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专家访谈
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再生障碍性贫血：突变与临床预后相关
根据Tetsuichi Yoshizato博士一项基因组研究，再生障碍性贫血的一些体细胞突变会影响患者对治疗的反应和长期疾病预后，其研究结果发表于7月份的《新英格兰医学杂志》上。 研究者进行了下一代测序和阵列基础的人类染色体核型分析，使用来自美国和日本439名再生障碍性贫血患者中的668份血样进行分析。 &ems...
Cell突破30年瓶颈：新型抗癌组合炮
来自德国科隆大学的研究人员证实，可联合给予Chk1和MK2抑制剂来治疗KRAS或BRAF突变肿瘤。这一重要的研究发现发布在7月2日的《细胞》（Cell）杂志上。 来自科隆大学的Felix Dietlein博士和H. Christian Reinhardt博士是这篇论文的共同通讯作者。 自30多年前...
肿瘤免疫疗法—多突变癌症克星
人类结肠癌细胞 临床试验中使用的新型免疫系统激活抗癌药物让许多看似无法治愈的黑素瘤或肺癌患者重获新生，但这些药物对结肠癌似乎无效。不过有一个例外――一位男性患者的结肠癌转移瘤在2007年接受药物治疗后消失了――引起了研究人员的兴趣。他们怀疑该患者之所以能够康复，可能与肿瘤中出现大量突变有关。如今，一个小型临床试验表明，即使是新药一般不起作用的某些类型的肿瘤，如果恰好...
三联疗法有效治疗BRAF突变mCRC？
近期，根据一项提交在2015年ASCO年会上的I/II期研究结果显示，dabrafenib（Tafinlar）、trametinib（Mekinist）和帕尼单抗（维克替比）三药联合治疗既往治疗过的BRAFV600E-突变的转移性结直肠癌（mCRC），客观有效率可达26%，中位无进展生存期（PFS）为4.1个月...
Nature：工程化的CRISPR-Cas9核酸酶突变体或可提高基因编辑的效率
发表于国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自MIT的研究人员发现了一种新方法，该方法可以扩展基因编辑工具CRISPR-Cas9 RNA引导核酸酶的精确性及用途，文章中研究者阐明了切割DNA的Cas9酶类突变体相比常见的Cas9酶类可以更加有效地识别一系列不同的核酸序列。 研究者Benjamin Kleinstiver博士指出，这项研究中我们对此前不能被野生型Ca...
新非典可追源—发现两个定点突变是病毒从蝙蝠传播到人的关键
6月10日最新出版的学术期刊《病毒学杂志》刊发了研究人员对中东呼吸综合征冠状病毒（MERS）研究取得的重要进展。中美科学家合作研究小组通过把MERS和从蝙蝠中分离出来的类似病毒进行比较，发现两个定点突变可以使蝙蝠中的类似病毒有效感染人体细胞。 自2012年9月在沙特首次被发现至今，被称为“新非典”的MERS在中东的感染人数已超过...
Cancerdiscovery：一基因突变可增强癌细胞对药物敏感性
近日，来自美国德克萨斯MD安德森癌症中心的研究人员在国际学术期刊cancer discovery发表了一项最新研究进展，他们发现在许多种癌症中出现的ARID1a突变能够扰乱癌细胞中DNA损伤修复过程，同时在对特定种类的癌细胞进行药物治疗时，该基因突变还可作为癌细胞的致命要害，增强癌细胞对药物的敏感性。 ARID1a是SWI/SNF复合体的一个组成部分...
科学家阐明引发恶性脑癌的特殊基因突变
最近一项刊登在Nature Communications上的研究论文中，来自英国伦敦癌症研究院(The Institute of Cancer Research)的研究人员通过研究鉴别出了引发恶性脑癌的特殊基因突变，研究者表示，基因TCF12发生错误和退行性寡轴突胶质细胞瘤(anaplastic oligodendroglioma)发生直接相关，该基因在个体胚脑组织形成过程...
Nature：基因突变阻断朊蛋白
朊蛋白病是一种可传染的致命神经退行性疾病，包括疯牛病、克雅氏症、Kuru病等。上世纪末疯牛病在欧洲大范围爆发，并跨越物种屏障引发了人的新型克雅氏病，朊蛋白（prion）由此受到了全世界学者的强烈关注。 与细菌、病毒或寄生虫造成的传染病不同，朊蛋白病始于体内天然蛋白的功能故障。朊蛋白有两种主要形式，正常朊蛋白和错误折叠的致病朊蛋白。致病朊蛋白具有传染性，会使细...
Cancer Discov：特殊基因突变或可使肿瘤对特殊抗癌药物敏感
近日，来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员通过研究发现，在许多类型癌症中常见的ARID1a的突变会打断癌细胞中DNA的损伤修复，从而使得癌症不断恶化；当治疗特定癌症时该基因或许就是癌细胞的致命弱点，相关研究发表于国际杂志Cancer Discovery上。 文章中，研究者Guang Peng博士表示，ARID1a是一种富含AT的交互结构域蛋白1a，ARID1a...
