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专家访谈
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我国学者发现基因突变引起肝癌细胞代谢异常并提出靶向治疗方向
日前，中国医学科学院北京协和医学院教授张宏冰团队与上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心研究员郑亮团队合作揭示了肿瘤细胞代谢异常的作用和机制，为肝癌的精准治疗带来新希望。这一研究成果发表在国际知名学术期刊《美国国家科学院院刊》上。 肝脏是机体主要的代谢器官，原癌基因或抑癌基因的致癌突变会改变代谢，以满足不受抑制的细胞增殖和肿瘤生长对营养和生长的更高需求。连环蛋白β1编码基因(CT...
50万年前的基因突变，带给了人类非凡的认知能力
人类与尼安德特人和丹尼索瓦人的亲缘关系比与任何现存的灵长类动物的关系更密切，尼安德特人基因组的约40%仍然可以分布在整个人类中。但研究人员研究这些古老物种大脑的方法有限——软组织保存得不好，大多数研究都依赖于检查化石头骨的大小和形状。 一个基因脱颖而出 01 “这是一个令人惊讶的重要基因，”加州大学旧金山分校的神经学家...
【快讯】鼎晶医学检验所顺利通过全国实体肿瘤高通量测序（大Panel） 肿瘤突变负荷检测室间质量评价预研活动！
9月2日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了全国实体肿瘤高通量测序（大Panel）肿瘤突变负荷检测室间质量评价预研活动结果，浙江鼎晶医学检验有限公司顺利通过此次室间质评，充分体现了鼎晶医学检验实验室在实体肿瘤高通量测序（大Panel）肿瘤突变负荷方面的实验质量和生物信息分析能力以及报告结果的准确性，标志着鼎晶医学检验实验室基于NGS的实体肿瘤大panel肿瘤突变负荷检测的生信分析能...
【Nature】人类淋巴细胞多样化突变景观
淋巴细胞是人体适应性免疫系统的一部分，它们包含了记忆B细胞和记忆T细胞。这两种细胞都会经历一定量基因突变，以便能够识别并打败病原体。然而，据最近一项来自英国维康桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）的研究，虽然这些正常的基因突变是为了产生相应的抗体，但在此过程中，基因组的其他部位却也发生着数量惊人的附带损害——而正是这种“脱靶突变”（off-target mutat...
【Science】第一次大规模研究：131个人类大脑中体细胞突变的分析
近日，一篇发表在Science上的研究论文“Analysis of somatic mutations in 131 human brains reveals aging-associated hypermutability”，向我们揭示了大脑中体细胞突变的复杂病因学及其与表型的潜在关系。 https://www.science.org/doi/10.1126/...
【Nature子刊】浙江大学研究团队克服结直肠癌中单个突变驱动的耐药性
近年来，结直肠癌的发病率在全球范围内呈上升趋势，大部分出现远处转移的结肠癌患者失去手术机会，其5年生存率低于 10%。西妥昔单抗是EGF受体（EGFR）单克隆抗体，可结合EGFR的胞外域并增强受体的内在化和降解，是治疗KRAS野生型转移性结直肠癌患者的一线靶向治疗药物。 近日，浙江大学药学院药物代谢与药物分析研究所的研究团队提供了一种结构引导和噬菌体辅助进化（SGAPAE）方法，...
【Nature】科学家确定了癌症突变的内源性来源
突变在癌症发生的过程中扮演着非常重要的角色，而且很多突变都会产生可供靶向作用的弱点，而确定包含基因突变形式的人群中所有癌症患者的比例，对于公共卫生和基础科学研究都有一定的好处；癌症研究人员已经利用DNA测序技术识别出了引发多种形式癌症的基因突变。 APOBEC3家族与癌症中一些最普遍的突变特征有关，然而，内源性APOBEC3酶与人类癌症基因组突变特征之间的因果关系尚未确定，使得A...
【Nature子刊】港澳研究团队联合确定了突变性结直肠癌的治疗靶点！
结直肠癌（CRC）是全球第三大常见癌症。CRC涉及一系列基因突变，APC和KRAS是主要原因。胆固醇还是临床生化检查的一个重要指标，当肝脏发生严重病变时，胆固醇浓度会降低。最新研究表明，PCSK9失调胆固醇稳态以诱导香叶基香叶基焦磷酸盐（GGPP）的生物合成，其激活KRAS / MEK / ERK级联反应以促进细胞生长，是大部分CRC患者的治疗靶点。 突变性结直肠癌（CRC）的治...
【Nature子刊】研究发现增加癌症突变可能性的遗传因素
体细胞突变是衰老不可避免的组成部分，也是引发癌症的最重要的原因。体细胞突变，是除性细胞外的体细胞发生的突变，因此通常不会造成后代的遗传改变。由年龄和吸烟等大量因素引起的体细胞突变是癌症的主要原因，也对其他疾病具有一定的影响。 由巴塞罗那生物医学研究所(IRB Barcelona)的ICREA研究人员Fran Supek博士和基因组调控中心(CRG)的Ben Lehner博士领导的...
【Science子刊】深度学习模型助力发现癌症中新的基因突变！
发表在《Science Advances》杂志上的一项研究称，一种机器学习模型已经帮助科学家发现了目前基因组测序无法检测到的数百种癌症基因突变。 https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abn9215 该研究的资深作者是Duane and Susan Burnham分子医学教授Feng Yue博士。Yue说：...
