用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约353条结果 (用时0.1656秒)
研究人员研发LR-PCR和NGS结合的方法来检测PMS2基因突变
PMS2基因突变是与遗传性非息肉大肠癌（Lynch综合征）以及Turcot综合征相关的，并且其是造成神经外皮层肿瘤的一个原因。 为了改善PSM2基因突变检测的精确度，研究人员使用了多路复用探测放大器（MLPA），靶向捕捉物的下一代测序，以及远程PCR（LT-PCR）。他们用他们的方法对32个临床样本和14个对照样本进行了检测（8个阳性样本和6个阴性样本）。 根据美国国家卫生研究（N...
Nature：常见基因突变为何会引发痴呆
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)，研究者表示，位于人类9号染色体上的C9orf72基因的改变会促进RNA分子阻断蛋白运输的关键通路，从而引发大脑细胞核外部的分子“交通拥挤”，进而影响大脑的...
PLOS Genetics：科学家首次发现近视基因与环境相互作用的证据！
哥伦比亚大学医学中心的视觉研究人员近期发现一个与近视相关的突变基因APLP2。当童年时期花大量时间阅读或者做其他用眼过度的事情时，该基因会显著增加近视的概率。具体研究成果于8月27日发表在《PLOS Genetics》。 哥伦比亚大学医学中心的首席研究员、医学博士Andrei Tkatchenko表示，几十年前，研究人员就知道近...
男婴出生7个月体重未变 基因检测系突变所致
备受爱心人士关注的深圳“怪病男婴”龙龙终于查出病因。昨日上午，华大基因方面传来消息，已对龙龙完成基因检测，初步诊断为Costello综合征。这一病症与一年前“拇指姑娘”一模一样，接下来，华大基因方面将对龙龙的父母样本进行检测，进一步确认结果。 身患怪病的龙龙出生时的体重为7斤2两，7个月过去，他的体...
外显子测序揭示复发突变的预后
研究人员对肿瘤做了外显子测序，并且将其与超过450名骨髓瘤患者获得的正常样品进行了匹配，这450名患者都是通过国家癌症研究所的骨髓瘤XI实验招募的，这是一个使用依靠临床结果、分子细胞遗传学和数据等等进行的精密或者不精密骨髓瘤治疗项目的临床3期实验。 在所有骨髓瘤样本中出现的基因突变频率，他们发现几个突变与好或者不好的预后...
遗传突变检测或可帮助改善骨髓瘤疗法
发表于国际杂志Journal of Clinical Oncology上的一篇研究论文中，来自英国伦敦癌症研究院的科学家们表示，对遗传风险因子的检测或可帮助改善骨髓瘤的疗法，同时也可以帮助医生们鉴别出那些患恶性骨髓瘤的患者。研究者指出，我们发现9种遗传特征需要被检测来帮助鉴别可以从强化治疗过程中获益的高风险患者。 该研究由英国伦敦癌症研究院等机构提供资助，文章中研究者...
PNAS：不孕不育致病基因是哪些？
近日来自康奈尔大学的科学家通过研究开发了一种新型的实验性策略在人类机体中鉴别出了引发不孕不育的基因突变，这些突变被称为单核苷酸多态性（SNPs），其是人类机体中常见的遗传突变类型，每一个SNP都代表着单一DNA或核苷酸元件的差异。 研究者John Schimenti表示，如果我们阐明了SNP是有害的，随后当病人进行基因组测序时就应该帮其确定哪...
Cell揭秘：同一突变为何导致不同表型？
最近，多伦多大学的研究人员检测了1400种基因突变的影响，发现许多突变可导致两种不同的表型，这是为什么？了解更多…… 在不同的人当中，相同的基因突变并不总是导致相同的表型，研究人员现在知道了其中的原因。多伦多大学的Andrew Fraser说：“我们一个接一个地排查了了秀丽隐杆线虫（Caenorhabditis elegans）...
Nature genetics：突变基因分析为不治血癌带来新希望
近日，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员在国际学术期刊naturegenetics发表了一项最新研究进展，他们在病人基因组中发现了一组可能促进一种罕见免疫细胞癌发生的基因突变。目前这种叫做皮肤T细胞淋巴瘤的疾病仍是一种不治之症，至今还没有发现有效的治疗方法，而这项研究的结果或可为该疾病治疗带来新希望。 &e...
PNAS颠覆性观点：癌症是进化产物，而非突变而来
7 月21日发表在《Proceedings of National Academy of Sciences》上的研究颠覆了累积突变导致肿瘤的观点，支持细胞数量受进化压力影响的观点。该文章阐述了健康的组织生态系统促使健康细胞战胜癌变细胞，当组织生态系统发生变化如老化、吸烟或者受其他压力影响时，癌变细胞可迅速适应变...
蛋白质失衡引发癌症，基因突变论再遭颠覆！
一直以来基因畸形被认为是引发癌症的主要原因，但一项新研究发现，细胞内蛋白质失衡可引发癌症。科学家称这是个重大的突破，揭示了癌症的非遗传机制。 该研究结果发表在《Oncogene》上，阐述了蛋白质失调是一个强大的癌症预测工具，可判断患者是否对化疗有回应或者肿瘤是否扩散到其他部位。该研究结果打开了靶向测量和防止细胞失衡的癌症新疗法大门。 两...
