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专家访谈
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Lancet Oncol述评：EGFR基因突变非小细胞肺癌患者需要接受酪氨酸激酶抑制剂治疗
<a title="" href="http://img.dxycdn.com/cms/upload/userfiles/image/2012/10/28/868341951.jpg" rel="fancy_group"><img class="aligncenter" src="http:...
JBC：两项研究直指引发惊恐病基因突变的分子机制
近日，刊登在国际著名杂志《生物化学杂志》<em>Journal of Biological Chemistry</em>的两篇研究报告同时发现了某种基因的缺失会影响大脑对意外事件做出的反应。这种新型的遗传突变可以影响信号分子甘氨酸，甘氨酸主要负责在神经元细胞之间传递信息，其是在不同种细胞中存在的小分子氨基酸。 在惊恐症中，缺失的蛋白质可以抑制细胞接收抑制信号，结果会导...
JAMA：多发性结肠直肠腺瘤MUTYH及APC突变流行率与腺瘤数量相关
<a title="以腺瘤数量表征的APC和MUTYH" href="http://img.dxycdn.com/cms/upload/userfiles/image/2012/08/02/712562834.jpg" rel="fancy_group"><img class="aligncenter"...
HMG：陈大华研究组建立了人类卵巢早衰疾病相关的FMR1前突变体小鼠疾病模型
原发性卵巢功能不全（POI），也称作卵巢早衰（POF），是卵巢功能衰竭导致提前闭经的现象。临床调查表明小于40岁的POF发生率为1%，小于30岁的POF发生率为0.1%。遗传学上研究发现脆性X染色体综合症，即X染色体长臂FMR1基因外显子1的5’非翻译区有55-199的CGG重复序列，是导致POI的主要病因之一，被称为FXPOI。然而FMR1前突变序列是如何影响卵巢功能进而导致POI的分子机制还不...
Genes & Devel：揭示引发癌症的遗传突变
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201207/2012073122482319.jpg" alt="" width="705" height="490" border=&quo...
Diabetes：PTPN22突变增加患糖尿病风险
近日，Joslin糖尿病中心科学家正在研究基因在1型糖尿病发展中的作用，与维尔茨堡大学的科学家合作，已经揭示了与1型糖尿病等自身免疫性疾病的相关遗传变异是如何影响自身免疫性疾病的易感性。这一发现刊登在最新一期的<em>Diabetes</em>杂志上。 <!--more--> 最新研究已经确定人类基因组中与自身免疫性疾病的区域，如1型糖尿病相关的基因...
Current Biol：亨廷顿病患者的基因突变可促进其学习能力提高
“携带有遗传突变的亨廷顿病症患者比正常人群学习地更快，而且其遗传突变越显著，其学习能力越强，”刊登在国际杂志<em>Current Biology</em>上的一篇研究报告中，来自波鸿大学的研究者得出了这样的结论。研究小组同时也首次阐述了神经变性疾病和学习能力的增加直接相关。<!--more--> <br/><strong>通过重复...
Cell：科学家发现太阳光暴晒引发促进黑色素瘤产生的基因突变
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201207/2012072110570027.jpg" alt="" width="185" height="185" border=&quo...
Cell：吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍
<blockquote>根据华盛顿大学医学院的一项新研究，具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》（Cell）杂志上。</blockquote> 论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说：“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因组更多的突变，我们中没有人对此感到惊讶...
Cell：发现白血病中上百个随机突变与衰老而不是癌症相关
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BRCA基因突变的某些亚型的卵巢癌可获得5年以上生存期
每日科学（2012年1月24日）——根据1月25日发表在JAMA上的一篇文章，在那些患有浸润性上皮性卵巢癌患者里，生殖细胞系BRCA1或BRCA2基因突变（一种生殖细胞基因改变，可遗传给后代）与5年总体生存率提高有关。其中BRCA2携带者预后最好。 “生殖细胞系肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2突变是目前所知的乳腺癌和上皮性卵巢癌（EOC）的最强的遗传方面的危险因素，在EOC女性中，大约有6...
AJMGPB ：脆性X染色体突变的流行将带来较大的健康风险
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201206/2012061620302720.jpg" alt="" width="260" height="194" border=&quo...
AACR：KRAS基因突变及扩增状况影响叶酸拮抗剂治疗敏感性
根据在2012年3月31日-4月4日召开的AACR年会上一项临床前试验结果，对非小细胞肺癌患者检测KRAS基因突变和扩增情况有助于预测叶酸拮抗剂治疗效果。根据 Sarah Bacus博士（Quintiles 肿瘤学转化医学研究和发展的首席科学家和高级副主席）研究，癌症患者，尤其是有测KRAS基因突变的肺癌患者预后很差，对靶向药物治疗也不敏感。但是KRAS基因突变却能预测叶酸拮抗剂治疗效果，只要KR...