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专家访谈
找到约353条结果 (用时0.1656秒)
Sci Transl Med：“液体活检”可捕捉癌性突变
<div id="region-column1and2-layout2">5月30日，国际著名杂志<em>Science Translational Medicine</em>在线刊登的一项新的研究报告中指出，一种新的基因测序技术可能比用传统的肿瘤活检来发现癌性突变更安全及廉价。</div> <div id="r...
PNAS：鸡的两种基因突变体有抗癌作用
国外研究人员发现，一种普通的鸡能为某些疾病的治疗提供一些不寻常的线索。发表于最新一期《美国国家科学院院刊》杂志上的这项研究成果甚至可能为癌症提供新的治疗方法。 JamesWomack是兽医和生物医学科学院兽医系资深教授，2004年曾领导一个国际团队对牛基因组进行了测序。NK-lysin是动物体自然产生的一种抗菌物质以抵御疾病。在本研究中，Womack和他的大部分韩国合作团队(主要来自韩国首尔...
PNAS：详细绘制出大肠杆菌DNA突变过程图谱
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201209/2012091822490181.jpg" alt="" width="500" height="479" border=&quo...
Neurology ：遗传突变可导致罕见型脊髓性肌肉萎缩症
来自西达斯西奈医学中心神经肌肉部的主任，Neurology 的资深作者Robert H. Baloh MD，PhD近日发现了一种基因突变可能与罕见型脊髓性肌肉萎缩症（SMA-LED）有关。该基因的突变影响了动力蛋白DYNC1H1的功能，作为一种用于细胞内物质运输的分子马达DYNC1H1的功能异常影响了细胞内物质转运过程进而可能导致了SMA-LED的发生。 <!--more--> ...
NEJM：科学家发现肿瘤细胞存在HIF2α基因突变
参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关，但从未证实与癌症发病有关。这项研究结果将发表在9月6日的国际权威杂志<em>New England Journal...
Nature：研究者发现新的黑色素瘤突变基因-PREX2
<div id="region-column1and2-layout2"> <div> </div> </div> <div id="region-column1and2-layout2"> <div id="main-article">...
Nature：研究人员发现一突变基因可抵抗老年痴呆症
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201207/2012071310563429.jpg" alt="" width="397" height="271" border=&quo...
Nature：揭示引发髓母细胞瘤的遗传突变
近日，来自斯坦福大学等处的研究者通过研究发现了常见的儿童脑瘤-髓母细胞瘤相关的基因突变，这就为相关的疾病治疗提供了一定的治疗建议，相关研究成果刊登在了国际著名杂志<em>Nature</em>上。 研究者Yoon表示，我们希望将髓母细胞瘤视为一种常见的疾病，而不是在分子水平来考虑如何治疗这种肿瘤。这种疾病起源于小脑，每年在美国影响很多儿童的健康，当前的疗法通过尽可能去...
Nature：1％或2％的胰腺癌患者存在数百个基因突变
<a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/10/2012141545359008.jpg"><img class="aligncenter size-full wp-image-5365" title="2012141545359008" src="http://...
Nature:不同子群成神经管细胞瘤基因突变新发现
<div id="region-column1and2-container-layout2"> <div> </div> <!-- 开始 文章标题部分 --> <div id="region-column1and2-layout2"> <div>6月20日，<em>N...
Nature Genet：科学家发现皮肤疾病致病基因的突变
由安徽医科大学和BGI领导的一中国研究小组最新证实甲羟戊酸激酶基因（MVK）遗传突变和弥漫性浅表性光化性汗孔角化症（DSAP）之间有密切联系。这项研究发现为揭示DSAP遗传发病机制迈进了一大步，有助于开发分子诊断和治疗技术。研究结果发表在<em>Nature Genetics</em>杂志上。<!--more--> DSAP是一种罕见的非肿瘤类型、非传染性...
Nature Genet：基因组扫描发现小细胞肺癌中SOX2基因突变
近日，科学家们已经完成了一种致命肺癌类型全面基因突变扫描。约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心科学家发现一个名为SOX2的早期胚胎发育相关基因在小细胞肺癌中发生了突变。 约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心肿瘤学教授Charles Rudin医学博士说：小细胞肺癌被诊断发现时，大部分患者基本都处于晚期，癌细胞已经扩散，诊断后患者存活的时间不足一年。科学家们发现，在小细胞肺癌样本中，SOX2基...
Nature Genetics：研究发现儿童交替性偏瘫的突变基因
儿童交替性偏瘫是一种非常罕见的疾病，该病患者两侧肢体的瘫痪以不定的时间间隔呈突发性地、交替性地发作。该病最常见的症状是抽搐、学习能力丧失和行走困难。杜克大学医学中心的研究人员发现，大多数被诊断为儿童交替性偏瘫的患者的基因上都存在突变，这一发现为治疗该病带来了希望。这项研究于7月29在线刊登在《Nature Genetics》上。Erin Heinzen博士是这项研究的作者之一，同时也是杜克大学医学...
Nat Gene：揭示引发儿童交替性偏瘫的基因突变
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。由于研究者发现了导致该疾病的根源问题，因此开发可行性的治疗方法变得很有希望，相关研究成果刊登在了7月29日的国际杂志<em>Nature Genetics</em>上。 AHC是一种散发性...
Nat Gene：揭示和黑色素瘤相关的基因突变
<em></em> <p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201207/2012073021260535.jpg" alt="" width="180" height=&quo...
Nat Genet：科学家发现增加脑瘤风险新的遗传突变
近日，来自加利福尼亚大学梅奥诊所的研究者通过研究发现，在遗传密码的特殊位置携带碱基“G”的人群患特定类型的脑瘤风险是携带碱基“A”的人群的6倍以上。这项研究成果刊登在了8月26日的国际著名杂志<em>Nature Genetics</em>上。这项研究成果可以帮助研究者快速发现患有特定神经胶质瘤的患者，以利于对患者进行早期诊断和治疗。 <!--more-->...
Nat Genet：发现慢性肾衰竭与FAN1基因突变相关联
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201208/2012081100314094.jpg" alt="" width="260" height="263" border=&quo...
Nat Genetics：鉴别出引发皮肤增生过度的遗传突变
近日，来自A*STAR分子生物生物研究所等处的研究者指出，每次当我们发现促使皮肤病的新型遗传突变时，就无疑会帮助病人或者其家庭更清楚地揭穿疾病的发病本质。随着科学家和医生们的通力合作，我们开发出了针对罕见状况的许多新型疗法。<!--more--> 如今研究者发现了一种促使皮肤层变厚的遗传突变，其主要表现为手掌和足底的皮肤严重加厚，影响患者的正常生活。这种皮肤层变厚的会随着患者的年...
Mol. Cell：束状突变常发生在长单链DNA区
<div id="region-column1and2-layout2"> </div> <div id="region-column1and2-layout2"> <p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biol...
Leukemia & Lymphoma：IDH基因突变可能成为AML的治疗靶点
许多患有急性髓细胞性白血病(AML)的患者都携带有IDH基因突变。本周一项来自科罗拉多(Colorado)大学癌症中心的研究结果发表于《白血病&淋巴瘤》杂志(Leukemia & Lymphoma)表明这种IDH基因突变可能就像多米诺骨牌中的第一张，可以导致该疾病的更具侵袭性形式。 科罗拉多大学(CU)癌症中心研究员兼科罗拉多大学医学院血液肿瘤科助理教...