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专家访谈
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检测癌症突变的“金标准”
五月十八日，美国安大略癌症研究所、俄勒冈健康与科学大学、赛智生物网络（Sage Bionetworks）、分布式DREAM 团体(Dialog for Reverse Engineering Assessment and Methods)和加州大学圣克鲁兹分校的癌症研究人员，在《Nature Methods》发表了ICGC-TCGA-DREAM Somatic Mutat...
皮肤里早已有癌症突变？
根据最近发表在Science的一篇研究分析，经常暴露于紫外线下的正常皮肤含有许多潜在的致病突变，包括至少6种癌症相关基因。英国Wellcome Trust Sanger Institute的研究人员研究了无癌的眼睑皮肤样本，发现上百个克隆细胞群穿插在整个正常组织，而重要的是，就这么小块的皮肤组织里的细胞里含有的癌症关联的突变。 为了找到体细胞突变是如何聚集在正常组织...
Science揭开癌细胞常见突变背后的谜团
在美国每年有50多万人死于癌症相关原因。现在，一项新兴的研究确定了帮助癌细胞无限增殖的一种最常见的突变背后的机制。 大约85%的癌细胞是通过重激活一种叫做端粒酶逆转录酶（TERT）的特殊蛋白质，来获得它们的无限增殖潜能。近期的癌症研究表明，TERT基因启动子区一些高度频发的突变是包括成人胶质母细胞和肝细胞癌在内的许多癌症中最常见的遗传突变。 ...
母系基因研究揭示自闭症风险新线索
近日，一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析，为自闭症的遗传学研究提供了重要启示。这项研究发表在国际学术期刊nature genetics。 过去几年里，科学家们在发现自闭症风险基因方面取得了显著进步，特别是发现了一些新出现的基因突变，对于自闭症发生具有重要促进作用，这些新突变只在患病儿童中出现，而不存在于其父母身上，...
亚太唯一突变小鼠胚胎干细胞库落户苏大
近日，由英国剑桥大学威康信托桑格研究所赠送的41万株突变小鼠胚胎干细胞，越过重洋，成功落户苏州大学剑桥―苏大基因组资源中心，该中心由此成为亚太地区仅有的一个突变小鼠胚胎干细胞资源库。 突变小鼠胚胎干细胞是由桑格研究所领导的欧美联盟共同研发，全球仅有4份，其中3份分别在英国、德国和美国，最后1份能否落户中国，成为国内医学界关注的焦点。该干细胞资源库能最终落户苏州大学剑桥―苏...
追踪脑瘤突变引发的缺陷帮助开发新型的靶向性癌症疗法
最近，来自圣裘德儿童研究医院的研究者在国际杂志Journal of Molecular Biology上刊登了他们最新的研究成果，或为开发治疗常见儿童脑瘤的靶向性疗法提供希望，研究者表示，文章中我们发现名为DDX3X的基因突变会导致产生不同的分子缺陷，而这种突变并不是所有都会导致常见的细胞缺陷，因此开发靶向作用DDX3X突变的新型疗法需要根据不同患者的病情来评估不同疾病相...
陆劲松教授：BRCA突变与预防性乳房切除等热点问题解析
2015年4月10——12日，备受瞩目的“第八届CSCO乳腺癌高峰论坛暨2015北京乳腺癌论坛”在北京隆重召开。在会场上，医脉通有幸邀请到了上海仁济医院的陆劲松教授，就辅助内分泌治疗的卵巢功能抑制问题，及预防性手术切除热点问题发表见解。访谈详情如下： 近期，安吉丽娜？朱莉预防性切除卵巢、输卵管引发争议，此前她曾预防性切除双乳，您认为家族性乳腺癌高危人群是否需要切除乳腺预...
两种技术被提出来切断卵子和胚胎的致病突变
南阿拉巴马大学的分子生物学家Mikhail Alexeyev说：“虽然研究人员还没有对人类胚胎做过测试，但该项研究工作还是前所未有的，这是第一次在一个胚胎中完成的。” 线粒体产生使细胞充满力量的能量。细胞器携带自己的DNA，从包含大部分细胞基因的核DNA中分离出来。那不是她们唯一的怪...
Nat Comun：DNA研究或可揭示遗传突变引发人类疾病的机制
近日，刊登于国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，来自爱丁堡大学的研究人员通过研究开发了一种新技术，其可以鉴别基因被控制的方式，从而来帮助科学家们寻找诱发人类疾病的遗传错误。 这种技术主要针对DNA的部分区域，即增强子区域，该区域可以调节基因的活性并且指导对机体具有重要功能的蛋白质的合成；然而蛋白质产生的错误则会导致人类一系列疾病的发生...
Nature：以往研究夸大了近亲结婚的不良影响
《Genetics》杂志在4月8号发表的一项研究报道：“大多数人携带一个或两个可以导致早期死亡或后代不孕的突变基因”。 该研究将人类与具有较小基因组的飞蝇、斑马鱼之类的动物放在同一标准，该文主要作者来自伊利诺斯芝加哥大学的遗传学家Ziyue Gao认为它可能只是一个保守的数字。 对于继承了分别来自于父母的缺陷基因的两...
