形成过程中对凋亡起调节作用。被激...
【Nature子刊】“突变”细胞相互竞争，有助预防癌症
惠康桑格研究所、剑桥大学及其合作者的一项研究发现，可能导致癌症的“突变”细胞的扩增通常受到“邻居”的控制。研究小组发现，当小鼠食道中相匹配的细胞同时出现时，它们会阻碍彼此的生长。这项最近发表在《自然遗传学》上的研究，首次描述了食道细胞之间竞争的“游戏规则” 。通过了解这些规则，希望可以开发出治疗方法，以降低更可能癌变的突变克隆细胞的竞争力。 ...
【Science Advances】基因突变和饮酒的结合增加了东亚人患胃癌的风险
一个隶属于日本几个机构的研究小组发现，有某种基因突变和一定饮酒习惯的东亚人的胃癌风险增加了。研究人员在5月6日发表在《科学进展》（Science Advances）杂志上的论文中指出，他们描述了数百名胃癌患者的基因数据比较，且得出了结论。 胃癌发生在胃的内壁，先前的研究已经表明，饮食、年龄和多种胃部疾病对特定个体患上胃癌的几率有很大影响。东亚人比其他任何群体...
【研究】出生时出现的罕见“杀手”突变可能会缩短寿命
研究小组本月在三大主流期刊之一《eLife》上报道说，每个人平均出生有六个超稀有变种，它们可以减少寿命和“健康寿命”，即人们在患上严重疾病之前的生存时间。突变越多，一个人就越有可能在年纪小的时候患上与年龄相关的疾病或死亡。 一个人的基因没有设定特定的自然寿命，饮食和许多其他因素也起着重要作用。但研究表明，DNA变异体可以影响衰老过程。生物学家对人类遗传基因的...
【研究】单个细胞分裂错误可能触发一系列具癌症特征的突变
近日，隶属于美国和英国多个机构的一组研究人员发现，细胞分裂过程中的一个错误会触发一系列突变事件，从而产生癌症基因组中的许多特征。该小组在《科学》杂志上发表的论文中，描述了使用活细胞成像和单细胞全基因组测序，来研究单细胞突变事件对下游细胞发育的影响。这项新的研究表明，细胞分裂的一个单一错误可能导致一系列突变，从而产生许多癌症基因组中所见的复杂性。 ...
【研究】基因突变在肾脏疾病中的作用
马里兰大学医学院精确疾病建模中心的科学家们说，他们已经发现了一种机制能够解释特定的基因突变是如何引起罕见遗传性肾病（肾病综合征）的。使用果蝇模型，科学家们发现了特定蛋白质密码的基因突变导致了细胞膜循环的破坏。这一破坏使得肾细胞结构和功能的发生异常，在《美国肾脏学会杂志》上提到，“在果蝇肾脏细胞中，胞囊基因对于膜蛋白的循环和狭缝隔膜的维持至关重要”。 “研究发现，编码八蛋白胞囊蛋白复合物的...
【突破】RNA+DNA同时测序，检测癌症组织中的基因融合和碱基突变！
靶向治疗和免疫检查点抑制剂治疗目前已显著改善了肿瘤患者的生存率，而新型疗法的有效运用往往需要依赖于对基因变异的准确检测。当前的研究表明，诸如NTRK（神经营养因子受体酪氨酸激酶）等罕见的融合变异事件能有效地驱动肿瘤发生，并成为多种肿瘤中靶向治疗的靶标。基于DNA检测的大Panel可以覆盖几百个癌基因，是大规模探测突变的强有力工具，但在融合/重排检测方面仍具有一定挑战。靶向二代测序是一种能够综...
《自然》子刊：癌症患者血液中大部分突变不是来自于癌细胞！MSKCC团队发现，癌症患者血液中一半以上的突变来自于白细胞丨科学大发现
纪念斯隆·凯特琳癌症中心（MSKCC）和GRAIL联合研究团队，今天带来一项重要研究成果。 这项由MSKCC实验病理学主任Jorge Reis-Filho和临床医学科学家Pedram Razavi共同领导的研究，对124例癌症患者的cfDNA、肿瘤组织样本和白细胞DNA，以及47名无癌志愿者的cfDNA和白细胞DNA，进行了超高深度测序（60000×）。 ...
