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专家访谈
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NGS:病毒耐药突变检测精度提高20倍
Population Genetics Technologies（PGT）今日宣布了与凯斯西储大学和合作，深入开发基于下一代测序技术的艾滋病病毒耐药性检测测试。 该项新型检测测试将采用PGT公司自主开发的VeriTag技术，该技术可以提高下一代测序技术的精准性，帮助临床医生为HIV患者制定更加科学的治疗方案。 Ve...
Nature子刊：新型工具有助揭示多种疾病发生的遗传根源
近日，发表在国际杂志Nature Methods上的一篇研究论文中，来自巴塞罗那生物医学研究院（IRB Barcelona）的研究人员开发了一种新型工具，其可以帮助揭示许多复杂疾病发生的遗传原因，比如癌症、阿尔兹海默氏症及糖尿病等。 文章中，研究人员表示他们的实验室中有超过2.3万已经被记录的遗传突变可以影响2000种蛋白的功能，而研究者希望以此来揭示这些...
如何避免遗传突变带来的影响？待在遗传舒适区域
有机体的表型往往是通过环境因子和遗传组成相互作用来塑造的，近日，一项发表于国际杂志PLoS Genetics上的研究报告中，来自维也纳兽医大学（Veterinarmedizinische Universitat Wien）的研究者表明，在特殊的温度下果蝇可以生存在一种“遗传舒适区域”中，尽管在不同果蝇中存在一定的遗传差别，但两个分离的果蝇在温度处于18度时就会进行类似...
Nature：全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图
近日，一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析，结果发现了4种不同的亚型，这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式，该技术可以帮助研究者有效地观察到基因组整体及局部的DNA损伤情况。 ...
EbioMedicine：新型HIV突变体可使感染者在三年内快速发展为AIDS
同多个伴侣进行无预防措施的性交活动或许会增加多种HIV毒株交叉感染的风险，一旦多种HIV毒株进入宿主体内，其就会进行重组形成一种新型的突变HIV毒株，而近日刊登于国际杂志EbioMedicine上的一篇研究报道中，来自鲁汶大学的研究人员就在古巴的住院病人机体中发现了重组的HIV毒株，这种新型毒组相比常见的HIV的侵袭力要强，而且患者在感染这种新型HIV毒株后在三年内就会发展...
全基因组测序可检测体外受精胚胎大部分遗传病的新生突变
2015年2月12日，美国植入前遗传学诊断（PGD）最大的遗传学实验室Reprogenetics，美国人类全基因组精准测序领导者Complete Genomics，位于中国深圳的国际基因组学研发机构华大基因和纽约大学朗格尼医学中心旗下的生殖中心在《基因组研究》（Genome Research）二月刊发表新临床数据，表明可检测出体外受精（IVF）胚胎的单碱基新生突变。通...
AJHG：帕金森的致病基因突变或与肺癌风险直接相关
近日，来自威斯康星医学院的研究人员发现，一种帕金森致病基因或和和肺癌发病直接相关，相关研究发表于国际杂志American Journal of Human Genetics上。 文章中研究者表示，通过进行全外显子组测序，我们鉴别出了一种名为PARK2的基因突变，其和早期帕金森疾病发病相关，而研究结果也发现该基因突变...
新突破：科学家找到扩张型心肌病基因源头
澳大利亚新南威尔士大学日前在官网上宣布，寻找扩张型心肌病的基因源头出现新突破，这为提前诊断这种严重疾病提供了方法。 扩张型心肌病是一种病因常期未明的原发性心肌疾病，特征为左或右心室或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退、心力衰竭。近10年来，科研人员一直希望找到导致这种疾病的基因源头，但小规模的研究效果并不明显。近期，一个大型国际研究团队对5267名扩张...
JBC：高达8%的南亚人群携带心力衰竭风险基因突变
近日，一项芝加哥大学研究人员的最新研究结果显示，在印度、巴基斯坦等其它南亚国家中有高达8%的个体都携带有一种可引发心衰及致死性心脏病的基因突变，相关研究刊登于国际杂志Journal of Biological Chemistry上。 该研究揭示了这一基因突变如何损伤个体心脏泵血的能力，研究结果或为开发预防及治疗易感个体的新型疗法提供帮助，研究者表示，据估计...
科学家揭示引发罕见乳腺癌的遗传突变
近日，来自密歇根大学综合癌症中心的研究人员通过研究，揭开了引发罕见乳腺肿瘤-叶状瘤的遗传线索，从而为揭示叶状瘤发生的分子改变首次提供了深入的分析数据，相关研究刊登于国际杂志Molecular Cancer Research上，研究者利用新一代的测序技术对归档的组织样本进行100多个基因的分析，从而鉴别出了特殊的基因改变。 &em...
