基因简介
中英文全称：丙氨酰tRNA合成酶 alanyl-tRNA synthetase
分布：可 溶片断|细胞质
活性：tRNA 结合|核苷酸结合|核酸结合|丙 氨酸tRNA连接酶|ATP 结合|连接酶
参与：蛋白生物合成| 丙氨酰tRNA氨酰化|tRNA加工
OMIM/位置：601065 16q22
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基因简介
中英文全称：含丙氨酰tRNA合成酶域1 alanyl-tRNA synthetase domain containing 1
活性：核苷酸结合|丙氨酸tRNA连接 酶|ATP 结合|连接酶
参与：蛋白生物合成|丙氨酰tRNA氨 酰化
OMIM/位置：17q21.31
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基因简介
中英文全称：丙氨酰tRNA 合成酶样 alanyl-tRNA synthetase like
活性：核苷酸结合|丙氨酸tRNA 连接酶|ATP 结合|连接酶
参与：蛋白生物合成|丙氨酰tRNA氨酰化
OMIM/位置：6p21.1
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基因简介
中英文全称：2 氨基脂肪6 半醛脱氢酶 2-aminoadipic 6-semialdehyde dehydrogenase
OMIM/位置：4q12
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基因简介
中英文全称：氨基乙二酸半醛脱氢酶磷酸泛酰巯基乙胺转移 酶 aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase
活性：镁离子结合|磷酸泛酰巯基乙胺 转移酶|转移酶
参与：脂肪酸生物合成
OMIM/位置：607756 11q22
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基因简介
中英文全称：氨基乙二酸半醛合成酶 aminoadipate-semialdehyde synthase
分布：线粒体
活性：赖氨酸酮戊二酸还原酶|氧化 还原酶|酵母氨酸脱氢酶(NADP+, L 赖氨酸形成)|酵母氨酸 脱氢酶(NAD+, L 谷氨酸形成)
参与：电子传递|赖氨酸分解 代谢|蛋白四聚化
病变：高赖氨酸血症|酵母氨酸尿
OMIM/位置：605113 7q31.3
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基因简介
中英文全称：细胞凋亡拮抗转录因子 apoptosis antagonizing transcription factor
分布：核
活性：蛋白结合
OMIM/位置：608463 17q11.2- q12
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基因简介
中英文全称：细胞凋亡关联酪氨酸激酶 apoptosis-associated tyrosine kinase
分布：膜|融入膜
活性：核苷酸结合|蛋白酪氨酸 激酶|受体|ATP 结合|转移酶
参与：蛋白氨基酸磷酸化
OMIM/位置：605276 17q25.3
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基因简介
中英文全称：4-氨基丁酸转氨酶 4-aminobutyrate aminotransferase
分布：线粒体|线粒体基质
活性：4 氨基丁酸转氨酶|转移酶 |吡哆醛磷酸结合|(S)3 氨基2 甲基丙酸转氨酶
参与：突触 传递|γ 氨基丁酸代谢|神经递质分解代谢
病变：GABA 转 氨酶缺陷
OMIM/位置：137150 16p13.2
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基因简介
中英文全称：乳腺癌扩增1 amplified in breast cancer 1
活性：结合
OMIM/位置：17q23.1
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基因简介
中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员10 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 10
OMIM/位置：17q24
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基因简介
中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员11(假基因) ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 11 (pseudogene)
活性：ATP 结合
OMIM/位置：4p16.3
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基因简介
中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员12 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 12
分布：膜 |融入膜
活性：核苷酸结合|ATP 结合|ATP 酶
参与：脂运输 |细胞稳态
病变：鳞癣, 花斑|鳞癣, 片状2
OMIM/位置：607800 2q34-q35
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基因简介
中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员13 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 13
OMIM/位置：607807 7p12.3
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基因简介
中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员2 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 2
分布：溶 酶体膜|膜|融入膜|ATP 结合家族(ABC)转运蛋白复合体
活性：核苷酸结合|ATP 结合|ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运 输底物
参与：脂代谢|运输|胆固醇代谢
OMIM/位置：600047 9q3...
基因简介
中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员3 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 3
分布：膜 片断|质膜|融入膜|片状小体
活性：核苷酸结合|转运蛋白 |ATP 结合|ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物
参与：运输| 应答药物
病变：表面活化剂缺陷, 新生儿
OMIM/位置：601615 16...
基因简介
中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员4 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 4
分布：膜 片断|融入质膜|膜
活性：核苷酸结合|转运蛋白|ATP 结合 |ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物
参与：运输|视觉感知| 光传导, 可见光|应答刺激
病变：视锥视杆营养不良3|眼底 黄素斑| 黄斑性退...
基因简介
中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员5 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 5
OMIM/位置：17q24.3
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基因简介
中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员6 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 6
OMIM/位置：17q24.3
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基因简介
中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员7 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 7
OMIM/位置：605414 19p13.3
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