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液体活检可以发现肿瘤进展过程中的突变

首页 » 研究 » 组学 2015-07-20 转化医学网 赞(2)
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导读
来自CORRECT实验项目的研究人员近期通过液体活检的基因组数据分析发现,液体活检可能成为一种密切关注肿瘤基因型变化,并匹配相关突变临床疗法的检测方式。
  这项成果近日发表在了《Lancet Oncology》上,该国际研究小组的成员比较了某些基因的突变,这些基因的DNA是从超过500例转移性结肠癌患者的血液样本获得的,并且这些突变并没有在组织切片获得的DNA中发现。
  “这是第一个大型的,比较液体活检和常规组织切片的临床实验,结果表明,前者能够在肿瘤进展过程中获得更多的有关基因突变的数据,这将会使我们能够为患者提供更加具有针对性的疗法,”Hospital Universitario Vall d'Hebron 医疗肿瘤部门主任,研究负责人Josep Tabernero在一份申明中这样表述。
  CORRECT实验是一个国际多中心,随机的临床3期实验,该实验有760名患有转移性结肠癌或者直肠癌患者,所有的患者都会接受一个标准疗法-接受 multi-kinase 抑制剂regorafenib(拜耳公司)或者安慰剂。
  Tabernero和他的同事们收集了503例患者的活检样本,用于分析其参与实验前的基因型,同时他们也收集了相关的组织切片。
  液体活检和组织切片样本都通过使用来自Sysmex Inostics的基于PCR的BEAMing技术分析的。
  通过这种方法,研究人员分别发现了KRAS,PIK3CA和BRAF的突变率为69%,17%和3%。
  他们将这些发现与标准样品进行了比较,发现液体活检和组织切片的突变一致率分别为76%(KRAS),88%(PIN3CA)和97%(BRAF)。
  而KRAS突变率在液体活检和组织切片中存在一定的差异,可能是由于该突变存在液体中,而标准样品中则是不存在的。
  不过,在肿瘤匹配的患者和正常样品中,研究人员确定了97%的案例具有KRAS,而94%的案例具有PIN3CA突变。
  利用下一代测序技术检测了24名患者的肿瘤组织,结果表明通过BEAMing方法检测的KRAS突变状态与结果完全一致。他们补充道,这表明该种方法是十分有效的。
  此外,新鲜血浆的DNA的BEAMing分析发现,具有KRAS突变的患者中,大约一半一件接受过抗EGFR治疗,另一半患者的标准肿瘤组织DNA通过BEAMing分析发现,KRAS也是野生型的。他们补充道,这表明,液体活检技术可以用于显示肿瘤组织突变的进化过程。
  研究人员补充道,Regorafenib疗法是可以提高整体生存率,患者无进展生存期的疗法,其主要是基于患者的基因型和蛋白生物标记物进行的一种疗法。他们注意到,具有KRAS和PIN3CA突变的患者具有一个良好的临床趋势。
  除此之外,他们还报道了无进展生存期中,患者野生型基因的比率,分别是0.52(野生型KRAS),0.51(突变型KRAS),0.50(野生型PIK3CA)和0.54(突变型PIN3CA)。

  这表明,液体活检可能是一种实时的非侵入性肿瘤基因型分析方法,其可以识别潜在的临床突变,而这些突变是在标准样品中可能不会被发现的。Tabernero和他的同事们在文章中这样写道。(转化医学网360zhyx.com)

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