系统性的编码突变分析发现影响总胆固醇及心肌梗死风险的新基因TM6SF2
最近在Nature Genetics上发表的一篇文章1，介绍了在挪威人群样本中进行的一项外显子组水平的变异分析，发现了TM6SF2基因上的一个异义突变（p.Glu167Lys）与血液总胆固醇水平及心肌梗死发生风险相关，并对该基因进行了功能学验证。 血脂水平高低具有遗传性，也可进行针对性的治疗，它同时也是心血管疾病的重要风险因子...
老年痴呆阿尔茨海默症PSEN1基因新突变
阿茨海默症简称AD，又称老年痴呆症，是老年期痴呆中最主要的原因。目前在老年人群中AD已成为仅次于心脏病、恶性肿瘤和中风的第四位死亡的原因，患者多因其引发的并发症而终。AD发病率随年龄增长而显著升高，美国研究数据表示AD在65-74岁人群中的发病率为1.6%而大于85岁人群中的发病率可达到42%以上。AD通常起病隐匿，渐进性大脑退行性病变，由发病至死亡平...
精神分裂症的新发突变支持染色质重塑在精神性疾病中的作用
精神分裂症是一种严重且复杂的心理疾病，其致病机理尚未明确。最近的一项研究1，在一组精神分裂症病人中进行新发突变（de novo mutation）的扫描，并将结果与其他精神性疾病如孤独症、智力低下等的突变进行了比较，发现了这些疾病之间拥有相似的遗传学背景，可能通过影响 大脑的表观调控导致疾病发生。 此次研究的样本...
Science：“恶基因”导致怀孕失败，突变频率竟高达45%
非整倍性（即细胞中的染色体数目不正确）在早期胚胎中极其常见，是导致怀孕失败的主要原因。4月9日，发表在《科学》杂志上的一项研究中，科学家们发现非整倍性与母亲的基因突变有关。令人意外的是，这种突变在人群中非常常见，似乎在进化中发挥了积极的作用。 事实上，约75%的人类胚胎会出现非整倍性，大多数会导致怀孕失败。女人卵细胞出现非整倍性（即减数分裂起源的非整倍性，meiotic-origin a...
Neuro Oncol：脑瘤中过多基因突变或许并不是件坏事儿
DNA突变可以引发癌症，但在很多情况下，过多的突变或许意味着患者预后良好；近日，刊登在国际杂志Neuro-Oncology上的一篇研究报道中，来自耶鲁大学的研究人员通过对700多份脑部肿瘤的样本进行基因组学分析揭示了一种名为胶质母细胞瘤（GBM）的恶性脑部肿瘤的特殊亚型，这种亚型肿瘤拥有成千上万种肿瘤特异性的DNA错误或突变，而其却和病人存活期长直接相关。 研究者Mu...
利用肿瘤细胞的基因突变制备癌症疫苗
个性化疫苗为治疗多对基因突变引发的癌症提供新的选择。 在一个小型临床试验中，利用在肿瘤细胞中的突变蛋白所制备的疫苗成功地引发了机体对癌细胞的免疫应答反应。 该结果是目前致力于研发个性化癌症治疗所得出的最新成果，并公布于4月2日的科学（Science）杂志中。在此次试验中，三位恶性黑色素瘤患者接受了这种疫苗的注射，这种疫苗经过设计改造后能够使机体免疫系统察觉到患者肿瘤细胞中的突变蛋白...
JAMA：BRCA1/2遗传突变或引发乳腺癌和卵巢癌风险各异
近日，来自宾夕法尼亚大学等处的研究人员在对超过3.1万名携带BRCA1和BRCA2促癌突变的女性进行分析研究后，发现这两种突变在引发乳腺癌和卵巢癌上存在明显不同的风险；研究结果显示，某些突变或许会使得乳腺癌发病风险明显升高，而其它突变则会使得卵巢癌风险升高，这或许可以帮助进行有效的癌症风险评估、关爱及开发新型的癌症预防措施，相关研究刊登于国际杂志JAMA上。 研究者T...
Science：遗传突变导致小女孩患严重流感
尽管我们中的大多数人都能够在一周后从流感中恢复过来，但它也可以是一种非常严重的疾病，甚至在少数病例中致命，医生们找不到原因来预计这种结局。通过分析一个在两岁半时感染严重流感的小女孩的基因组，研究人员发现她携带了一种至今才知的遗传突变，导致了她的免疫系统功能障碍。 更普遍地来说，这些结果表明了遗传突变可能是在儿童中引起某些严重流感的根源，并指出了在任何情况下这个小女孩缺失的这些免疫机制在人...
JAMA：全外显子组测序追踪找到了白血病复发的基因突变
近日，来自圣犹大儿童研究医院的研究人员发表在国际著名杂志Journal of the American Medical Association上的一篇研究论文中表示，他们已经使用了全外显子组测序对急性淋巴性白血病(Acute lymphoblastic leukemia，ALL)患者机体的基因组进行了精细的追踪，以此来寻找引发患者疾病复发的的遗传改变。...
美称常服阿司匹林可降低结肠癌风险 对特定人群或无助
日前刊登在国际杂志Journal of the American Medical Association上的一篇研究论文中，来自麻省总医院的研究人员通过研究表明，个体服用阿司匹林或其相关的非甾体抗炎药(NSAIDs)引发的结直肠癌风险的下降或许依赖于两种常见的单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorph Sims，SNPs)的存在。 ...