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专家访谈
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探索ctDNA——肺癌EGFR突变检测新载体
对肿瘤组织的基因检测分析是直观了解肿瘤基因突变状态的临床方法。但是，仅仅依靠肿瘤组织的基因检测已经不能满足用药指导、疗效评估和耐药监测的精准医疗需求：组织标本难以获取，特别是部分晚期肿瘤患者和复发患者无法通过手术或穿刺获取组织，此外，肿瘤的异质性及耐药后基因状态的变化也是组织检测难以克服的。 研究表明，肿瘤细胞DNA（ctDNA）会随着细胞坏死、凋亡或细胞分泌到血液中去。ctD...
长期感染导致突变，引起了细菌耐药性的产生！
起因是为了了解一名正因白血病而接受治疗的婴儿为何长期感染。在这中间，圣犹达儿童研究医院发现了一个突变，此突变能使细菌对正常有效的抗生素产生耐受。该报告于今日发表在科学杂志《mBio》上。 “这些发现详细描绘了细菌耐药性产生过程的“完美风暴”。细菌耐药性早已构成一大临床挑战，”通讯作者Jason Rosch博士说：“同样的情况可能出现在其他患者的免疫系统里。这些患者的免...
JAMA子刊：FANCM突变应被纳入乳腺癌风险评估中
德国科隆大学医院的Eric Hahnen等人进行了一项病例对照研究，在家族性乳腺癌患者以及卵巢癌患者和对照组中筛选FANCM中的功能缺失突变。由于FANCM基因与乳腺癌或卵巢癌的风险增加相关，而且FANCM蛋白及其结合蛋白FAAP24参与DNA的损伤应答，该基因或在癌症中发挥重要作用。 该研究结果于12月29日发表在《JAMA Oncology》上，研究人员发现...
Nature：XRCC1基因突变导致小脑运动失调
在一项新的研究中，来自英国萨塞克斯大学的研究人员发现一种新的导致神经退化的遗传病。相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar ataxia”。 研究人员揭示出他们发现XRCC1型共济失调眼球运动失用症（ata...
【新研究】基因突变竟能阻止细胞氧化！延长寿命！
大多数老年疾病的发生与一些特定蛋白的激活密切相关，近日，英国研究人员发现了一种可以停止这类蛋白激活，进而预防老年疾病发生的新方法。 英国萨里大学，雷丁大学，科隆大学以及皇家伯克希尔医院的化学家们发现了一种对于老年疾病预防至关重要的多态性单核苷酸。这种特定变异在很大程度上帮助他们的携带者避免了老年人常患上的心脏病。 这一新的发现在理论上为包括老年心脏病，糖尿病，关节炎和痴呆症等...
【疑惑】精准医疗到底靠不靠谱？两大牛公司癌症突变检测一致性仅为22%
今天，一篇报道于JAMA Oncology的研究引起了业内人士的广泛关注。美国华盛顿大学Tony Blau课题组研究发现业内著名癌症检测公司Foundation Medicine旗下 FoundationOne与第一家液体活检公司Guardant Health旗下Guardant360对同一批9位癌症患者临床检测结果的一致性只有22%。研究人员认为两家公司检测结果的大相径庭可能是因为肿瘤...
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。 大多数人类基因是制造蛋白的“食谱”。由每3个核苷酸组成的DNA序列——密码子会指定哪个氨基酸应当被加入不断增长的氨基酸链以创造蛋白。这个过程一直持续到制造蛋...
伯豪客户外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技术，发现了AML相关的高频突变基因GATA2和CEBPA等突变，为理解急性红...
是敌是友？基因突变的“互抖”或成癌症病人救命稻草
我敌人的敌人是我的朋友--这个古老的概念解释了许多奇怪的甚至令人讨厌的联盟。这个概念不仅适用于国家事务,还包括基因组,即一个潜在的有害突变能够被二次突变有效地中和，称之为突变抑制基因。直到最近，突变抑制基因都是未解之谜。利用这些基因去对抗致病突变几乎是不可能的。然而，全基因组调查结果显示许多携带致病突变的人仍然可以保持健康，众所周知这些突变的基因可以导致令人衰弱的疾病，例如肺囊性纤维化和范可尼...
吸烟导致每个肺细胞增加150个突变？然而危害却远比你想象中的大！
WHO预计，本世纪会有超过10亿烟草相关的死亡。从流行病学角度，吸烟与至少17种人类癌症相关，但直到现在，还没有人找到吸烟导致其中许多癌症背后的机制。我们每个人都知道吸烟有害健康，然而有多少烟民是抱着“侥幸”的心态，一边安慰自己，一边一支接一支的香烟不离手。但现实就是吸烟的危害，远比你看到的更多。 近日，科学家们研究了吸烟对身体不同器官所造成的灾难性的基因损伤，...
