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专家访谈
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胆管癌治疗新突破！局部化疗联合靶向免疫方案为FGFR2非突变患者展现出显著疗效
肝内胆管癌是一种高度恶性、易转移的肝脏肿瘤，多数患者确诊时已失去手术机会。对于晚期患者，尤其是缺乏FGFR2等特定基因突变的患者，治疗选择有限，预后较差。近日，华中科技大学同济医学院附属同济医院张万广/项帅&山东大学齐鲁医院刘恩宇团队等一项发表在知名期刊《Cell Reports Medicine》上的II期临床研究为这类患者带来了新希望。研究显示，局部灌注吉西他滨联合苏特吉尼（surufa...
重磅研究！复旦大学邓恋&南方医科大学徐湘民团队系统揭示β-地中海贫血突变的多中心起源与进化图谱
近日，复旦大学邓恋&南方医科大学徐湘民团队在知名期刊《Nature Communications》发表了一项重磅研究：通过对中国南方20,222名个体及510名β-地中海贫血患者进行靶向测序，系统揭示了β-地中海贫血突变的多中心起源与演化路径。该研究不仅追溯了关键突变的时空扩散历程，还发现了与临床表现相关的关键单倍型群，为精准诊疗提供了新视角。 东亚南部β-地中...
突破性发现！中山大学肿瘤防治中心高益军/王峰/廖雯婷/赵齐揭示KRAS突变结直肠癌耐药机制，设计三重靶向治疗突破耐药新策略
近日，国际顶级学术期刊《Cancer Cell》最新发表了一项中山大学肿瘤防治中心高益军/王峰/廖雯婷/赵齐团队关于KRAS突变结直肠癌治疗耐药机制的重要研究。研究发现：结直肠癌细胞在应对KRAS和EGFR双重靶向治疗时，会采取一种特殊的“细胞变身”策略得以幸存。这一发现不仅解释了临床治疗中耐药性产生的根源，更提出了通过联合靶向FGFR3来克服耐药性的全新三重靶向治疗策略，对结直肠癌未来的精...
mRNA药物安全性大突破：T7 RNA聚合酶突变体如何减少dsRNA生成？
mRNA技术作为一种新兴的生物技术，具有巨大的应用潜力。从 mRNA 疫苗到 mRNA 药物，这一技术为疾病的预防和治疗提供了全新的思路。然而，mRNA 技术的发展并非一帆风顺，其中最大的挑战之一便是副产物双链 RNA（dsRNA）的形成。dsRNA 作为一种免疫刺激分子，会引发机体的免疫反应，从而影响 mRNA 的安全性和有效性。因此，如何减少 dsRNA 的形成，成为 mRNA 技术领域...
Nature重磅：UM171与KBTBD4突变如何共同驱动癌症发展？
2025年2月12日，美国哈佛大学/华盛顿大学的研究人员在期刊《Nature》上合作发表了题为“Converging mechanism of UM171 and KBTBD4 neomorphic cancer mutations”的研究论文。该研究揭示了KBTBD4癌症突变通过重编程PPI促进HDAC1/2降解的机制，并展示了其与分子胶UM171的机制相似性。这些发现为开发针对髓母细胞瘤...
【Cell子刊】战胜脑膜转移：中南大学张永昌团队揭示鞘内注射培美曲塞在EGFR突变肺癌患者中的显著疗效
2024年12月7日，中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院张永昌教授团队在期刊《Heliyon》上发表了题为“Intrathecal Pemetrexed Improves Survival Outcomes in Previously Treated EGFR-Mutant Advanced Non-Small-Cell Lung Cancer with Leptomeningeal Metas...
【Nature子刊】赫捷院士团队新突破：揭秘多原发肺癌的胚系ETV4突变如何推动肿瘤进展
2024年10月10日，北京协和医学院赫捷院士团队在期刊《Cell Death & Disease》上发表了题为“The pathogenic germline ETV4 P433L mutation identified in multiple primary lung cancer affect tumor stem-like property by Wnt/β-catenin path...
【BJC】复旦大学徐洁杰团队：TP53突变和杂合性缺失对胃癌辅助化疗和免疫治疗的影响
2024年8月31日，复旦大学基础医学院徐洁杰团队在期刊《British Journal of Cancer》上发表了题为“Impact of clonal TP53 mutations with loss of heterozygosity on adjuvant chemotherapy and immunotherapy in gastric cancer”的研究论文。研究结果表明，T...
中山大学方文峰团队：吉非替尼与安罗替尼联合疗法对EGFR突变晚期非小细胞肺癌的初治效果
2024年8月13日，中山大学附属肿瘤医院方文峰高祥团队在期刊《Signal Transduction and Targeted Therapy》上发表了题为“Gefitinib (an EGFR tyrosine kinase inhibitor) plus anlotinib (an multikinase inhibitor) for untreated, EGFR-mutated, ...