Cell子刊挑战教科书，嵌合突变并不罕见
一个人大多数的新突变被认为起源于生殖系细胞。其他的突变，体细胞嵌合突变――只存在于人类一小部分细胞中，可以通过从父母一代一代传下去，或是起源于早期发育。这种嵌合突变被认为是相当罕见的，但是根据六月五日发表在《美国人类遗传学杂志》（The American Journal of Human Genetics）的一项研究表明，它们可能引起高达6.5%的基因组变异。如果得到证实，这...
测序研究揭示了卵巢癌中的抗性复发突变
来自澳大利亚、英国和其他地方的研究人员对肿瘤和正常样品做了全基因组分析，这些肿瘤患者共有92名，都是具有高风险的浆液性卵巢癌患者，他们的初始肿瘤对疗法都具有不同程度的应答。但是在这些患者的玩期样本中，他们的肿瘤组织都具有了抗性。 这些测序结果发现了一个突变，这个突变在具有抗药性的原发性肿瘤中普遍存在，并且其与获得性抗性具有时间相关性。 ...
[ASCO2015]BRAF V600E与KRAS外显子2突变对结肠癌的预测价值
2015年ASCO年会于5月29日―6月2日在美国芝加哥召开。5月30日下午消化系统（结直肠）肿瘤口头报告专场上，一项来自PETACC8和N0147试验3934例患者的汇总分析显示了，BRAF V600E与KRAS外显子2突变对经辅助FOLFOX+/-西妥昔单抗治疗，微卫星稳定（MMS），III期结肠癌患者的预测价...
晚期前列腺癌与两基因突变密切相关
美国纪念斯隆―凯特琳癌症中心近日意外发现，与乳腺癌和卵巢癌相关的两个基因的突变，可能与晚期前列腺癌密切相关。这一发表在近期《细胞》期刊上的发现可带来新的治疗方法。 研究人员从150名前列腺癌晚期患者的肿瘤组织中提取DNA，分析后发现，约15%患者的BRCA1基因或BRCA2基因发生突变，另外5%患者的类似功能的基因产...
罗氏NimbleGen综合性癌症基因捕获进行全面癌症突变检测
个人化癌症治疗是癌症治疗的发展方向与研究热点，相关的各种分子检测方案的发展迅猛。美国一个癌症中心开发了一个两步法方案用于指导药物选择、选择合适的患者参加药物临床实验。 这两步检测法包括：第一步，对少量癌症基因的突变热点进行测序，这些基因通常有较为明确的针对性治疗方案或者靶向药物，此作为快速的初步筛选，使通过筛选的患者可以参与到新药的临床实验中。第二步，对超过200个...
Nature突破20年困局：应对突变p53的新策略
由美国石溪大学医学院病理学教授Ute Moll博士领导的一个国际癌症研究小组，在一个癌症模式中清除了累积的突变p53蛋白，证实其可导致肿瘤显著消退，提高生存率。他们的研究论文发布在5月25日的《自然》（Nature）杂志上。 二十年来癌症研究人员一直未能成功地找到一些方法，来开发出修复突变p53蛋白功能的化合物。现在该研究小组发现在体内清除...
检测癌症突变的“金标准”
五月十八日，美国安大略癌症研究所、俄勒冈健康与科学大学、赛智生物网络（Sage Bionetworks）、分布式DREAM 团体(Dialog for Reverse Engineering Assessment and Methods)和加州大学圣克鲁兹分校的癌症研究人员，在《Nature Methods》发表了ICGC-TCGA-DREAM Somatic Mutat...
皮肤里早已有癌症突变？
根据最近发表在Science的一篇研究分析，经常暴露于紫外线下的正常皮肤含有许多潜在的致病突变，包括至少6种癌症相关基因。英国Wellcome Trust Sanger Institute的研究人员研究了无癌的眼睑皮肤样本，发现上百个克隆细胞群穿插在整个正常组织，而重要的是，就这么小块的皮肤组织里的细胞里含有的癌症关联的突变。 为了找到体细胞突变是如何聚集在正常组织...
Science揭开癌细胞常见突变背后的谜团
在美国每年有50多万人死于癌症相关原因。现在，一项新兴的研究确定了帮助癌细胞无限增殖的一种最常见的突变背后的机制。 大约85%的癌细胞是通过重激活一种叫做端粒酶逆转录酶（TERT）的特殊蛋白质，来获得它们的无限增殖潜能。近期的癌症研究表明，TERT基因启动子区一些高度频发的突变是包括成人胶质母细胞和肝细胞癌在内的许多癌症中最常见的遗传突变。 ...
母系基因研究揭示自闭症风险新线索
近日，一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析，为自闭症的遗传学研究提供了重要启示。这项研究发表在国际学术期刊nature genetics。 过去几年里，科学家们在发现自闭症风险基因方面取得了显著进步，特别是发现了一些新出现的基因突变，对于自闭症发生具有重要促进作用，这些新突变只在患病儿童中出现，而不存在于其父母身上，...