【Nature子刊】“垃圾DNA”并非垃圾？新发现——基因组“暗物质”中的突变与癌症联系起来的机制
1 生命之书 多年来，人类基因组被视为一本生命之书，其中决定口才和经商能力的基因部分盘踞着大量“乱码”。包含用于制造细胞蛋白的代码等可读部分仅占10%；而其余90%则被称为“垃圾DNA”，无法识别。 不过最新研究推翻了之前的无效论——许多非编码区可不是无用的填充物，已被证明在调节基因活性方面起着关键作用——按需增减。那么问题来了：如果说编码区突变导致细胞产生有...
【Science】剑桥大学的研究人员发现了癌症新的突变特征！或可找到某些癌症的致命弱点
周五（4月22日），该研究团队在《Science》上发表了研究成果，题为“Substitution mutational signatures in whole-genome–sequenced cancers in the UK population”。研究人员根据英国国家医疗服务体系（NHS）基因组医学中心提供的样本，收集了15800多个能匹配100kGP肿瘤和正常样本的全基因组序列数据...
【Nature子刊】单细胞测序研究表明，吸烟加剧肺癌风险，吸烟者肺部细胞突变增量在23个吸烟指数后趋于平稳
长期以来，人们一直认为吸烟会增加肺部细胞的突变数量，从而加剧肺癌的患病风险。爱因斯坦医学院（Albert Einstein College of Medicine）的一个研究团队通过对吸烟者和不吸烟者的肺部细胞进行测序，发现吸烟者肺部细胞的突变频率的确更高。周一发表于《Nature Genetics》上，题为“Single-cell analysis of somatic mutations...
【Nature子刊】耐药突变有望在早期消灭——“实时基因组监测”助力个性化抗生素治疗！
波士顿儿童医院的Gregory Priebe医学博士，以色列理工学院的Roy Kishony博士，麻省理工学院和哈佛Broad研究所的第一作者Hattie Chung博士与沃尔特里德陆军研究所合作开发了该技术。他们的工作近期在《Nature Communications》上报道，题为“Rapid expansion and extinction of antibiotic resistanc...
【研究】“良好突变”的背后：基因变体可以预防阿尔茨海默病？
虽然“突变”一词可能会让人联想到令人担忧的概念，但大脑免疫细胞的突变在保护人们抵抗阿尔茨海默病方面发挥了积极作用。现在加州大学尔湾分校生物学家发现了这一至关重要的过程背后的机制。他们的论文发表在《Alzheimer's and Dementia》上，题为“The P522R protective variant of PLCG2 promotes the expression of anti...
【Nature子刊】2658个完整DNA序列分析——为癌症突变提供新线索
鲁汶大学（KU Leuven）和弗朗西斯·克里克研究所（Francis Crick Institute）进行的一项大规模研究显示，21%的肿瘤存在双重突变，其中在你DNA的母系和父系拷贝中，完全相同的字母都发生了突变。这是一个以前在分析肿瘤时没有考虑到的观察结果，但对未来癌症研究突变的起源及其在癌症发生中的生物学意义具有重要意义。研究结果发表在《Nature Genetics》上，题为“Bi...
【Science子刊】一种以前未知的基因突变——BAG5，会引发无法治愈的心脏病
来自大阪大学的研究人员发现了一种以前未知的基因突变，可以导致一种被称为扩张型心肌病的无法治愈的心脏疾病。这种名为BAG5的基因对于钙离子在心肌中的运动非常重要（钙离子驱动心脏泵血）。好消息是，研究人员还找到了一种通过新型基因治疗来修复突变的方法，证明了这种毁灭性疾病的一种潜在治疗方法。 心脏是一个不知疲倦的器官，平均每天跳动10万次。然而，阻止心脏有效泵血的情况会引起严重问题，最...
【Nature】挑战进化理论，基因突变并非随机，有朝一日必将助力对抗癌症！
加州大学戴维斯分校（University of California Davis，UCD）和德国马克斯-普朗克进化生物学研究所（Max Planck Institute for Developmental Biology）的一项新研究表明，一种简单的路边杂草可能是深入了解和预测DNA突变的关键。 这项研究结果于昨日（1月12日）发表在《Nature》上，题为“M...
【Nature热议】30多种突变的Omicron变种是否会大大降低疫苗的有效性？
11月初在博茨瓦纳首次发现Omicron变种，此后在一名从南非抵达香港的旅行者身上发现了Omicron变种。科学家们还在试图了解这一变种的特性，Omicron更具传染性吗？更致命吗？是否更易使康复者再感染？是否能够逃避疫苗引发的免疫反应？是否会引起比其他变种更严重的症状或病情？ 11月25日，文章发表于《Nature》，名为“Heavily mutated Omic...
【柳叶刀子刊】突破！靶向药物组合首次在携带罕见基因突变的高度恶性脑肿瘤患者中显示出活性，包括具有耐药性的胶质母细胞瘤
根据Dana Farber癌症研究所研究人员的一份临床试验报告，两种靶向抗癌药物的联合治疗，在携带罕见基因突变的高度恶性脑肿瘤患者中显示出前所未有的“有临床意义”的活性。 近日，研究人员将这项新的研究结果发表在《The Lancet Oncology》上，发表了一篇题为“Dabrafenib plus trametinib in patients with BRAF...