<P>中文名称: 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷</P><P>英文名称:Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号: 609016 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>...
<P>中文名称: 氧化磷酸化偶联障碍</P><P>英文名称:Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 1 </P><P>OMIM号: 609060 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...
<P>中文名称: 永久性新生儿糖尿病合并小脑发育不全</P><P>英文名称:Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, With Cerebellar Agenesis </P><P>OMIM号: 609069 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P...
<P>中文名称: 甲状腺机能亢进,非自身免疫</P><P>英文名称:Hyperthyroidism, Nonautoimmune </P><P>OMIM号: 609152 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV...
<P>中文名称: 先天性糖基化病1f型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type If </P><P>OMIM号: 609180 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</...
<P>中文名称: 布鲁克病2型</P><P>英文名称:Bruck Syndrome 2 </P><P>OMIM号: 609220 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
<P>中文名称: Schindler病</P><P>英文名称:Schindler Disease, Type I </P><P>OMIM号: 609241 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=h...
<P>中文名称: 甲状腺激素代谢异常</P><P>英文名称:Thyroid Hormone Metabolism, Abnormal </P><P>OMIM号: 609698 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><D...
<P>中文名称: 阿黑皮素原缺乏症</P><P>英文名称:Proopiomelanocortin Deficiency </P><P>OMIM号: 609734 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV clas...
<P>中文名称: 青春晚期糖尿病8型</P><P>英文名称:Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 8, With Exocrine Dysfunction; Mody8 </P><P>OMIM号: 609812 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系...
<P>中文名称: 酰化氨基酸水解酶1缺乏症</P><P>英文名称:Aminoacylase 1 Deficiency </P><P>OMIM号: 609924 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class...
<P>中文名称: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症4型</P><P>英文名称:Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 4; Hhf4 </P><P>OMIM号: 609975 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
<P>中文名称: 2-甲基丁酰甘氨酸尿</P><P>英文名称:2-@Methylbutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号: 610006 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</...
<P>中文名称: 先天性谷酰胺缺乏症</P><P>英文名称:Glutamine Deficiency, Congenital </P><P>OMIM号: 610015 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV c...
<P>中文名称: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症7型</P><P>英文名称:Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 7; Hhf7 </P><P>OMIM号: 610021 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
<P>中文名称: 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症</P><P>英文名称:Pyridoxamine 5-Prime-Phosphate Oxidase Deficiency </P><P>OMIM号: 610090 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
<P>中文名称: 3-羟-3-甲基戊二酸尿症5型</P><P>英文名称:3-@Methylglutaconic Aciduria, Type V </P><P>OMIM号: 610198 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P>...
<P>中文名称: 新生儿糖尿病合并先天性甲状腺功能减退症</P><P>英文名称:Diabetes Mellitus, Neonatal, With Congenital Hypothyroidism </P><P>OMIM号: 610199 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P&g...
<P>中文名称: 糖基磷脂酰肌醇缺乏症</P><P>英文名称:Glycosylphosphatidylinositol Deficiency </P><P>OMIM号: 610293 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P>&...
<P>中文名称: 新生儿暂时性糖尿病2型</P><P>英文名称:Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 2 </P><P>OMIM号: 610374 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P>...
热门活动
分享至:
-
第二届中国类器官转化医学大会
刚刚
时间:2025年11月14日-15日
地点:上海
[详情]
-
第六届单细胞技术应用研讨会暨空间组学前沿研讨会
2025-09-19
时间:2025年09月19日-20日
地点:北京京仪大酒店(北京海淀区大钟寺东路9号)
[详情]
-
第七届上海国际癌症大会
2025-06-12
时间:2025年06月12-15日
地点:上海
[详情]
-
中国转化医学产业大会 大咖论坛
2025-02-27
时间:2025年02月27日
地点:上海中油阳光大酒店(上海浦东东方路969号)
[详情]
-
最新原创
快捷导航
热门标签
订阅Newsletter
提交您的邮箱地址,我们会定期将电子期刊发送到您的邮箱
微信号:zhuanhuayixue,转化医学领域核心门户,提供优质原创内容,深度行业分析,最新资讯报道。
转化医学网视频号,更多有趣好玩儿、有观点、长知识的生物医药视频,欢迎观看!