《Nature》子刊：化疗引发基因突变？癌症治疗毒副作用关键机制首次揭秘！
一直以来，诸多关于癌症的研究都是围绕基因突变如何导致癌症而展开，却鲜有关于癌症治疗导致基因突变的研究报道，近期，由ICREA研究员、生物医学研究所生物医学基因组学实验室主任、庞培法布拉大学助理教授Núa López-Bigas领导的研究小组首次描述了用于治疗癌症的6种疗法引起的基因改变（5种基于化学疗法的药物和放疗），该研究结果已同步在《自然遗传学》杂志上发表...
结直肠癌新突破—解析KRAS基因突变的两副面孔
结直肠癌的早期诊断率低，被发现时多已为中晚期，只能依靠化疗。相较于传统药物的明显缺陷，分子靶向治疗逐渐成为了晚期肿瘤综合治疗的研究热点。 目前治疗结直肠癌的一线靶向药物主要是西妥昔单抗(爱必妥)，但它对KRAS基因突变的结直肠肿瘤细胞的抑制效果存在差异，具体机制还不清楚。 针对这一现状，索尔克生物研究所的研究人员联合计算生物与实验研究，首...
发现PTEN突变人群潜在标志物：可区分癌症和自闭症
肿瘤抑制基因PTEN的突变可导致多种罕见遗传疾病相关，这些疾病统称为PTEN错构瘤综合征(PHTS)。这类疾病会导致恶性肿瘤发生、行为认知缺陷等，并且不同患者临床表现差异较大，通常很难在早期察觉。而目前还没有一种生物标志物可以预先评估PHTS是否会发展为癌症或者自闭症。 近日，克利夫兰诊所基因组医学研究所的研究人员在国际期刊《American Jou...
肺癌治疗进入3.0时代：奥希替尼正式获批中国EGFR突变晚期非小细胞肺癌的一线治疗
肺癌——中国发病率和死亡率第一的癌症，令人谈之色变。最新数据统计，2015年我国新发肺癌人数达78.7万，发病率为57.26/10万，死亡病例约为63.1万例，死亡率为45.87/10万。以吉非替尼、厄洛替尼等为代表的第一代表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂为EGFR突变阳性的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）提供了不错的治疗选择，使得患者生命延长一年多，但几乎所有接受这些靶向药物治...
徐瑞华团队发现两个基因突变可作为泛瘤种免疫治疗的新指标
近年来，以免疫检查点抑制剂为代表的免疫治疗已经逐渐成为癌症的重要治疗手段。然而，并非所有患者可以从该疗法中获益，准确区分免疫检查点抑制剂治疗有效人群对疾病管理和降低过度治疗具有重要意义。以往研究发现微卫星高度不稳定可作为泛瘤种免疫检查点抑制剂治疗的分子标志物，PD-1抗体也被获批微卫星高度不稳定晚期癌症适应症。但如何找到更多免疫治疗疗效预测指标是亟待解决的重要问题。 徐瑞华教授团...
【Nature子刊 】研究发现两种子宫内膜癌基因突变！
编辑：Irene 子宫内膜癌( endometrial carcinoma) 是一组发生在子宫内膜的上皮性恶性肿瘤，腺癌为最多见的类型，在世界范围内其病发率呈升高趋势，且患病年龄逐渐趋于年轻化，目前其发病机制尚未十分明确。人们普遍认为子宫内膜癌可分为两个亚型: I 型最常见的亚型，好发于围绝经期妇女，通常与雌激...
超万例大样本研究发现：TP53突变影响未来癌症走势 | Cell子刊
作者：Paris 如同PD-1在癌症免疫治疗领域占据重要分量，TP53突变在癌症研究领域也是作为明星般的耀眼存在，其作为抑癌基因是越来越多的科学家趋之若鹜的研究热点。近日，来自美国贝勒医学院的研究团队在其癌症研究史上再添功勋:通过大量样本研究分析揭示了TP53突变导致癌症发生的具体过程，并将其与癌症治疗及预后再次紧密地联系在了一起。相关文章以“Inte...
肥胖基因的瘦身之旅——不同突变方向，改写肥胖命运
作者：编辑：近年来，我国成人肥胖率呈迅速增长的态势，肥胖流行趋势日益严峻，而肥胖流行的严重后果也逐步成为我国日益加重的社会负担。肥胖不仅仅与饮食及运动相关，基因在肥胖进程中也发挥了重要作用，肥胖基因谱的问世更襄助于相关基因更为深入的研究。 MC4R——肥胖基因，肥胖患者的噩梦之一 MC4R——不仅是肥胖基因，亦可实现瘦身 ...