中国研究人员PNAS绘制胃癌突变图谱
来自天津医科大学、德克萨斯大学MD安德森癌症中心及加州大学圣地亚哥分校等处的研究人员，在新研究中绘制出了中国人群胃癌（Gastric cancer）的突变图谱，并探讨了其对于预后和治疗的意义。研究结果发布在1月12日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。 中国工程院院士、天津医科大学名誉校长郝希山（Xishan Hao）教授、德克萨斯大学MD安德森癌症中心的Wei Zhan...
我国EGFR敏感突变和ALK阳性NSCLC诊疗指南
肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第 1 位，其中 80%-85% 的患者为非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）。NSCLC 患者的 5 年生存率约为 15%，约 70% 的 NSCLC 患者确诊时即为晚期。基于分子靶点的个体化分子靶向治疗成为 NSCLC 的研究热点，尤其是以表皮生长因子受体（EGFR)和...
基因突变致青蒿素失效：消灭耐药性疟原虫成防疟重点?
柬埔寨拜林市一处名为Prey Mong kol村的儿童在经过杀虫剂处理的蚊帐中睡觉，该地区近3/4的疟疾感染者已经对以青蒿素为基础的综合疗法产生耐药性。 围绕湄公河三角洲的地区因为疟疾虫泛滥而声名狼藉。上世纪五六十年代，疟原虫已两次对关键药物产生耐药性，其潜在的基因突变无情地席卷全球，迫使公共卫生官员不得不寻找抵抗疟疾的新方法。 现在，耐...
全基因组测序技术可鉴别与癌症相关的基因突变
近日，一篇发表于国际杂志EbioMedicine上的研究报告中，来自美国德州大学西南医学中心（UT Southwestern Medical Center）的研究人员指出，利用全基因组测序技术可以帮助鉴别病人患遗传性癌症的风险，这或许有助于开发出癌症预防及诊断的新型策略。 本研究首次利用全基因组测序技术对258名癌症患者机体的基因组进行了分析，从而为改善诊...
原发性卵巢功能不全（POI）或与基因突变有关
具有POI的女性，她们的卵巢会在40岁之前，甚至在他们十几岁的时候就停止工作。该症状被认为影响了大约1%的美国育龄女性。患有POI的女性在伴随着生育力下降的同时，也更加容易患骨质疏松症和心脏疾病。 研究人员在这个患者全体中发现的遗传改变属于一个已知的，帮助卵细胞修复受损DNA的基因家族-微小染色体维持（MCM）家族。 &...
新基因突变有助阐释乳腺癌发展过程
在2014年12月12举行的圣安东尼奥乳腺癌研讨会上，Magee女性研究所 (MWRI)和匹兹堡大学癌症研究所(UPCI)公布了一项研究：一种新发现的基因突变可能会增加我们对乳腺癌进展的了解，对指导乳腺癌患者治疗有潜在应用价值。 这项研究是迄今为止对乳腺肿瘤进展中基因组变化所开展的最全面分析，显示了在乳腺癌进展过程中发生的广泛变化。 &ems...
Nature：外显子测序找到罕见基因突变
来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了一种称为APOA5的基因发生罕见突变，会增加个体早期心脏病发作的风险。这些突变能令APOA5 基因失去作用，同时增加血液中的甘油三酯含量。 这一新发现与近期其它遗传方面的成果，尤其是APOC3 保护性基因突变（降低甘油三酯水平和心脏病发作的风险）的发现，...
基因突变检测-为癌症个体用药提供指向标
都说靶向治疗就如同一个打靶式的与癌细胞战斗，那么我们如何必判断这个有效的箭，确实有效击中目标发挥作用了呢？不同类型的癌症患者需要选择适合的药物，而基因突变检测能为临床治疗提供重要的参考信息。日前，两项基因突变检测已获得中国食品药品监督管理局（CFDA）批准上市，可帮助医生选择适合患者基因特质的治疗方案，为肺癌、结直肠癌靶向治疗提供依据，推进个体化医疗。 ...
JCO：奥拉帕尼对BRCA1或BRCA2突变的多种肿瘤有效
据近期发表在J Clin Oncol上的一项Ⅱ期研究，奥拉帕尼单独用于生殖系BRCA1 或BRCA2 突变的多种肿瘤均可产生缓解。 研究人员表示，该研究表明奥拉帕尼(Lynparza, AstraZeneca)可以进行进一步的Ⅲ期临床研究。 研究内容 该文章的作者宾夕法尼亚大学Abramson癌症...
DNA盲点或隐藏致癌突变
根据一项发表在癌症研究杂志上的研究(“癌症基因组测序中差异引起的突变发现”)，英国癌症研究中心的科学家们说他们已经发现超过400个的“盲点”DNA可能隐藏致癌基因。 研究人员发现隐藏序列欺骗了基因解码技术，这种解开基因蓝图的技术在科学家开展癌症的生物学研究中有着至关重要的作用。在未来或许能通过寻找新的方法来解开这些盲点。科学家们希望这将帮助我们理解...