Cell：致自闭症的基因突变只要一个足以！
研究人员在去年12月时在自闭症的患者个体中发现了1000多个基因突变，但这些突变如何增加自闭症风险却还不得而知。而现在，UNC医学院的研究人员首次发现这些突变其中的一个是如何废掉一种分子开关并导致自闭症。文章发表在最新的Cell。 研究关注的是UBE3A酶。被一个磷酸盐分子粘合后，UBE3A就失去了活性。正是这种UBE3A开启关闭调节，才保证神经元和正常的脑发育过程...
人工智能进军基因检测市场 深度学习技术有助诊疗基因突变
据加拿大《环球邮报》报道，在利用机器学习检测DNA（脱氧核糖核酸）中的致病突变十多年后，加拿大多伦多大学生物医学工程教授布伦丹?弗雷近日成立了“深基因组学”公司，准备将其团队开发的新技术推向市场。 弗雷将深基因组学技术比喻成基因突变领域的谷歌搜索：研究人员可对一个DNA序列进行查询，系统将鉴别出突变，并告知这些突变将会导致什么疾...
Nature Genetics:基因突变与癌症儿童药物的有氧副作用有关
加拿大药物安全协会的基因组学网络成员，不列颠哥伦比亚大学的研究员和其他人员做了一个全基因组的多阶段研究，该研究涉及超过450使用蒽环霉素治疗的儿童癌症患者，这些患者来自加拿大的十多个中心。一些患者已经发展成出了心脏的相关毒性症状，而另一些则没有。 他们的分析揭示了一个已知的，位于视黄醛受体基因RARG内的rs2229774，据估计，接受这些药物治疗会增加五倍左...
鉴别出特殊基因突变或和儿童癌症药物引发的心脏副作用直接相关
发表于国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报道中，来自英属哥伦比亚大学的研究人员通过研究发现一种特殊的基因突变或许和癌症药物蒽环霉素治疗引发儿童出现心脏问题的发病风险直接相关。 文章中，研究者进行了一项多级的全基因组关联性研究，其中就包括对来自十几个加拿大研究中心的超过450名蒽环霉素治疗的儿童癌症患者，其中一些患者已经表现出了毒素相关的症状；研究者分析...
PLOSONE：基因突变促使正常体重病人肝病的发生
基因突变被发现在正常体重范围内促进非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的发生，这种形式的肝脏疾病与肥胖密切相关。与非携带着相比，携带PNPLA3突变体基因的病人被发现处于非酒精性脂肪肝高风险期，即便携带者不胖。这种在突变基因、非酒精性脂肪肝与体重之间的交互作用被熊本大学的研究人员阐明。 &e...
小细胞肺癌与两种基因突变相关
德国科隆大学和科隆医学院的研究人员在对两种肺癌进行对比研究后，成功解密了导致肺癌的遗传基因，这一成果被刊登在近日出版的《自然》杂志上。 研究人员将两种肺癌进行了对比研究，一种被称为小细胞肺癌，这是所有肺癌中最危险的一种，约占所有确诊肺癌病例的15%，在常年吸烟者中最常见。其改变后的肿瘤细胞生长很快，早期化疗效果很好，但大部分病人...
同样的基因突变为什么会有不同的患病程度？
尽管两个人由相同的基因突变导致了同一种疾病，但是他们患病的程度不尽相同，这个问题一直困扰着科学家们。有的遗传病虽然是与生俱来、写进基因的，但是发病的时间和严重程度都不同。例如在基因CFTR的突变可以造成囊肿性纤维化 (Cystic fibrosis)，有的人一出生就出现症状，而有的人则是直到成年才会显现出症状。这个时候，能够预测疾病的程度以及发病时间，对于患者非常重要，因为对于...
液体活检可以发现肿瘤进展过程中的突变
这项成果近日发表在了《Lancet Oncology》上，该国际研究小组的成员比较了某些基因的突变，这些基因的DNA是从超过500例转移性结肠癌患者的血液样本获得的，并且这些突变并没有在组织切片获得的DNA中发现。 “这是第一个大型的，比较液体活检和常规组织切片的临床实验，结果表明，前者能够在肿瘤进展过程中获得更多的有关基因突变的数据，这将会使我们能够为患者提供更加具有针对性的疗法，”H...
中美学者：导致肥胖和糖尿病的基因突变
随着年龄的增长，几乎每个人都会变得越来越胖，但一些人可能要归因于他们的基因带来了更多脂肪。最近，美国杜克大学和中国香港科技大学的研究人员表明，在ankyrin-B基因中的两个不同突变，可导致细胞以更快的速度吸收葡萄糖，从而使人体发胖，并最终引发肥胖相关的糖尿病。 近一百万名美国人携带其中一个更严重的突变，称为R1788W。另外一个较温和的突...