新浪登录
腾讯登录单基因遗传病： 甲状腺机能亢进,非自身免疫
| 导读 | <P>中文名称： 甲状腺机能亢进,非自身免疫</P><P>英文名称：Hyperthyroidism, Nonautoimmune </P><P>OMIM号： 609152 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV... |
<P>中文名称： 甲状腺机能亢进,非自身免疫</P><P>英文名称：Hyperthyroidism, Nonautoimmune </P><P>OMIM号： 609152 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>甲状腺机能亢进又名甲状腺功能活动过盛,甲状腺激素分泌过多,其特征是甲状腺肿、心动过速或心房纤颤、脉压增高、心悸、易疲劳、神经过敏和震颤、不耐热、大量汗出。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TSHR <BR>参考序列：NM_000369 <BR>染色体位置：14q31 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center> <strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>S281N </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>842</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>A428V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1283</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>G431S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1291</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>Y444X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1332</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>M453T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1358</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>M463V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1387</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>S505N </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1514</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>S505R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1515</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>V509A </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1526</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>L512Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1535</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[10]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>I568V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1702</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[11]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>I568T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1703</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[12]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>V597F </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1789</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[13]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>V597L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1789</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[14]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>15</P></TD><TD><P align=center>A623V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1868</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[15]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>16</P></TD><TD><P align=center>M626I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1878</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[16]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>17</P></TD><TD><P align=center>L629F </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1887</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[17]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>18</P></TD><TD><P align=center>F631L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1891</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[18]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>19</P></TD><TD><P align=center>F631S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1892</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[19]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>20</P></TD><TD><P align=center>T632I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1895</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[20]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>21</P></TD><TD><P align=center>M637R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1910</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[21]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>22</P></TD><TD><P align=center>P639S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1915</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[22]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>23</P></TD><TD><P align=center>N650Y </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1948</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>24</P></TD><TD><P align=center>N670S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2009</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>25</P></TD><TD><P align=center>C672Y </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2015</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span> Gruters_JCEM_1998</dd><dd><span>[2].</span> Borgel_HORM RES_2005</dd><dd><span>[3].</span> Biebermann_LANGEN AS_2000</dd><dd><span>[4].</span> Jeziorowska_THYROID_2006</dd><dd><span>[5].</span> De Roux_JCEM_1996</dd><dd><span>[6].</span> Fuhrer_THYROID_2000</dd><dd><span>[7].</span> Holzapfel_JCEM_1997</dd><dd><span>[8].</span> Tonacchera_JCEM_1996</dd><dd><span>[9].</span> Duprez_NAT GENET_1994</dd><dd><span>[10].</span> Nishihara_ENDOCRIN J_2006</dd><dd><span>[11].</span> Claus_THYROID_2005</dd><dd><span>[12].</span> Tonacchera_THYROID_2000</dd><dd><span>[13].</span> Alberti_EJE_2001</dd><dd><span>[14].</span> Esapa_THYROID_1999</dd><dd><span>[15].</span> Schwab_ECED_1996</dd><dd><span>[16].</span> Ringkananont_MOL END_2006</dd><dd><span>[17].</span> Fuhrer_JCEM_1997</dd><dd><span>[18].</span> Kopp_NEJM_1995</dd><dd><span>[19].</span> Nwosu_THYROID_2006</dd><dd><span>[20].</span> Kopp_THYROID_1997</dd><dd><span>[21].</span> Duprez_JPEM_1999</dd><dd><span>[22].</span> Khoo_JCEM_1999</dd></dl></div>
还没有人评论，赶快抢个沙发