科普：吸烟易引起与癌症相关的基因突变
为什么一些吸烟者的癌症发病率较高？日本研究人员参与的一项研究显示，对全球数千名癌症患者的基因数据分析发现，吸烟越多、烟龄越长，越容易引起与癌症相关的基因突变。 =日本国立癌症研究中心和英国、美国、韩国等国的同行在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们调查了多个国家的１７种癌症患者共约５２００人的资料，分析了他们的吸烟情况与基因方面的差异。 结果发现，在肺癌、口腔癌、肝癌、肾癌等病例中，吸...
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技术，发现了AML相关的高频突变基因GATA2和CEBPA等突变，为理解急性红细胞白血病的发生发展过...
科学家发现导致神经性综合症的“元凶”ATAD3A基因突变
由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。 研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特征：身体发育迟缓，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每一位患者的基因进行测序比较，结果发现这些患者都有相同的新的ATAD3A基因变体，而他们的父母并没有这些基因，表明这是...
破坏线粒体的基因突变可能引发腓骨肌萎缩症
华盛顿大学和斯坦福大学的研究人员开发了能够校正线粒体功能障碍的小分子，这些小分子有望治疗腓骨肌萎缩症和其它线粒体相关疾病。这项研究于十月二十四日发表在Nature杂志上。 破坏线粒体的基因突变可能引发腓骨肌萎缩症。这是一种严重的遗传疾病，患者会逐渐损失运动神经元最终瘫痪。目前还没有药物能延缓或阻止腓骨肌萎缩症的发展。mitofusin 2是腓骨肌萎缩症中的关键蛋白，对线粒体正常功能非常重要。...
发现基因突变，防治习惯性流产
怀孕生子可能对一些夫妇来说很容易，但对某些人来说似乎是遥远的梦想。一些妇女很容易先兆流产，习惯性流产等等，而导致无法顺利生下小宝宝，这常常使女性感到痛苦内疚。一半的流产与特定问题有关，例如感染，激素平衡或免疫问题。而另一半，一直找不到原因，但是，九月份一个国际研究小组在英国皇家学会出版的开放生物学杂志中发表的新研究提出这可能是由于遗传突变所致，特别是在FOXD1基因。 ...
基因突变 竟让这些人有了超能力
10月23日消息，超能力是所有人向往的，我们拥有超能力的方法，除了借助各种高科技外，就是基因突变了，在人类之中，还真有一些人借助着基因突变，拥有了超能力。 忍耐力:在芬兰滑雪者Eero M?ntyranta的职业生涯中，他被怀疑进行了违规增血，因为他的红细胞数量比其他运动员高出20%。但是科学家后来发现，一种突变基因让Eero M?ntyranta和他家族的50位成员都对红细胞生成素(EPO...
经期是否来热潮与基因突变有关
在女性经期我们往往可以看到，有些人身体出现了热潮反应，而有人却保持正常和舒适。一项新的研究发现，这和她们的基因有关。 研究人员确定了几种基因变异，会增加女性在经期或者经期后出现热潮和盗汗的可能性。 研究表明，超过70%的女性会在经期经历热潮和盗汗。 本次研究的首席作者，洛杉矶加州大学David Geffen医学院的教授 Carolyn Crandall博士说...
BRCA基因突变的早期乳腺癌？冷冻肿瘤而不是切除，28天去除原发肿瘤
如果我们可以在癌症部位冻结癌症将会怎样？ New York-Presbyterian和Weill Cornell Medicine的研究人员正在进行一项临床研究——使用一种叫做冷冻消融的方法来冷冻乳腺肿瘤。 NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center的胸外科主任，Weill Cornell M...
核酸突变分析方法抉择: PCR、杂交、NGS？
日前，以“精细管理、精准医疗”为主题的2016届CSCO学术年会在厦门落下帷幕，精准检测作为临床实践中实施精准医学的第一步，成为本届CSCO学术年会的热点话题。来自不同企业的分子诊断技术百花齐放百家争鸣，面对新技术与成熟技术的较量，在“精准医学”时代下，如何选择合适的检测技术，实现精准治疗成为新医学形态下人们亟需解决的问题。 近期，美国莱斯大学DmitriyKhodakov教授在国...
基因突变中那些“披着狼皮的羊”：很多“致命性”基因突变正在被证实无害 ...
在正常人的基因里潜伏着约54个看上去好像应该会令其携带者生病或死亡的突变。不过，它们并没有。Sonia Vallabh希望，D178N是这样一个突变。 2010年，Vallabh看着她的母亲死于一种被称为致死性家族失眠症的神秘疾病。患上该疾病后，错误折叠的朊病毒蛋白会集中在一起并摧毁大脑。次年，Vallabh被检查出携带朊蛋白基因PRNP的一个拷贝，而该拷贝拥有和可...