西湖大学施红军团队：ENU基因筛查揭示先天性心脏病中关键收缩与神经元基因突变
2024年8月12日，西湖大学医学院施红军团队在期刊《Genome Medicine》上发表了题为“ENU-based dominant genetic screen identifies contractile and neuronal gene mutations in congenital heart disease”的研究论文。研究结果表明，影响发育中心脏早期血流动力学扰动的基因突变...
重磅新品上市 | Avida：低起始量、高灵敏度的甲基化与突变双检方案
缘起 2023 年 1 月，安捷伦宣布收购 Avida Biomed。这是一家初创的生命科学公司，为临床研究人员开发具有独特性能的高性能靶向富集工作流程，利用下一代测序(NGS)方法研究癌症。 为什么收购？ Avida将补充安捷伦市场领先的 SureSelect 产品组合，并进一步增强安捷伦在临床研究和诊断市场的战略。Avida Biomed 的化学试剂和...
突破！曾木圣团队攻克KRAS突变癌症，推出革命性泛KRAS降解剂！
2024年6月28日，中山大学肿瘤防治中心曾木圣团队在《Cell Discovery》杂志发表了题为"A pan-KRAS degrader for the treatment of KRAS-mutant cancers"的研究论文。本研究的数据表明，TKD选择性地与癌细胞中的KRAS结合，并通过溶酶体依赖性过程，有效地诱导KRAS降解。在功能上，TKD抑制肿瘤生长，无明显副作用，增强PD...
【干货】用于准确检测点突变的ARMS-PCR方法
随着医学研究的不断推进，靶向治疗也日趋成熟。靶向治疗的前提是对药物的分子靶点进行基因检测，识别导致遗传性疾病或恶性肿瘤的基因突变。 ARMS-PCR是一种基于PCR的新型方法，可以检测多种DNA点突变。目前，它是癌症定制化基因鉴定最重要、最广泛的方法之一。其治疗用途的好处已得到现场专家的充分认可。 本文中将重点介绍ARMS-PCR的原理、优化及迈迪安优质分子原料在...
抑制突变癌细胞生长！中山大学：肝癌患者的新治疗策略
5月20日，中山大学研究团队在期刊《Clinical And Translational Medicine》上发表了研究论文，题为“Therapeutic targeting of PLK1 in TERT promoter-mutant hepatocellular carcinoma”。本研究中，研究人员发现PLK1抑制剂通过Smad3途径特异性地抑制TERT突变HCC细胞的生长，从而为...
靶向治疗！复旦大学余科团队发现KRAS突变非小细胞肺癌重要耐药机制
近日，复旦大学药学院余科团队在期刊《Oncogene》上在线发表题为“Tissue factor overexpression promotes resistance to KRAS-G12C inhibition in non-small cell lung cancer”的研究论文,研究确定了TF作为KRAS-G12C抑制的一种新的重要耐药机制。由于TF-ADC已在各种癌症治疗中展示出临...
满分！解码DNA完美通过NCCL全国实体肿瘤体细胞突变高通量测序检测室间质量评价
近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了2023年全国实体肿瘤体细胞突变高通量测序检测室间质量评价结果报告。 解码DNA实验室提交的检测结果与官方标准答案一致，以100分的成绩完美通过，说明了解码DNA使用高通量测序（NGS）技术进行检验的专业性、准确性、稳定性再次获得权威机构的认可！ NCCL 肿瘤体细胞突变高通量测序检测成绩单 ...
【Genome Med】浙大学者研究发现携带抑癌基因突变的小eccDNA推动小鼠肝癌模型肿瘤内异质性演化
近日，浙江大学医学院附属邵逸夫医院/浙江大学转化医学研究院谢安勇课题组和浙江大学医学院附属邵逸夫医院林辉课题组联合浙江大学转化医学研究院刘鹏渊课题组在《Genome Medicine》发表论文“Small extrachromosomal circular DNA harboring targeted tumor suppressor gene mutations supports intr...
中国科学院大学研究学者发现携带KRAS-G12V突变肿瘤治疗方案
10月12日，中国科学院大学研究人员在期刊《Nature Communications》上发表题为“KRAS G12V neoantigen specific T cell receptor for adoptive T cell therapy against tumors”的研究论文，研究结果揭示了KRAS-G12V突变肽的呈递和TCR识别的机制，并描述了具有治疗潜力的TCR用于肿瘤免疫...
中山大学/中南大学/华中科技大学：Myo9b基因突变与树突状细胞功能改变以及对自身免疫性糖尿病发病易感性增加有关
9月25日，中山大学/中南大学/华中科技大学研究人员在期刊《Nature Communications》上发表题为“Myo9b mutations are associated with altered dendritic cell functions and increased susceptibility to autoimmune diabetes onset”的研究论文，研...
双平台，双满分！解码DNA满分通过NCCL 2023年肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质评
近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了2023年全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价结果报告。 解码DNA实验室分别参与了华大BGI和Illumina两个测序平台的生物信息学分析室间质量评价，均以100分的成绩完美通过！此次获得权威机构的认可充分展现了解码DNA强大的多测序平台生物信息学分析能力，证明了解码DNA在操作规范、流程控制、质量监督、技...